Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233159730G>ACA67049919INPP5D,PDE12c.1137+1311G>A (n.1137+1311G>A)
c.1134+1311G>A (n.1134+1311G>A)
c.357+1311G>A (n.357+1311G>A)
c.-401+1311G>A (n.-401+1311G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159730G>CCA766237369INPP5D,PDE12c.1137+1311G>C (n.1137+1311G>C)
c.1134+1311G>C (n.1134+1311G>C)
c.357+1311G>C (n.357+1311G>C)
c.-401+1311G>C (n.-401+1311G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159730G=CA1335610968INPP5D,PDE12c.1137+1311G= (n.1137+1311G=)
c.1134+1311G= (n.1134+1311G=)
c.357+1311G= (n.357+1311G=)
c.-401+1311G= (n.-401+1311G=)
2g.233159732dupCA766237370INPP5D,PDE12c.1137+1313dup (n.1137+1313dup)
c.1134+1313dup (n.1134+1313dup)
c.357+1313dup (n.357+1313dup)
c.-401+1313dup (n.-401+1313dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159732G>ACA67049921INPP5D,PDE12c.1137+1313G>A (n.1137+1313G>A)
c.1134+1313G>A (n.1134+1313G>A)
c.357+1313G>A (n.357+1313G>A)
c.-401+1313G>A (n.-401+1313G>A)
dbSNP
2g.233159732G=CA1335610969INPP5D,PDE12c.1137+1313G= (n.1137+1313G=)
c.1134+1313G= (n.1134+1313G=)
c.357+1313G= (n.357+1313G=)
c.-401+1313G= (n.-401+1313G=)
2g.233159733T>GCA1043511572INPP5D,PDE12c.1137+1314T>G (n.1137+1314T>G)
c.1134+1314T>G (n.1134+1314T>G)
c.357+1314T>G (n.357+1314T>G)
c.-401+1314T>G (n.-401+1314T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159733T=CA1335610970INPP5D,PDE12c.1137+1314T= (n.1137+1314T=)
c.1134+1314T= (n.1134+1314T=)
c.357+1314T= (n.357+1314T=)
c.-401+1314T= (n.-401+1314T=)
2g.233159736C>TCA2556229987INPP5D,PDE12c.1137+1317C>T (n.1137+1317C>T)
c.1134+1317C>T (n.1134+1317C>T)
c.357+1317C>T (n.357+1317C>T)
c.-401+1317C>T (n.-401+1317C>T)
2g.233159736_233159739delinsCCATCA1335610971INPP5D,PDE12c.1137+1317_1137+1320delinsCCAT (n.1137+1317_1137+1320delinsCCAT)
c.1134+1317_1134+1320delinsCCAT (n.1134+1317_1134+1320delinsCCAT)
c.357+1317_357+1320delinsCCAT (n.357+1317_357+1320delinsCCAT)
c.-401+1317_-401+1320delinsCCAT (n.-401+1317_-401+1320delinsCCAT)
2g.233159737C>GCA2754675353INPP5D,PDE12c.1137+1318C>G (n.1137+1318C>G)
c.1134+1318C>G (n.1134+1318C>G)
c.357+1318C>G (n.357+1318C>G)
c.-401+1318C>G (n.-401+1318C>G)
2g.233159737C>TCA2754675352INPP5D,PDE12c.1137+1318C>T (n.1137+1318C>T)
c.1134+1318C>T (n.1134+1318C>T)
c.357+1318C>T (n.357+1318C>T)
c.-401+1318C>T (n.-401+1318C>T)
2g.233159739_233159741delCA1335610972INPP5D,PDE12c.1137+1320_1137+1322del (n.1137+1320_1137+1322del)
c.1134+1320_1134+1322del (n.1134+1320_1134+1322del)
c.357+1320_357+1322del (n.357+1320_357+1322del)
c.-401+1320_-401+1322del (n.-401+1320_-401+1322del)
dbSNP
2g.233159738A=CA1335610973INPP5D,PDE12c.1137+1319A= (n.1137+1319A=)
c.1134+1319A= (n.1134+1319A=)
c.357+1319A= (n.357+1319A=)
c.-401+1319A= (n.-401+1319A=)
2g.233159738A>CCA1335610974INPP5D,PDE12c.1137+1319A>C (n.1137+1319A>C)
c.1134+1319A>C (n.1134+1319A>C)
c.357+1319A>C (n.357+1319A>C)
c.-401+1319A>C (n.-401+1319A>C)
dbSNP
2g.233159739T>ACA1043511573INPP5D,PDE12c.1137+1320T>A (n.1137+1320T>A)
c.1134+1320T>A (n.1134+1320T>A)
c.357+1320T>A (n.357+1320T>A)
