Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233159830C>A | CA2581798604 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1411C>A (n.1137+1411C>A) c.1134+1411C>A (n.1134+1411C>A) c.357+1411C>A (n.357+1411C>A) c.-401+1411C>A (n.-401+1411C>A) | |
2 | g.233159830C= | CA1335611020 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1411C= (n.1137+1411C=) c.1134+1411C= (n.1134+1411C=) c.357+1411C= (n.357+1411C=) c.-401+1411C= (n.-401+1411C=) | |
2 | g.233159830C>G | CA2581798603 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1411C>G (n.1137+1411C>G) c.1134+1411C>G (n.1134+1411C>G) c.357+1411C>G (n.357+1411C>G) c.-401+1411C>G (n.-401+1411C>G) | |
2 | g.233159830C>T | CA11049377 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1411C>T (n.1137+1411C>T) c.1134+1411C>T (n.1134+1411C>T) c.357+1411C>T (n.357+1411C>T) c.-401+1411C>T (n.-401+1411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159831C= | CA1335611021 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1412C= (n.1137+1412C=) c.1134+1412C= (n.1134+1412C=) c.357+1412C= (n.357+1412C=) c.-401+1412C= (n.-401+1412C=) | |
2 | g.233159831C>T | CA766237429 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1412C>T (n.1137+1412C>T) c.1134+1412C>T (n.1134+1412C>T) c.357+1412C>T (n.357+1412C>T) c.-401+1412C>T (n.-401+1412C>T) | dbSNP |
2 | g.233159832C>T | CA2754675355 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1413C>T (n.1137+1413C>T) c.1134+1413C>T (n.1134+1413C>T) c.357+1413C>T (n.357+1413C>T) c.-401+1413C>T (n.-401+1413C>T) | |
2 | g.233159838G>A | CA540046633 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1419G>A (n.1137+1419G>A) c.1134+1419G>A (n.1134+1419G>A) c.357+1419G>A (n.357+1419G>A) c.-401+1419G>A (n.-401+1419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159838G>C | CA1335611023 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1419G>C (n.1137+1419G>C) c.1134+1419G>C (n.1134+1419G>C) c.357+1419G>C (n.357+1419G>C) c.-401+1419G>C (n.-401+1419G>C) | dbSNP |
2 | g.233159838G= | CA1335611022 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1419G= (n.1137+1419G=) c.1134+1419G= (n.1134+1419G=) c.357+1419G= (n.357+1419G=) c.-401+1419G= (n.-401+1419G=) | |
2 | g.233159839T>C | CA1043511591 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1420T>C (n.1137+1420T>C) c.1134+1420T>C (n.1134+1420T>C) c.357+1420T>C (n.357+1420T>C) c.-401+1420T>C (n.-401+1420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159839T>G | CA67049951 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1420T>G (n.1137+1420T>G) c.1134+1420T>G (n.1134+1420T>G) c.357+1420T>G (n.357+1420T>G) c.-401+1420T>G (n.-401+1420T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159839T= | CA1335611024 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1420T= (n.1137+1420T=) c.1134+1420T= (n.1134+1420T=) c.357+1420T= (n.357+1420T=) c.-401+1420T= (n.-401+1420T=) | |
2 | g.233159841C>A | CA1335611026 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1422C>A (n.1137+1422C>A) c.1134+1422C>A (n.1134+1422C>A) c.357+1422C>A (n.357+1422C>A) c.-401+1422C>A (n.-401+1422C>A) | dbSNP |
2 | g.233159841C= | CA1335611025 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1422C= (n.1137+1422C=) c.1134+1422C= (n.1134+1422C=) c.357+1422C= (n.357+1422C=) c.-401+1422C= (n.-401+1422C=) | |
2 | g.233159842C>A | CA2754675356 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1423C>A (n.1137+1423C>A) c.1134+1423C>A (n.1134+1423C>A) c.357+1423C>A (n.357+1423C>A) c.-401+1423C>A (n.-401+1423C>A) | |
2 | g.233159844_233159850dup | CA1335611027 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1425_1137+1431dup (n.1137+1425_1137+1431dup) c.1134+1425_1134+1431dup (n.1134+1425_1134+1431dup) c.357+1425_357+1431dup (n.357+1425_357+1431dup) c.-401+1425_-401+1431dup (n.-401+1425_-401+1431dup) | dbSNP |
