Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233513285T>C | CA1335778132 | USP40 | c.2384-663A>G (n.2384-663A>G) c.2382-661A>G (n.2382-661A>G) c.2381-663A>G (n.2381-663A>G) c.2417-663A>G (n.2417-663A>G) c.2420-663A>G (n.2420-663A>G) c.2111-663A>G (n.2111-663A>G) c.2000-663A>G (n.2000-663A>G) c.2420-606A>G (n.2420-606A>G) c.866-663A>G (n.866-663A>G) c.1349-663A>G (n.1349-663A>G) n.2435-663A>G n.2509-663A>G c.2228-663A>G (n.2228-663A>G) n.2570-663A>G n.2568-663A>G n.2502-663A>G n.2511-663A>G n.2323-663A>G | dbSNP |
2 | g.233513285T= | CA1335778131 | USP40 | c.2384-663A= (n.2384-663A=) c.2382-661A= (n.2382-661A=) c.2381-663A= (n.2381-663A=) c.2417-663A= (n.2417-663A=) c.2420-663A= (n.2420-663A=) c.2111-663A= (n.2111-663A=) c.2000-663A= (n.2000-663A=) c.2420-606A= (n.2420-606A=) c.866-663A= (n.866-663A=) c.1349-663A= (n.1349-663A=) n.2435-663A= n.2509-663A= c.2228-663A= (n.2228-663A=) n.2570-663A= n.2568-663A= n.2502-663A= n.2511-663A= n.2323-663A= | |
2 | g.233513286C= | CA1335778133 | USP40 | c.2384-664G= (n.2384-664G=) c.2382-662G= (n.2382-662G=) c.2381-664G= (n.2381-664G=) c.2417-664G= (n.2417-664G=) c.2420-664G= (n.2420-664G=) c.2111-664G= (n.2111-664G=) c.2000-664G= (n.2000-664G=) c.2420-607G= (n.2420-607G=) c.866-664G= (n.866-664G=) c.1349-664G= (n.1349-664G=) n.2435-664G= n.2509-664G= c.2228-664G= (n.2228-664G=) n.2570-664G= n.2568-664G= n.2502-664G= n.2511-664G= n.2323-664G= | |
2 | g.233513286C>T | CA1335778134 | USP40 | c.2384-664G>A (n.2384-664G>A) c.2382-662G>A (n.2382-662G>A) c.2381-664G>A (n.2381-664G>A) c.2417-664G>A (n.2417-664G>A) c.2420-664G>A (n.2420-664G>A) c.2111-664G>A (n.2111-664G>A) c.2000-664G>A (n.2000-664G>A) c.2420-607G>A (n.2420-607G>A) c.866-664G>A (n.866-664G>A) c.1349-664G>A (n.1349-664G>A) n.2435-664G>A n.2509-664G>A c.2228-664G>A (n.2228-664G>A) n.2570-664G>A n.2568-664G>A n.2502-664G>A n.2511-664G>A n.2323-664G>A | dbSNP |
2 | g.233513288A= | CA1335778135 | USP40 | c.2384-666T= (n.2384-666T=) c.2382-664T= (n.2382-664T=) c.2381-666T= (n.2381-666T=) c.2417-666T= (n.2417-666T=) c.2420-666T= (n.2420-666T=) c.2111-666T= (n.2111-666T=) c.2000-666T= (n.2000-666T=) c.2420-609T= (n.2420-609T=) c.866-666T= (n.866-666T=) c.1349-666T= (n.1349-666T=) n.2435-666T= n.2509-666T= c.2228-666T= (n.2228-666T=) n.2570-666T= n.2568-666T= n.2502-666T= n.2511-666T= n.2323-666T= | |
2 | g.233513288A>C | CA1335778136 | USP40 | c.2384-666T>G (n.2384-666T>G) c.2382-664T>G (n.2382-664T>G) c.2381-666T>G (n.2381-666T>G) c.2417-666T>G (n.2417-666T>G) c.2420-666T>G (n.2420-666T>G) c.2111-666T>G (n.2111-666T>G) c.2000-666T>G (n.2000-666T>G) c.2420-609T>G (n.2420-609T>G) c.866-666T>G (n.866-666T>G) c.1349-666T>G (n.1349-666T>G) n.2435-666T>G n.2509-666T>G c.2228-666T>G (n.2228-666T>G) n.2570-666T>G n.2568-666T>G n.2502-666T>G n.2511-666T>G n.2323-666T>G | dbSNP |
