UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286358G>A | CA540039778 | ATG16L1 | c.1204-3496G>A (n.1204-3496G>A) c.715-3496G>A (n.715-3496G>A) c.667-3496G>A (n.667-3496G>A) c.1255-3496G>A (n.1255-3496G>A) c.1147-3496G>A (n.1147-3496G>A) c.*1085-3496G>A (n.*1085-3496G>A) n.339-3496G>A n.1999-3496G>A n.1350-3496G>A n.711-3496G>A c.952-3496G>A (n.952-3496G>A) c.856-3496G>A (n.856-3496G>A) c.823-3496G>A (n.823-3496G>A) c.772-3496G>A (n.772-3496G>A) c.1003-3496G>A (n.1003-3496G>A) n.1449-3496G>A n.1385-3496G>A n.1436-3496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286358G= | CA1335670483 | ATG16L1 | c.1204-3496G= (n.1204-3496G=) c.715-3496G= (n.715-3496G=) c.667-3496G= (n.667-3496G=) c.1255-3496G= (n.1255-3496G=) c.1147-3496G= (n.1147-3496G=) c.*1085-3496G= (n.*1085-3496G=) n.339-3496G= n.1999-3496G= n.1350-3496G= n.711-3496G= c.952-3496G= (n.952-3496G=) c.856-3496G= (n.856-3496G=) c.823-3496G= (n.823-3496G=) c.772-3496G= (n.772-3496G=) c.1003-3496G= (n.1003-3496G=) n.1449-3496G= n.1385-3496G= n.1436-3496G= | |
| 2 | g.233286362C= | CA1335670484 | ATG16L1 | c.1204-3492C= (n.1204-3492C=) c.715-3492C= (n.715-3492C=) c.667-3492C= (n.667-3492C=) c.1255-3492C= (n.1255-3492C=) c.1147-3492C= (n.1147-3492C=) c.*1085-3492C= (n.*1085-3492C=) n.339-3492C= n.1999-3492C= n.1350-3492C= n.711-3492C= c.952-3492C= (n.952-3492C=) c.856-3492C= (n.856-3492C=) c.823-3492C= (n.823-3492C=) c.772-3492C= (n.772-3492C=) c.1003-3492C= (n.1003-3492C=) n.1449-3492C= n.1385-3492C= n.1436-3492C= | |
| 2 | g.233286362C>T | CA1043526551 | ATG16L1 | c.1204-3492C>T (n.1204-3492C>T) c.715-3492C>T (n.715-3492C>T) c.667-3492C>T (n.667-3492C>T) c.1255-3492C>T (n.1255-3492C>T) c.1147-3492C>T (n.1147-3492C>T) c.*1085-3492C>T (n.*1085-3492C>T) n.339-3492C>T n.1999-3492C>T n.1350-3492C>T n.711-3492C>T c.952-3492C>T (n.952-3492C>T) c.856-3492C>T (n.856-3492C>T) c.823-3492C>T (n.823-3492C>T) c.772-3492C>T (n.772-3492C>T) c.1003-3492C>T (n.1003-3492C>T) n.1449-3492C>T n.1385-3492C>T n.1436-3492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286365C= | CA1335670485 | ATG16L1 | c.1204-3489C= (n.1204-3489C=) c.715-3489C= (n.715-3489C=) c.667-3489C= (n.667-3489C=) c.1255-3489C= (n.1255-3489C=) c.1147-3489C= (n.1147-3489C=) c.*1085-3489C= (n.*1085-3489C=) n.339-3489C= n.1999-3489C= n.1350-3489C= n.711-3489C= c.952-3489C= (n.952-3489C=) c.856-3489C= (n.856-3489C=) c.823-3489C= (n.823-3489C=) c.772-3489C= (n.772-3489C=) c.1003-3489C= (n.1003-3489C=) n.1449-3489C= n.1385-3489C= n.1436-3489C= | |
| 2 | g.233286365C>G | CA1335670486 | ATG16L1 | c.1204-3489C>G (n.1204-3489C>G) c.715-3489C>G (n.715-3489C>G) c.667-3489C>G (n.667-3489C>G) c.1255-3489C>G (n.1255-3489C>G) c.1147-3489C>G (n.1147-3489C>G) c.*1085-3489C>G (n.*1085-3489C>G) n.339-3489C>G n.1999-3489C>G n.1350-3489C>G n.711-3489C>G c.952-3489C>G (n.952-3489C>G) c.856-3489C>G (n.856-3489C>G) c.823-3489C>G (n.823-3489C>G) c.772-3489C>G (n.772-3489C>G) c.1003-3489C>G (n.1003-3489C>G) n.1449-3489C>G n.1385-3489C>G n.1436-3489C>G | dbSNP |
