UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233286147G>A | CA1335670391 | ATG16L1 | c.1203+3394G>A (n.1203+3394G>A) c.714+3394G>A (n.714+3394G>A) c.666+3394G>A (n.666+3394G>A) c.1254+3394G>A (n.1254+3394G>A) c.1146+3394G>A (n.1146+3394G>A) c.*1084+3394G>A (n.*1084+3394G>A) n.338+3394G>A n.1998+3394G>A n.1349+3394G>A n.710+3394G>A c.951+3394G>A (n.951+3394G>A) c.855+3394G>A (n.855+3394G>A) c.822+3394G>A (n.822+3394G>A) c.771+3394G>A (n.771+3394G>A) c.1002+3394G>A (n.1002+3394G>A) n.1448+3394G>A n.1384+3394G>A n.1435+3394G>A | dbSNP |
| 2 | g.233286147G= | CA1335670390 | ATG16L1 | c.1203+3394G= (n.1203+3394G=) c.714+3394G= (n.714+3394G=) c.666+3394G= (n.666+3394G=) c.1254+3394G= (n.1254+3394G=) c.1146+3394G= (n.1146+3394G=) c.*1084+3394G= (n.*1084+3394G=) n.338+3394G= n.1998+3394G= n.1349+3394G= n.710+3394G= c.951+3394G= (n.951+3394G=) c.855+3394G= (n.855+3394G=) c.822+3394G= (n.822+3394G=) c.771+3394G= (n.771+3394G=) c.1002+3394G= (n.1002+3394G=) n.1448+3394G= n.1384+3394G= n.1435+3394G= | |
| 2 | g.233286151T>C | CA67564169 | ATG16L1 | c.1203+3398T>C (n.1203+3398T>C) c.714+3398T>C (n.714+3398T>C) c.666+3398T>C (n.666+3398T>C) c.1254+3398T>C (n.1254+3398T>C) c.1146+3398T>C (n.1146+3398T>C) c.*1084+3398T>C (n.*1084+3398T>C) n.338+3398T>C n.1998+3398T>C n.1349+3398T>C n.710+3398T>C c.951+3398T>C (n.951+3398T>C) c.855+3398T>C (n.855+3398T>C) c.822+3398T>C (n.822+3398T>C) c.771+3398T>C (n.771+3398T>C) c.1002+3398T>C (n.1002+3398T>C) n.1448+3398T>C n.1384+3398T>C n.1435+3398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286151T= | CA1335670392 | ATG16L1 | c.1203+3398T= (n.1203+3398T=) c.714+3398T= (n.714+3398T=) c.666+3398T= (n.666+3398T=) c.1254+3398T= (n.1254+3398T=) c.1146+3398T= (n.1146+3398T=) c.*1084+3398T= (n.*1084+3398T=) n.338+3398T= n.1998+3398T= n.1349+3398T= n.710+3398T= c.951+3398T= (n.951+3398T=) c.855+3398T= (n.855+3398T=) c.822+3398T= (n.822+3398T=) c.771+3398T= (n.771+3398T=) c.1002+3398T= (n.1002+3398T=) n.1448+3398T= n.1384+3398T= n.1435+3398T= | |
| 2 | g.233286153T>C | CA540039765 | ATG16L1 | c.1203+3400T>C (n.1203+3400T>C) c.714+3400T>C (n.714+3400T>C) c.666+3400T>C (n.666+3400T>C) c.1254+3400T>C (n.1254+3400T>C) c.1146+3400T>C (n.1146+3400T>C) c.*1084+3400T>C (n.*1084+3400T>C) n.338+3400T>C n.1998+3400T>C n.1349+3400T>C n.710+3400T>C c.951+3400T>C (n.951+3400T>C) c.855+3400T>C (n.855+3400T>C) c.822+3400T>C (n.822+3400T>C) c.771+3400T>C (n.771+3400T>C) c.1002+3400T>C (n.1002+3400T>C) n.1448+3400T>C n.1384+3400T>C n.1435+3400T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286153T= | CA1335670393 | ATG16L1 | c.1203+3400T= (n.1203+3400T=) c.714+3400T= (n.714+3400T=) c.666+3400T= (n.666+3400T=) c.1254+3400T= (n.1254+3400T=) c.1146+3400T= (n.1146+3400T=) c.*1084+3400T= (n.*1084+3400T=) n.338+3400T= n.1998+3400T= n.1349+3400T= n.710+3400T= c.951+3400T= (n.951+3400T=) c.855+3400T= (n.855+3400T=) c.822+3400T= (n.822+3400T=) c.771+3400T= (n.771+3400T=) c.1002+3400T= (n.1002+3400T=) n.1448+3400T= n.1384+3400T= n.1435+3400T= | |
