Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693568_233693577del | CA2663713003 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191_855+56200del (n.855+56191_855+56200del) c.855+10776_855+10785del (n.855+10776_855+10785del) c.856-73466_856-73457del (n.856-73466_856-73457del) c.564_573del (p.Val189PhefsTer12) c.855+20779_855+20788del (n.855+20779_855+20788del) c.-7-231_-7-222del (n.-7-231_-7-222del) n.120-231_120-222del | gnomAD v4 |
2 | g.233693568T>A | CA67626346 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T>A (n.855+56191T>A) c.855+10776T>A (n.855+10776T>A) c.856-73466T>A (n.856-73466T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.855+20779T>A (n.855+20779T>A) c.-7-231T>A (n.-7-231T>A) n.120-231T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233693568T>C | CA431958779 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T>C (n.855+56191T>C) c.855+10776T>C (n.855+10776T>C) c.856-73466T>C (n.856-73466T>C) c.564T>C (p.Pro188=) c.855+20779T>C (n.855+20779T>C) c.-7-231T>C (n.-7-231T>C) n.120-231T>C | |
2 | g.233693568T>G | CA431958778 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T>G (n.855+56191T>G) c.855+10776T>G (n.855+10776T>G) c.856-73466T>G (n.856-73466T>G) c.564T>G (p.Pro188=) c.855+20779T>G (n.855+20779T>G) c.-7-231T>G (n.-7-231T>G) n.120-231T>G | |
2 | g.233693568T= | CA1335860867 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56191T= (n.855+56191T=) c.855+10776T= (n.855+10776T=) c.856-73466T= (n.856-73466T=) c.564T= (p.Pro188=) c.855+20779T= (n.855+20779T=) c.-7-231T= (n.-7-231T=) n.120-231T= | |
2 | g.233693569G>A | CA351097085 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56192G>A (n.855+56192G>A) c.855+10777G>A (n.855+10777G>A) c.856-73465G>A (n.856-73465G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.855+20780G>A (n.855+20780G>A) c.-7-230G>A (n.-7-230G>A) n.120-230G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233693569G>C | CA351097078 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56192G>C (n.855+56192G>C) c.855+10777G>C (n.855+10777G>C) c.856-73465G>C (n.856-73465G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.855+20780G>C (n.855+20780G>C) c.-7-230G>C (n.-7-230G>C) n.120-230G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693569G>T | CA351097081 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56192G>T (n.855+56192G>T) c.855+10777G>T (n.855+10777G>T) c.856-73465G>T (n.856-73465G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.855+20780G>T (n.855+20780G>T) c.-7-230G>T (n.-7-230G>T) n.120-230G>T | |
2 | g.233693570T>A | CA351097087 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56193T>A (n.855+56193T>A) c.855+10778T>A (n.855+10778T>A) c.856-73464T>A (n.856-73464T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.855+20781T>A (n.855+20781T>A) c.-7-229T>A (n.-7-229T>A) n.120-229T>A | |
2 | g.233693570T>C | CA351097093 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56193T>C (n.855+56193T>C) c.855+10778T>C (n.855+10778T>C) c.856-73464T>C (n.856-73464T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.855+20781T>C (n.855+20781T>C) c.-7-229T>C (n.-7-229T>C) n.120-229T>C | |
2 | g.233693570T>G | CA351097089 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56193T>G (n.855+56193T>G) c.855+10778T>G (n.855+10778T>G) c.856-73464T>G (n.856-73464T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.855+20781T>G (n.855+20781T>G) c.-7-229T>G (n.-7-229T>G) n.120-229T>G | |
2 | g.233693571G>A | CA431958209 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56194G>A (n.855+56194G>A) c.855+10779G>A (n.855+10779G>A) c.856-73463G>A (n.856-73463G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.855+20782G>A (n.855+20782G>A) c.-7-228G>A (n.-7-228G>A) n.120-228G>A | |
