UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233767176_233767177delinsTC | CA1335894751 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+11_987+12delinsTC (n.987+11_987+12delinsTC) c.999+11_999+12delinsTC (n.999+11_999+12delinsTC) c.993+11_993+12delinsTC (n.993+11_993+12delinsTC) c.996+11_996+12delinsTC (n.996+11_996+12delinsTC) c.192+11_192+12delinsTC (n.192+11_192+12delinsTC) | |
| 2 | g.233767177del | CA1335894752 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+12del (n.987+12del) c.999+12del (n.999+12del) c.993+12del (n.993+12del) c.996+12del (n.996+12del) c.192+12del (n.192+12del) | dbSNP |
| 2 | g.233767177C>A | CA2754693408 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+12C>A (n.987+12C>A) c.999+12C>A (n.999+12C>A) c.993+12C>A (n.993+12C>A) c.996+12C>A (n.996+12C>A) c.192+12C>A (n.192+12C>A) | |
| 2 | g.233767177C= | CA1335894753 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+12C= (n.987+12C=) c.999+12C= (n.999+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) c.996+12C= (n.996+12C=) c.192+12C= (n.192+12C=) | |
| 2 | g.233767177C>G | CA540072002 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+12C>G (n.987+12C>G) c.999+12C>G (n.999+12C>G) c.993+12C>G (n.993+12C>G) c.996+12C>G (n.996+12C>G) c.192+12C>G (n.192+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767178T>C | CA2179938 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+13T>C (n.987+13T>C) c.999+13T>C (n.999+13T>C) c.993+13T>C (n.993+13T>C) c.996+13T>C (n.996+13T>C) c.192+13T>C (n.192+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767178T= | CA1335894754 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+13T= (n.987+13T=) c.999+13T= (n.999+13T=) c.993+13T= (n.993+13T=) c.996+13T= (n.996+13T=) c.192+13T= (n.192+13T=) | |
| 2 | g.233767179A= | CA1335894755 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+14A= (n.987+14A=) c.999+14A= (n.999+14A=) c.993+14A= (n.993+14A=) c.996+14A= (n.996+14A=) c.192+14A= (n.192+14A=) | |
| 2 | g.233767179A>G | CA1335894756 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+14A>G (n.987+14A>G) c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.993+14A>G (n.993+14A>G) c.996+14A>G (n.996+14A>G) c.192+14A>G (n.192+14A>G) | dbSNP |
| 2 | g.233767180T>C | CA173888 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.999+15T>C (n.999+15T>C) c.993+15T>C (n.993+15T>C) c.996+15T>C (n.996+15T>C) c.192+15T>C (n.192+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767180T= | CA1335894757 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+15T= (n.987+15T=) c.999+15T= (n.999+15T=) c.993+15T= (n.993+15T=) c.996+15T= (n.996+15T=) c.192+15T= (n.192+15T=) | |
| 2 | g.233767182C>T | CA2663716704 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.999+17C>T (n.999+17C>T) c.993+17C>T (n.993+17C>T) c.996+17C>T (n.996+17C>T) c.192+17C>T (n.192+17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767183C= | CA1335894758 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+18C= (n.987+18C=) c.999+18C= (n.999+18C=) c.993+18C= (n.993+18C=) c.996+18C= (n.996+18C=) c.192+18C= (n.192+18C=) | |
| 2 | g.233767183C>T | CA2179939 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+18C>T (n.987+18C>T) c.999+18C>T (n.999+18C>T) c.993+18C>T (n.993+18C>T) c.996+18C>T (n.996+18C>T) c.192+18C>T (n.192+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767184A= | CA1335894759 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+19A= (n.987+19A=) c.999+19A= (n.999+19A=) c.993+19A= (n.993+19A=) c.996+19A= (n.996+19A=) c.192+19A= (n.192+19A=) | |
| 2 | g.233767184A>T | CA540072006 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+19A>T (n.987+19A>T) c.999+19A>T (n.999+19A>T) c.993+19A>T (n.993+19A>T) c.996+19A>T (n.996+19A>T) c.192+19A>T (n.192+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767185T>C | CA2754693409 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+20T>C (n.987+20T>C) c.999+20T>C (n.999+20T>C) c.993+20T>C (n.993+20T>C) c.996+20T>C (n.996+20T>C) c.192+20T>C (n.192+20T>C) | |
