UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286243_233286247delinsTCGGC | CA1335670431 | ATG16L1 | c.1203+3490_1203+3494delinsTCGGC (n.1203+3490_1203+3494delinsTCGGC) c.714+3490_714+3494delinsTCGGC (n.714+3490_714+3494delinsTCGGC) c.666+3490_666+3494delinsTCGGC (n.666+3490_666+3494delinsTCGGC) c.1254+3490_1254+3494delinsTCGGC (n.1254+3490_1254+3494delinsTCGGC) c.1146+3490_1146+3494delinsTCGGC (n.1146+3490_1146+3494delinsTCGGC) c.*1084+3490_*1084+3494delinsTCGGC (n.*1084+3490_*1084+3494delinsTCGGC) n.338+3490_338+3494delinsTCGGC n.1998+3490_1998+3494delinsTCGGC n.1349+3490_1349+3494delinsTCGGC n.710+3490_710+3494delinsTCGGC c.951+3490_951+3494delinsTCGGC (n.951+3490_951+3494delinsTCGGC) c.855+3490_855+3494delinsTCGGC (n.855+3490_855+3494delinsTCGGC) c.822+3490_822+3494delinsTCGGC (n.822+3490_822+3494delinsTCGGC) c.771+3490_771+3494delinsTCGGC (n.771+3490_771+3494delinsTCGGC) c.1002+3490_1002+3494delinsTCGGC (n.1002+3490_1002+3494delinsTCGGC) n.1448+3490_1448+3494delinsTCGGC n.1384+3490_1384+3494delinsTCGGC n.1435+3490_1435+3494delinsTCGGC | |
| 2 | g.233286244_233286247del | CA1043526518 | ATG16L1 | c.1203+3491_1203+3494del (n.1203+3491_1203+3494del) c.714+3491_714+3494del (n.714+3491_714+3494del) c.666+3491_666+3494del (n.666+3491_666+3494del) c.1254+3491_1254+3494del (n.1254+3491_1254+3494del) c.1146+3491_1146+3494del (n.1146+3491_1146+3494del) c.*1084+3491_*1084+3494del (n.*1084+3491_*1084+3494del) n.338+3491_338+3494del n.1998+3491_1998+3494del n.1349+3491_1349+3494del n.710+3491_710+3494del c.951+3491_951+3494del (n.951+3491_951+3494del) c.855+3491_855+3494del (n.855+3491_855+3494del) c.822+3491_822+3494del (n.822+3491_822+3494del) c.771+3491_771+3494del (n.771+3491_771+3494del) c.1002+3491_1002+3494del (n.1002+3491_1002+3494del) n.1448+3491_1448+3494del n.1384+3491_1384+3494del n.1435+3491_1435+3494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286246G>A | CA1335670435 | ATG16L1 | c.1203+3493G>A (n.1203+3493G>A) c.714+3493G>A (n.714+3493G>A) c.666+3493G>A (n.666+3493G>A) c.1254+3493G>A (n.1254+3493G>A) c.1146+3493G>A (n.1146+3493G>A) c.*1084+3493G>A (n.*1084+3493G>A) n.338+3493G>A n.1998+3493G>A n.1349+3493G>A n.710+3493G>A c.951+3493G>A (n.951+3493G>A) c.855+3493G>A (n.855+3493G>A) c.822+3493G>A (n.822+3493G>A) c.771+3493G>A (n.771+3493G>A) c.1002+3493G>A (n.1002+3493G>A) n.1448+3493G>A n.1384+3493G>A n.1435+3493G>A | dbSNP |
| 2 | g.233286246G= | CA1335670434 | ATG16L1 | c.1203+3493G= (n.1203+3493G=) c.714+3493G= (n.714+3493G=) c.666+3493G= (n.666+3493G=) c.1254+3493G= (n.1254+3493G=) c.1146+3493G= (n.1146+3493G=) c.*1084+3493G= (n.*1084+3493G=) n.338+3493G= n.1998+3493G= n.1349+3493G= n.710+3493G= c.951+3493G= (n.951+3493G=) c.855+3493G= (n.855+3493G=) c.822+3493G= (n.822+3493G=) c.771+3493G= (n.771+3493G=) c.1002+3493G= (n.1002+3493G=) n.1448+3493G= n.1384+3493G= n.1435+3493G= | |