c.-401+1320T>A (n.-401+1320T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159740C=CA1335610975INPP5D,PDE12c.1137+1321C= (n.1137+1321C=)
c.1134+1321C= (n.1134+1321C=)
c.357+1321C= (n.357+1321C=)
c.-401+1321C= (n.-401+1321C=)
2g.233159740C>TCA1043511574INPP5D,PDE12c.1137+1321C>T (n.1137+1321C>T)
c.1134+1321C>T (n.1134+1321C>T)
c.357+1321C>T (n.357+1321C>T)
c.-401+1321C>T (n.-401+1321C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159741A=CA1335610976INPP5D,PDE12c.1137+1322A= (n.1137+1322A=)
c.1134+1322A= (n.1134+1322A=)
c.357+1322A= (n.357+1322A=)
c.-401+1322A= (n.-401+1322A=)
2g.233159741A>CCA67049923INPP5D,PDE12c.1137+1322A>C (n.1137+1322A>C)
c.1134+1322A>C (n.1134+1322A>C)
c.357+1322A>C (n.357+1322A>C)
c.-401+1322A>C (n.-401+1322A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159741_233159743dupCA540046631INPP5D,PDE12c.1137+1322_1137+1324dup (n.1137+1322_1137+1324dup)
c.1134+1322_1134+1324dup (n.1134+1322_1134+1324dup)
c.357+1322_357+1324dup (n.357+1322_357+1324dup)
c.-401+1322_-401+1324dup (n.-401+1322_-401+1324dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159742C=CA1335610977INPP5D,PDE12c.1137+1323C= (n.1137+1323C=)
c.1134+1323C= (n.1134+1323C=)
c.357+1323C= (n.357+1323C=)
c.-401+1323C= (n.-401+1323C=)
2g.233159742C>TCA1335610978INPP5D,PDE12c.1137+1323C>T (n.1137+1323C>T)
c.1134+1323C>T (n.1134+1323C>T)
c.357+1323C>T (n.357+1323C>T)
c.-401+1323C>T (n.-401+1323C>T)
dbSNP
2g.233159744T>ACA2754675354INPP5D,PDE12c.1137+1325T>A (n.1137+1325T>A)
c.1134+1325T>A (n.1134+1325T>A)
c.357+1325T>A (n.357+1325T>A)
c.-401+1325T>A (n.-401+1325T>A)
2g.233159745C=CA1335610979INPP5D,PDE12c.1137+1326C= (n.1137+1326C=)
c.1134+1326C= (n.1134+1326C=)
c.357+1326C= (n.357+1326C=)
c.-401+1326C= (n.-401+1326C=)
2g.233159745C>TCA1335610980INPP5D,PDE12c.1137+1326C>T (n.1137+1326C>T)
c.1134+1326C>T (n.1134+1326C>T)
c.357+1326C>T (n.357+1326C>T)
c.-401+1326C>T (n.-401+1326C>T)
dbSNP
2g.233159748G>ACA766237381INPP5D,PDE12c.1137+1329G>A (n.1137+1329G>A)
c.1134+1329G>A (n.1134+1329G>A)
c.357+1329G>A (n.357+1329G>A)
c.-401+1329G>A (n.-401+1329G>A)
dbSNP
2g.233159748G=CA1335610981INPP5D,PDE12c.1137+1329G= (n.1137+1329G=)
c.1134+1329G= (n.1134+1329G=)
c.357+1329G= (n.357+1329G=)
c.-401+1329G= (n.-401+1329G=)
2g.233159749T>GCA1043511578INPP5D,PDE12c.1137+1330T>G (n.1137+1330T>G)
c.1134+1330T>G (n.1134+1330T>G)
c.357+1330T>G (n.357+1330T>G)
c.-401+1330T>G (n.-401+1330T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159750G>ACA1335610983INPP5D,PDE12c.1137+1331G>A (n.1137+1331G>A)
c.1134+1331G>A (n.1134+1331G>A)
c.357+1331G>A (n.357+1331G>A)
c.-401+1331G>A (n.-401+1331G>A)
dbSNP
2g.233159750G=CA1335610982INPP5D,PDE12c.1137+1331G= (n.1137+1331G=)
c.1134+1331G= (n.1134+1331G=)
c.357+1331G= (n.357+1331G=)
c.-401+1331G= (n.-401+1331G=)
2g.233159751C=CA1335610984INPP5D,PDE12c.1137+1332C= (n.1137+1332C=)
c.1134+1332C= (n.1134+1332C=)
c.357+1332C= (n.357+1332C=)
c.-401+1332C= (n.-401+1332C=)
2g.233159751C>TCA67049925INPP5D,PDE12c.1137+1332C>T (n.1137+1332C>T)