| 2 | g.233286157G= | CA1335670394 | ATG16L1 | c.1203+3404G= (n.1203+3404G=) c.714+3404G= (n.714+3404G=) c.666+3404G= (n.666+3404G=) c.1254+3404G= (n.1254+3404G=) c.1146+3404G= (n.1146+3404G=) c.*1084+3404G= (n.*1084+3404G=) n.338+3404G= n.1998+3404G= n.1349+3404G= n.710+3404G= c.951+3404G= (n.951+3404G=) c.855+3404G= (n.855+3404G=) c.822+3404G= (n.822+3404G=) c.771+3404G= (n.771+3404G=) c.1002+3404G= (n.1002+3404G=) n.1448+3404G= n.1384+3404G= n.1435+3404G= | |
| 2 | g.233286157G>T | CA766248788 | ATG16L1 | c.1203+3404G>T (n.1203+3404G>T) c.714+3404G>T (n.714+3404G>T) c.666+3404G>T (n.666+3404G>T) c.1254+3404G>T (n.1254+3404G>T) c.1146+3404G>T (n.1146+3404G>T) c.*1084+3404G>T (n.*1084+3404G>T) n.338+3404G>T n.1998+3404G>T n.1349+3404G>T n.710+3404G>T c.951+3404G>T (n.951+3404G>T) c.855+3404G>T (n.855+3404G>T) c.822+3404G>T (n.822+3404G>T) c.771+3404G>T (n.771+3404G>T) c.1002+3404G>T (n.1002+3404G>T) n.1448+3404G>T n.1384+3404G>T n.1435+3404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286158G>A | CA67564172 | ATG16L1 | c.1203+3405G>A (n.1203+3405G>A) c.714+3405G>A (n.714+3405G>A) c.666+3405G>A (n.666+3405G>A) c.1254+3405G>A (n.1254+3405G>A) c.1146+3405G>A (n.1146+3405G>A) c.*1084+3405G>A (n.*1084+3405G>A) n.338+3405G>A n.1998+3405G>A n.1349+3405G>A n.710+3405G>A c.951+3405G>A (n.951+3405G>A) c.855+3405G>A (n.855+3405G>A) c.822+3405G>A (n.822+3405G>A) c.771+3405G>A (n.771+3405G>A) c.1002+3405G>A (n.1002+3405G>A) n.1448+3405G>A n.1384+3405G>A n.1435+3405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286162C= | CA1335670396 | ATG16L1 | c.1203+3409C= (n.1203+3409C=) c.714+3409C= (n.714+3409C=) c.666+3409C= (n.666+3409C=) c.1254+3409C= (n.1254+3409C=) c.1146+3409C= (n.1146+3409C=) c.*1084+3409C= (n.*1084+3409C=) n.338+3409C= n.1998+3409C= n.1349+3409C= n.710+3409C= c.951+3409C= (n.951+3409C=) c.855+3409C= (n.855+3409C=) c.822+3409C= (n.822+3409C=) c.771+3409C= (n.771+3409C=) c.1002+3409C= (n.1002+3409C=) n.1448+3409C= n.1384+3409C= n.1435+3409C= | |