| 2 | g.233286250T>C | CA67564241 | ATG16L1 | c.1203+3497T>C (n.1203+3497T>C) c.714+3497T>C (n.714+3497T>C) c.666+3497T>C (n.666+3497T>C) c.1254+3497T>C (n.1254+3497T>C) c.1146+3497T>C (n.1146+3497T>C) c.*1084+3497T>C (n.*1084+3497T>C) n.338+3497T>C n.1998+3497T>C n.1349+3497T>C n.710+3497T>C c.951+3497T>C (n.951+3497T>C) c.855+3497T>C (n.855+3497T>C) c.822+3497T>C (n.822+3497T>C) c.771+3497T>C (n.771+3497T>C) c.1002+3497T>C (n.1002+3497T>C) n.1448+3497T>C n.1384+3497T>C n.1435+3497T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286250T= | CA1335670436 | ATG16L1 | c.1203+3497T= (n.1203+3497T=) c.714+3497T= (n.714+3497T=) c.666+3497T= (n.666+3497T=) c.1254+3497T= (n.1254+3497T=) c.1146+3497T= (n.1146+3497T=) c.*1084+3497T= (n.*1084+3497T=) n.338+3497T= n.1998+3497T= n.1349+3497T= n.710+3497T= c.951+3497T= (n.951+3497T=) c.855+3497T= (n.855+3497T=) c.822+3497T= (n.822+3497T=) c.771+3497T= (n.771+3497T=) c.1002+3497T= (n.1002+3497T=) n.1448+3497T= n.1384+3497T= n.1435+3497T= | |
| 2 | g.233286251C>A | CA67564242 | ATG16L1 | c.1203+3498C>A (n.1203+3498C>A) c.714+3498C>A (n.714+3498C>A) c.666+3498C>A (n.666+3498C>A) c.1254+3498C>A (n.1254+3498C>A) c.1146+3498C>A (n.1146+3498C>A) c.*1084+3498C>A (n.*1084+3498C>A) n.338+3498C>A n.1998+3498C>A n.1349+3498C>A n.710+3498C>A c.951+3498C>A (n.951+3498C>A) c.855+3498C>A (n.855+3498C>A) c.822+3498C>A (n.822+3498C>A) c.771+3498C>A (n.771+3498C>A) c.1002+3498C>A (n.1002+3498C>A) n.1448+3498C>A n.1384+3498C>A n.1435+3498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286251C= | CA1335670437 | ATG16L1 | c.1203+3498C= (n.1203+3498C=) c.714+3498C= (n.714+3498C=) c.666+3498C= (n.666+3498C=) c.1254+3498C= (n.1254+3498C=) c.1146+3498C= (n.1146+3498C=) c.*1084+3498C= (n.*1084+3498C=) n.338+3498C= n.1998+3498C= n.1349+3498C= n.710+3498C= c.951+3498C= (n.951+3498C=) c.855+3498C= (n.855+3498C=) c.822+3498C= (n.822+3498C=) c.771+3498C= (n.771+3498C=) c.1002+3498C= (n.1002+3498C=) n.1448+3498C= n.1384+3498C= n.1435+3498C= | |
| 2 | g.233286251C>T | CA67564243 | ATG16L1 | c.1203+3498C>T (n.1203+3498C>T) c.714+3498C>T (n.714+3498C>T) c.666+3498C>T (n.666+3498C>T) c.1254+3498C>T (n.1254+3498C>T) c.1146+3498C>T (n.1146+3498C>T) c.*1084+3498C>T (n.*1084+3498C>T) n.338+3498C>T n.1998+3498C>T n.1349+3498C>T n.710+3498C>T c.951+3498C>T (n.951+3498C>T) c.855+3498C>T (n.855+3498C>T) c.822+3498C>T (n.822+3498C>T) c.771+3498C>T (n.771+3498C>T) c.1002+3498C>T (n.1002+3498C>T) n.1448+3498C>T n.1384+3498C>T n.1435+3498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286252G>A | CA540039772 | ATG16L1 | c.1203+3499G>A (n.1203+3499G>A) c.714+3499G>A (n.714+3499G>A) c.666+3499G>A (n.666+3499G>A) c.1254+3499G>A (n.1254+3499G>A) c.1146+3499G>A (n.1146+3499G>A) c.*1084+3499G>A (n.