2 | g.233159847C= | CA1335611028 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1428C= (n.1137+1428C=) c.1134+1428C= (n.1134+1428C=) c.357+1428C= (n.357+1428C=) c.-401+1428C= (n.-401+1428C=) | |
2 | g.233159847C>G | CA1335611029 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1428C>G (n.1137+1428C>G) c.1134+1428C>G (n.1134+1428C>G) c.357+1428C>G (n.357+1428C>G) c.-401+1428C>G (n.-401+1428C>G) | dbSNP |
2 | g.233159850C>A | CA766237442 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1431C>A (n.1137+1431C>A) c.1134+1431C>A (n.1134+1431C>A) c.357+1431C>A (n.357+1431C>A) c.-401+1431C>A (n.-401+1431C>A) | dbSNP |
2 | g.233159850C= | CA1335611030 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1431C= (n.1137+1431C=) c.1134+1431C= (n.1134+1431C=) c.357+1431C= (n.357+1431C=) c.-401+1431C= (n.-401+1431C=) | |
2 | g.233159850C>T | CA67049953 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1431C>T (n.1137+1431C>T) c.1134+1431C>T (n.1134+1431C>T) c.357+1431C>T (n.357+1431C>T) c.-401+1431C>T (n.-401+1431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159851G>A | CA67049955 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1432G>A (n.1137+1432G>A) c.1134+1432G>A (n.1134+1432G>A) c.357+1432G>A (n.357+1432G>A) c.-401+1432G>A (n.-401+1432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159851G= | CA1335611031 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1432G= (n.1137+1432G=) c.1134+1432G= (n.1134+1432G=) c.357+1432G= (n.357+1432G=) c.-401+1432G= (n.-401+1432G=) | |
2 | g.233159853_233159855delinsTCC | CA1335611032 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1434_1137+1436delinsTCC (n.1137+1434_1137+1436delinsTCC) c.1134+1434_1134+1436delinsTCC (n.1134+1434_1134+1436delinsTCC) c.357+1434_357+1436delinsTCC (n.357+1434_357+1436delinsTCC) c.-401+1434_-401+1436delinsTCC (n.-401+1434_-401+1436delinsTCC) | |
2 | g.233159854C= | CA1335611033 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1435C= (n.1137+1435C=) c.1134+1435C= (n.1134+1435C=) c.357+1435C= (n.357+1435C=) c.-401+1435C= (n.-401+1435C=) | |
2 | g.233159854C>T | CA67049958 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1435C>T (n.1137+1435C>T) c.1134+1435C>T (n.1134+1435C>T) c.357+1435C>T (n.357+1435C>T) c.-401+1435C>T (n.-401+1435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159854_233159855del | CA67049956 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1435_1137+1436del (n.1137+1435_1137+1436del) c.1134+1435_1134+1436del (n.1134+1435_1134+1436del) c.357+1435_357+1436del (n.357+1435_357+1436del) c.-401+1435_-401+1436del (n.-401+1435_-401+1436del) | dbSNP |
2 | g.233159857A= | CA1335611034 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1438A= (n.1137+1438A=) c.1134+1438A= (n.1134+1438A=) c.357+1438A= (n.357+1438A=) c.-401+1438A= (n.-401+1438A=) | |
2 | g.233159857A>G | CA1335611035 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1438A>G (n.1137+1438A>G) c.1134+1438A>G (n.1134+1438A>G) c.357+1438A>G (n.357+1438A>G) c.-401+1438A>G (n.-401+1438A>G) | dbSNP |
2 | g.233159866_233159867delinsTC | CA1335611036 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1447_1137+1448delinsTC (n.1137+1447_1137+1448delinsTC) c.1134+1447_1134+1448delinsTC (n.1134+1447_1134+1448delinsTC) c.357+1447_357+1448delinsTC (n.357+1447_357+1448delinsTC) c.-401+1447_-401+1448delinsTC (n.-401+1447_-401+1448delinsTC) | |
2 | g.233159867C= | CA1335611038 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1448C= (n.1137+1448C=) c.1134+1448C= (n.1134+1448C=) c.357+1448C= (n.357+1448C=) c.-401+1448C= (n.-401+1448C=) | |