| 2 | g.233286162C>T | CA67564175 | ATG16L1 | c.1203+3409C>T (n.1203+3409C>T) c.714+3409C>T (n.714+3409C>T) c.666+3409C>T (n.666+3409C>T) c.1254+3409C>T (n.1254+3409C>T) c.1146+3409C>T (n.1146+3409C>T) c.*1084+3409C>T (n.*1084+3409C>T) n.338+3409C>T n.1998+3409C>T n.1349+3409C>T n.710+3409C>T c.951+3409C>T (n.951+3409C>T) c.855+3409C>T (n.855+3409C>T) c.822+3409C>T (n.822+3409C>T) c.771+3409C>T (n.771+3409C>T) c.1002+3409C>T (n.1002+3409C>T) n.1448+3409C>T n.1384+3409C>T n.1435+3409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286163G>A | CA67564182 | ATG16L1 | c.1203+3410G>A (n.1203+3410G>A) c.714+3410G>A (n.714+3410G>A) c.666+3410G>A (n.666+3410G>A) c.1254+3410G>A (n.1254+3410G>A) c.1146+3410G>A (n.1146+3410G>A) c.*1084+3410G>A (n.*1084+3410G>A) n.338+3410G>A n.1998+3410G>A n.1349+3410G>A n.710+3410G>A c.951+3410G>A (n.951+3410G>A) c.855+3410G>A (n.855+3410G>A) c.822+3410G>A (n.822+3410G>A) c.771+3410G>A (n.771+3410G>A) c.1002+3410G>A (n.1002+3410G>A) n.1448+3410G>A n.1384+3410G>A n.1435+3410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286165C>T | CA2701873624 | ATG16L1 | c.1203+3412C>T (n.1203+3412C>T) c.714+3412C>T (n.714+3412C>T) c.666+3412C>T (n.666+3412C>T) c.1254+3412C>T (n.1254+3412C>T) c.1146+3412C>T (n.1146+3412C>T) c.*1084+3412C>T (n.*1084+3412C>T) n.338+3412C>T n.1998+3412C>T n.1349+3412C>T n.710+3412C>T c.951+3412C>T (n.951+3412C>T) c.855+3412C>T (n.855+3412C>T) c.822+3412C>T (n.822+3412C>T) c.771+3412C>T (n.771+3412C>T) c.1002+3412C>T (n.1002+3412C>T) n.1448+3412C>T n.1384+3412C>T n.1435+3412C>T | dbSNP |
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| 2 | g.233286167G>A | CA540039767 | ATG16L1 | c.1203+3414G>A (n.1203+3414G>A) c.714+3414G>A (n.714+3414G>A) c.666+3414G>A (n.666+3414G>A) c.1254+3414G>A (n.1254+3414G>A) c.1146+3414G>A (n.1146+3414G>A) c.*1084+3414G>A (n.*1084+3414G>A) n.338+3414G>A n.1998+3414G>A n.1349+3414G>A n.710+3414G>A c.951+3414G>A (n.951+3414G>A) c.855+3414G>A (n.855+3414G>A) c.822+3414G>A (n.822+3414G>A) c.771+3414G>A (n.771+3414G>A) c.1002+3414G>A (n.1002+3414G>A) n.1448+3414G>A n.1384+3414G>A n.1435+3414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286170T>C | CA766248793 | ATG16L1 | c.1203+3417T>C (n.1203+3417T>C) c.714+3417T>C (n.714+3417T>C) c.666+3417T>C (n.666+3417T>C) c.1254+3417T>C (n.1254+3417T>C) c.1146+3417T>C (n.1146+3417T>C) c.*1084+3417T>C (n.*1084+3417T>C) n.338+3417T>C n.1998+3417T>C n.1349+3417T>C n.710+3417T>C c.951+3417T>C (n.951+3417T>C) c.855+3417T>C (n.855+3417T>C) c.822+3417T>C (n.822+3417T>C) c.771+3417T>C (n.771+3417T>C) c.1002+3417T>C (n.1002+3417T>C) n.1448+3417T>C n.1384+3417T>C n.1435+3417T>C | dbSNP |
| 2 | g.233286170T= | CA1335670401 | ATG16L1 | c.1203+3417T= (n.1203+3417T=) c.714+3417T= (n.714+3417T=) c.666+3417T= (n.666+3417T=) c.1254+3417T= (n.1254+3417T=) c.1146+3417T= (n.1146+3417T=) c.*1084+3417T= (n.*1084+3417T=) n.338+3417T= n.1998+3417T= n.1349+3417T= n.710+3417T= c.951+3417T= (n.951+3417T=) c.855+3417T= (n.855+3417T=) c.822+3417T= (n.822+3417T=) c.771+3417T= (n.771+3417T=) c.1002+3417T= (n.1002+3417T=) n.1448+3417T= n.1384+3417T= n.1435+3417T= | |