*1084+3499G>A) n.338+3499G>A n.1998+3499G>A n.1349+3499G>A n.710+3499G>A c.951+3499G>A (n.951+3499G>A) c.855+3499G>A (n.855+3499G>A) c.822+3499G>A (n.822+3499G>A) c.771+3499G>A (n.771+3499G>A) c.1002+3499G>A (n.1002+3499G>A) n.1448+3499G>A n.1384+3499G>A n.1435+3499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286252G= | CA1335670438 | ATG16L1 | c.1203+3499G= (n.1203+3499G=) c.714+3499G= (n.714+3499G=) c.666+3499G= (n.666+3499G=) c.1254+3499G= (n.1254+3499G=) c.1146+3499G= (n.1146+3499G=) c.*1084+3499G= (n.*1084+3499G=) n.338+3499G= n.1998+3499G= n.1349+3499G= n.710+3499G= c.951+3499G= (n.951+3499G=) c.855+3499G= (n.855+3499G=) c.822+3499G= (n.822+3499G=) c.771+3499G= (n.771+3499G=) c.1002+3499G= (n.1002+3499G=) n.1448+3499G= n.1384+3499G= n.1435+3499G= | |
| 2 | g.233286254T>G | CA2754678963 | ATG16L1 | c.1203+3501T>G (n.1203+3501T>G) c.714+3501T>G (n.714+3501T>G) c.666+3501T>G (n.666+3501T>G) c.1254+3501T>G (n.1254+3501T>G) c.1146+3501T>G (n.1146+3501T>G) c.*1084+3501T>G (n.*1084+3501T>G) n.338+3501T>G n.1998+3501T>G n.1349+3501T>G n.710+3501T>G c.951+3501T>G (n.951+3501T>G) c.855+3501T>G (n.855+3501T>G) c.822+3501T>G (n.822+3501T>G) c.771+3501T>G (n.771+3501T>G) c.1002+3501T>G (n.1002+3501T>G) n.1448+3501T>G n.1384+3501T>G n.1435+3501T>G | |
| 2 | g.233286256T>C | CA1335670440 | ATG16L1 | c.1203+3503T>C (n.1203+3503T>C) c.714+3503T>C (n.714+3503T>C) c.666+3503T>C (n.666+3503T>C) c.1254+3503T>C (n.1254+3503T>C) c.1146+3503T>C (n.1146+3503T>C) c.*1084+3503T>C (n.*1084+3503T>C) n.338+3503T>C n.1998+3503T>C n.1349+3503T>C n.710+3503T>C c.951+3503T>C (n.951+3503T>C) c.855+3503T>C (n.855+3503T>C) c.822+3503T>C (n.822+3503T>C) c.771+3503T>C (n.771+3503T>C) c.1002+3503T>C (n.1002+3503T>C) n.1448+3503T>C n.1384+3503T>C n.1435+3503T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286256T= | CA1335670439 | ATG16L1 | c.1203+3503T= (n.1203+3503T=) c.714+3503T= (n.714+3503T=) c.666+3503T= (n.666+3503T=) c.1254+3503T= (n.1254+3503T=) c.1146+3503T= (n.1146+3503T=) c.*1084+3503T= (n.*1084+3503T=) n.338+3503T= n.1998+3503T= n.1349+3503T= n.710+3503T= c.951+3503T= (n.951+3503T=) c.855+3503T= (n.855+3503T=) c.822+3503T= (n.822+3503T=) c.771+3503T= (n.771+3503T=) c.1002+3503T= (n.1002+3503T=) n.1448+3503T= n.1384+3503T= n.1435+3503T= | |
| 2 | g.233286259G= | CA1335670441 | ATG16L1 | c.1203+3506G= (n.1203+3506G=) c.714+3506G= (n.714+3506G=) c.666+3506G= (n.666+3506G=) c.1254+3506G= (n.1254+3506G=) c.1146+3506G= (n.1146+3506G=) c.*1084+3506G= (n.*1084+3506G=) n.338+3506G= n.1998+3506G= n.1349+3506G= n.710+3506G= c.951+3506G= (n.951+3506G=) c.855+3506G= (n.855+3506G=) c.822+3506G= (n.822+3506G=) c.771+3506G= (n.771+3506G=) c.1002+3506G= (n.1002+3506G=) n.1448+3506G= n.1384+3506G= n.1435+3506G= | |