| 2 | g.233286365C>T | CA540039779 | ATG16L1 | c.1204-3489C>T (n.1204-3489C>T) c.715-3489C>T (n.715-3489C>T) c.667-3489C>T (n.667-3489C>T) c.1255-3489C>T (n.1255-3489C>T) c.1147-3489C>T (n.1147-3489C>T) c.*1085-3489C>T (n.*1085-3489C>T) n.339-3489C>T n.1999-3489C>T n.1350-3489C>T n.711-3489C>T c.952-3489C>T (n.952-3489C>T) c.856-3489C>T (n.856-3489C>T) c.823-3489C>T (n.823-3489C>T) c.772-3489C>T (n.772-3489C>T) c.1003-3489C>T (n.1003-3489C>T) n.1449-3489C>T n.1385-3489C>T n.1436-3489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286366G>A | CA540039780 | ATG16L1 | c.1204-3488G>A (n.1204-3488G>A) c.715-3488G>A (n.715-3488G>A) c.667-3488G>A (n.667-3488G>A) c.1255-3488G>A (n.1255-3488G>A) c.1147-3488G>A (n.1147-3488G>A) c.*1085-3488G>A (n.*1085-3488G>A) n.339-3488G>A n.1999-3488G>A n.1350-3488G>A n.711-3488G>A c.952-3488G>A (n.952-3488G>A) c.856-3488G>A (n.856-3488G>A) c.823-3488G>A (n.823-3488G>A) c.772-3488G>A (n.772-3488G>A) c.1003-3488G>A (n.1003-3488G>A) n.1449-3488G>A n.1385-3488G>A n.1436-3488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286366G= | CA1335670487 | ATG16L1 | c.1204-3488G= (n.1204-3488G=) c.715-3488G= (n.715-3488G=) c.667-3488G= (n.667-3488G=) c.1255-3488G= (n.1255-3488G=) c.1147-3488G= (n.1147-3488G=) c.*1085-3488G= (n.*1085-3488G=) n.339-3488G= n.1999-3488G= n.1350-3488G= n.711-3488G= c.952-3488G= (n.952-3488G=) c.856-3488G= (n.856-3488G=) c.823-3488G= (n.823-3488G=) c.772-3488G= (n.772-3488G=) c.1003-3488G= (n.1003-3488G=) n.1449-3488G= n.1385-3488G= n.1436-3488G= | |
| 2 | g.233286369A= | CA1335670488 | ATG16L1 | c.1204-3485A= (n.1204-3485A=) c.715-3485A= (n.715-3485A=) c.667-3485A= (n.667-3485A=) c.1255-3485A= (n.1255-3485A=) c.1147-3485A= (n.1147-3485A=) c.*1085-3485A= (n.*1085-3485A=) n.339-3485A= n.1999-3485A= n.1350-3485A= n.711-3485A= c.952-3485A= (n.952-3485A=) c.856-3485A= (n.856-3485A=) c.823-3485A= (n.823-3485A=) c.772-3485A= (n.772-3485A=) c.1003-3485A= (n.1003-3485A=) n.1449-3485A= n.1385-3485A= n.1436-3485A= | |
| 2 | g.233286369A>G | CA1335670489 | ATG16L1 | c.1204-3485A>G (n.1204-3485A>G) c.715-3485A>G (n.715-3485A>G) c.667-3485A>G (n.667-3485A>G) c.1255-3485A>G (n.1255-3485A>G) c.1147-3485A>G (n.1147-3485A>G) c.*1085-3485A>G (n.*1085-3485A>G) n.339-3485A>G n.1999-3485A>G n.1350-3485A>G n.711-3485A>G c.952-3485A>G (n.952-3485A>G) c.856-3485A>G (n.856-3485A>G) c.823-3485A>G (n.823-3485A>G) c.772-3485A>G (n.772-3485A>G) c.1003-3485A>G (n.1003-3485A>G) n.1449-3485A>G n.1385-3485A>G n.1436-3485A>G | dbSNP |
| 2 | g.233286374T>G | CA766248888 | ATG16L1 | c.1204-3480T>G (n.1204-3480T>G) c.715-3480T>G (n.715-3480T>G) c.667-3480T>G (n.667-3480T>G) c.1255-3480T>G (n.1255-3480T>G) c.1147-3480T>G (n.1147-3480T>G) c.*1085-3480T>G (n.*1085-3480T>G) n.339-3480T>G n.1999-3480T>G n.1350-3480T>G n.711-3480T>G c.952-3480T>G (n.952-3480T>G) c.856-3480T>G (n.856-3480T>G) c.823-3480T>G (n.823-3480T>G) c.772-3480T>G (n.772-3480T>G) c.1003-3480T>G (n.1003-3480T>G) n.1449-3480T>G n.1385-3480T>G n.1436-3480T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286374T= | CA1335670490 | ATG16L1 | c.1204-3480T= (n.1204-3480T=) c.715-3480T= (n.715-3480T=) c.667-3480T= (n.667-3480T=) c.1255-3480T= (n.1255-3480T=) c.1147-3480T= (n.1147-3480T=) c.*1085-3480T= (n.*1085-3480T=) n.339-3480T= n.1999-3480T= n.1350-3480T= n.711-3480T= c.952-3480T= (n.952-3480T=) c.856-3480T= (n.856-3480T=) c.823-3480T= (n.823-3480T=) c.772-3480T= (n.772-3480T=) c.1003-3480T= (n.1003-3480T=) n.1449-3480T= n.1385-3480T= n.1436-3480T= | |