2 | g.233159867C>T | CA67049960 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1448C>T (n.1137+1448C>T) c.1134+1448C>T (n.1134+1448C>T) c.357+1448C>T (n.357+1448C>T) c.-401+1448C>T (n.-401+1448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159868del | CA1335611037 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1449del (n.1137+1449del) c.1134+1449del (n.1134+1449del) c.357+1449del (n.357+1449del) c.-401+1449del (n.-401+1449del) | dbSNP |
2 | g.233159868C>A | CA2754675357 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1449C>A (n.1137+1449C>A) c.1134+1449C>A (n.1134+1449C>A) c.357+1449C>A (n.357+1449C>A) c.-401+1449C>A (n.-401+1449C>A) | |
2 | g.233159868C= | CA1335611039 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1449C= (n.1137+1449C=) c.1134+1449C= (n.1134+1449C=) c.357+1449C= (n.357+1449C=) c.-401+1449C= (n.-401+1449C=) | |
2 | g.233159868C>T | CA1043511596 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1449C>T (n.1137+1449C>T) c.1134+1449C>T (n.1134+1449C>T) c.357+1449C>T (n.357+1449C>T) c.-401+1449C>T (n.-401+1449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159872G>A | CA1043511597 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1453G>A (n.1137+1453G>A) c.1134+1453G>A (n.1134+1453G>A) c.357+1453G>A (n.357+1453G>A) c.-401+1453G>A (n.-401+1453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159872G= | CA1335611040 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1453G= (n.1137+1453G=) c.1134+1453G= (n.1134+1453G=) c.357+1453G= (n.357+1453G=) c.-401+1453G= (n.-401+1453G=) | |
2 | g.233159877A= | CA1335611041 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1458A= (n.1137+1458A=) c.1134+1458A= (n.1134+1458A=) c.357+1458A= (n.357+1458A=) c.-401+1458A= (n.-401+1458A=) | |
2 | g.233159877A>G | CA766237456 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1458A>G (n.1137+1458A>G) c.1134+1458A>G (n.1134+1458A>G) c.357+1458A>G (n.357+1458A>G) c.-401+1458A>G (n.-401+1458A>G) | dbSNP |
2 | g.233159881G>A | CA1043511598 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1462G>A (n.1137+1462G>A) c.1134+1462G>A (n.1134+1462G>A) c.357+1462G>A (n.357+1462G>A) c.-401+1462G>A (n.-401+1462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159881G>C | CA1335611043 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1462G>C (n.1137+1462G>C) c.1134+1462G>C (n.1134+1462G>C) c.357+1462G>C (n.357+1462G>C) c.-401+1462G>C (n.-401+1462G>C) | dbSNP |
2 | g.233159881G= | CA1335611042 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1462G= (n.1137+1462G=) c.1134+1462G= (n.1134+1462G=) c.357+1462G= (n.357+1462G=) c.-401+1462G= (n.-401+1462G=) | |
2 | g.233159887T>C | CA2701793351 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1468T>C (n.1137+1468T>C) c.1134+1468T>C (n.1134+1468T>C) c.357+1468T>C (n.357+1468T>C) c.-401+1468T>C (n.-401+1468T>C) | dbSNP |
2 | g.233159888G>C | CA766237462 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1469G>C (n.1137+1469G>C) c.1134+1469G>C (n.1134+1469G>C) c.357+1469G>C (n.357+1469G>C) c.-401+1469G>C (n.-401+1469G>C) | dbSNP |
2 | g.233159888G= | CA1335611044 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1469G= (n.1137+1469G=) c.1134+1469G= (n.1134+1469G=) c.357+1469G= (n.357+1469G=) c.-401+1469G= (n.-401+1469G=) | |
2 | g.233159891G>A | CA766237465 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1472G>A (n.1137+1472G>A) c.1134+1472G>A (n.1134+1472G>A) c.357+1472G>A (n.357+1472G>A) c.-401+1472G>A (n.-401+1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159891G= | CA1335611045 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1472G= (n.1137+1472G=) c.1134+1472G= (n.1134+1472G=) c.357+1472G= (n.357+1472G=) c.-401+1472G= (n.-401+1472G=) | |
2 | g.233159893G>A | CA1335611047 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1474G>A (n.1137+1474G>A) c.1134+1474G>A (n.1134+1474G>A) c.357+1474G>A (n.357+1474G>A) c.-401+1474G>A (n.-401+1474G>A) | dbSNP |