| 2 | g.233767186G>T | CA2577284410 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+21G>T (n.987+21G>T) c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.993+21G>T (n.993+21G>T) c.996+21G>T (n.996+21G>T) c.192+21G>T (n.192+21G>T) | |
| 2 | g.233767190T>G | CA2663716708 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+25T>G (n.987+25T>G) c.999+25T>G (n.999+25T>G) c.993+25T>G (n.993+25T>G) c.996+25T>G (n.996+25T>G) c.192+25T>G (n.192+25T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767191C= | CA1335894760 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+26C= (n.987+26C=) c.999+26C= (n.999+26C=) c.993+26C= (n.993+26C=) c.996+26C= (n.996+26C=) c.192+26C= (n.192+26C=) | |
| 2 | g.233767191C>T | CA540072007 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+26C>T (n.987+26C>T) c.999+26C>T (n.999+26C>T) c.993+26C>T (n.993+26C>T) c.996+26C>T (n.996+26C>T) c.192+26C>T (n.192+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767192A= | CA1335894761 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+27A= (n.987+27A=) c.999+27A= (n.999+27A=) c.993+27A= (n.993+27A=) c.996+27A= (n.996+27A=) c.192+27A= (n.192+27A=) | |
| 2 | g.233767192A>C | CA2179941 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+27A>C (n.987+27A>C) c.999+27A>C (n.999+27A>C) c.993+27A>C (n.993+27A>C) c.996+27A>C (n.996+27A>C) c.192+27A>C (n.192+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767192A>G | CA2179940 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+27A>G (n.987+27A>G) c.999+27A>G (n.999+27A>G) c.993+27A>G (n.993+27A>G) c.996+27A>G (n.996+27A>G) c.192+27A>G (n.192+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767193T>G | CA2179942 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+28T>G (n.987+28T>G) c.999+28T>G (n.999+28T>G) c.993+28T>G (n.993+28T>G) c.996+28T>G (n.996+28T>G) c.192+28T>G (n.192+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767193T= | CA1335894762 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+28T= (n.987+28T=) c.999+28T= (n.999+28T=) c.993+28T= (n.993+28T=) c.996+28T= (n.996+28T=) c.192+28T= (n.192+28T=) | |
| 2 | g.233767194A= | CA1335894763 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+29A= (n.987+29A=) c.999+29A= (n.999+29A=) c.993+29A= (n.993+29A=) c.996+29A= (n.996+29A=) c.192+29A= (n.192+29A=) | |
| 2 | g.233767194A>C | CA2179943 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+29A>C (n.987+29A>C) c.999+29A>C (n.999+29A>C) c.993+29A>C (n.993+29A>C) c.996+29A>C (n.996+29A>C) c.192+29A>C (n.192+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767195T>C | CA1335894765 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+30T>C (n.987+30T>C) c.999+30T>C (n.999+30T>C) c.993+30T>C (n.993+30T>C) c.996+30T>C (n.996+30T>C) c.192+30T>C (n.192+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767195T= | CA1335894764 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+30T= (n.987+30T=) c.999+30T= (n.999+30T=) c.993+30T= (n.993+30T=) c.996+30T= (n.996+30T=) c.192+30T= (n.192+30T=) | |
| 2 | g.233767198A>G | CA2663716717 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+33A>G (n.987+33A>G) c.999+33A>G (n.999+33A>G) c.993+33A>G (n.993+33A>G) c.996+33A>G (n.996+33A>G) c.192+33A>G (n.192+33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767199T>C | CA2663716719 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+34T>C (n.987+34T>C) c.999+34T>C (n.999+34T>C) c.993+34T>C (n.993+34T>C) c.996+34T>C (n.996+34T>C) c.192+34T>C (n.192+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767201T>C | CA2179944 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+36T>C (n.987+36T>C) c.999+36T>C (n.999+36T>C) c.993+36T>C (n.993+36T>C) c.996+36T>C (n.996+36T>C) c.192+36T>C (n.192+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767201T= | CA1335894766 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+36T= (n.987+36T=) c.999+36T= (n.999+36T=) c.993+36T= (n.993+36T=) c.996+36T= (n.996+36T=) c.192+36T= (n.192+36T=) | |