| 2 | g.233286378C>A | CA67564353 | ATG16L1 | c.1204-3476C>A (n.1204-3476C>A) c.715-3476C>A (n.715-3476C>A) c.667-3476C>A (n.667-3476C>A) c.1255-3476C>A (n.1255-3476C>A) c.1147-3476C>A (n.1147-3476C>A) c.*1085-3476C>A (n.*1085-3476C>A) n.339-3476C>A n.1999-3476C>A n.1350-3476C>A n.711-3476C>A c.952-3476C>A (n.952-3476C>A) c.856-3476C>A (n.856-3476C>A) c.823-3476C>A (n.823-3476C>A) c.772-3476C>A (n.772-3476C>A) c.1003-3476C>A (n.1003-3476C>A) n.1449-3476C>A n.1385-3476C>A n.1436-3476C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286378C= | CA1335670491 | ATG16L1 | c.1204-3476C= (n.1204-3476C=) c.715-3476C= (n.715-3476C=) c.667-3476C= (n.667-3476C=) c.1255-3476C= (n.1255-3476C=) c.1147-3476C= (n.1147-3476C=) c.*1085-3476C= (n.*1085-3476C=) n.339-3476C= n.1999-3476C= n.1350-3476C= n.711-3476C= c.952-3476C= (n.952-3476C=) c.856-3476C= (n.856-3476C=) c.823-3476C= (n.823-3476C=) c.772-3476C= (n.772-3476C=) c.1003-3476C= (n.1003-3476C=) n.1449-3476C= n.1385-3476C= n.1436-3476C= | |
| 2 | g.233286379C>G | CA2754678965 | ATG16L1 | c.1204-3475C>G (n.1204-3475C>G) c.715-3475C>G (n.715-3475C>G) c.667-3475C>G (n.667-3475C>G) c.1255-3475C>G (n.1255-3475C>G) c.1147-3475C>G (n.1147-3475C>G) c.*1085-3475C>G (n.*1085-3475C>G) n.339-3475C>G n.1999-3475C>G n.1350-3475C>G n.711-3475C>G c.952-3475C>G (n.952-3475C>G) c.856-3475C>G (n.856-3475C>G) c.823-3475C>G (n.823-3475C>G) c.772-3475C>G (n.772-3475C>G) c.1003-3475C>G (n.1003-3475C>G) n.1449-3475C>G n.1385-3475C>G n.1436-3475C>G | |
| 2 | g.233286382G= | CA1335670492 | ATG16L1 | c.1204-3472G= (n.1204-3472G=) c.715-3472G= (n.715-3472G=) c.667-3472G= (n.667-3472G=) c.1255-3472G= (n.1255-3472G=) c.1147-3472G= (n.1147-3472G=) c.*1085-3472G= (n.*1085-3472G=) n.339-3472G= n.1999-3472G= n.1350-3472G= n.711-3472G= c.952-3472G= (n.952-3472G=) c.856-3472G= (n.856-3472G=) c.823-3472G= (n.823-3472G=) c.772-3472G= (n.772-3472G=) c.1003-3472G= (n.1003-3472G=) n.1449-3472G= n.1385-3472G= n.1436-3472G= | |
| 2 | g.233286385dup | CA1335670493 | ATG16L1 | c.1204-3469dup (n.1204-3469dup) c.715-3469dup (n.715-3469dup) c.667-3469dup (n.667-3469dup) c.1255-3469dup (n.1255-3469dup) c.1147-3469dup (n.1147-3469dup) c.*1085-3469dup (n.*1085-3469dup) n.339-3469dup n.1999-3469dup n.1350-3469dup n.711-3469dup c.952-3469dup (n.952-3469dup) c.856-3469dup (n.856-3469dup) c.823-3469dup (n.823-3469dup) c.772-3469dup (n.772-3469dup) c.1003-3469dup (n.1003-3469dup) n.1449-3469dup n.1385-3469dup n.1436-3469dup | dbSNP |
| 2 | g.233286384T>G | CA1335670495 | ATG16L1 | c.1204-3470T>G (n.1204-3470T>G) c.715-3470T>G (n.715-3470T>G) c.667-3470T>G (n.667-3470T>G) c.1255-3470T>G (n.1255-3470T>G) c.1147-3470T>G (n.1147-3470T>G) c.*1085-3470T>G (n.*1085-3470T>G) n.339-3470T>G n.1999-3470T>G n.1350-3470T>G n.711-3470T>G c.952-3470T>G (n.952-3470T>G) c.856-3470T>G (n.856-3470T>G) c.823-3470T>G (n.823-3470T>G) c.772-3470T>G (n.772-3470T>G) c.1003-3470T>G (n.1003-3470T>G) n.1449-3470T>G n.1385-3470T>G n.1436-3470T>G | dbSNP |
| 2 | g.233286384T= | CA1335670494 | ATG16L1 | c.1204-3470T= (n.1204-3470T=) c.715-3470T= (n.715-3470T=) c.667-3470T= (n.667-3470T=) c.1255-3470T= (n.1255-3470T=) c.1147-3470T= (n.1147-3470T=) c.*1085-3470T= (n.*1085-3470T=) n.339-3470T= n.1999-3470T= n.1350-3470T= n.711-3470T= c.952-3470T= (n.952-3470T=) c.856-3470T= (n.856-3470T=) c.823-3470T= (n.823-3470T=) c.772-3470T= (n.772-3470T=) c.1003-3470T= (n.1003-3470T=) n.1449-3470T= n.1385-3470T= n.1436-3470T= | |
