Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.233274631A>T | CA766241916 | ATG16L1 | c.852-45A>T (n.852-45A>T) c.363-45A>T (n.363-45A>T) c.420-45A>T (n.420-45A>T) c.903-45A>T (n.903-45A>T) c.795-45A>T (n.795-45A>T) c.*733-45A>T (n.*733-45A>T) c.471-45A>T (n.471-45A>T) n.1647-45A>T n.998-45A>T n.328A>T n.359-45A>T c.600-45A>T (n.600-45A>T) c.504-45A>T (n.504-45A>T) c.651-45A>T (n.651-45A>T) n.1097-45A>T n.1033-45A>T n.1084-45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274632C>A | CA2577281497 | ATG16L1 | c.852-44C>A (n.852-44C>A) c.363-44C>A (n.363-44C>A) c.420-44C>A (n.420-44C>A) c.903-44C>A (n.903-44C>A) c.795-44C>A (n.795-44C>A) c.*733-44C>A (n.*733-44C>A) c.471-44C>A (n.471-44C>A) n.1647-44C>A n.998-44C>A n.329C>A n.359-44C>A c.600-44C>A (n.600-44C>A) c.504-44C>A (n.504-44C>A) c.651-44C>A (n.651-44C>A) n.1097-44C>A n.1033-44C>A n.1084-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274632_233274634delinsCCT | CA1335666632 | ATG16L1 | c.852-44_852-42delinsCCT (n.852-44_852-42delinsCCT) c.363-44_363-42delinsCCT (n.363-44_363-42delinsCCT) c.420-44_420-42delinsCCT (n.420-44_420-42delinsCCT) c.903-44_903-42delinsCCT (n.903-44_903-42delinsCCT) c.795-44_795-42delinsCCT (n.795-44_795-42delinsCCT) c.*733-44_*733-42delinsCCT (n.*733-44_*733-42delinsCCT) c.471-44_471-42delinsCCT (n.471-44_471-42delinsCCT) n.1647-44_1647-42delinsCCT n.998-44_998-42delinsCCT n.329_331delinsCCT n.359-44_359-42delinsCCT c.600-44_600-42delinsCCT (n.600-44_600-42delinsCCT) c.504-44_504-42delinsCCT (n.504-44_504-42delinsCCT) c.651-44_651-42delinsCCT (n.651-44_651-42delinsCCT) n.1097-44_1097-42delinsCCT n.1033-44_1033-42delinsCCT n.1084-44_1084-42delinsCCT | |
2 | g.233274633C>A | CA2663675369 | ATG16L1 | c.852-43C>A (n.852-43C>A) c.363-43C>A (n.363-43C>A) c.420-43C>A (n.420-43C>A) c.903-43C>A (n.903-43C>A) c.795-43C>A (n.795-43C>A) c.*733-43C>A (n.*733-43C>A) c.471-43C>A (n.471-43C>A) n.1647-43C>A n.998-43C>A n.330C>A n.359-43C>A c.600-43C>A (n.600-43C>A) c.504-43C>A (n.504-43C>A) c.651-43C>A (n.651-43C>A) n.1097-43C>A n.1033-43C>A n.1084-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274633C= | CA1335666633 | ATG16L1 | c.852-43C= (n.852-43C=) c.363-43C= (n.363-43C=) c.420-43C= (n.420-43C=) c.903-43C= (n.903-43C=) c.795-43C= (n.795-43C=) c.*733-43C= (n.*733-43C=) c.471-43C= (n.471-43C=) n.1647-43C= n.998-43C= n.330C= n.359-43C= c.600-43C= (n.600-43C=) c.504-43C= (n.504-43C=) c.651-43C= (n.651-43C=) n.1097-43C= n.1033-43C= n.1084-43C= | |
