UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286170T>C | CA766248793 | ATG16L1 | c.1203+3417T>C (n.1203+3417T>C) c.714+3417T>C (n.714+3417T>C) c.666+3417T>C (n.666+3417T>C) c.1254+3417T>C (n.1254+3417T>C) c.1146+3417T>C (n.1146+3417T>C) c.*1084+3417T>C (n.*1084+3417T>C) n.338+3417T>C n.1998+3417T>C n.1349+3417T>C n.710+3417T>C c.951+3417T>C (n.951+3417T>C) c.855+3417T>C (n.855+3417T>C) c.822+3417T>C (n.822+3417T>C) c.771+3417T>C (n.771+3417T>C) c.1002+3417T>C (n.1002+3417T>C) n.1448+3417T>C n.1384+3417T>C n.1435+3417T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286170T= | CA1335670401 | ATG16L1 | c.1203+3417T= (n.1203+3417T=) c.714+3417T= (n.714+3417T=) c.666+3417T= (n.666+3417T=) c.1254+3417T= (n.1254+3417T=) c.1146+3417T= (n.1146+3417T=) c.*1084+3417T= (n.*1084+3417T=) n.338+3417T= n.1998+3417T= n.1349+3417T= n.710+3417T= c.951+3417T= (n.951+3417T=) c.855+3417T= (n.855+3417T=) c.822+3417T= (n.822+3417T=) c.771+3417T= (n.771+3417T=) c.1002+3417T= (n.1002+3417T=) n.1448+3417T= n.1384+3417T= n.1435+3417T= | |
| 2 | g.233286173G= | CA1335670402 | ATG16L1 | c.1203+3420G= (n.1203+3420G=) c.714+3420G= (n.714+3420G=) c.666+3420G= (n.666+3420G=) c.1254+3420G= (n.1254+3420G=) c.1146+3420G= (n.1146+3420G=) c.*1084+3420G= (n.*1084+3420G=) n.338+3420G= n.1998+3420G= n.1349+3420G= n.710+3420G= c.951+3420G= (n.951+3420G=) c.855+3420G= (n.855+3420G=) c.822+3420G= (n.822+3420G=) c.771+3420G= (n.771+3420G=) c.1002+3420G= (n.1002+3420G=) n.1448+3420G= n.1384+3420G= n.1435+3420G= | |
| 2 | g.233286173G>T | CA1335670403 | ATG16L1 | c.1203+3420G>T (n.1203+3420G>T) c.714+3420G>T (n.714+3420G>T) c.666+3420G>T (n.666+3420G>T) c.1254+3420G>T (n.1254+3420G>T) c.1146+3420G>T (n.1146+3420G>T) c.*1084+3420G>T (n.*1084+3420G>T) n.338+3420G>T n.1998+3420G>T n.1349+3420G>T n.710+3420G>T c.951+3420G>T (n.951+3420G>T) c.855+3420G>T (n.855+3420G>T) c.822+3420G>T (n.822+3420G>T) c.771+3420G>T (n.771+3420G>T) c.1002+3420G>T (n.1002+3420G>T) n.1448+3420G>T n.1384+3420G>T n.1435+3420G>T | dbSNP |
| 2 | g.233286180G>A | CA540039768 | ATG16L1 | c.1203+3427G>A (n.1203+3427G>A) c.714+3427G>A (n.714+3427G>A) c.666+3427G>A (n.666+3427G>A) c.1254+3427G>A (n.1254+3427G>A) c.1146+3427G>A (n.1146+3427G>A) c.*1084+3427G>A (n.*1084+3427G>A) n.338+3427G>A n.1998+3427G>A n.1349+3427G>A n.710+3427G>A c.951+3427G>A (n.951+3427G>A) c.855+3427G>A (n.855+3427G>A) c.822+3427G>A (n.822+3427G>A) c.771+3427G>A (n.771+3427G>A) c.1002+3427G>A (n.1002+3427G>A) n.1448+3427G>A n.1384+3427G>A n.1435+3427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286180G= | CA1335670404 | ATG16L1 | c.1203+3427G= (n.1203+3427G=) c.714+3427G= (n.714+3427G=) c.666+3427G= (n.666+3427G=) c.1254+3427G= (n.1254+3427G=) c.1146+3427G= (n.1146+3427G=) c.*1084+3427G= (n.*1084+3427G=) n.338+3427G= n.1998+3427G= n.1349+3427G= n.710+3427G= c.951+3427G= (n.951+3427G=) c.855+3427G= (n.855+3427G=) c.822+3427G= (n.822+3427G=) c.771+3427G= (n.771+3427G=) c.1002+3427G= (n.1002+3427G=) n.1448+3427G= n.1384+3427G= n.1435+3427G= | |