2 | g.233693571G>C | CA431958207 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56194G>C (n.855+56194G>C) c.855+10779G>C (n.855+10779G>C) c.856-73463G>C (n.856-73463G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.855+20782G>C (n.855+20782G>C) c.-7-228G>C (n.-7-228G>C) n.120-228G>C | |
2 | g.233693571G>T | CA431958208 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56194G>T (n.855+56194G>T) c.855+10779G>T (n.855+10779G>T) c.856-73463G>T (n.856-73463G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.855+20782G>T (n.855+20782G>T) c.-7-228G>T (n.-7-228G>T) n.120-228G>T | |
2 | g.233693572T>A | CA351097098 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56195T>A (n.855+56195T>A) c.855+10780T>A (n.855+10780T>A) c.856-73462T>A (n.856-73462T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.855+20783T>A (n.855+20783T>A) c.-7-227T>A (n.-7-227T>A) n.120-227T>A | |
2 | g.233693572T>C | CA351097100 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56195T>C (n.855+56195T>C) c.855+10780T>C (n.855+10780T>C) c.856-73462T>C (n.856-73462T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.855+20783T>C (n.855+20783T>C) c.-7-227T>C (n.-7-227T>C) n.120-227T>C | |
2 | g.233693572T>G | CA351097105 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56195T>G (n.855+56195T>G) c.855+10780T>G (n.855+10780T>G) c.856-73462T>G (n.856-73462T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.855+20783T>G (n.855+20783T>G) c.-7-227T>G (n.-7-227T>G) n.120-227T>G | dbSNP |
2 | g.233693572T= | CA1335860868 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56195T= (n.855+56195T=) c.855+10780T= (n.855+10780T=) c.856-73462T= (n.856-73462T=) c.568T= (p.Ser190=) c.855+20783T= (n.855+20783T=) c.-7-227T= (n.-7-227T=) n.120-227T= | |
2 | g.233693573C>A | CA351097106 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56196C>A (n.855+56196C>A) c.855+10781C>A (n.855+10781C>A) c.856-73461C>A (n.856-73461C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.855+20784C>A (n.855+20784C>A) c.-7-226C>A (n.-7-226C>A) n.120-226C>A | |
2 | g.233693573C>G | CA351097107 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56196C>G (n.855+56196C>G) c.855+10781C>G (n.855+10781C>G) c.856-73461C>G (n.856-73461C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.855+20784C>G (n.855+20784C>G) c.-7-226C>G (n.-7-226C>G) n.120-226C>G | |
2 | g.233693573C>T | CA351097110 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56196C>T (n.855+56196C>T) c.855+10781C>T (n.855+10781C>T) c.856-73461C>T (n.856-73461C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.855+20784C>T (n.855+20784C>T) c.-7-226C>T (n.-7-226C>T) n.120-226C>T | |
2 | g.233693574C>A | CA431958211 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56197C>A (n.855+56197C>A) c.855+10782C>A (n.855+10782C>A) c.856-73460C>A (n.856-73460C>A) c.570C>A (p.Ser190=) c.855+20785C>A (n.855+20785C>A) c.-7-225C>A (n.-7-225C>A) n.120-225C>A | |
2 | g.233693574C= | CA1335860869 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56197C= (n.855+56197C=) c.855+10782C= (n.855+10782C=) c.856-73460C= (n.856-73460C=) c.570C= (p.Ser190=) c.855+20785C= (n.855+20785C=) c.-7-225C= (n.-7-225C=) n.120-225C= | |
2 | g.233693574C>G | CA431958212 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56197C>G (n.855+56197C>G) c.855+10782C>G (n.855+10782C>G) c.856-73460C>G (n.856-73460C>G) c.570C>G (p.Ser190=) c.855+20785C>G (n.855+20785C>G) c.-7-225C>G (n.-7-225C>G) n.120-225C>G | |
2 | g.233693574C>T | CA2178518 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56197C>T (n.855+56197C>T) c.855+10782C>T (n.855+10782C>T) c.856-73460C>T (n.856-73460C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.855+20785C>T (n.855+20785C>T) c.-7-225C>T (n.-7-225C>T) n.120-225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693575T>A | CA351097120 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56198T>A (n.855+56198T>A) c.855+10783T>A (n.855+10783T>A) c.856-73459T>A (n.856-73459T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.855+20786T>A (n.855+20786T>A) c.-7-224T>A (n.-7-224T>A) n.120-224T>A | |