2 | g.233274633C>G | CA2663675371 | ATG16L1 | c.852-43C>G (n.852-43C>G) c.363-43C>G (n.363-43C>G) c.420-43C>G (n.420-43C>G) c.903-43C>G (n.903-43C>G) c.795-43C>G (n.795-43C>G) c.*733-43C>G (n.*733-43C>G) c.471-43C>G (n.471-43C>G) n.1647-43C>G n.998-43C>G n.330C>G n.359-43C>G c.600-43C>G (n.600-43C>G) c.504-43C>G (n.504-43C>G) c.651-43C>G (n.651-43C>G) n.1097-43C>G n.1033-43C>G n.1084-43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.233274633C>T | CA766241918 | ATG16L1 | c.852-43C>T (n.852-43C>T) c.363-43C>T (n.363-43C>T) c.420-43C>T (n.420-43C>T) c.903-43C>T (n.903-43C>T) c.795-43C>T (n.795-43C>T) c.*733-43C>T (n.*733-43C>T) c.471-43C>T (n.471-43C>T) n.1647-43C>T n.998-43C>T n.330C>T n.359-43C>T c.600-43C>T (n.600-43C>T) c.504-43C>T (n.504-43C>T) c.651-43C>T (n.651-43C>T) n.1097-43C>T n.1033-43C>T n.1084-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274635_233274636del | CA67555113 | ATG16L1 | c.852-41_852-40del (n.852-41_852-40del) c.363-41_363-40del (n.363-41_363-40del) c.420-41_420-40del (n.420-41_420-40del) c.903-41_903-40del (n.903-41_903-40del) c.795-41_795-40del (n.795-41_795-40del) c.*733-41_*733-40del (n.*733-41_*733-40del) c.471-41_471-40del (n.471-41_471-40del) n.1647-41_1647-40del n.998-41_998-40del n.332_333del n.359-41_359-40del c.600-41_600-40del (n.600-41_600-40del) c.504-41_504-40del (n.504-41_504-40del) c.651-41_651-40del (n.651-41_651-40del) n.1097-41_1097-40del n.1033-41_1033-40del n.1084-41_1084-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233274635C>A | CA2663675375 | ATG16L1 | c.852-41C>A (n.852-41C>A) c.363-41C>A (n.363-41C>A) c.420-41C>A (n.420-41C>A) c.903-41C>A (n.903-41C>A) c.795-41C>A (n.795-41C>A) c.*733-41C>A (n.*733-41C>A) c.471-41C>A (n.471-41C>A) n.1647-41C>A n.998-41C>A n.332C>A n.359-41C>A c.600-41C>A (n.600-41C>A) c.504-41C>A (n.504-41C>A) c.651-41C>A (n.651-41C>A) n.1097-41C>A n.1033-41C>A n.1084-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274635C= | CA1335666634 | ATG16L1 | c.852-41C= (n.852-41C=) c.363-41C= (n.363-41C=) c.420-41C= (n.420-41C=) c.903-41C= (n.903-41C=) c.795-41C= (n.795-41C=) c.*733-41C= (n.*733-41C=) c.471-41C= (n.471-41C=) n.1647-41C= n.998-41C= n.332C= n.359-41C= c.600-41C= (n.600-41C=) c.504-41C= (n.504-41C=) c.651-41C= (n.651-41C=) n.1097-41C= n.1033-41C= n.1084-41C= | |
2 | g.233274635C>G | CA1335666635 | ATG16L1 | c.852-41C>G (n.852-41C>G) c.363-41C>G (n.363-41C>G) c.420-41C>G (n.420-41C>G) c.903-41C>G (n.903-41C>G) c.795-41C>G (n.795-41C>G) c.*733-41C>G (n.*733-41C>G) c.471-41C>G (n.471-41C>G) n.1647-41C>G n.998-41C>G n.332C>G n.359-41C>G c.600-41C>G (n.600-41C>G) c.504-41C>G (n.504-41C>G) c.651-41C>G (n.651-41C>G) n.1097-41C>G n.1033-41C>G n.1084-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233274635C>T | CA2663675376 | ATG16L1 | c.852-41C>T (n.852-41C>T) c.363-41C>T (n.363-41C>T) c.420-41C>T (n.420-41C>T) c.903-41C>T (n.903-41C>T) c.795-41C>T (n.795-41C>T) c.*733-41C>T (n.*733-41C>T) c.471-41C>T (n.471-41C>T) n.1647-41C>T n.998-41C>T n.332C>T n.359-41C>T c.600-41C>T (n.600-41C>T) c.504-41C>T (n.504-41C>T) c.651-41C>T (n.651-41C>T) n.1097-41C>T n.1033-41C>T n.1084-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233274636T>C | CA2173681 | ATG16L1 | c.852-40T>C (n.852-40T>C) c.363-40T>C (n.363-40T>C) c.420-40T>C (n.420-40T>C) c.903-40T>C (n.903-40T>C) c.795-40T>C (n.795-40T>C) c.