| 2 | g.233286181T>G | CA67564190 | ATG16L1 | c.1203+3428T>G (n.1203+3428T>G) c.714+3428T>G (n.714+3428T>G) c.666+3428T>G (n.666+3428T>G) c.1254+3428T>G (n.1254+3428T>G) c.1146+3428T>G (n.1146+3428T>G) c.*1084+3428T>G (n.*1084+3428T>G) n.338+3428T>G n.1998+3428T>G n.1349+3428T>G n.710+3428T>G c.951+3428T>G (n.951+3428T>G) c.855+3428T>G (n.855+3428T>G) c.822+3428T>G (n.822+3428T>G) c.771+3428T>G (n.771+3428T>G) c.1002+3428T>G (n.1002+3428T>G) n.1448+3428T>G n.1384+3428T>G n.1435+3428T>G | dbSNP |
| 2 | g.233286181T= | CA1335670405 | ATG16L1 | c.1203+3428T= (n.1203+3428T=) c.714+3428T= (n.714+3428T=) c.666+3428T= (n.666+3428T=) c.1254+3428T= (n.1254+3428T=) c.1146+3428T= (n.1146+3428T=) c.*1084+3428T= (n.*1084+3428T=) n.338+3428T= n.1998+3428T= n.1349+3428T= n.710+3428T= c.951+3428T= (n.951+3428T=) c.855+3428T= (n.855+3428T=) c.822+3428T= (n.822+3428T=) c.771+3428T= (n.771+3428T=) c.1002+3428T= (n.1002+3428T=) n.1448+3428T= n.1384+3428T= n.1435+3428T= | |
| 2 | g.233286182T>A | CA1335670407 | ATG16L1 | c.1203+3429T>A (n.1203+3429T>A) c.714+3429T>A (n.714+3429T>A) c.666+3429T>A (n.666+3429T>A) c.1254+3429T>A (n.1254+3429T>A) c.1146+3429T>A (n.1146+3429T>A) c.*1084+3429T>A (n.*1084+3429T>A) n.338+3429T>A n.1998+3429T>A n.1349+3429T>A n.710+3429T>A c.951+3429T>A (n.951+3429T>A) c.855+3429T>A (n.855+3429T>A) c.822+3429T>A (n.822+3429T>A) c.771+3429T>A (n.771+3429T>A) c.1002+3429T>A (n.1002+3429T>A) n.1448+3429T>A n.1384+3429T>A n.1435+3429T>A | dbSNP |
| 2 | g.233286182T= | CA1335670406 | ATG16L1 | c.1203+3429T= (n.1203+3429T=) c.714+3429T= (n.714+3429T=) c.666+3429T= (n.666+3429T=) c.1254+3429T= (n.1254+3429T=) c.1146+3429T= (n.1146+3429T=) c.*1084+3429T= (n.*1084+3429T=) n.338+3429T= n.1998+3429T= n.1349+3429T= n.710+3429T= c.951+3429T= (n.951+3429T=) c.855+3429T= (n.855+3429T=) c.822+3429T= (n.822+3429T=) c.771+3429T= (n.771+3429T=) c.1002+3429T= (n.1002+3429T=) n.1448+3429T= n.1384+3429T= n.1435+3429T= | |
| 2 | g.233286184T>C | CA67564196 | ATG16L1 | c.1203+3431T>C (n.1203+3431T>C) c.714+3431T>C (n.714+3431T>C) c.666+3431T>C (n.666+3431T>C) c.1254+3431T>C (n.1254+3431T>C) c.1146+3431T>C (n.1146+3431T>C) c.*1084+3431T>C (n.*1084+3431T>C) n.338+3431T>C n.1998+3431T>C n.1349+3431T>C n.710+3431T>C c.951+3431T>C (n.951+3431T>C) c.855+3431T>C (n.855+3431T>C) c.822+3431T>C (n.822+3431T>C) c.771+3431T>C (n.771+3431T>C) c.1002+3431T>C (n.1002+3431T>C) n.1448+3431T>C n.1384+3431T>C n.1435+3431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286185G= | CA1335670409 | ATG16L1 | c.1203+3432G= (n.1203+3432G=) c.714+3432G= (n.714+3432G=) c.666+3432G= (n.666+3432G=) c.1254+3432G= (n.1254+3432G=) c.1146+3432G= (n.1146+3432G=) c.