2 | g.233693575T>C | CA351097123 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56198T>C (n.855+56198T>C) c.855+10783T>C (n.855+10783T>C) c.856-73459T>C (n.856-73459T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.855+20786T>C (n.855+20786T>C) c.-7-224T>C (n.-7-224T>C) n.120-224T>C | COSMIC |
2 | g.233693575T>G | CA351097129 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56198T>G (n.855+56198T>G) c.855+10783T>G (n.855+10783T>G) c.856-73459T>G (n.856-73459T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.855+20786T>G (n.855+20786T>G) c.-7-224T>G (n.-7-224T>G) n.120-224T>G | |
2 | g.233693576A>C | CA351097141 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56199A>C (n.855+56199A>C) c.855+10784A>C (n.855+10784A>C) c.856-73458A>C (n.856-73458A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.855+20787A>C (n.855+20787A>C) c.-7-223A>C (n.-7-223A>C) n.120-223A>C | |
2 | g.233693576A>G | CA351097143 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56199A>G (n.855+56199A>G) c.855+10784A>G (n.855+10784A>G) c.856-73458A>G (n.856-73458A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.855+20787A>G (n.855+20787A>G) c.-7-223A>G (n.-7-223A>G) n.120-223A>G | |
2 | g.233693576A>T | CA351097151 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56199A>T (n.855+56199A>T) c.855+10784A>T (n.855+10784A>T) c.856-73458A>T (n.856-73458A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.855+20787A>T (n.855+20787A>T) c.-7-223A>T (n.-7-223A>T) n.120-223A>T | |
2 | g.233693577C>A | CA351097162 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56200C>A (n.855+56200C>A) c.855+10785C>A (n.855+10785C>A) c.856-73457C>A (n.856-73457C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.855+20788C>A (n.855+20788C>A) c.-7-222C>A (n.-7-222C>A) n.120-222C>A | |
2 | g.233693577C= | CA1335860870 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56200C= (n.855+56200C=) c.855+10785C= (n.855+10785C=) c.856-73457C= (n.856-73457C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.855+20788C= (n.855+20788C=) c.-7-222C= (n.-7-222C=) n.120-222C= | |
2 | g.233693577C>G | CA351097161 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56200C>G (n.855+56200C>G) c.855+10785C>G (n.855+10785C>G) c.856-73457C>G (n.856-73457C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.855+20788C>G (n.855+20788C>G) c.-7-222C>G (n.-7-222C>G) n.120-222C>G | |
2 | g.233693577C>T | CA67626354 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56200C>T (n.855+56200C>T) c.855+10785C>T (n.855+10785C>T) c.856-73457C>T (n.856-73457C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.855+20788C>T (n.855+20788C>T) c.-7-222C>T (n.-7-222C>T) n.120-222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693578A= | CA1335860871 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56201A= (n.855+56201A=) c.855+10786A= (n.855+10786A=) c.856-73456A= (n.856-73456A=) c.574A= (p.Ile192=) c.855+20789A= (n.855+20789A=) c.-7-221A= (n.-7-221A=) n.120-221A= | |
2 | g.233693578A>C | CA351097163 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56201A>C (n.855+56201A>C) c.855+10786A>C (n.855+10786A>C) c.856-73456A>C (n.856-73456A>C) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.855+20789A>C (n.855+20789A>C) c.-7-221A>C (n.-7-221A>C) n.120-221A>C | |