| 2 | g.233286173G= | CA1335670402 | ATG16L1 | c.1203+3420G= (n.1203+3420G=) c.714+3420G= (n.714+3420G=) c.666+3420G= (n.666+3420G=) c.1254+3420G= (n.1254+3420G=) c.1146+3420G= (n.1146+3420G=) c.*1084+3420G= (n.*1084+3420G=) n.338+3420G= n.1998+3420G= n.1349+3420G= n.710+3420G= c.951+3420G= (n.951+3420G=) c.855+3420G= (n.855+3420G=) c.822+3420G= (n.822+3420G=) c.771+3420G= (n.771+3420G=) c.1002+3420G= (n.1002+3420G=) n.1448+3420G= n.1384+3420G= n.1435+3420G= | |
| 2 | g.233286173G>T | CA1335670403 | ATG16L1 | c.1203+3420G>T (n.1203+3420G>T) c.714+3420G>T (n.714+3420G>T) c.666+3420G>T (n.666+3420G>T) c.1254+3420G>T (n.1254+3420G>T) c.1146+3420G>T (n.1146+3420G>T) c.*1084+3420G>T (n.*1084+3420G>T) n.338+3420G>T n.1998+3420G>T n.1349+3420G>T n.710+3420G>T c.951+3420G>T (n.951+3420G>T) c.855+3420G>T (n.855+3420G>T) c.822+3420G>T (n.822+3420G>T) c.771+3420G>T (n.771+3420G>T) c.1002+3420G>T (n.1002+3420G>T) n.1448+3420G>T n.1384+3420G>T n.1435+3420G>T | dbSNP |
| 2 | g.233286180G>A | CA540039768 | ATG16L1 | c.1203+3427G>A (n.1203+3427G>A) c.714+3427G>A (n.714+3427G>A) c.666+3427G>A (n.666+3427G>A) c.1254+3427G>A (n.1254+3427G>A) c.1146+3427G>A (n.1146+3427G>A) c.*1084+3427G>A (n.*1084+3427G>A) n.338+3427G>A n.1998+3427G>A n.1349+3427G>A n.710+3427G>A c.951+3427G>A (n.951+3427G>A) c.855+3427G>A (n.855+3427G>A) c.822+3427G>A (n.822+3427G>A) c.771+3427G>A (n.771+3427G>A) c.1002+3427G>A (n.1002+3427G>A) n.1448+3427G>A n.1384+3427G>A n.1435+3427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233286181T>G | CA67564190 | ATG16L1 | c.1203+3428T>G (n.1203+3428T>G) c.714+3428T>G (n.714+3428T>G) c.666+3428T>G (n.666+3428T>G) c.1254+3428T>G (n.1254+3428T>G) c.1146+3428T>G (n.1146+3428T>G) c.*1084+3428T>G (n.*1084+3428T>G) n.338+3428T>G n.1998+3428T>G n.1349+3428T>G n.710+3428T>G c.951+3428T>G (n.951+3428T>G) c.855+3428T>G (n.855+3428T>G) c.822+3428T>G (n.822+3428T>G) c.771+3428T>G (n.771+3428T>G) c.1002+3428T>G (n.1002+3428T>G) n.1448+3428T>G n.1384+3428T>G n.1435+3428T>G | dbSNP |
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| 2 | g.233286182T>A | CA1335670407 | ATG16L1 | c.1203+3429T>A (n.1203+3429T>A) c.714+3429T>A (n.714+3429T>A) c.666+3429T>A (n.666+3429T>A) c.1254+3429T>A (n.1254+3429T>A) c.1146+3429T>A (n.1146+3429T>A) c.*1084+3429T>A (n.*1084+3429T>A) n.338+3429T>A n.1998+3429T>A n.1349+3429T>A n.710+3429T>A c.951+3429T>A (n.951+3429T>A) c.855+3429T>A (n.855+3429T>A) c.822+3429T>A (n.822+3429T>A) c.771+3429T>A (n.771+3429T>A) c.1002+3429T>A (n.1002+3429T>A) n.1448+3429T>A n.1384+3429T>A n.1435+3429T>A | dbSNP |