*1084+3432G= (n.*1084+3432G=) n.338+3432G= n.1998+3432G= n.1349+3432G= n.710+3432G= c.951+3432G= (n.951+3432G=) c.855+3432G= (n.855+3432G=) c.822+3432G= (n.822+3432G=) c.771+3432G= (n.771+3432G=) c.1002+3432G= (n.1002+3432G=) n.1448+3432G= n.1384+3432G= n.1435+3432G= | |
| 2 | g.233286187T>C | CA914569003 | ATG16L1 | c.1203+3434T>C (n.1203+3434T>C) c.714+3434T>C (n.714+3434T>C) c.666+3434T>C (n.666+3434T>C) c.1254+3434T>C (n.1254+3434T>C) c.1146+3434T>C (n.1146+3434T>C) c.*1084+3434T>C (n.*1084+3434T>C) n.338+3434T>C n.1998+3434T>C n.1349+3434T>C n.710+3434T>C c.951+3434T>C (n.951+3434T>C) c.855+3434T>C (n.855+3434T>C) c.822+3434T>C (n.822+3434T>C) c.771+3434T>C (n.771+3434T>C) c.1002+3434T>C (n.1002+3434T>C) n.1448+3434T>C n.1384+3434T>C n.1435+3434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286189G>A | CA766248798 | ATG16L1 | c.1203+3436G>A (n.1203+3436G>A) c.714+3436G>A (n.714+3436G>A) c.666+3436G>A (n.666+3436G>A) c.1254+3436G>A (n.1254+3436G>A) c.1146+3436G>A (n.1146+3436G>A) c.*1084+3436G>A (n.*1084+3436G>A) n.338+3436G>A n.1998+3436G>A n.1349+3436G>A n.710+3436G>A c.951+3436G>A (n.951+3436G>A) c.855+3436G>A (n.855+3436G>A) c.822+3436G>A (n.822+3436G>A) c.771+3436G>A (n.771+3436G>A) c.1002+3436G>A (n.1002+3436G>A) n.1448+3436G>A n.1384+3436G>A n.1435+3436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286189G>C | CA766248799 | ATG16L1 | c.1203+3436G>C (n.1203+3436G>C) c.714+3436G>C (n.714+3436G>C) c.666+3436G>C (n.666+3436G>C) c.1254+3436G>C (n.1254+3436G>C) c.1146+3436G>C (n.1146+3436G>C) c.*1084+3436G>C (n.*1084+3436G>C) n.338+3436G>C n.1998+3436G>C n.1349+3436G>C n.710+3436G>C c.951+3436G>C (n.951+3436G>C) c.855+3436G>C (n.855+3436G>C) c.822+3436G>C (n.822+3436G>C) c.771+3436G>C (n.771+3436G>C) c.1002+3436G>C (n.1002+3436G>C) n.1448+3436G>C n.1384+3436G>C n.1435+3436G>C | dbSNP |
| 2 | g.233286189G= | CA1335670411 | ATG16L1 | c.1203+3436G= (n.1203+3436G=) c.714+3436G= (n.714+3436G=) c.666+3436G= (n.666+3436G=) c.1254+3436G= (n.1254+3436G=) c.1146+3436G= (n.1146+3436G=) c.*1084+3436G= (n.*1084+3436G=) n.338+3436G= n.1998+3436G= n.1349+3436G= n.710+3436G= c.951+3436G= (n.951+3436G=) c.855+3436G= (n.855+3436G=) c.822+3436G= (n.822+3436G=) c.771+3436G= (n.771+3436G=) c.1002+3436G= (n.1002+3436G=) n.1448+3436G= n.1384+3436G= n.1435+3436G= | |
| 2 | g.233286190C= | CA1335670412 | ATG16L1 | c.1203+3437C= (n.1203+3437C=) c.714+3437C= (n.714+3437C=) c.666+3437C= (n.666+3437C=) c.1254+3437C= (n.1254+3437C=) c.1146+3437C= (n.1146+3437C=) c.*1084+3437C= (n.*1084+3437C=) n.338+3437C= n.1998+3437C= n.1349+3437C= n.710+3437C= c.951+3437C= (n.951+3437C=) c.855+3437C= (n.855+3437C=) c.822+3437C= (n.822+3437C=) c.771+3437C= (n.771+3437C=) c.1002+3437C= (n.1002+3437C=) n.1448+3437C= n.1384+3437C= n.1435+3437C= | |