| 2 | g.233286394A= | CA1335670496 | ATG16L1 | c.1204-3460A= (n.1204-3460A=) c.715-3460A= (n.715-3460A=) c.667-3460A= (n.667-3460A=) c.1255-3460A= (n.1255-3460A=) c.1147-3460A= (n.1147-3460A=) c.*1085-3460A= (n.*1085-3460A=) n.339-3460A= n.1999-3460A= n.1350-3460A= n.711-3460A= c.952-3460A= (n.952-3460A=) c.856-3460A= (n.856-3460A=) c.823-3460A= (n.823-3460A=) c.772-3460A= (n.772-3460A=) c.1003-3460A= (n.1003-3460A=) n.1449-3460A= n.1385-3460A= n.1436-3460A= | |
| 2 | g.233286394A>G | CA67564360 | ATG16L1 | c.1204-3460A>G (n.1204-3460A>G) c.715-3460A>G (n.715-3460A>G) c.667-3460A>G (n.667-3460A>G) c.1255-3460A>G (n.1255-3460A>G) c.1147-3460A>G (n.1147-3460A>G) c.*1085-3460A>G (n.*1085-3460A>G) n.339-3460A>G n.1999-3460A>G n.1350-3460A>G n.711-3460A>G c.952-3460A>G (n.952-3460A>G) c.856-3460A>G (n.856-3460A>G) c.823-3460A>G (n.823-3460A>G) c.772-3460A>G (n.772-3460A>G) c.1003-3460A>G (n.1003-3460A>G) n.1449-3460A>G n.1385-3460A>G n.1436-3460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286396G>C | CA766248894 | ATG16L1 | c.1204-3458G>C (n.1204-3458G>C) c.715-3458G>C (n.715-3458G>C) c.667-3458G>C (n.667-3458G>C) c.1255-3458G>C (n.1255-3458G>C) c.1147-3458G>C (n.1147-3458G>C) c.*1085-3458G>C (n.*1085-3458G>C) n.339-3458G>C n.1999-3458G>C n.1350-3458G>C n.711-3458G>C c.952-3458G>C (n.952-3458G>C) c.856-3458G>C (n.856-3458G>C) c.823-3458G>C (n.823-3458G>C) c.772-3458G>C (n.772-3458G>C) c.1003-3458G>C (n.1003-3458G>C) n.1449-3458G>C n.1385-3458G>C n.1436-3458G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286396G= | CA1335670497 | ATG16L1 | c.1204-3458G= (n.1204-3458G=) c.715-3458G= (n.715-3458G=) c.667-3458G= (n.667-3458G=) c.1255-3458G= (n.1255-3458G=) c.1147-3458G= (n.1147-3458G=) c.*1085-3458G= (n.*1085-3458G=) n.339-3458G= n.1999-3458G= n.1350-3458G= n.711-3458G= c.952-3458G= (n.952-3458G=) c.856-3458G= (n.856-3458G=) c.823-3458G= (n.823-3458G=) c.772-3458G= (n.772-3458G=) c.1003-3458G= (n.1003-3458G=) n.1449-3458G= n.1385-3458G= n.1436-3458G= | |
| 2 | g.233286397A= | CA1335670498 | ATG16L1 | c.1204-3457A= (n.1204-3457A=) c.715-3457A= (n.715-3457A=) c.667-3457A= (n.667-3457A=) c.1255-3457A= (n.1255-3457A=) c.1147-3457A= (n.1147-3457A=) c.*1085-3457A= (n.*1085-3457A=) n.339-3457A= n.1999-3457A= n.1350-3457A= n.711-3457A= c.952-3457A= (n.952-3457A=) c.856-3457A= (n.856-3457A=) c.823-3457A= (n.823-3457A=) c.772-3457A= (n.772-3457A=) c.1003-3457A= (n.1003-3457A=) n.1449-3457A= n.1385-3457A= n.1436-3457A= | |
| 2 | g.233286397A>T | CA766248898 | ATG16L1 | c.1204-3457A>T (n.1204-3457A>T) c.715-3457A>T (n.715-3457A>T) c.667-3457A>T (n.667-3457A>T) c.1255-3457A>T (n.1255-3457A>T) c.1147-3457A>T (n.1147-3457A>T) c.*1085-3457A>T (n.*1085-3457A>T) n.339-3457A>T n.1999-3457A>T n.1350-3457A>T n.711-3457A>T c.952-3457A>T (n.952-3457A>T) c.856-3457A>T (n.856-3457A>T) c.823-3457A>T (n.823-3457A>T) c.772-3457A>T (n.772-3457A>T) c.1003-3457A>T (n.1003-3457A>T) n.1449-3457A>T n.1385-3457A>T n.1436-3457A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286398T>G | CA67564365 | ATG16L1 | c.1204-3456T>G (n.1204-3456T>G) c.715-3456T>G (n.715-3456T>G) c.667-3456T>G (n.667-3456T>G) c.1255-3456T>G (n.1255-3456T>G) c.1147-3456T>G (n.1147-3456T>G) c.*1085-3456T>G (n.*1085-3456T>G) n.339-3456T>G n.1999-3456T>G n.1350-3456T>G n.711-3456T>G c.952-3456T>G (n.952-3456T>G) c.856-3456T>G (n.856-3456T>G) c.823-3456T>G (n.823-3456T>G) c.772-3456T>G (n.772-3456T>G) c.1003-3456T>G (n.1003-3456T>G) n.1449-3456T>G n.1385-3456T>G n.1436-3456T>G | dbSNP |