| 2 | g.233286259G>T | CA1335670442 | ATG16L1 | c.1203+3506G>T (n.1203+3506G>T) c.714+3506G>T (n.714+3506G>T) c.666+3506G>T (n.666+3506G>T) c.1254+3506G>T (n.1254+3506G>T) c.1146+3506G>T (n.1146+3506G>T) c.*1084+3506G>T (n.*1084+3506G>T) n.338+3506G>T n.1998+3506G>T n.1349+3506G>T n.710+3506G>T c.951+3506G>T (n.951+3506G>T) c.855+3506G>T (n.855+3506G>T) c.822+3506G>T (n.822+3506G>T) c.771+3506G>T (n.771+3506G>T) c.1002+3506G>T (n.1002+3506G>T) n.1448+3506G>T n.1384+3506G>T n.1435+3506G>T | dbSNP |
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| 2 | g.233286262A>G | CA67564253 | ATG16L1 | c.1203+3509A>G (n.1203+3509A>G) c.714+3509A>G (n.714+3509A>G) c.666+3509A>G (n.666+3509A>G) c.1254+3509A>G (n.1254+3509A>G) c.1146+3509A>G (n.1146+3509A>G) c.*1084+3509A>G (n.*1084+3509A>G) n.338+3509A>G n.1998+3509A>G n.1349+3509A>G n.710+3509A>G c.951+3509A>G (n.951+3509A>G) c.855+3509A>G (n.855+3509A>G) c.822+3509A>G (n.822+3509A>G) c.771+3509A>G (n.771+3509A>G) c.1002+3509A>G (n.1002+3509A>G) n.1448+3509A>G n.1384+3509A>G n.1435+3509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286264G>A | CA2607614591 | ATG16L1 | c.1203+3511G>A (n.1203+3511G>A) c.714+3511G>A (n.714+3511G>A) c.666+3511G>A (n.666+3511G>A) c.1254+3511G>A (n.1254+3511G>A) c.1146+3511G>A (n.1146+3511G>A) c.*1084+3511G>A (n.*1084+3511G>A) n.338+3511G>A n.1998+3511G>A n.1349+3511G>A n.710+3511G>A c.951+3511G>A (n.951+3511G>A) c.855+3511G>A (n.855+3511G>A) c.822+3511G>A (n.822+3511G>A) c.771+3511G>A (n.771+3511G>A) c.1002+3511G>A (n.1002+3511G>A) n.1448+3511G>A n.1384+3511G>A n.1435+3511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286266G>A | CA67564271 | ATG16L1 | c.1203+3513G>A (n.1203+3513G>A) c.714+3513G>A (n.714+3513G>A) c.666+3513G>A (n.666+3513G>A) c.1254+3513G>A (n.1254+3513G>A) c.1146+3513G>A (n.1146+3513G>A) c.*1084+3513G>A (n.*1084+3513G>A) n.338+3513G>A n.1998+3513G>A n.1349+3513G>A n.710+3513G>A c.951+3513G>A (n.951+3513G>A) c.855+3513G>A (n.855+3513G>A) c.822+3513G>A (n.822+3513G>A) c.771+3513G>A (n.771+3513G>A) c.1002+3513G>A (n.1002+3513G>A) n.1448+3513G>A n.1384+3513G>A n.1435+3513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286266G>C | CA766248846 | ATG16L1 | c.1203+3513G>C (n.1203+3513G>C) c.714+3513G>C (n.714+3513G>C) c.666+3513G>C (n.666+3513G>C) c.1254+3513G>C (n.1254+3513G>C) c.1146+3513G>C (n.1146+3513G>C) c.*1084+3513G>C (n.*1084+3513G>C) n.338+3513G>C n.1998+3513G>C n.1349+3513G>C n.710+3513G>C c.951+3513G>C (n.951+3513G>C) c.855+3513G>C (n.855+3513G>C) c.822+3513G>C (n.822+3513G>C) c.771+3513G>C (n.771+3513G>C) c.1002+3513G>C (n.1002+3513G>C) n.1448+3513G>C n.1384+3513G>C n.1435+3513G>C | dbSNP |
| 2 | g.233286266G= | CA1335670444 | ATG16L1 | c.1203+3513G= (n.1203+3513G=) c.714+3513G= (n.714+3513G=) c.666+3513G= (n.666+3513G=) c.1254+3513G= (n.1254+3513G=) c.1146+3513G= (n.1146+3513G=) c.*1084+3513G= (n.*1084+3513G=) n.338+3513G= n.1998+3513G= n.1349+3513G= n.710+3513G= c.951+3513G= (n.951+3513G=) c.855+3513G= (n.855+3513G=) c.822+3513G= (n.822+3513G=) c.771+3513G= (n.771+3513G=) c.1002+3513G= (n.1002+3513G=) n.1448+3513G= n.1384+3513G= n.1435+3513G= | |