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| 2 | g.233286184T>C | CA67564196 | ATG16L1 | c.1203+3431T>C (n.1203+3431T>C) c.714+3431T>C (n.714+3431T>C) c.666+3431T>C (n.666+3431T>C) c.1254+3431T>C (n.1254+3431T>C) c.1146+3431T>C (n.1146+3431T>C) c.*1084+3431T>C (n.*1084+3431T>C) n.338+3431T>C n.1998+3431T>C n.1349+3431T>C n.710+3431T>C c.951+3431T>C (n.951+3431T>C) c.855+3431T>C (n.855+3431T>C) c.822+3431T>C (n.822+3431T>C) c.771+3431T>C (n.771+3431T>C) c.1002+3431T>C (n.1002+3431T>C) n.1448+3431T>C n.1384+3431T>C n.1435+3431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286184T= | CA1335670408 | ATG16L1 | c.1203+3431T= (n.1203+3431T=) c.714+3431T= (n.714+3431T=) c.666+3431T= (n.666+3431T=) c.1254+3431T= (n.1254+3431T=) c.1146+3431T= (n.1146+3431T=) c.*1084+3431T= (n.*1084+3431T=) n.338+3431T= n.1998+3431T= n.1349+3431T= n.710+3431T= c.951+3431T= (n.951+3431T=) c.855+3431T= (n.855+3431T=) c.822+3431T= (n.822+3431T=) c.771+3431T= (n.771+3431T=) c.1002+3431T= (n.1002+3431T=) n.1448+3431T= n.1384+3431T= n.1435+3431T= | |
| 2 | g.233286185G>A | CA1043526496 | ATG16L1 | c.1203+3432G>A (n.1203+3432G>A) c.714+3432G>A (n.714+3432G>A) c.666+3432G>A (n.666+3432G>A) c.1254+3432G>A (n.1254+3432G>A) c.1146+3432G>A (n.1146+3432G>A) c.*1084+3432G>A (n.*1084+3432G>A) n.338+3432G>A n.1998+3432G>A n.1349+3432G>A n.710+3432G>A c.951+3432G>A (n.951+3432G>A) c.855+3432G>A (n.855+3432G>A) c.822+3432G>A (n.822+3432G>A) c.771+3432G>A (n.771+3432G>A) c.1002+3432G>A (n.1002+3432G>A) n.1448+3432G>A n.1384+3432G>A n.1435+3432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286185G= | CA1335670409 | ATG16L1 | c.1203+3432G= (n.1203+3432G=) c.714+3432G= (n.714+3432G=) c.666+3432G= (n.666+3432G=) c.1254+3432G= (n.1254+3432G=) c.1146+3432G= (n.1146+3432G=) c.*1084+3432G= (n.*1084+3432G=) n.338+3432G= n.1998+3432G= n.1349+3432G= n.710+3432G= c.951+3432G= (n.951+3432G=) c.855+3432G= (n.855+3432G=) c.822+3432G= (n.822+3432G=) c.771+3432G= (n.771+3432G=) c.1002+3432G= (n.1002+3432G=) n.1448+3432G= n.1384+3432G= n.1435+3432G= | |
| 2 | g.233286187T>C | CA914569003 | ATG16L1 | c.1203+3434T>C (n.1203+3434T>C) c.714+3434T>C (n.714+3434T>C) c.666+3434T>C (n.666+3434T>C) c.1254+3434T>C (n.1254+3434T>C) c.1146+3434T>C (n.1146+3434T>C) c.*1084+3434T>C (n.*1084+3434T>C) n.338+3434T>C n.1998+3434T>C n.1349+3434T>C n.710+3434T>C c.951+3434T>C (n.951+3434T>C) c.855+3434T>C (n.855+3434T>C) c.822+3434T>C (n.822+3434T>C) c.771+3434T>C (n.771+3434T>C) c.1002+3434T>C (n.1002+3434T>C) n.1448+3434T>C n.1384+3434T>C n.1435+3434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286187T= | CA1335670410 | ATG16L1 | c.1203+3434T= (n.1203+3434T=) c.714+3434T= (n.714+3434T=) c.666+3434T= (n.666+3434T=) c.1254+3434T= (n.1254+3434T=) c.1146+3434T= (n.1146+3434T=) c.*1084+3434T= (n.*1084+3434T=) n.338+3434T= n.1998+3434T= n.1349+3434T= n.710+3434T= c.951+3434T= (n.951+3434T=) c.855+3434T= (n.855+3434T=) c.822+3434T= (n.822+3434T=) c.771+3434T= (n.771+3434T=) c.1002+3434T= (n.1002+3434T=) n.1448+3434T= n.1384+3434T= n.1435+3434T= | |