| 2 | g.233286398T= | CA1335670499 | ATG16L1 | c.1204-3456T= (n.1204-3456T=) c.715-3456T= (n.715-3456T=) c.667-3456T= (n.667-3456T=) c.1255-3456T= (n.1255-3456T=) c.1147-3456T= (n.1147-3456T=) c.*1085-3456T= (n.*1085-3456T=) n.339-3456T= n.1999-3456T= n.1350-3456T= n.711-3456T= c.952-3456T= (n.952-3456T=) c.856-3456T= (n.856-3456T=) c.823-3456T= (n.823-3456T=) c.772-3456T= (n.772-3456T=) c.1003-3456T= (n.1003-3456T=) n.1449-3456T= n.1385-3456T= n.1436-3456T= | |
| 2 | g.233286399G>A | CA1043526561 | ATG16L1 | c.1204-3455G>A (n.1204-3455G>A) c.715-3455G>A (n.715-3455G>A) c.667-3455G>A (n.667-3455G>A) c.1255-3455G>A (n.1255-3455G>A) c.1147-3455G>A (n.1147-3455G>A) c.*1085-3455G>A (n.*1085-3455G>A) n.339-3455G>A n.1999-3455G>A n.1350-3455G>A n.711-3455G>A c.952-3455G>A (n.952-3455G>A) c.856-3455G>A (n.856-3455G>A) c.823-3455G>A (n.823-3455G>A) c.772-3455G>A (n.772-3455G>A) c.1003-3455G>A (n.1003-3455G>A) n.1449-3455G>A n.1385-3455G>A n.1436-3455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286399G= | CA1335670500 | ATG16L1 | c.1204-3455G= (n.1204-3455G=) c.715-3455G= (n.715-3455G=) c.667-3455G= (n.667-3455G=) c.1255-3455G= (n.1255-3455G=) c.1147-3455G= (n.1147-3455G=) c.*1085-3455G= (n.*1085-3455G=) n.339-3455G= n.1999-3455G= n.1350-3455G= n.711-3455G= c.952-3455G= (n.952-3455G=) c.856-3455G= (n.856-3455G=) c.823-3455G= (n.823-3455G=) c.772-3455G= (n.772-3455G=) c.1003-3455G= (n.1003-3455G=) n.1449-3455G= n.1385-3455G= n.1436-3455G= | |
| 2 | g.233286409_233286411delinsAGT | CA1335670501 | ATG16L1 | c.1204-3445_1204-3443delinsAGT (n.1204-3445_1204-3443delinsAGT) c.715-3445_715-3443delinsAGT (n.715-3445_715-3443delinsAGT) c.667-3445_667-3443delinsAGT (n.667-3445_667-3443delinsAGT) c.1255-3445_1255-3443delinsAGT (n.1255-3445_1255-3443delinsAGT) c.1147-3445_1147-3443delinsAGT (n.1147-3445_1147-3443delinsAGT) c.*1085-3445_*1085-3443delinsAGT (n.*1085-3445_*1085-3443delinsAGT) n.339-3445_339-3443delinsAGT n.1999-3445_1999-3443delinsAGT n.1350-3445_1350-3443delinsAGT n.711-3445_711-3443delinsAGT c.952-3445_952-3443delinsAGT (n.952-3445_952-3443delinsAGT) c.856-3445_856-3443delinsAGT (n.856-3445_856-3443delinsAGT) c.823-3445_823-3443delinsAGT (n.823-3445_823-3443delinsAGT) c.772-3445_772-3443delinsAGT (n.772-3445_772-3443delinsAGT) c.1003-3445_1003-3443delinsAGT (n.1003-3445_1003-3443delinsAGT) n.1449-3445_1449-3443delinsAGT n.1385-3445_1385-3443delinsAGT n.1436-3445_1436-3443delinsAGT | |
| 2 | g.233286410G= | CA1335670503 | ATG16L1 | c.1204-3444G= (n.1204-3444G=) c.715-3444G= (n.715-3444G=) c.667-3444G= (n.667-3444G=) c.1255-3444G= (n.1255-3444G=) c.1147-3444G= (n.1147-3444G=) c.*1085-3444G= (n.*1085-3444G=) n.339-3444G= n.1999-3444G= n.1350-3444G= n.711-3444G= c.952-3444G= (n.952-3444G=) c.856-3444G= (n.856-3444G=) c.823-3444G= (n.823-3444G=) c.772-3444G= (n.772-3444G=) c.1003-3444G= (n.1003-3444G=) n.1449-3444G= n.1385-3444G= n.1436-3444G= | |
| 2 | g.233286410G>T | CA1335670504 | ATG16L1 | c.1204-3444G>T (n.1204-3444G>T) c.715-3444G>T (n.715-3444G>T) c.667-3444G>T (n.667-3444G>T) c.1255-3444G>T (n.1255-3444G>T) c.1147-3444G>T (n.1147-3444G>T) c.*1085-3444G>T (n.*1085-3444G>T) n.339-3444G>T n.1999-3444G>T n.1350-3444G>T n.711-3444G>T c.952-3444G>T (n.952-3444G>T) c.856-3444G>T (n.856-3444G>T) c.823-3444G>T (n.823-3444G>T) c.772-3444G>T (n.772-3444G>T) c.1003-3444G>T (n.1003-3444G>T) n.1449-3444G>T n.1385-3444G>T n.1436-3444G>T | dbSNP |