| 2 | g.233286269A= | CA1335670445 | ATG16L1 | c.1203+3516A= (n.1203+3516A=) c.714+3516A= (n.714+3516A=) c.666+3516A= (n.666+3516A=) c.1254+3516A= (n.1254+3516A=) c.1146+3516A= (n.1146+3516A=) c.*1084+3516A= (n.*1084+3516A=) n.338+3516A= n.1998+3516A= n.1349+3516A= n.710+3516A= c.951+3516A= (n.951+3516A=) c.855+3516A= (n.855+3516A=) c.822+3516A= (n.822+3516A=) c.771+3516A= (n.771+3516A=) c.1002+3516A= (n.1002+3516A=) n.1448+3516A= n.1384+3516A= n.1435+3516A= | |
| 2 | g.233286269A>C | CA1335670446 | ATG16L1 | c.1203+3516A>C (n.1203+3516A>C) c.714+3516A>C (n.714+3516A>C) c.666+3516A>C (n.666+3516A>C) c.1254+3516A>C (n.1254+3516A>C) c.1146+3516A>C (n.1146+3516A>C) c.*1084+3516A>C (n.*1084+3516A>C) n.338+3516A>C n.1998+3516A>C n.1349+3516A>C n.710+3516A>C c.951+3516A>C (n.951+3516A>C) c.855+3516A>C (n.855+3516A>C) c.822+3516A>C (n.822+3516A>C) c.771+3516A>C (n.771+3516A>C) c.1002+3516A>C (n.1002+3516A>C) n.1448+3516A>C n.1384+3516A>C n.1435+3516A>C | dbSNP |
| 2 | g.233286270C= | CA1335670447 | ATG16L1 | c.1203+3517C= (n.1203+3517C=) c.714+3517C= (n.714+3517C=) c.666+3517C= (n.666+3517C=) c.1254+3517C= (n.1254+3517C=) c.1146+3517C= (n.1146+3517C=) c.*1084+3517C= (n.*1084+3517C=) n.338+3517C= n.1998+3517C= n.1349+3517C= n.710+3517C= c.951+3517C= (n.951+3517C=) c.855+3517C= (n.855+3517C=) c.822+3517C= (n.822+3517C=) c.771+3517C= (n.771+3517C=) c.1002+3517C= (n.1002+3517C=) n.1448+3517C= n.1384+3517C= n.1435+3517C= | |
| 2 | g.233286270C>T | CA1335670448 | ATG16L1 | c.1203+3517C>T (n.1203+3517C>T) c.714+3517C>T (n.714+3517C>T) c.666+3517C>T (n.666+3517C>T) c.1254+3517C>T (n.1254+3517C>T) c.1146+3517C>T (n.1146+3517C>T) c.*1084+3517C>T (n.*1084+3517C>T) n.338+3517C>T n.1998+3517C>T n.1349+3517C>T n.710+3517C>T c.951+3517C>T (n.951+3517C>T) c.855+3517C>T (n.855+3517C>T) c.822+3517C>T (n.822+3517C>T) c.771+3517C>T (n.771+3517C>T) c.1002+3517C>T (n.1002+3517C>T) n.1448+3517C>T n.1384+3517C>T n.1435+3517C>T | dbSNP |
| 2 | g.233286271A>G | CA2754678964 | ATG16L1 | c.1203+3518A>G (n.1203+3518A>G) c.714+3518A>G (n.714+3518A>G) c.666+3518A>G (n.666+3518A>G) c.1254+3518A>G (n.1254+3518A>G) c.1146+3518A>G (n.1146+3518A>G) c.*1084+3518A>G (n.*1084+3518A>G) n.338+3518A>G n.1998+3518A>G n.1349+3518A>G n.710+3518A>G c.951+3518A>G (n.951+3518A>G) c.855+3518A>G (n.855+3518A>G) c.822+3518A>G (n.822+3518A>G) c.771+3518A>G (n.771+3518A>G) c.1002+3518A>G (n.1002+3518A>G) n.1448+3518A>G n.1384+3518A>G n.1435+3518A>G | |
| 2 | g.233286275A>G | CA2701873642 | ATG16L1 | c.1203+3522A>G (n.1203+3522A>G) c.714+3522A>G (n.714+3522A>G) c.666+3522A>G (n.666+3522A>G) c.1254+3522A>G (n.1254+3522A>G) c.1146+3522A>G (n.1146+3522A>G) c.*1084+3522A>G (n.*1084+3522A>G) n.338+3522A>G n.1998+3522A>G n.1349+3522A>G n.710+3522A>G c.951+3522A>G (n.951+3522A>G) c.855+3522A>G (n.855+3522A>G) c.822+3522A>G (n.822+3522A>G) c.771+3522A>G (n.771+3522A>G) c.1002+3522A>G (n.1002+3522A>G) n.1448+3522A>G n.1384+3522A>G n.1435+3522A>G | dbSNP |