| 2 | g.233286189G>A | CA766248798 | ATG16L1 | c.1203+3436G>A (n.1203+3436G>A) c.714+3436G>A (n.714+3436G>A) c.666+3436G>A (n.666+3436G>A) c.1254+3436G>A (n.1254+3436G>A) c.1146+3436G>A (n.1146+3436G>A) c.*1084+3436G>A (n.*1084+3436G>A) n.338+3436G>A n.1998+3436G>A n.1349+3436G>A n.710+3436G>A c.951+3436G>A (n.951+3436G>A) c.855+3436G>A (n.855+3436G>A) c.822+3436G>A (n.822+3436G>A) c.771+3436G>A (n.771+3436G>A) c.1002+3436G>A (n.1002+3436G>A) n.1448+3436G>A n.1384+3436G>A n.1435+3436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286189G>C | CA766248799 | ATG16L1 | c.1203+3436G>C (n.1203+3436G>C) c.714+3436G>C (n.714+3436G>C) c.666+3436G>C (n.666+3436G>C) c.1254+3436G>C (n.1254+3436G>C) c.1146+3436G>C (n.1146+3436G>C) c.*1084+3436G>C (n.*1084+3436G>C) n.338+3436G>C n.1998+3436G>C n.1349+3436G>C n.710+3436G>C c.951+3436G>C (n.951+3436G>C) c.855+3436G>C (n.855+3436G>C) c.822+3436G>C (n.822+3436G>C) c.771+3436G>C (n.771+3436G>C) c.1002+3436G>C (n.1002+3436G>C) n.1448+3436G>C n.1384+3436G>C n.1435+3436G>C | dbSNP |
| 2 | g.233286189G= | CA1335670411 | ATG16L1 | c.1203+3436G= (n.1203+3436G=) c.714+3436G= (n.714+3436G=) c.666+3436G= (n.666+3436G=) c.1254+3436G= (n.1254+3436G=) c.1146+3436G= (n.1146+3436G=) c.*1084+3436G= (n.*1084+3436G=) n.338+3436G= n.1998+3436G= n.1349+3436G= n.710+3436G= c.951+3436G= (n.951+3436G=) c.855+3436G= (n.855+3436G=) c.822+3436G= (n.822+3436G=) c.771+3436G= (n.771+3436G=) c.1002+3436G= (n.1002+3436G=) n.1448+3436G= n.1384+3436G= n.1435+3436G= | |
| 2 | g.233286190C= | CA1335670412 | ATG16L1 | c.1203+3437C= (n.1203+3437C=) c.714+3437C= (n.714+3437C=) c.666+3437C= (n.666+3437C=) c.1254+3437C= (n.1254+3437C=) c.1146+3437C= (n.1146+3437C=) c.*1084+3437C= (n.*1084+3437C=) n.338+3437C= n.1998+3437C= n.1349+3437C= n.710+3437C= c.951+3437C= (n.951+3437C=) c.855+3437C= (n.855+3437C=) c.822+3437C= (n.822+3437C=) c.771+3437C= (n.771+3437C=) c.1002+3437C= (n.1002+3437C=) n.1448+3437C= n.1384+3437C= n.1435+3437C= | |
| 2 | g.233286190C>T | CA1043526498 | ATG16L1 | c.1203+3437C>T (n.1203+3437C>T) c.714+3437C>T (n.714+3437C>T) c.666+3437C>T (n.666+3437C>T) c.1254+3437C>T (n.1254+3437C>T) c.1146+3437C>T (n.1146+3437C>T) c.*1084+3437C>T (n.*1084+3437C>T) n.338+3437C>T n.1998+3437C>T n.1349+3437C>T n.710+3437C>T c.951+3437C>T (n.951+3437C>T) c.855+3437C>T (n.855+3437C>T) c.822+3437C>T (n.822+3437C>T) c.771+3437C>T (n.771+3437C>T) c.1002+3437C>T (n.1002+3437C>T) n.1448+3437C>T n.1384+3437C>T n.1435+3437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286194A= | CA1335670413 | ATG16L1 | c.1203+3441A= (n.1203+3441A=) c.714+3441A= (n.714+3441A=) c.666+3441A= (n.666+3441A=) c.1254+3441A= (n.1254+3441A=) c.1146+3441A= (n.1146+3441A=) c.