| 2 | g.233286190C>T | CA1043526498 | ATG16L1 | c.1203+3437C>T (n.1203+3437C>T) c.714+3437C>T (n.714+3437C>T) c.666+3437C>T (n.666+3437C>T) c.1254+3437C>T (n.1254+3437C>T) c.1146+3437C>T (n.1146+3437C>T) c.*1084+3437C>T (n.*1084+3437C>T) n.338+3437C>T n.1998+3437C>T n.1349+3437C>T n.710+3437C>T c.951+3437C>T (n.951+3437C>T) c.855+3437C>T (n.855+3437C>T) c.822+3437C>T (n.822+3437C>T) c.771+3437C>T (n.771+3437C>T) c.1002+3437C>T (n.1002+3437C>T) n.1448+3437C>T n.1384+3437C>T n.1435+3437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286194A= | CA1335670413 | ATG16L1 | c.1203+3441A= (n.1203+3441A=) c.714+3441A= (n.714+3441A=) c.666+3441A= (n.666+3441A=) c.1254+3441A= (n.1254+3441A=) c.1146+3441A= (n.1146+3441A=) c.*1084+3441A= (n.*1084+3441A=) n.338+3441A= n.1998+3441A= n.1349+3441A= n.710+3441A= c.951+3441A= (n.951+3441A=) c.855+3441A= (n.855+3441A=) c.822+3441A= (n.822+3441A=) c.771+3441A= (n.771+3441A=) c.1002+3441A= (n.1002+3441A=) n.1448+3441A= n.1384+3441A= n.1435+3441A= | |
| 2 | g.233286194A>G | CA540039769 | ATG16L1 | c.1203+3441A>G (n.1203+3441A>G) c.714+3441A>G (n.714+3441A>G) c.666+3441A>G (n.666+3441A>G) c.1254+3441A>G (n.1254+3441A>G) c.1146+3441A>G (n.1146+3441A>G) c.*1084+3441A>G (n.*1084+3441A>G) n.338+3441A>G n.1998+3441A>G n.1349+3441A>G n.710+3441A>G c.951+3441A>G (n.951+3441A>G) c.855+3441A>G (n.855+3441A>G) c.822+3441A>G (n.822+3441A>G) c.771+3441A>G (n.771+3441A>G) c.1002+3441A>G (n.1002+3441A>G) n.1448+3441A>G n.1384+3441A>G n.1435+3441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286195_233286210delinsTGATTAAGTTGTTACC | CA1335670414 | ATG16L1 | c.1203+3442_1203+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1203+3442_1203+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.714+3442_714+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.714+3442_714+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.666+3442_666+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.666+3442_666+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1254+3442_1254+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1254+3442_1254+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1146+3442_1146+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1146+3442_1146+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.*1084+3442_*1084+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.