2 | g.233693578A>G | CA2178519 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56201A>G (n.855+56201A>G) c.855+10786A>G (n.855+10786A>G) c.856-73456A>G (n.856-73456A>G) c.574A>G (p.Ile192Val) c.855+20789A>G (n.855+20789A>G) c.-7-221A>G (n.-7-221A>G) n.120-221A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693578A>T | CA351097166 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56201A>T (n.855+56201A>T) c.855+10786A>T (n.855+10786A>T) c.856-73456A>T (n.856-73456A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.855+20789A>T (n.855+20789A>T) c.-7-221A>T (n.-7-221A>T) n.120-221A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233693579T>A | CA351097178 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56202T>A (n.855+56202T>A) c.855+10787T>A (n.855+10787T>A) c.856-73455T>A (n.856-73455T>A) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.855+20790T>A (n.855+20790T>A) c.-7-220T>A (n.-7-220T>A) n.120-220T>A | |
2 | g.233693579T>C | CA351097180 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56202T>C (n.855+56202T>C) c.855+10787T>C (n.855+10787T>C) c.856-73455T>C (n.856-73455T>C) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.855+20790T>C (n.855+20790T>C) c.-7-220T>C (n.-7-220T>C) n.120-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693579T>G | CA351097182 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56202T>G (n.855+56202T>G) c.855+10787T>G (n.855+10787T>G) c.856-73455T>G (n.856-73455T>G) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.855+20790T>G (n.855+20790T>G) c.-7-220T>G (n.-7-220T>G) n.120-220T>G | |
2 | g.233693579T= | CA1335860872 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56202T= (n.855+56202T=) c.855+10787T= (n.855+10787T=) c.856-73455T= (n.856-73455T=) c.575T= (p.Ile192=) c.855+20790T= (n.855+20790T=) c.-7-220T= (n.-7-220T=) n.120-220T= | |
2 | g.233693580T>A | CA431958216 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56203T>A (n.855+56203T>A) c.855+10788T>A (n.855+10788T>A) c.856-73454T>A (n.856-73454T>A) c.576T>A (p.Ile192=) c.855+20791T>A (n.855+20791T>A) c.-7-219T>A (n.-7-219T>A) n.120-219T>A | |
2 | g.233693580T>C | CA431958217 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56203T>C (n.855+56203T>C) c.855+10788T>C (n.855+10788T>C) c.856-73454T>C (n.856-73454T>C) c.576T>C (p.Ile192=) c.855+20791T>C (n.855+20791T>C) c.-7-219T>C (n.-7-219T>C) n.120-219T>C | |
2 | g.233693580T>G | CA351097187 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56203T>G (n.855+56203T>G) c.855+10788T>G (n.855+10788T>G) c.856-73454T>G (n.856-73454T>G) c.576T>G (p.Ile192Met) c.855+20791T>G (n.855+20791T>G) c.-7-219T>G (n.-7-219T>G) n.120-219T>G | |
2 | g.233693580_233693597del | CA2663713026 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56203_855+56220del (n.855+56203_855+56220del) c.855+10788_855+10805del (n.855+10788_855+10805del) c.856-73454_856-73437del (n.856-73454_856-73437del) c.576_593del (p.Ile192_Lys198delinsMet) c.855+20791_855+20808del (n.855+20791_855+20808del) c.-7-219_-7-202del (n.-7-219_-7-202del) n.120-219_120-202del | gnomAD v4 |
2 | g.233693581C>A | CA351097191 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56204C>A (n.855+56204C>A) c.855+10789C>A (n.855+10789C>A) c.856-73453C>A (n.856-73453C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.855+20792C>A (n.855+20792C>A) c.-7-218C>A (n.-7-218C>A) n.120-218C>A | |
2 | g.233693581C>G | CA351097200 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56204C>G (n.855+56204C>G) c.855+10789C>G (n.855+10789C>G) c.856-73453C>G (n.856-73453C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.855+20792C>G (n.855+20792C>G) c.-7-218C>G (n.-7-218C>G) n.120-218C>G | |
2 | g.233693581C>T | CA351097202 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56204C>T (n.855+56204C>T) c.855+10789C>T (n.855+10789C>T) c.856-73453C>T (n.856-73453C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.855+20792C>T (n.855+20792C>T) c.-7-218C>T (n.-7-218C>T) n.120-218C>T | gnomAD v4 |