2 | g.233513289T>C | CA540049839 | USP40 | c.2384-667A>G (n.2384-667A>G) c.2382-665A>G (n.2382-665A>G) c.2381-667A>G (n.2381-667A>G) c.2417-667A>G (n.2417-667A>G) c.2420-667A>G (n.2420-667A>G) c.2111-667A>G (n.2111-667A>G) c.2000-667A>G (n.2000-667A>G) c.2420-610A>G (n.2420-610A>G) c.866-667A>G (n.866-667A>G) c.1349-667A>G (n.1349-667A>G) n.2435-667A>G n.2509-667A>G c.2228-667A>G (n.2228-667A>G) n.2570-667A>G n.2568-667A>G n.2502-667A>G n.2511-667A>G n.2323-667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513289T= | CA1335778137 | USP40 | c.2384-667A= (n.2384-667A=) c.2382-665A= (n.2382-665A=) c.2381-667A= (n.2381-667A=) c.2417-667A= (n.2417-667A=) c.2420-667A= (n.2420-667A=) c.2111-667A= (n.2111-667A=) c.2000-667A= (n.2000-667A=) c.2420-610A= (n.2420-610A=) c.866-667A= (n.866-667A=) c.1349-667A= (n.1349-667A=) n.2435-667A= n.2509-667A= c.2228-667A= (n.2228-667A=) n.2570-667A= n.2568-667A= n.2502-667A= n.2511-667A= n.2323-667A= | |
2 | g.233513294T>G | CA67534344 | USP40 | c.2384-672A>C (n.2384-672A>C) c.2382-670A>C (n.2382-670A>C) c.2381-672A>C (n.2381-672A>C) c.2417-672A>C (n.2417-672A>C) c.2420-672A>C (n.2420-672A>C) c.2111-672A>C (n.2111-672A>C) c.2000-672A>C (n.2000-672A>C) c.2420-615A>C (n.2420-615A>C) c.866-672A>C (n.866-672A>C) c.1349-672A>C (n.1349-672A>C) n.2435-672A>C n.2509-672A>C c.2228-672A>C (n.2228-672A>C) n.2570-672A>C n.2568-672A>C n.2502-672A>C n.2511-672A>C n.2323-672A>C | dbSNP |
2 | g.233513294T= | CA1335778138 | USP40 | c.2384-672A= (n.2384-672A=) c.2382-670A= (n.2382-670A=) c.2381-672A= (n.2381-672A=) c.2417-672A= (n.2417-672A=) c.2420-672A= (n.2420-672A=) c.2111-672A= (n.2111-672A=) c.2000-672A= (n.2000-672A=) c.2420-615A= (n.2420-615A=) c.866-672A= (n.866-672A=) c.1349-672A= (n.1349-672A=) n.2435-672A= n.2509-672A= c.2228-672A= (n.2228-672A=) n.2570-672A= n.2568-672A= n.2502-672A= n.2511-672A= n.2323-672A= | |
2 | g.233513297T>C | CA1043542941 | USP40 | c.2384-675A>G (n.2384-675A>G) c.2382-673A>G (n.2382-673A>G) c.2381-675A>G (n.2381-675A>G) c.2417-675A>G (n.2417-675A>G) c.2420-675A>G (n.2420-675A>G) c.2111-675A>G (n.2111-675A>G) c.2000-675A>G (n.2000-675A>G) c.2420-618A>G (n.2420-618A>G) c.866-675A>G (n.866-675A>G) c.1349-675A>G (n.1349-675A>G) n.2435-675A>G n.2509-675A>G c.2228-675A>G (n.2228-675A>G) n.2570-675A>G n.2568-675A>G n.2502-675A>G n.2511-675A>G n.2323-675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513297T= | CA1335778139 | USP40 | c.2384-675A= (n.2384-675A=) c.2382-673A= (n.2382-673A=) c.2381-675A= (n.2381-675A=) c.2417-675A= (n.2417-675A=) c.2420-675A= (n.2420-675A=) c.2111-675A= (n.2111-675A=) c.2000-675A= (n.2000-675A=) c.2420-618A= (n.2420-618A=) c.866-675A= (n.866-675A=) c.1349-675A= (n.1349-675A=) n.2435-675A= n.2509-675A= c.2228-675A= (n.2228-675A=) n.2570-675A= n.2568-675A= n.2502-675A= n.2511-675A= n.2323-675A= | |
2 | g.233513303T>C | CA1335778141 | USP40 | c.2384-681A>G (n.2384-681A>G) c.2382-679A>G (n.2382-679A>G) c.2381-681A>G (n.2381-681A>G) c.2417-681A>G (n.2417-681A>G) c.2420-681A>G (n.2420-681A>G) c.2111-681A>G (n.2111-681A>G) c.2000-681A>G (n.2000-681A>G) c.2420-624A>G (n.2420-624A>G) c.866-681A>G (n.866-681A>G) c.1349-681A>G (n.1349-681A>G) n.2435-681A>G n.2509-681A>G c.2228-681A>G (n.2228-681A>G) n.2570-681A>G n.2568-681A>G n.2502-681A>G n.2511-681A>G n.2323-681A>G | dbSNP |
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2 | g.233513305_233513310delinsTGTGTA | CA1335778142 | USP40 | c.2384-688_2384-683delinsTACACA (n.2384-688_2384-683delinsTACACA) c.2382-686_2382-681delinsTACACA (n.2382-686_2382-681delinsTACACA) c.2381-688_2381-683delinsTACACA (n.2381-688_2381-683delinsTACACA) c.2417-688_2417-683delinsTACACA (n.2417-688_2417-683delinsTACACA) c.2420-688_2420-683delinsTACACA (n.2420-688_2420-683delinsTACACA) c.2111-688_2111-683delinsTACACA (n.2111-688_2111-683delinsTACACA) c.2000-688_2000-683delinsTACACA (n.2000-688_2000-683delinsTACACA) c.2420-631_2420-626delinsTACACA (n.2420-631_2420-626delinsTACACA) c.866-688_866-683delinsTACACA (n.866-688_866-683delinsTACACA) c.1349-688_1349-683delinsTACACA (n.1349-688_1349-683delinsTACACA) n.2435-688_2435-683delinsTACACA n.2509-688_2509-683delinsTACACA c.2228-688_2228-683delinsTACACA (n.2228-688_2228-683delinsTACACA) n.2570-688_2570-683delinsTACACA n.2568-688_2568-683delinsTACACA n.2502-688_2502-683delinsTACACA n.2511-688_2511-683delinsTACACA n.2323-688_2323-683delinsTACACA | |
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2 | g.233513326G>T | CA766285689 | USP40 | c.2384-704C>A (n.2384-704C>A) c.2382-702C>A (n.2382-702C>A) c.2381-704C>A (n.2381-704C>A) c.2417-704C>A (n.2417-704C>A) c.2420-704C>A (n.2420-704C>A) c.2111-704C>A (n.2111-704C>A) c.2000-704C>A (n.2000-704C>A) c.2420-647C>A (n.2420-647C>A) c.866-704C>A (n.866-704C>A) c.1349-704C>A (n.1349-704C>A) n.2435-704C>A n.2509-704C>A c.2228-704C>A (n.2228-704C>A) n.2570-704C>A n.2568-704C>A n.2502-704C>A n.2511-704C>A n.2323-704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513334C>T | CA2607615775 | USP40 | c.2384-712G>A (n.2384-712G>A) c.2382-710G>A (n.2382-710G>A) c.2381-712G>A (n.2381-712G>A) c.2417-712G>A (n.2417-712G>A) c.2420-712G>A (n.2420-712G>A) c.2111-712G>A (n.2111-712G>A) c.2000-712G>A (n.2000-712G>A) c.2420-655G>A (n.2420-655G>A) c.866-712G>A (n.866-712G>A) c.1349-712G>A (n.1349-712G>A) n.2435-712G>A n.2509-712G>A c.2228-712G>A (n.2228-712G>A) n.2570-712G>A n.2568-712G>A n.2502-712G>A n.2511-712G>A n.2323-712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513335C>A | CA67534377 | USP40 | c.2384-713G>T (n.2384-713G>T) c.2382-711G>T (n.2382-711G>T) c.2381-713G>T (n.2381-713G>T) c.2417-713G>T (n.2417-713G>T) c.2420-713G>T (n.2420-713G>T) c.2111-713G>T (n.2111-713G>T) c.2000-713G>T (n.2000-713G>T) c.2420-656G>T (n.2420-656G>T) c.866-713G>T (n.866-713G>T) c.1349-713G>T (n.1349-713G>T) n.2435-713G>T n.2509-713G>T c.2228-713G>T (n.2228-713G>T) n.2570-713G>T n.2568-713G>T n.2502-713G>T n.2511-713G>T n.2323-713G>T | dbSNP |
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2 | g.233513337C= | CA1335778155 | USP40 | c.2384-715G= (n.2384-715G=) c.2382-713G= (n.2382-713G=) c.2381-715G= (n.2381-715G=) c.2417-715G= (n.2417-715G=) c.2420-715G= (n.2420-715G=) c.2111-715G= (n.2111-715G=) c.2000-715G= (n.2000-715G=) c.2420-658G= (n.2420-658G=) c.866-715G= (n.866-715G=) c.1349-715G= (n.1349-715G=) n.2435-715G= n.2509-715G= c.2228-715G= (n.2228-715G=) n.2570-715G= n.2568-715G= n.2502-715G= n.2511-715G= n.2323-715G= | |
2 | g.233513337C>T | CA1043542951 | USP40 | c.2384-715G>A (n.2384-715G>A) c.2382-713G>A (n.2382-713G>A) c.2381-715G>A (n.2381-715G>A) c.2417-715G>A (n.2417-715G>A) c.2420-715G>A (n.2420-715G>A) c.2111-715G>A (n.2111-715G>A) c.2000-715G>A (n.2000-715G>A) c.2420-658G>A (n.2420-658G>A) c.866-715G>A (n.866-715G>A) c.1349-715G>A (n.1349-715G>A) n.2435-715G>A n.2509-715G>A c.2228-715G>A (n.2228-715G>A) n.2570-715G>A n.2568-715G>A n.2502-715G>A n.2511-715G>A n.2323-715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513347T>C | CA67534379 | USP40 | c.2384-725A>G (n.2384-725A>G) c.2382-723A>G (n.2382-723A>G) c.2381-725A>G (n.2381-725A>G) c.2417-725A>G (n.2417-725A>G) c.2420-725A>G (n.2420-725A>G) c.2111-725A>G (n.2111-725A>G) c.2000-725A>G (n.2000-725A>G) c.2420-668A>G (n.2420-668A>G) c.866-725A>G (n.866-725A>G) c.1349-725A>G (n.1349-725A>G) n.2435-725A>G n.2509-725A>G c.2228-725A>G (n.2228-725A>G) n.2570-725A>G n.2568-725A>G n.2502-725A>G n.2511-725A>G n.2323-725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233513350A= | CA1335778157 | USP40 | c.2384-728T= (n.2384-728T=) c.2382-726T= (n.2382-726T=) c.2381-728T= (n.2381-728T=) c.2417-728T= (n.2417-728T=) c.2420-728T= (n.2420-728T=) c.2111-728T= (n.2111-728T=) c.2000-728T= (n.2000-728T=) c.2420-671T= (n.2420-671T=) c.866-728T= (n.866-728T=) c.1349-728T= (n.1349-728T=) n.2435-728T= n.2509-728T= c.2228-728T= (n.2228-728T=) n.2570-728T= n.2568-728T= n.2502-728T= n.2511-728T= n.2323-728T= | |
2 | g.233513350A>G | CA67534387 | USP40 | c.2384-728T>C (n.2384-728T>C) c.2382-726T>C (n.2382-726T>C) c.2381-728T>C (n.2381-728T>C) c.2417-728T>C (n.2417-728T>C) c.2420-728T>C (n.2420-728T>C) c.2111-728T>C (n.2111-728T>C) c.2000-728T>C (n.2000-728T>C) c.2420-671T>C (n.2420-671T>C) c.866-728T>C (n.866-728T>C) c.1349-728T>C (n.1349-728T>C) n.2435-728T>C n.2509-728T>C c.2228-728T>C (n.2228-728T>C) n.2570-728T>C n.2568-728T>C n.2502-728T>C n.2511-728T>C n.2323-728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233513356G>A | CA766285691 | USP40 | c.2384-734C>T (n.2384-734C>T) c.2382-732C>T (n.2382-732C>T) c.2381-734C>T (n.2381-734C>T) c.2417-734C>T (n.2417-734C>T) c.2420-734C>T (n.2420-734C>T) c.2111-734C>T (n.2111-734C>T) c.2000-734C>T (n.2000-734C>T) c.2420-677C>T (n.2420-677C>T) c.866-734C>T (n.866-734C>T) c.1349-734C>T (n.1349-734C>T) n.2435-734C>T n.2509-734C>T c.2228-734C>T (n.2228-734C>T) n.2570-734C>T n.2568-734C>T n.2502-734C>T n.2511-734C>T n.2323-734C>T | dbSNP |
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2 | g.233513364T>C | CA2701873182 | USP40 | c.2384-742A>G (n.2384-742A>G) c.2382-740A>G (n.2382-740A>G) c.2381-742A>G (n.2381-742A>G) c.2417-742A>G (n.2417-742A>G) c.2420-742A>G (n.2420-742A>G) c.2111-742A>G (n.2111-742A>G) c.2000-742A>G (n.2000-742A>G) c.2420-685A>G (n.2420-685A>G) c.866-742A>G (n.866-742A>G) c.1349-742A>G (n.1349-742A>G) n.2435-742A>G n.2509-742A>G c.2228-742A>G (n.2228-742A>G) n.2570-742A>G n.2568-742A>G n.2502-742A>G n.2511-742A>G n.2323-742A>G | dbSNP |
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2 | g.233513368G>A | CA1335778160 | USP40 | c.2384-746C>T (n.2384-746C>T) c.2382-744C>T (n.2382-744C>T) c.2381-746C>T (n.2381-746C>T) c.2417-746C>T (n.2417-746C>T) c.2420-746C>T (n.2420-746C>T) c.2111-746C>T (n.2111-746C>T) c.2000-746C>T (n.2000-746C>T) c.2420-689C>T (n.2420-689C>T) c.866-746C>T (n.866-746C>T) c.1349-746C>T (n.1349-746C>T) n.2435-746C>T n.2509-746C>T c.2228-746C>T (n.2228-746C>T) n.2570-746C>T n.2568-746C>T n.2502-746C>T n.2511-746C>T n.2323-746C>T | dbSNP |
2 | g.233513368G= | CA1335778159 | USP40 | c.2384-746C= (n.2384-746C=) c.2382-744C= (n.2382-744C=) c.2381-746C= (n.2381-746C=) c.2417-746C= (n.2417-746C=) c.2420-746C= (n.2420-746C=) c.2111-746C= (n.2111-746C=) c.2000-746C= (n.2000-746C=) c.2420-689C= (n.2420-689C=) c.866-746C= (n.866-746C=) c.1349-746C= (n.1349-746C=) n.2435-746C= n.2509-746C= c.2228-746C= (n.2228-746C=) n.2570-746C= n.2568-746C= n.2502-746C= n.2511-746C= n.2323-746C= |