*1084+3441A= (n.*1084+3441A=) n.338+3441A= n.1998+3441A= n.1349+3441A= n.710+3441A= c.951+3441A= (n.951+3441A=) c.855+3441A= (n.855+3441A=) c.822+3441A= (n.822+3441A=) c.771+3441A= (n.771+3441A=) c.1002+3441A= (n.1002+3441A=) n.1448+3441A= n.1384+3441A= n.1435+3441A= | |
| 2 | g.233286194A>G | CA540039769 | ATG16L1 | c.1203+3441A>G (n.1203+3441A>G) c.714+3441A>G (n.714+3441A>G) c.666+3441A>G (n.666+3441A>G) c.1254+3441A>G (n.1254+3441A>G) c.1146+3441A>G (n.1146+3441A>G) c.*1084+3441A>G (n.*1084+3441A>G) n.338+3441A>G n.1998+3441A>G n.1349+3441A>G n.710+3441A>G c.951+3441A>G (n.951+3441A>G) c.855+3441A>G (n.855+3441A>G) c.822+3441A>G (n.822+3441A>G) c.771+3441A>G (n.771+3441A>G) c.1002+3441A>G (n.1002+3441A>G) n.1448+3441A>G n.1384+3441A>G n.1435+3441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286195_233286210delinsTGATTAAGTTGTTACC | CA1335670414 | ATG16L1 | c.1203+3442_1203+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1203+3442_1203+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.714+3442_714+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.714+3442_714+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.666+3442_666+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.666+3442_666+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1254+3442_1254+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1254+3442_1254+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1146+3442_1146+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1146+3442_1146+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.*1084+3442_*1084+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.*1084+3442_*1084+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) n.338+3442_338+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1998+3442_1998+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1349+3442_1349+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.710+3442_710+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC c.951+3442_951+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.951+3442_951+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.855+3442_855+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.855+3442_855+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.822+3442_822+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.822+3442_822+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.771+3442_771+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.771+3442_771+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) c.1002+3442_1002+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC (n.1002+3442_1002+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC) n.1448+3442_1448+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1384+3442_1384+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC n.1435+3442_1435+3457delinsTGATTAAGTTGTTACC | |