| 2 | g.233767202T>G | CA2577284411 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+37T>G (n.987+37T>G) c.999+37T>G (n.999+37T>G) c.993+37T>G (n.993+37T>G) c.996+37T>G (n.996+37T>G) c.192+37T>G (n.192+37T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767203C>T | CA2663716725 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+38C>T (n.987+38C>T) c.999+38C>T (n.999+38C>T) c.993+38C>T (n.993+38C>T) c.996+38C>T (n.996+38C>T) c.192+38C>T (n.192+38C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767204A>G | CA2518291651 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+39A>G (n.987+39A>G) c.999+39A>G (n.999+39A>G) c.993+39A>G (n.993+39A>G) c.996+39A>G (n.996+39A>G) c.192+39A>G (n.192+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767206A>G | CA2663716729 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+41A>G (n.987+41A>G) c.999+41A>G (n.999+41A>G) c.993+41A>G (n.993+41A>G) c.996+41A>G (n.996+41A>G) c.192+41A>G (n.192+41A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767208G>A | CA1335894768 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+43G>A (n.987+43G>A) c.999+43G>A (n.999+43G>A) c.993+43G>A (n.993+43G>A) c.996+43G>A (n.996+43G>A) c.192+43G>A (n.192+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233767208G= | CA1335894767 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+43G= (n.987+43G=) c.999+43G= (n.999+43G=) c.993+43G= (n.993+43G=) c.996+43G= (n.996+43G=) c.192+43G= (n.192+43G=) | |
| 2 | g.233767208G>T | CA2577284412 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+43G>T (n.987+43G>T) c.999+43G>T (n.999+43G>T) c.993+43G>T (n.993+43G>T) c.996+43G>T (n.996+43G>T) c.192+43G>T (n.192+43G>T) | |
| 2 | g.233767209A>G | CA2663716731 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+44A>G (n.987+44A>G) c.999+44A>G (n.999+44A>G) c.993+44A>G (n.993+44A>G) c.996+44A>G (n.996+44A>G) c.192+44A>G (n.192+44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.233767210G= | CA1335894769 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+45G= (n.987+45G=) c.999+45G= (n.999+45G=) c.993+45G= (n.993+45G=) c.996+45G= (n.996+45G=) c.192+45G= (n.192+45G=) | |
| 2 | g.233767210G>T | CA1335894770 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+45G>T (n.987+45G>T) c.999+45G>T (n.999+45G>T) c.993+45G>T (n.993+45G>T) c.996+45G>T (n.996+45G>T) c.192+45G>T (n.192+45G>T) | dbSNP |
| 2 | g.233767211C= | CA1335894771 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+46C= (n.987+46C=) c.999+46C= (n.999+46C=) c.993+46C= (n.993+46C=) c.996+46C= (n.996+46C=) c.192+46C= (n.192+46C=) | |
| 2 | g.233767211C>T | CA2179945 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+46C>T (n.987+46C>T) c.999+46C>T (n.999+46C>T) c.993+46C>T (n.993+46C>T) c.996+46C>T (n.996+46C>T) c.192+46C>T (n.192+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767212G>A | CA2179946 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+47G>A (n.987+47G>A) c.999+47G>A (n.999+47G>A) c.993+47G>A (n.993+47G>A) c.996+47G>A (n.996+47G>A) c.192+47G>A (n.192+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767212G= | CA1335894772 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+47G= (n.987+47G=) c.999+47G= (n.999+47G=) c.993+47G= (n.993+47G=) c.996+47G= (n.996+47G=) c.192+47G= (n.192+47G=) | |
| 2 | g.233767212G>T | CA2179947 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+47G>T (n.987+47G>T) c.999+47G>T (n.999+47G>T) c.993+47G>T (n.993+47G>T) c.996+47G>T (n.996+47G>T) c.192+47G>T (n.192+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233767214T>A | CA766290779 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.987+49T>A (n.987+49T>A) c.999+49T>A (n.999+49T>A) c.993+49T>A (n.993+49T>A) c.996+49T>A (n.996+49T>A) c.192+49T>A (n.192+49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |