Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233346810T>ACA351050246SAGc.1116T>A (p.Tyr372Ter)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
2g.233346811_233346824delinsCAGGATGCAAATTTCA1335698084SAGc.1117_1130delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln373=)
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n.2340_2352del
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n.1437_1449del
n.1441_1453del
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n.1318_1330del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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2g.233346815A>TCA351050260SAGc.1121A>T (p.Asp374Val)
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c.719A>T (p.Asp240Val)
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2g.233346816T>ACA351050261SAGc.1122T>A (p.Asp374Glu)
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2g.233346816_233346826delinsTGCAAATTTAGCA1335698086SAGc.1122_1132delinsTGCAAATTTAG (p.Asp374=)
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n.1320_1330delinsTGCAAATTTAG
2g.233346817G>ACA351050263SAGc.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2343G>A
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c.721G>A (p.Ala241Thr)
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n.1539G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
n.1321G>A
2g.233346817G>CCA351050264SAGc.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2343G>C
n.3154G>C
n.329G>C
n.6422G>C
n.84G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1440G>C
n.1444G>C
n.1539G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
n.1321G>C
2g.233346817G>TCA351050265SAGc.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2343G>T
n.3154G>T
n.329G>T
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n.84G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1440G>T
n.1444G>T
n.1539G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
n.1321G>T
2g.233346817_233346826delCA766251888SAGc.1123_1132del (p.Ala375PhefsTer10)
n.2343_2352del
n.3154_3163del
n.329_338del
n.6422_6431del
n.84_93del
c.1113_1122del (p.Met371IlefsTer3)
c.967_976del (p.Ala323PhefsTer10)
c.823_832del (p.Ala275PhefsTer10)
c.751_760del (p.Ala251PhefsTer10)
c.721_730del (p.Ala241PhefsTer10)
n.1440_1449del
n.1444_1453del
n.1539_1548del
c.711_720del (p.Met237IlefsTer3)
n.1321_1330del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346818C>ACA351050266SAGc.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.2344C>A
n.3155C>A
n.330C>A
n.6423C>A
n.85C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1441C>A
n.1445C>A
n.1540C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.1322C>A
2g.233346818C=CA1335698087SAGc.1124C= (p.Ala375=)
n.2344C=
n.3155C=
n.330C=
n.6423C=
n.85C=
c.1114C= (p.Gln372=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.722C= (p.Ala241=)
n.1441C=
n.1445C=
n.1540C=
c.712C= (p.Gln238=)
n.1322C=
2g.233346818C>GCA351050267SAGc.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2344C>G
n.3155C>G
n.330C>G
n.6423C>G
n.85C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1441C>G
n.1445C>G
n.1540C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.1322C>G
2g.233346818C>TCA67568134SAGc.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2344C>T
n.3155C>T
n.330C>T
n.6423C>T
n.85C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1441C>T
n.1445C>T
n.1540C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.1322C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.233346819A>CCA431825562SAGc.1125A>C (p.Ala375=)
n.2345A>C
n.3156A>C
n.331A>C
n.6424A>C
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c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.753A>C (p.Ala251=)
c.723A>C (p.Ala241=)
n.1442A>C
n.1446A>C
n.1541A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.1323A>C
2g.233346819A>GCA431825563SAGc.1125A>G (p.Ala375=)
n.2345A>G
n.3156A>G
n.331A>G
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n.86A>G
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c.969A>G (p.Ala323=)
c.825A>G (p.Ala275=)
c.753A>G (p.Ala251=)
c.723A>G (p.Ala241=)
n.1442A>G
n.1446A>G
n.1541A>G
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n.1323A>G
 gnomAD v4
2g.233346819A>TCA431825564SAGc.1125A>T (p.Ala375=)
n.2345A>T
n.3156A>T
n.331A>T
n.6424A>T
n.86A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.969A>T (p.Ala323=)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.753A>T (p.Ala251=)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1442A>T
n.1446A>T
n.1541A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.1323A>T
2g.233346820A=CA1335698088SAGc.1126A= (p.Asn376=)
n.2346A=
n.3157A=
n.332A=
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n.87A=
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n.1447A=
n.1542A=
c.714A= (p.Gln238=)
n.1324A=
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c.970A>C (p.Asn324His)
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n.1447A>C
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n.1324A>C
2g.233346820A>GCA2174712SAGc.1126A>G (p.Asn376Asp)
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n.1447A>G
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n.1324A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346820A>TCA351050269SAGc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.2346A>T
n.3157A>T
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n.6425A>T
n.87A>T
c.1116A>T (p.Gln372His)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.1443A>T
n.1447A>T
n.1542A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
n.1324A>T
2g.233346821A>CCA351050270SAGc.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.2347A>C
n.3158A>C
n.333A>C
n.6426A>C
n.88A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1444A>C
n.1448A>C
n.1543A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1325A>C
2g.233346821A>GCA351050271SAGc.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.2347A>G
n.3158A>G
n.333A>G
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n.88A>G
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c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1444A>G
n.1448A>G
n.1543A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1325A>G
2g.233346821A>TCA351050272SAGc.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.2347A>T
n.3158A>T
n.333A>T
n.6426A>T
n.88A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1444A>T
n.1448A>T
n.1543A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1325A>T
2g.233346822T>ACA351050273SAGc.1128T>A (p.Asn376Lys)
n.2348T>A
n.3159T>A
n.334T>A
n.6427T>A
n.89T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.1445T>A
n.1449T>A
n.1544T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1326T>A
2g.233346822T>CCA431825567SAGc.1128T>C (p.Asn376=)
n.2348T>C
n.3159T>C
n.334T>C
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c.972T>C (p.Asn324=)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.756T>C (p.Asn252=)
c.726T>C (p.Asn242=)
n.1445T>C
n.1449T>C
n.1544T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1326T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.233346822T>GCA351050274SAGc.1128T>G (p.Asn376Lys)
n.2348T>G
n.3159T>G
n.334T>G
n.6427T>G
n.89T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.1445T>G
n.1449T>G
n.1544T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1326T>G
2g.233346822T=CA1335698089SAGc.1128T= (p.Asn376=)
n.2348T=
n.3159T=
n.334T=
n.6427T=
n.89T=
c.1118T= (p.Ile373=)
c.972T= (p.Asn324=)
c.828T= (p.Asn276=)
c.756T= (p.Asn252=)
c.726T= (p.Asn242=)
n.1445T=
n.1449T=
n.1544T=
c.716T= (p.Ile239=)
n.1326T=
2g.233346824delCA2663686026SAGc.1130del (p.Leu377Ter)
n.2350del
n.3161del
n.336del
n.6429del
n.91del
c.1120del (p.Ter374SerextTer3)
c.974del (p.Leu325Ter)
c.830del (p.Leu277Ter)
c.758del (p.Leu253Ter)
c.728del (p.Leu243Ter)
n.1447del
n.1451del
n.1546del
c.718del (p.Ter240SerextTer3)
n.1328del
 gnomAD v4
2g.233346823T>ACA351050275SAGc.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.2349T>A
n.3160T>A
n.335T>A
n.6428T>A
n.90T>A
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
n.1446T>A
n.1450T>A
n.1545T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
n.1327T>A

Number of alleles fetched