| 2 | g.233286196_233286210del | CA1335670415 | ATG16L1 | c.1203+3443_1203+3457del (n.1203+3443_1203+3457del) c.714+3443_714+3457del (n.714+3443_714+3457del) c.666+3443_666+3457del (n.666+3443_666+3457del) c.1254+3443_1254+3457del (n.1254+3443_1254+3457del) c.1146+3443_1146+3457del (n.1146+3443_1146+3457del) c.*1084+3443_*1084+3457del (n.*1084+3443_*1084+3457del) n.338+3443_338+3457del n.1998+3443_1998+3457del n.1349+3443_1349+3457del n.710+3443_710+3457del c.951+3443_951+3457del (n.951+3443_951+3457del) c.855+3443_855+3457del (n.855+3443_855+3457del) c.822+3443_822+3457del (n.822+3443_822+3457del) c.771+3443_771+3457del (n.771+3443_771+3457del) c.1002+3443_1002+3457del (n.1002+3443_1002+3457del) n.1448+3443_1448+3457del n.1384+3443_1384+3457del n.1435+3443_1435+3457del | dbSNP |
| 2 | g.233286203T>C | CA67564202 | ATG16L1 | c.1203+3450T>C (n.1203+3450T>C) c.714+3450T>C (n.714+3450T>C) c.666+3450T>C (n.666+3450T>C) c.1254+3450T>C (n.1254+3450T>C) c.1146+3450T>C (n.1146+3450T>C) c.*1084+3450T>C (n.*1084+3450T>C) n.338+3450T>C n.1998+3450T>C n.1349+3450T>C n.710+3450T>C c.951+3450T>C (n.951+3450T>C) c.855+3450T>C (n.855+3450T>C) c.822+3450T>C (n.822+3450T>C) c.771+3450T>C (n.771+3450T>C) c.1002+3450T>C (n.1002+3450T>C) n.1448+3450T>C n.1384+3450T>C n.1435+3450T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233286203T= | CA1335670416 | ATG16L1 | c.1203+3450T= (n.1203+3450T=) c.714+3450T= (n.714+3450T=) c.666+3450T= (n.666+3450T=) c.1254+3450T= (n.1254+3450T=) c.1146+3450T= (n.1146+3450T=) c.*1084+3450T= (n.*1084+3450T=) n.338+3450T= n.1998+3450T= n.1349+3450T= n.710+3450T= c.951+3450T= (n.951+3450T=) c.855+3450T= (n.855+3450T=) c.822+3450T= (n.822+3450T=) c.771+3450T= (n.771+3450T=) c.1002+3450T= (n.1002+3450T=) n.1448+3450T= n.1384+3450T= n.1435+3450T= | |
| 2 | g.233286204T>G | CA67564206 | ATG16L1 | c.1203+3451T>G (n.1203+3451T>G) c.714+3451T>G (n.714+3451T>G) c.666+3451T>G (n.666+3451T>G) c.1254+3451T>G (n.1254+3451T>G) c.1146+3451T>G (n.1146+3451T>G) c.*1084+3451T>G (n.*1084+3451T>G) n.338+3451T>G n.1998+3451T>G n.1349+3451T>G n.710+3451T>G c.951+3451T>G (n.951+3451T>G) c.855+3451T>G (n.855+3451T>G) c.822+3451T>G (n.822+3451T>G) c.771+3451T>G (n.771+3451T>G) c.1002+3451T>G (n.1002+3451T>G) n.1448+3451T>G n.1384+3451T>G n.1435+3451T>G | dbSNP |
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