c.1134+1332C>T (n.1134+1332C>T)
c.357+1332C>T (n.357+1332C>T)
c.-401+1332C>T (n.-401+1332C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159754G>ACA67049927INPP5D,PDE12c.1137+1335G>A (n.1137+1335G>A)
c.1134+1335G>A (n.1134+1335G>A)
c.357+1335G>A (n.357+1335G>A)
c.-401+1335G>A (n.-401+1335G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159754G=CA1335610985INPP5D,PDE12c.1137+1335G= (n.1137+1335G=)
c.1134+1335G= (n.1134+1335G=)
c.357+1335G= (n.357+1335G=)
c.-401+1335G= (n.-401+1335G=)
2g.233159755C=CA1335610986INPP5D,PDE12c.1137+1336C= (n.1137+1336C=)
c.1134+1336C= (n.1134+1336C=)
c.357+1336C= (n.357+1336C=)
c.-401+1336C= (n.-401+1336C=)
2g.233159755C>TCA67049928INPP5D,PDE12c.1137+1336C>T (n.1137+1336C>T)
c.1134+1336C>T (n.1134+1336C>T)
c.357+1336C>T (n.357+1336C>T)
c.-401+1336C>T (n.-401+1336C>T)
dbSNP
2g.233159756T>CCA1335610988INPP5D,PDE12c.1137+1337T>C (n.1137+1337T>C)
c.1134+1337T>C (n.1134+1337T>C)
c.357+1337T>C (n.357+1337T>C)
c.-401+1337T>C (n.-401+1337T>C)
dbSNP
2g.233159756T=CA1335610987INPP5D,PDE12c.1137+1337T= (n.1137+1337T=)
c.1134+1337T= (n.1134+1337T=)
c.357+1337T= (n.357+1337T=)
c.-401+1337T= (n.-401+1337T=)
2g.233159760A>GCA2701793238INPP5D,PDE12c.1137+1341A>G (n.1137+1341A>G)
c.1134+1341A>G (n.1134+1341A>G)
c.357+1341A>G (n.357+1341A>G)
c.-401+1341A>G (n.-401+1341A>G)
dbSNP
2g.233159761T>CCA67049930INPP5D,PDE12c.1137+1342T>C (n.1137+1342T>C)
c.1134+1342T>C (n.1134+1342T>C)
c.357+1342T>C (n.357+1342T>C)
c.-401+1342T>C (n.-401+1342T>C)
dbSNP
2g.233159761T=CA1335610989INPP5D,PDE12c.1137+1342T= (n.1137+1342T=)
c.1134+1342T= (n.1134+1342T=)
c.357+1342T= (n.357+1342T=)
c.-401+1342T= (n.-401+1342T=)
2g.233159762C=CA1335610990INPP5D,PDE12c.1137+1343C= (n.1137+1343C=)
c.1134+1343C= (n.1134+1343C=)
c.357+1343C= (n.357+1343C=)
c.-401+1343C= (n.-401+1343C=)
2g.233159762C>TCA1335610991INPP5D,PDE12c.1137+1343C>T (n.1137+1343C>T)
c.1134+1343C>T (n.1134+1343C>T)
c.357+1343C>T (n.357+1343C>T)
c.-401+1343C>T (n.-401+1343C>T)
dbSNP
2g.233159765A=CA1335610992INPP5D,PDE12c.1137+1346A= (n.1137+1346A=)
c.1134+1346A= (n.1134+1346A=)
c.357+1346A= (n.357+1346A=)
c.-401+1346A= (n.-401+1346A=)
2g.233159765A>GCA1335610993INPP5D,PDE12c.1137+1346A>G (n.1137+1346A>G)
c.1134+1346A>G (n.1134+1346A>G)
c.357+1346A>G (n.357+1346A>G)
c.-401+1346A>G (n.-401+1346A>G)
dbSNP
2g.233159766C>ACA67049932INPP5D,PDE12c.1137+1347C>A (n.1137+1347C>A)
c.1134+1347C>A (n.1134+1347C>A)
c.357+1347C>A (n.357+1347C>A)
c.-401+1347C>A (n.-401+1347C>A)
dbSNP
2g.233159766C=CA1335610994INPP5D,PDE12c.1137+1347C= (n.1137+1347C=)
c.1134+1347C= (n.1134+1347C=)
c.357+1347C= (n.357+1347C=)
c.-401+1347C= (n.-401+1347C=)
2g.233159769C>ACA766237395INPP5D,PDE12c.1137+1350C>A (n.1137+1350C>A)
c.1134+1350C>A (n.1134+1350C>A)
c.357+1350C>A (n.357+1350C>A)
c.-401+1350C>A (n.-401+1350C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233159769C=CA1335610995INPP5D,PDE12c.1137+1350C= (n.1137+1350C=)
c.1134+1350C= (n.1134+1350C=)
c.357+1350C= (n.357+1350C=)
c.-401+1350C= (n.-401+1350C=)

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