*1084+3442_*1084+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) n.338+3442_338+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1998+3442_1998+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1349+3442_1349+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.710+3442_710+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC c.951+3442_951+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.951+3442_951+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.855+3442_855+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.855+3442_855+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.822+3442_822+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.822+3442_822+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.771+3442_771+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.771+3442_771+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1002+3442_1002+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1002+3442_1002+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) n.1448+3442_1448+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1384+3442_1384+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1435+3442_1435+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC | |
| 2 | g.233286196_233286210del | CA1335670415 | ATG16L1 | c.1203+3443_1203+3457del (n.1203+3443_1203+3457del) c.714+3443_714+3457del (n.714+3443_714+3457del) c.666+3443_666+3457del (n.666+3443_666+3457del) c.1254+3443_1254+3457del (n.1254+3443_1254+3457del) c.1146+3443_1146+3457del (n.1146+3443_1146+3457del) c.*1084+3443_*1084+3457del (n.*1084+3443_*1084+3457del) n.338+3443_338+3457del n.1998+3443_1998+3457del n.1349+3443_1349+3457del n.710+3443_710+3457del c.951+3443_951+3457del (n.951+3443_951+3457del) c.855+3443_855+3457del (n.855+3443_855+3457del) c.822+3443_822+3457del (n.822+3443_822+3457del) c.771+3443_771+3457del (n.771+3443_771+3457del) c.1002+3443_1002+3457del (n.1002+3443_1002+3457del) n.1448+3443_1448+3457del n.1384+3443_1384+3457del n.1435+3443_1435+3457del | dbSNP |
| 2 | g.233286203T>C | CA67564202 | ATG16L1 | c.1203+3450T>C (n.1203+3450T>C) c.714+3450T>C (n.714+3450T>C) c.666+3450T>C (n.666+3450T>C) c.1254+3450T>C (n.1254+3450T>C) c.1146+3450T>C (n.1146+3450T>C) c.*1084+3450T>C (n.*1084+3450T>C) n.338+3450T>C n.1998+3450T>C n.1349+3450T>C n.710+3450T>C c.951+3450T>C (n.951+3450T>C) c.855+3450T>C (n.855+3450T>C) c.822+3450T>C (n.822+3450T>C) c.771+3450T>C (n.771+3450T>C) c.1002+3450T>C (n.1002+3450T>C) n.1448+3450T>C n.1384+3450T>C n.1435+3450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286203T= | CA1335670416 | ATG16L1 | c.1203+3450T= (n.1203+3450T=) c.714+3450T= (n.714+3450T=) c.666+3450T= (n.666+3450T=) c.1254+3450T= (n.1254+3450T=) c.1146+3450T= (n.1146+3450T=) c.*1084+3450T= (n.*1084+3450T=) n.338+3450T= n.1998+3450T= n.1349+3450T= n.710+3450T= c.951+3450T= (n.951+3450T=) c.855+3450T= (n.855+3450T=) c.822+3450T= (n.822+3450T=) c.771+3450T= (n.771+3450T=) c.1002+3450T= (n.1002+3450T=) n.1448+3450T= n.1384+3450T= n.1435+3450T= | |