| 2 | g.233286282G= | CA1335670449 | ATG16L1 | c.1203+3529G= (n.1203+3529G=) c.714+3529G= (n.714+3529G=) c.666+3529G= (n.666+3529G=) c.1254+3529G= (n.1254+3529G=) c.1146+3529G= (n.1146+3529G=) c.*1084+3529G= (n.*1084+3529G=) n.338+3529G= n.1998+3529G= n.1349+3529G= n.710+3529G= c.951+3529G= (n.951+3529G=) c.855+3529G= (n.855+3529G=) c.822+3529G= (n.822+3529G=) c.771+3529G= (n.771+3529G=) c.1002+3529G= (n.1002+3529G=) n.1448+3529G= n.1384+3529G= n.1435+3529G= | |
| 2 | g.233286282G>T | CA1335670450 | ATG16L1 | c.1203+3529G>T (n.1203+3529G>T) c.714+3529G>T (n.714+3529G>T) c.666+3529G>T (n.666+3529G>T) c.1254+3529G>T (n.1254+3529G>T) c.1146+3529G>T (n.1146+3529G>T) c.*1084+3529G>T (n.*1084+3529G>T) n.338+3529G>T n.1998+3529G>T n.1349+3529G>T n.710+3529G>T c.951+3529G>T (n.951+3529G>T) c.855+3529G>T (n.855+3529G>T) c.822+3529G>T (n.822+3529G>T) c.771+3529G>T (n.771+3529G>T) c.1002+3529G>T (n.1002+3529G>T) n.1448+3529G>T n.1384+3529G>T n.1435+3529G>T | dbSNP |
| 2 | g.233286289G>A | CA1043526531 | ATG16L1 | c.1203+3536G>A (n.1203+3536G>A) c.714+3536G>A (n.714+3536G>A) c.666+3536G>A (n.666+3536G>A) c.1254+3536G>A (n.1254+3536G>A) c.1146+3536G>A (n.1146+3536G>A) c.*1084+3536G>A (n.*1084+3536G>A) n.338+3536G>A n.1998+3536G>A n.1349+3536G>A n.710+3536G>A c.951+3536G>A (n.951+3536G>A) c.855+3536G>A (n.855+3536G>A) c.822+3536G>A (n.822+3536G>A) c.771+3536G>A (n.771+3536G>A) c.1002+3536G>A (n.1002+3536G>A) n.1448+3536G>A n.1384+3536G>A n.1435+3536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286298A= | CA1335670452 | ATG16L1 | c.1203+3545A= (n.1203+3545A=) c.714+3545A= (n.714+3545A=) c.666+3545A= (n.666+3545A=) c.1254+3545A= (n.1254+3545A=) c.1146+3545A= (n.1146+3545A=) c.*1084+3545A= (n.*1084+3545A=) n.338+3545A= n.1998+3545A= n.1349+3545A= n.710+3545A= c.951+3545A= (n.951+3545A=) c.855+3545A= (n.855+3545A=) c.822+3545A= (n.822+3545A=) c.771+3545A= (n.771+3545A=) c.1002+3545A= (n.1002+3545A=) n.1448+3545A= n.1384+3545A= n.1435+3545A= | |
| 2 | g.233286298A>G | CA1043526534 | ATG16L1 | c.1203+3545A>G (n.1203+3545A>G) c.714+3545A>G (n.714+3545A>G) c.666+3545A>G (n.666+3545A>G) c.1254+3545A>G (n.1254+3545A>G) c.1146+3545A>G (n.1146+3545A>G) c.*1084+3545A>G (n.*1084+3545A>G) n.338+3545A>G n.1998+3545A>G n.1349+3545A>G n.710+3545A>G c.951+3545A>G (n.951+3545A>G) c.855+3545A>G (n.855+3545A>G) c.822+3545A>G (n.822+3545A>G) c.771+3545A>G (n.771+3545A>G) c.1002+3545A>G (n.1002+3545A>G) n.1448+3545A>G n.1384+3545A>G n.1435+3545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286299G>A | CA766248847 | ATG16L1 | c.1203+3546G>A (n.1203+3546G>A) c.714+3546G>A (n.714+3546G>A) c.666+3546G>A (n.666+3546G>A) c.1254+3546G>A (n.1254+3546G>A) c.1146+3546G>A (n.1146+3546G>A) c.*1084+3546G>A (n.