| 2 | g.233286410_233286413delinsGTGT | CA1335670502 | ATG16L1 | c.1204-3444_1204-3441delinsGTGT (n.1204-3444_1204-3441delinsGTGT) c.715-3444_715-3441delinsGTGT (n.715-3444_715-3441delinsGTGT) c.667-3444_667-3441delinsGTGT (n.667-3444_667-3441delinsGTGT) c.1255-3444_1255-3441delinsGTGT (n.1255-3444_1255-3441delinsGTGT) c.1147-3444_1147-3441delinsGTGT (n.1147-3444_1147-3441delinsGTGT) c.*1085-3444_*1085-3441delinsGTGT (n.*1085-3444_*1085-3441delinsGTGT) n.339-3444_339-3441delinsGTGT n.1999-3444_1999-3441delinsGTGT n.1350-3444_1350-3441delinsGTGT n.711-3444_711-3441delinsGTGT c.952-3444_952-3441delinsGTGT (n.952-3444_952-3441delinsGTGT) c.856-3444_856-3441delinsGTGT (n.856-3444_856-3441delinsGTGT) c.823-3444_823-3441delinsGTGT (n.823-3444_823-3441delinsGTGT) c.772-3444_772-3441delinsGTGT (n.772-3444_772-3441delinsGTGT) c.1003-3444_1003-3441delinsGTGT (n.1003-3444_1003-3441delinsGTGT) n.1449-3444_1449-3441delinsGTGT n.1385-3444_1385-3441delinsGTGT n.1436-3444_1436-3441delinsGTGT | |
| 2 | g.233286412_233286413del | CA540039782 | ATG16L1 | c.1204-3442_1204-3441del (n.1204-3442_1204-3441del) c.715-3442_715-3441del (n.715-3442_715-3441del) c.667-3442_667-3441del (n.667-3442_667-3441del) c.1255-3442_1255-3441del (n.1255-3442_1255-3441del) c.1147-3442_1147-3441del (n.1147-3442_1147-3441del) c.*1085-3442_*1085-3441del (n.*1085-3442_*1085-3441del) n.339-3442_339-3441del n.1999-3442_1999-3441del n.1350-3442_1350-3441del n.711-3442_711-3441del c.952-3442_952-3441del (n.952-3442_952-3441del) c.856-3442_856-3441del (n.856-3442_856-3441del) c.823-3442_823-3441del (n.823-3442_823-3441del) c.772-3442_772-3441del (n.772-3442_772-3441del) c.1003-3442_1003-3441del (n.1003-3442_1003-3441del) n.1449-3442_1449-3441del n.1385-3442_1385-3441del n.1436-3442_1436-3441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286415_233286417del | CA540039783 | ATG16L1 | c.1204-3439_1204-3437del (n.1204-3439_1204-3437del) c.715-3439_715-3437del (n.715-3439_715-3437del) c.667-3439_667-3437del (n.667-3439_667-3437del) c.1255-3439_1255-3437del (n.1255-3439_1255-3437del) c.1147-3439_1147-3437del (n.1147-3439_1147-3437del) c.*1085-3439_*1085-3437del (n.*1085-3439_*1085-3437del) n.339-3439_339-3437del n.1999-3439_1999-3437del n.1350-3439_1350-3437del n.711-3439_711-3437del c.952-3439_952-3437del (n.952-3439_952-3437del) c.856-3439_856-3437del (n.856-3439_856-3437del) c.823-3439_823-3437del (n.823-3439_823-3437del) c.772-3439_772-3437del (n.772-3439_772-3437del) c.1003-3439_1003-3437del (n.1003-3439_1003-3437del) n.1449-3439_1449-3437del n.1385-3439_1385-3437del n.1436-3439_1436-3437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286412G>A | CA2754678966 | ATG16L1 | c.1204-3442G>A (n.1204-3442G>A) c.715-3442G>A (n.715-3442G>A) c.667-3442G>A (n.667-3442G>A) c.1255-3442G>A (n.1255-3442G>A) c.1147-3442G>A (n.1147-3442G>A) c.*1085-3442G>A (n.*1085-3442G>A) n.339-3442G>A n.1999-3442G>A n.1350-3442G>A n.711-3442G>A c.952-3442G>A (n.952-3442G>A) c.856-3442G>A (n.856-3442G>A) c.823-3442G>A (n.823-3442G>A) c.772-3442G>A (n.772-3442G>A) c.1003-3442G>A (n.1003-3442G>A) n.1449-3442G>A n.1385-3442G>A n.1436-3442G>A | |