| 2 | g.233286204T>G | CA67564206 | ATG16L1 | c.1203+3451T>G (n.1203+3451T>G) c.714+3451T>G (n.714+3451T>G) c.666+3451T>G (n.666+3451T>G) c.1254+3451T>G (n.1254+3451T>G) c.1146+3451T>G (n.1146+3451T>G) c.*1084+3451T>G (n.*1084+3451T>G) n.338+3451T>G n.1998+3451T>G n.1349+3451T>G n.710+3451T>G c.951+3451T>G (n.951+3451T>G) c.855+3451T>G (n.855+3451T>G) c.822+3451T>G (n.822+3451T>G) c.771+3451T>G (n.771+3451T>G) c.1002+3451T>G (n.1002+3451T>G) n.1448+3451T>G n.1384+3451T>G n.1435+3451T>G | dbSNP |
| 2 | g.233286204T= | CA1335670417 | ATG16L1 | c.1203+3451T= (n.1203+3451T=) c.714+3451T= (n.714+3451T=) c.666+3451T= (n.666+3451T=) c.1254+3451T= (n.1254+3451T=) c.1146+3451T= (n.1146+3451T=) c.*1084+3451T= (n.*1084+3451T=) n.338+3451T= n.1998+3451T= n.1349+3451T= n.710+3451T= c.951+3451T= (n.951+3451T=) c.855+3451T= (n.855+3451T=) c.822+3451T= (n.822+3451T=) c.771+3451T= (n.771+3451T=) c.1002+3451T= (n.1002+3451T=) n.1448+3451T= n.1384+3451T= n.1435+3451T= | |
| 2 | g.233286206T>G | CA67564212 | ATG16L1 | c.1203+3453T>G (n.1203+3453T>G) c.714+3453T>G (n.714+3453T>G) c.666+3453T>G (n.666+3453T>G) c.1254+3453T>G (n.1254+3453T>G) c.1146+3453T>G (n.1146+3453T>G) c.*1084+3453T>G (n.*1084+3453T>G) n.338+3453T>G n.1998+3453T>G n.1349+3453T>G n.710+3453T>G c.951+3453T>G (n.951+3453T>G) c.855+3453T>G (n.855+3453T>G) c.822+3453T>G (n.822+3453T>G) c.771+3453T>G (n.771+3453T>G) c.1002+3453T>G (n.1002+3453T>G) n.1448+3453T>G n.1384+3453T>G n.1435+3453T>G | dbSNP |
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| 2 | g.233286209C>A | CA67564228 | ATG16L1 | c.1203+3456C>A (n.1203+3456C>A) c.714+3456C>A (n.714+3456C>A) c.666+3456C>A (n.666+3456C>A) c.1254+3456C>A (n.1254+3456C>A) c.1146+3456C>A (n.1146+3456C>A) c.*1084+3456C>A (n.*1084+3456C>A) n.338+3456C>A n.1998+3456C>A n.1349+3456C>A n.710+3456C>A c.951+3456C>A (n.951+3456C>A) c.855+3456C>A (n.855+3456C>A) c.822+3456C>A (n.822+3456C>A) c.771+3456C>A (n.771+3456C>A) c.1002+3456C>A (n.1002+3456C>A) n.1448+3456C>A n.1384+3456C>A n.1435+3456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286209C= | CA1335670419 | ATG16L1 | c.1203+3456C= (n.1203+3456C=) c.714+3456C= (n.714+3456C=) c.666+3456C= (n.666+3456C=) c.1254+3456C= (n.1254+3456C=) c.1146+3456C= (n.1146+3456C=) c.*1084+3456C= (n.*1084+3456C=) n.338+3456C= n.1998+3456C= n.1349+3456C= n.710+3456C= c.951+3456C= (n.951+3456C=) c.855+3456C= (n.855+3456C=) c.822+3456C= (n.822+3456C=) c.771+3456C= (n.771+3456C=) c.1002+3456C= (n.1002+3456C=) n.1448+3456C= n.1384+3456C= n.1435+3456C= | |