*733-40T>C (n.*733-40T>C) c.471-40T>C (n.471-40T>C) n.1647-40T>C n.998-40T>C n.333T>C n.359-40T>C c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.504-40T>C (n.504-40T>C) c.651-40T>C (n.651-40T>C) n.1097-40T>C n.1033-40T>C n.1084-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274636T= | CA1335666636 | ATG16L1 | c.852-40T= (n.852-40T=) c.363-40T= (n.363-40T=) c.420-40T= (n.420-40T=) c.903-40T= (n.903-40T=) c.795-40T= (n.795-40T=) c.*733-40T= (n.*733-40T=) c.471-40T= (n.471-40T=) n.1647-40T= n.998-40T= n.333T= n.359-40T= c.600-40T= (n.600-40T=) c.504-40T= (n.504-40T=) c.651-40T= (n.651-40T=) n.1097-40T= n.1033-40T= n.1084-40T= | |
2 | g.233274638C>A | CA2577281498 | ATG16L1 | c.852-38C>A (n.852-38C>A) c.363-38C>A (n.363-38C>A) c.420-38C>A (n.420-38C>A) c.903-38C>A (n.903-38C>A) c.795-38C>A (n.795-38C>A) c.*733-38C>A (n.*733-38C>A) c.471-38C>A (n.471-38C>A) n.1647-38C>A n.998-38C>A n.335C>A n.359-38C>A c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.504-38C>A (n.504-38C>A) c.651-38C>A (n.651-38C>A) n.1097-38C>A n.1033-38C>A n.1084-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233274638C= | CA1335666637 | ATG16L1 | c.852-38C= (n.852-38C=) c.363-38C= (n.363-38C=) c.420-38C= (n.420-38C=) c.903-38C= (n.903-38C=) c.795-38C= (n.795-38C=) c.*733-38C= (n.*733-38C=) c.471-38C= (n.471-38C=) n.1647-38C= n.998-38C= n.335C= n.359-38C= c.600-38C= (n.600-38C=) c.504-38C= (n.504-38C=) c.651-38C= (n.651-38C=) n.1097-38C= n.1033-38C= n.1084-38C= | |
2 | g.233274638C>G | CA2173682 | ATG16L1 | c.852-38C>G (n.852-38C>G) c.363-38C>G (n.363-38C>G) c.420-38C>G (n.420-38C>G) c.903-38C>G (n.903-38C>G) c.795-38C>G (n.795-38C>G) c.*733-38C>G (n.*733-38C>G) c.471-38C>G (n.471-38C>G) n.1647-38C>G n.998-38C>G n.335C>G n.359-38C>G c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.504-38C>G (n.504-38C>G) c.651-38C>G (n.651-38C>G) n.1097-38C>G n.1033-38C>G n.1084-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.233274643C>G | CA2663675389 | ATG16L1 | c.852-33C>G (n.852-33C>G) c.363-33C>G (n.363-33C>G) c.420-33C>G (n.420-33C>G) c.903-33C>G (n.903-33C>G) c.795-33C>G (n.795-33C>G) c.*733-33C>G (n.*733-33C>G) c.471-33C>G (n.471-33C>G) n.1647-33C>G n.998-33C>G n.340C>G n.359-33C>G c.600-33C>G (n.600-33C>G) c.504-33C>G (n.504-33C>G) c.651-33C>G (n.651-33C>G) n.1097-33C>G n.1033-33C>G n.1084-33C>G | gnomAD v4 |
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2 | g.233274655T>C | CA2663675404 | ATG16L1 | c.852-21T>C (n.852-21T>C) c.363-21T>C (n.363-21T>C) c.420-21T>C (n.420-21T>C) c.903-21T>C (n.903-21T>C) c.795-21T>C (n.795-21T>C) c.*733-21T>C (n.*733-21T>C) c.471-21T>C (n.471-21T>C) n.1647-21T>C n.998-21T>C n.352T>C n.359-21T>C c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.504-21T>C (n.504-21T>C) c.651-21T>C (n.651-21T>C) n.1097-21T>C n.1033-21T>C n.1084-21T>C | gnomAD v4 |
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