Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233335081delCA122802SAGc.926del (p.Asn309ThrfsTer12)
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n.1221del
n.1003del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.233335086G>CCA351048557SAGc.931G>C (p.Ala311Pro)
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2g.233335088C>TCA431825219SAGc.933C>T (p.Ala311=)
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c.531C>T (p.Ala177=)
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 gnomAD v4
2g.233335089T>ACA351048562SAGc.934T>A (p.Ser312Thr)
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2g.233335089T>CCA351048564SAGc.934T>C (p.Ser312Pro)
n.2154T>C
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c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1130T>C
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2g.233335089T>GCA351048563SAGc.934T>G (p.Ser312Ala)
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2g.233335090C>ACA351048565SAGc.935C>A (p.Ser312Tyr)
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c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.1131C>A
n.1230C>A
n.1012C>A
2g.233335090C=CA1335693140SAGc.935C= (p.Ser312=)
n.2155C=
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n.319C=
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c.563C= (p.Ser188=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.1131C=
n.1230C=
n.1012C=
2g.233335090C>GCA351048566SAGc.935C>G (p.Ser312Cys)
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c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.1131C>G
n.1230C>G
n.1012C>G
2g.233335090C>TCA351048567SAGc.935C>T (p.Ser312Phe)
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n.319C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
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c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.1131C>T
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 dbSNP
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n.1132C>A
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n.1013C>A
2g.233335091C>GCA431825226SAGc.936C>G (p.Ser312=)
n.2156C>G
n.953C>G
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n.376C>G
n.6235C>G
n.320C>G
c.780C>G (p.Ser260=)
c.636C>G (p.Ser212=)
c.564C>G (p.Ser188=)
c.534C>G (p.Ser178=)
n.1132C>G
n.1231C>G
n.1013C>G
2g.233335091C>TCA431825224SAGc.936C>T (p.Ser312=)
n.2156C>T
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n.376C>T
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n.320C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.636C>T (p.Ser212=)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.1132C>T
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n.1013C>T
2g.233335092A>CCA351048568SAGc.937A>C (p.Ser313Arg)
n.2157A>C
n.954A>C
n.2968A>C
n.377A>C
n.6236A>C
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c.781A>C (p.Ser261Arg)
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Number of alleles fetched