| 2 | g.233286209C>G | CA766248805 | ATG16L1 | c.1203+3456C>G (n.1203+3456C>G) c.714+3456C>G (n.714+3456C>G) c.666+3456C>G (n.666+3456C>G) c.1254+3456C>G (n.1254+3456C>G) c.1146+3456C>G (n.1146+3456C>G) c.*1084+3456C>G (n.*1084+3456C>G) n.338+3456C>G n.1998+3456C>G n.1349+3456C>G n.710+3456C>G c.951+3456C>G (n.951+3456C>G) c.855+3456C>G (n.855+3456C>G) c.822+3456C>G (n.822+3456C>G) c.771+3456C>G (n.771+3456C>G) c.1002+3456C>G (n.1002+3456C>G) n.1448+3456C>G n.1384+3456C>G n.1435+3456C>G | dbSNP |
| 2 | g.233286209C>T | CA766248823 | ATG16L1 | c.1203+3456C>T (n.1203+3456C>T) c.714+3456C>T (n.714+3456C>T) c.666+3456C>T (n.666+3456C>T) c.1254+3456C>T (n.1254+3456C>T) c.1146+3456C>T (n.1146+3456C>T) c.*1084+3456C>T (n.*1084+3456C>T) n.338+3456C>T n.1998+3456C>T n.1349+3456C>T n.710+3456C>T c.951+3456C>T (n.951+3456C>T) c.855+3456C>T (n.855+3456C>T) c.822+3456C>T (n.822+3456C>T) c.771+3456C>T (n.771+3456C>T) c.1002+3456C>T (n.1002+3456C>T) n.1448+3456C>T n.1384+3456C>T n.1435+3456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286211T>C | CA2754678962 | ATG16L1 | c.1203+3458T>C (n.1203+3458T>C) c.714+3458T>C (n.714+3458T>C) c.666+3458T>C (n.666+3458T>C) c.1254+3458T>C (n.1254+3458T>C) c.1146+3458T>C (n.1146+3458T>C) c.*1084+3458T>C (n.*1084+3458T>C) n.338+3458T>C n.1998+3458T>C n.1349+3458T>C n.710+3458T>C c.951+3458T>C (n.951+3458T>C) c.855+3458T>C (n.855+3458T>C) c.822+3458T>C (n.822+3458T>C) c.771+3458T>C (n.771+3458T>C) c.1002+3458T>C (n.1002+3458T>C) n.1448+3458T>C n.1384+3458T>C n.1435+3458T>C | |
| 2 | g.233286214A>G | CA2560785458 | ATG16L1 | c.1203+3461A>G (n.1203+3461A>G) c.714+3461A>G (n.714+3461A>G) c.666+3461A>G (n.666+3461A>G) c.1254+3461A>G (n.1254+3461A>G) c.1146+3461A>G (n.1146+3461A>G) c.*1084+3461A>G (n.*1084+3461A>G) n.338+3461A>G n.1998+3461A>G n.1349+3461A>G n.710+3461A>G c.951+3461A>G (n.951+3461A>G) c.855+3461A>G (n.855+3461A>G) c.822+3461A>G (n.822+3461A>G) c.771+3461A>G (n.771+3461A>G) c.1002+3461A>G (n.1002+3461A>G) n.1448+3461A>G n.1384+3461A>G n.1435+3461A>G | |
| 2 | g.233286217A>G | CA2607614589 | ATG16L1 | c.1203+3464A>G (n.1203+3464A>G) c.714+3464A>G (n.714+3464A>G) c.666+3464A>G (n.666+3464A>G) c.1254+3464A>G (n.1254+3464A>G) c.1146+3464A>G (n.1146+3464A>G) c.*1084+3464A>G (n.*1084+3464A>G) n.338+3464A>G n.1998+3464A>G n.1349+3464A>G n.710+3464A>G c.951+3464A>G (n.951+3464A>G) c.855+3464A>G (n.855+3464A>G) c.822+3464A>G (n.822+3464A>G) c.771+3464A>G (n.771+3464A>G) c.1002+3464A>G (n.1002+3464A>G) n.1448+3464A>G n.1384+3464A>G n.1435+3464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286220A= | CA1335670420 | ATG16L1 | c.1203+3467A= (n.1203+3467A=) c.714+3467A= (n.714+3467A=) c.666+3467A= (n.666+3467A=) c.1254+3467A= (n.1254+3467A=) c.1146+3467A= (n.1146+3467A=) c.*1084+3467A= (n.*1084+3467A=) n.338+3467A= n.1998+3467A= n.1349+3467A= n.710+3467A= c.951+3467A= (n.951+3467A=) c.855+3467A= (n.855+3467A=) c.822+3467A= (n.822+3467A=) c.771+3467A= (n.771+3467A=) c.1002+3467A= (n.1002+3467A=) n.1448+3467A= n.1384+3467A= n.1435+3467A= | |