| 2 | g.233286413T>C | CA1335670506 | ATG16L1 | c.1204-3441T>C (n.1204-3441T>C) c.715-3441T>C (n.715-3441T>C) c.667-3441T>C (n.667-3441T>C) c.1255-3441T>C (n.1255-3441T>C) c.1147-3441T>C (n.1147-3441T>C) c.*1085-3441T>C (n.*1085-3441T>C) n.339-3441T>C n.1999-3441T>C n.1350-3441T>C n.711-3441T>C c.952-3441T>C (n.952-3441T>C) c.856-3441T>C (n.856-3441T>C) c.823-3441T>C (n.823-3441T>C) c.772-3441T>C (n.772-3441T>C) c.1003-3441T>C (n.1003-3441T>C) n.1449-3441T>C n.1385-3441T>C n.1436-3441T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286413T= | CA1335670505 | ATG16L1 | c.1204-3441T= (n.1204-3441T=) c.715-3441T= (n.715-3441T=) c.667-3441T= (n.667-3441T=) c.1255-3441T= (n.1255-3441T=) c.1147-3441T= (n.1147-3441T=) c.*1085-3441T= (n.*1085-3441T=) n.339-3441T= n.1999-3441T= n.1350-3441T= n.711-3441T= c.952-3441T= (n.952-3441T=) c.856-3441T= (n.856-3441T=) c.823-3441T= (n.823-3441T=) c.772-3441T= (n.772-3441T=) c.1003-3441T= (n.1003-3441T=) n.1449-3441T= n.1385-3441T= n.1436-3441T= | |
| 2 | g.233286414T>C | CA540039785 | ATG16L1 | c.1204-3440T>C (n.1204-3440T>C) c.715-3440T>C (n.715-3440T>C) c.667-3440T>C (n.667-3440T>C) c.1255-3440T>C (n.1255-3440T>C) c.1147-3440T>C (n.1147-3440T>C) c.*1085-3440T>C (n.*1085-3440T>C) n.339-3440T>C n.1999-3440T>C n.1350-3440T>C n.711-3440T>C c.952-3440T>C (n.952-3440T>C) c.856-3440T>C (n.856-3440T>C) c.823-3440T>C (n.823-3440T>C) c.772-3440T>C (n.772-3440T>C) c.1003-3440T>C (n.1003-3440T>C) n.1449-3440T>C n.1385-3440T>C n.1436-3440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286414T= | CA1335670507 | ATG16L1 | c.1204-3440T= (n.1204-3440T=) c.715-3440T= (n.715-3440T=) c.667-3440T= (n.667-3440T=) c.1255-3440T= (n.1255-3440T=) c.1147-3440T= (n.1147-3440T=) c.*1085-3440T= (n.*1085-3440T=) n.339-3440T= n.1999-3440T= n.1350-3440T= n.711-3440T= c.952-3440T= (n.952-3440T=) c.856-3440T= (n.856-3440T=) c.823-3440T= (n.823-3440T=) c.772-3440T= (n.772-3440T=) c.1003-3440T= (n.1003-3440T=) n.1449-3440T= n.1385-3440T= n.1436-3440T= | |
| 2 | g.233286415G>C | CA2526225158 | ATG16L1 | c.1204-3439G>C (n.1204-3439G>C) c.715-3439G>C (n.715-3439G>C) c.667-3439G>C (n.667-3439G>C) c.1255-3439G>C (n.1255-3439G>C) c.1147-3439G>C (n.1147-3439G>C) c.*1085-3439G>C (n.*1085-3439G>C) n.339-3439G>C n.1999-3439G>C n.1350-3439G>C n.711-3439G>C c.952-3439G>C (n.952-3439G>C) c.856-3439G>C (n.856-3439G>C) c.823-3439G>C (n.823-3439G>C) c.772-3439G>C (n.772-3439G>C) c.1003-3439G>C (n.1003-3439G>C) n.1449-3439G>C n.1385-3439G>C n.1436-3439G>C | |
| 2 | g.233286416T>C | CA67564372 | ATG16L1 | c.1204-3438T>C (n.1204-3438T>C) c.715-3438T>C (n.715-3438T>C) c.667-3438T>C (n.667-3438T>C) c.1255-3438T>C (n.1255-3438T>C) c.1147-3438T>C (n.1147-3438T>C) c.*1085-3438T>C (n.*1085-3438T>C) n.339-3438T>C n.1999-3438T>C n.1350-3438T>C n.711-3438T>C c.952-3438T>C (n.952-3438T>C) c.856-3438T>C (n.856-3438T>C) c.823-3438T>C (n.823-3438T>C) c.772-3438T>C (n.772-3438T>C) c.1003-3438T>C (n.1003-3438T>C) n.1449-3438T>C n.1385-3438T>C n.1436-3438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286416T= | CA1335670508 | ATG16L1 | c.1204-3438T= (n.1204-3438T=) c.715-3438T= (n.715-3438T=) c.667-3438T= (n.667-3438T=) c.1255-3438T= (n.1255-3438T=) c.1147-3438T= (n.1147-3438T=) c.*1085-3438T= (n.*1085-3438T=) n.339-3438T= n.1999-3438T= n.1350-3438T= n.711-3438T= c.952-3438T= (n.952-3438T=) c.856-3438T= (n.856-3438T=) c.823-3438T= (n.823-3438T=) c.772-3438T= (n.772-3438T=) c.1003-3438T= (n.1003-3438T=) n.1449-3438T= n.1385-3438T= n.1436-3438T= | |