*1084+3546G>A) n.338+3546G>A n.1998+3546G>A n.1349+3546G>A n.710+3546G>A c.951+3546G>A (n.951+3546G>A) c.855+3546G>A (n.855+3546G>A) c.822+3546G>A (n.822+3546G>A) c.771+3546G>A (n.771+3546G>A) c.1002+3546G>A (n.1002+3546G>A) n.1448+3546G>A n.1384+3546G>A n.1435+3546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286299G= | CA1335670453 | ATG16L1 | c.1203+3546G= (n.1203+3546G=) c.714+3546G= (n.714+3546G=) c.666+3546G= (n.666+3546G=) c.1254+3546G= (n.1254+3546G=) c.1146+3546G= (n.1146+3546G=) c.*1084+3546G= (n.*1084+3546G=) n.338+3546G= n.1998+3546G= n.1349+3546G= n.710+3546G= c.951+3546G= (n.951+3546G=) c.855+3546G= (n.855+3546G=) c.822+3546G= (n.822+3546G=) c.771+3546G= (n.771+3546G=) c.1002+3546G= (n.1002+3546G=) n.1448+3546G= n.1384+3546G= n.1435+3546G= | |
| 2 | g.233286301A= | CA1335670454 | ATG16L1 | c.1203+3548A= (n.1203+3548A=) c.714+3548A= (n.714+3548A=) c.666+3548A= (n.666+3548A=) c.1254+3548A= (n.1254+3548A=) c.1146+3548A= (n.1146+3548A=) c.*1084+3548A= (n.*1084+3548A=) n.338+3548A= n.1998+3548A= n.1349+3548A= n.710+3548A= c.951+3548A= (n.951+3548A=) c.855+3548A= (n.855+3548A=) c.822+3548A= (n.822+3548A=) c.771+3548A= (n.771+3548A=) c.1002+3548A= (n.1002+3548A=) n.1448+3548A= n.1384+3548A= n.1435+3548A= | |
| 2 | g.233286301A>G | CA766248849 | ATG16L1 | c.1203+3548A>G (n.1203+3548A>G) c.714+3548A>G (n.714+3548A>G) c.666+3548A>G (n.666+3548A>G) c.1254+3548A>G (n.1254+3548A>G) c.1146+3548A>G (n.1146+3548A>G) c.*1084+3548A>G (n.*1084+3548A>G) n.338+3548A>G n.1998+3548A>G n.1349+3548A>G n.710+3548A>G c.951+3548A>G (n.951+3548A>G) c.855+3548A>G (n.855+3548A>G) c.822+3548A>G (n.822+3548A>G) c.771+3548A>G (n.771+3548A>G) c.1002+3548A>G (n.1002+3548A>G) n.1448+3548A>G n.1384+3548A>G n.1435+3548A>G | dbSNP |
| 2 | g.233286305A= | CA1335670455 | ATG16L1 | c.1204-3549A= (n.1204-3549A=) c.715-3549A= (n.715-3549A=) c.667-3549A= (n.667-3549A=) c.1255-3549A= (n.1255-3549A=) c.1147-3549A= (n.1147-3549A=) c.*1085-3549A= (n.*1085-3549A=) n.339-3549A= n.1999-3549A= n.1350-3549A= n.711-3549A= c.952-3549A= (n.952-3549A=) c.856-3549A= (n.856-3549A=) c.823-3549A= (n.823-3549A=) c.772-3549A= (n.772-3549A=) c.1003-3549A= (n.1003-3549A=) n.1449-3549A= n.1385-3549A= n.1436-3549A= | |
| 2 | g.233286305A>G | CA67564273 | ATG16L1 | c.1204-3549A>G (n.1204-3549A>G) c.715-3549A>G (n.715-3549A>G) c.667-3549A>G (n.667-3549A>G) c.1255-3549A>G (n.1255-3549A>G) c.1147-3549A>G (n.1147-3549A>G) c.*1085-3549A>G (n.*1085-3549A>G) n.339-3549A>G n.1999-3549A>G n.1350-3549A>G n.711-3549A>G c.952-3549A>G (n.952-3549A>G) c.856-3549A>G (n.856-3549A>G) c.823-3549A>G (n.823-3549A>G) c.772-3549A>G (n.772-3549A>G) c.1003-3549A>G (n.1003-3549A>G) n.1449-3549A>G n.1385-3549A>G n.1436-3549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286307A= | CA1335670456 | ATG16L1 | c.1204-3547A= (n.1204-3547A=) c.715-3547A= (n.715-3547A=) c.667-3547A= (n.667-3547A=) c.1255-3547A= (n.1255-3547A=) c.1147-3547A= (n.1147-3547A=) c.*1085-3547A= (n.*1085-3547A=) n.339-3547A= n.1999-3547A= n.1350-3547A= n.711-3547A= c.952-3547A= (n.952-3547A=) c.856-3547A= (n.856-3547A=) c.823-3547A= (n.823-3547A=) c.772-3547A= (n.772-3547A=) c.1003-3547A= (n.1003-3547A=) n.1449-3547A= n.1385-3547A= n.1436-3547A= | |