| 2 | g.233286220A>G | CA1043526508 | ATG16L1 | c.1203+3467A>G (n.1203+3467A>G) c.714+3467A>G (n.714+3467A>G) c.666+3467A>G (n.666+3467A>G) c.1254+3467A>G (n.1254+3467A>G) c.1146+3467A>G (n.1146+3467A>G) c.*1084+3467A>G (n.*1084+3467A>G) n.338+3467A>G n.1998+3467A>G n.1349+3467A>G n.710+3467A>G c.951+3467A>G (n.951+3467A>G) c.855+3467A>G (n.855+3467A>G) c.822+3467A>G (n.822+3467A>G) c.771+3467A>G (n.771+3467A>G) c.1002+3467A>G (n.1002+3467A>G) n.1448+3467A>G n.1384+3467A>G n.1435+3467A>G | dbSNP |
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| 2 | g.233286221A>G | CA1335670422 | ATG16L1 | c.1203+3468A>G (n.1203+3468A>G) c.714+3468A>G (n.714+3468A>G) c.666+3468A>G (n.666+3468A>G) c.1254+3468A>G (n.1254+3468A>G) c.1146+3468A>G (n.1146+3468A>G) c.*1084+3468A>G (n.*1084+3468A>G) n.338+3468A>G n.1998+3468A>G n.1349+3468A>G n.710+3468A>G c.951+3468A>G (n.951+3468A>G) c.855+3468A>G (n.855+3468A>G) c.822+3468A>G (n.822+3468A>G) c.771+3468A>G (n.771+3468A>G) c.1002+3468A>G (n.1002+3468A>G) n.1448+3468A>G n.1384+3468A>G n.1435+3468A>G | dbSNP |
| 2 | g.233286226G>A | CA1043526513 | ATG16L1 | c.1203+3473G>A (n.1203+3473G>A) c.714+3473G>A (n.714+3473G>A) c.666+3473G>A (n.666+3473G>A) c.1254+3473G>A (n.1254+3473G>A) c.1146+3473G>A (n.1146+3473G>A) c.*1084+3473G>A (n.*1084+3473G>A) n.338+3473G>A n.1998+3473G>A n.1349+3473G>A n.710+3473G>A c.951+3473G>A (n.951+3473G>A) c.855+3473G>A (n.855+3473G>A) c.822+3473G>A (n.822+3473G>A) c.771+3473G>A (n.771+3473G>A) c.1002+3473G>A (n.1002+3473G>A) n.1448+3473G>A n.1384+3473G>A n.1435+3473G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286231T>C | CA1335670426 | ATG16L1 | c.1203+3478T>C (n.1203+3478T>C) c.714+3478T>C (n.714+3478T>C) c.666+3478T>C (n.666+3478T>C) c.1254+3478T>C (n.1254+3478T>C) c.1146+3478T>C (n.1146+3478T>C) c.*1084+3478T>C (n.*1084+3478T>C) n.338+3478T>C n.1998+3478T>C n.1349+3478T>C n.710+3478T>C c.951+3478T>C (n.951+3478T>C) c.855+3478T>C (n.855+3478T>C) c.822+3478T>C (n.822+3478T>C) c.771+3478T>C (n.771+3478T>C) c.1002+3478T>C (n.1002+3478T>C) n.1448+3478T>C n.1384+3478T>C n.1435+3478T>C | dbSNP |
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| 2 | g.233286233G>A | CA2740377471 | ATG16L1 | c.1203+3480G>A (n.1203+3480G>A) c.714+3480G>A (n.714+3480G>A) c.666+3480G>A (n.666+3480G>A) c.1254+3480G>A (n.1254+3480G>A) c.1146+3480G>A (n.1146+3480G>A) c.*1084+3480G>A (n.*1084+3480G>A) n.338+3480G>A n.1998+3480G>A n.1349+3480G>A n.710+3480G>A c.951+3480G>A (n.951+3480G>A) c.855+3480G>A (n.855+3480G>A) c.822+3480G>A (n.822+3480G>A) c.771+3480G>A (n.771+3480G>A) c.1002+3480G>A (n.1002+3480G>A) n.1448+3480G>A n.1384+3480G>A n.1435+3480G>A |