| 2 | g.233286420T>G | CA67564379 | ATG16L1 | c.1204-3434T>G (n.1204-3434T>G) c.715-3434T>G (n.715-3434T>G) c.667-3434T>G (n.667-3434T>G) c.1255-3434T>G (n.1255-3434T>G) c.1147-3434T>G (n.1147-3434T>G) c.*1085-3434T>G (n.*1085-3434T>G) n.339-3434T>G n.1999-3434T>G n.1350-3434T>G n.711-3434T>G c.952-3434T>G (n.952-3434T>G) c.856-3434T>G (n.856-3434T>G) c.823-3434T>G (n.823-3434T>G) c.772-3434T>G (n.772-3434T>G) c.1003-3434T>G (n.1003-3434T>G) n.1449-3434T>G n.1385-3434T>G n.1436-3434T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286420T= | CA1335670509 | ATG16L1 | c.1204-3434T= (n.1204-3434T=) c.715-3434T= (n.715-3434T=) c.667-3434T= (n.667-3434T=) c.1255-3434T= (n.1255-3434T=) c.1147-3434T= (n.1147-3434T=) c.*1085-3434T= (n.*1085-3434T=) n.339-3434T= n.1999-3434T= n.1350-3434T= n.711-3434T= c.952-3434T= (n.952-3434T=) c.856-3434T= (n.856-3434T=) c.823-3434T= (n.823-3434T=) c.772-3434T= (n.772-3434T=) c.1003-3434T= (n.1003-3434T=) n.1449-3434T= n.1385-3434T= n.1436-3434T= | |
| 2 | g.233286423_233286424delinsTA | CA1335670510 | ATG16L1 | c.1204-3431_1204-3430delinsTA (n.1204-3431_1204-3430delinsTA) c.715-3431_715-3430delinsTA (n.715-3431_715-3430delinsTA) c.667-3431_667-3430delinsTA (n.667-3431_667-3430delinsTA) c.1255-3431_1255-3430delinsTA (n.1255-3431_1255-3430delinsTA) c.1147-3431_1147-3430delinsTA (n.1147-3431_1147-3430delinsTA) c.*1085-3431_*1085-3430delinsTA (n.*1085-3431_*1085-3430delinsTA) n.339-3431_339-3430delinsTA n.1999-3431_1999-3430delinsTA n.1350-3431_1350-3430delinsTA n.711-3431_711-3430delinsTA c.952-3431_952-3430delinsTA (n.952-3431_952-3430delinsTA) c.856-3431_856-3430delinsTA (n.856-3431_856-3430delinsTA) c.823-3431_823-3430delinsTA (n.823-3431_823-3430delinsTA) c.772-3431_772-3430delinsTA (n.772-3431_772-3430delinsTA) c.1003-3431_1003-3430delinsTA (n.1003-3431_1003-3430delinsTA) n.1449-3431_1449-3430delinsTA n.1385-3431_1385-3430delinsTA n.1436-3431_1436-3430delinsTA | |
| 2 | g.233286424A>G | CA2536076905 | ATG16L1 | c.1204-3430A>G (n.1204-3430A>G) c.715-3430A>G (n.715-3430A>G) c.667-3430A>G (n.667-3430A>G) c.1255-3430A>G (n.1255-3430A>G) c.1147-3430A>G (n.1147-3430A>G) c.*1085-3430A>G (n.*1085-3430A>G) n.339-3430A>G n.1999-3430A>G n.1350-3430A>G n.711-3430A>G c.952-3430A>G (n.952-3430A>G) c.856-3430A>G (n.856-3430A>G) c.823-3430A>G (n.823-3430A>G) c.772-3430A>G (n.772-3430A>G) c.1003-3430A>G (n.1003-3430A>G) n.1449-3430A>G n.1385-3430A>G n.1436-3430A>G | |
| 2 | g.233286428del | CA1043526569 | ATG16L1 | c.1204-3426del (n.1204-3426del) c.715-3426del (n.715-3426del) c.667-3426del (n.667-3426del) c.1255-3426del (n.1255-3426del) c.1147-3426del (n.1147-3426del) c.*1085-3426del (n.*1085-3426del) n.339-3426del n.1999-3426del n.1350-3426del n.711-3426del c.952-3426del (n.952-3426del) c.856-3426del (n.856-3426del) c.823-3426del (n.823-3426del) c.772-3426del (n.772-3426del) c.1003-3426del (n.1003-3426del) n.1449-3426del n.1385-3426del n.1436-3426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286429T>C | CA540039786 | ATG16L1 | c.1204-3425T>C (n.1204-3425T>C) c.715-3425T>C (n.715-3425T>C) c.667-3425T>C (n.667-3425T>C) c.1255-3425T>C (n.1255-3425T>C) c.1147-3425T>C (n.1147-3425T>C) c.*1085-3425T>C (n.*1085-3425T>C) n.339-3425T>C n.1999-3425T>C n.1350-3425T>C n.711-3425T>C c.952-3425T>C (n.952-3425T>C) c.856-3425T>C (n.856-3425T>C) c.823-3425T>C (n.823-3425T>C) c.772-3425T>C (n.772-3425T>C) c.1003-3425T>C (n.1003-3425T>C) n.1449-3425T>C n.1385-3425T>C n.1436-3425T>C | dbSNP gnomAD v2 |