| 2 | g.233286307A>G | CA67564304 | ATG16L1 | c.1204-3547A>G (n.1204-3547A>G) c.715-3547A>G (n.715-3547A>G) c.667-3547A>G (n.667-3547A>G) c.1255-3547A>G (n.1255-3547A>G) c.1147-3547A>G (n.1147-3547A>G) c.*1085-3547A>G (n.*1085-3547A>G) n.339-3547A>G n.1999-3547A>G n.1350-3547A>G n.711-3547A>G c.952-3547A>G (n.952-3547A>G) c.856-3547A>G (n.856-3547A>G) c.823-3547A>G (n.823-3547A>G) c.772-3547A>G (n.772-3547A>G) c.1003-3547A>G (n.1003-3547A>G) n.1449-3547A>G n.1385-3547A>G n.1436-3547A>G | dbSNP |
| 2 | g.233286308T>A | CA1335670458 | ATG16L1 | c.1204-3546T>A (n.1204-3546T>A) c.715-3546T>A (n.715-3546T>A) c.667-3546T>A (n.667-3546T>A) c.1255-3546T>A (n.1255-3546T>A) c.1147-3546T>A (n.1147-3546T>A) c.*1085-3546T>A (n.*1085-3546T>A) n.339-3546T>A n.1999-3546T>A n.1350-3546T>A n.711-3546T>A c.952-3546T>A (n.952-3546T>A) c.856-3546T>A (n.856-3546T>A) c.823-3546T>A (n.823-3546T>A) c.772-3546T>A (n.772-3546T>A) c.1003-3546T>A (n.1003-3546T>A) n.1449-3546T>A n.1385-3546T>A n.1436-3546T>A | dbSNP |
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| 2 | g.233286308T= | CA1335670457 | ATG16L1 | c.1204-3546T= (n.1204-3546T=) c.715-3546T= (n.715-3546T=) c.667-3546T= (n.667-3546T=) c.1255-3546T= (n.1255-3546T=) c.1147-3546T= (n.1147-3546T=) c.*1085-3546T= (n.*1085-3546T=) n.339-3546T= n.1999-3546T= n.1350-3546T= n.711-3546T= c.952-3546T= (n.952-3546T=) c.856-3546T= (n.856-3546T=) c.823-3546T= (n.823-3546T=) c.772-3546T= (n.772-3546T=) c.1003-3546T= (n.1003-3546T=) n.1449-3546T= n.1385-3546T= n.1436-3546T= | |
| 2 | g.233286309C= | CA1335670459 | ATG16L1 | c.1204-3545C= (n.1204-3545C=) c.715-3545C= (n.715-3545C=) c.667-3545C= (n.667-3545C=) c.1255-3545C= (n.1255-3545C=) c.1147-3545C= (n.1147-3545C=) c.*1085-3545C= (n.*1085-3545C=) n.339-3545C= n.1999-3545C= n.1350-3545C= n.711-3545C= c.952-3545C= (n.952-3545C=) c.856-3545C= (n.856-3545C=) c.823-3545C= (n.823-3545C=) c.772-3545C= (n.772-3545C=) c.1003-3545C= (n.1003-3545C=) n.1449-3545C= n.1385-3545C= n.1436-3545C= | |
| 2 | g.233286309C>T | CA766248856 | ATG16L1 | c.1204-3545C>T (n.1204-3545C>T) c.715-3545C>T (n.715-3545C>T) c.667-3545C>T (n.667-3545C>T) c.1255-3545C>T (n.1255-3545C>T) c.1147-3545C>T (n.1147-3545C>T) c.*1085-3545C>T (n.*1085-3545C>T) n.339-3545C>T n.1999-3545C>T n.1350-3545C>T n.711-3545C>T c.952-3545C>T (n.952-3545C>T) c.856-3545C>T (n.856-3545C>T) c.823-3545C>T (n.823-3545C>T) c.772-3545C>T (n.772-3545C>T) c.1003-3545C>T (n.1003-3545C>T) n.1449-3545C>T n.1385-3545C>T n.1436-3545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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