Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233159730G>A | CA67049919 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1311G>A (n.1137+1311G>A) c.1134+1311G>A (n.1134+1311G>A) c.357+1311G>A (n.357+1311G>A) c.-401+1311G>A (n.-401+1311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159730G>C | CA766237369 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1311G>C (n.1137+1311G>C) c.1134+1311G>C (n.1134+1311G>C) c.357+1311G>C (n.357+1311G>C) c.-401+1311G>C (n.-401+1311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159730G= | CA1335610968 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1311G= (n.1137+1311G=) c.1134+1311G= (n.1134+1311G=) c.357+1311G= (n.357+1311G=) c.-401+1311G= (n.-401+1311G=) | |
2 | g.233159732dup | CA766237370 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1313dup (n.1137+1313dup) c.1134+1313dup (n.1134+1313dup) c.357+1313dup (n.357+1313dup) c.-401+1313dup (n.-401+1313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159732G>A | CA67049921 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1313G>A (n.1137+1313G>A) c.1134+1313G>A (n.1134+1313G>A) c.357+1313G>A (n.357+1313G>A) c.-401+1313G>A (n.-401+1313G>A) | dbSNP |
2 | g.233159732G= | CA1335610969 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1313G= (n.1137+1313G=) c.1134+1313G= (n.1134+1313G=) c.357+1313G= (n.357+1313G=) c.-401+1313G= (n.-401+1313G=) | |
2 | g.233159733T>G | CA1043511572 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1314T>G (n.1137+1314T>G) c.1134+1314T>G (n.1134+1314T>G) c.357+1314T>G (n.357+1314T>G) c.-401+1314T>G (n.-401+1314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159733T= | CA1335610970 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1314T= (n.1137+1314T=) c.1134+1314T= (n.1134+1314T=) c.357+1314T= (n.357+1314T=) c.-401+1314T= (n.-401+1314T=) | |
2 | g.233159736C>T | CA2556229987 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1317C>T (n.1137+1317C>T) c.1134+1317C>T (n.1134+1317C>T) c.357+1317C>T (n.357+1317C>T) c.-401+1317C>T (n.-401+1317C>T) | |
2 | g.233159736_233159739delinsCCAT | CA1335610971 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1317_1137+1320delinsCCAT (n.1137+1317_1137+1320delinsCCAT) c.1134+1317_1134+1320delinsCCAT (n.1134+1317_1134+1320delinsCCAT) c.357+1317_357+1320delinsCCAT (n.357+1317_357+1320delinsCCAT) c.-401+1317_-401+1320delinsCCAT (n.-401+1317_-401+1320delinsCCAT) | |
2 | g.233159737C>G | CA2754675353 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1318C>G (n.1137+1318C>G) c.1134+1318C>G (n.1134+1318C>G) c.357+1318C>G (n.357+1318C>G) c.-401+1318C>G (n.-401+1318C>G) | |
2 | g.233159737C>T | CA2754675352 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1318C>T (n.1137+1318C>T) c.1134+1318C>T (n.1134+1318C>T) c.357+1318C>T (n.357+1318C>T) c.-401+1318C>T (n.-401+1318C>T) | |
2 | g.233159739_233159741del | CA1335610972 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1320_1137+1322del (n.1137+1320_1137+1322del) c.1134+1320_1134+1322del (n.1134+1320_1134+1322del) c.357+1320_357+1322del (n.357+1320_357+1322del) c.-401+1320_-401+1322del (n.-401+1320_-401+1322del) | dbSNP |
2 | g.233159738A= | CA1335610973 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1319A= (n.1137+1319A=) c.1134+1319A= (n.1134+1319A=) c.357+1319A= (n.357+1319A=) c.-401+1319A= (n.-401+1319A=) | |
2 | g.233159738A>C | CA1335610974 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1319A>C (n.1137+1319A>C) c.1134+1319A>C (n.1134+1319A>C) c.357+1319A>C (n.357+1319A>C) c.-401+1319A>C (n.-401+1319A>C) | dbSNP |
2 | g.233159739T>A | CA1043511573 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1320T>A (n.1137+1320T>A) c.1134+1320T>A (n.1134+1320T>A) c.357+1320T>A (n.357+1320T>A) c.-401+1320T>A (n.-401+1320T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159740C= | CA1335610975 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1321C= (n.1137+1321C=) c.1134+1321C= (n.1134+1321C=) c.357+1321C= (n.357+1321C=) c.-401+1321C= (n.-401+1321C=) | |
2 | g.233159740C>T | CA1043511574 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1321C>T (n.1137+1321C>T) c.1134+1321C>T (n.1134+1321C>T) c.357+1321C>T (n.357+1321C>T) c.-401+1321C>T (n.-401+1321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159741A= | CA1335610976 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1322A= (n.1137+1322A=) c.1134+1322A= (n.1134+1322A=) c.357+1322A= (n.357+1322A=) c.-401+1322A= (n.-401+1322A=) | |
2 | g.233159741A>C | CA67049923 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1322A>C (n.1137+1322A>C) c.1134+1322A>C (n.1134+1322A>C) c.357+1322A>C (n.357+1322A>C) c.-401+1322A>C (n.-401+1322A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159741_233159743dup | CA540046631 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1322_1137+1324dup (n.1137+1322_1137+1324dup) c.1134+1322_1134+1324dup (n.1134+1322_1134+1324dup) c.357+1322_357+1324dup (n.357+1322_357+1324dup) c.-401+1322_-401+1324dup (n.-401+1322_-401+1324dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159742C= | CA1335610977 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1323C= (n.1137+1323C=) c.1134+1323C= (n.1134+1323C=) c.357+1323C= (n.357+1323C=) c.-401+1323C= (n.-401+1323C=) | |
2 | g.233159742C>T | CA1335610978 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1323C>T (n.1137+1323C>T) c.1134+1323C>T (n.1134+1323C>T) c.357+1323C>T (n.357+1323C>T) c.-401+1323C>T (n.-401+1323C>T) | dbSNP |
2 | g.233159744T>A | CA2754675354 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1325T>A (n.1137+1325T>A) c.1134+1325T>A (n.1134+1325T>A) c.357+1325T>A (n.357+1325T>A) c.-401+1325T>A (n.-401+1325T>A) | |
2 | g.233159745C= | CA1335610979 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1326C= (n.1137+1326C=) c.1134+1326C= (n.1134+1326C=) c.357+1326C= (n.357+1326C=) c.-401+1326C= (n.-401+1326C=) | |
2 | g.233159745C>T | CA1335610980 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1326C>T (n.1137+1326C>T) c.1134+1326C>T (n.1134+1326C>T) c.357+1326C>T (n.357+1326C>T) c.-401+1326C>T (n.-401+1326C>T) | dbSNP |
2 | g.233159748G>A | CA766237381 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1329G>A (n.1137+1329G>A) c.1134+1329G>A (n.1134+1329G>A) c.357+1329G>A (n.357+1329G>A) c.-401+1329G>A (n.-401+1329G>A) | dbSNP |
2 | g.233159748G= | CA1335610981 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1329G= (n.1137+1329G=) c.1134+1329G= (n.1134+1329G=) c.357+1329G= (n.357+1329G=) c.-401+1329G= (n.-401+1329G=) | |
2 | g.233159749T>G | CA1043511578 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1330T>G (n.1137+1330T>G) c.1134+1330T>G (n.1134+1330T>G) c.357+1330T>G (n.357+1330T>G) c.-401+1330T>G (n.-401+1330T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159750G>A | CA1335610983 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1331G>A (n.1137+1331G>A) c.1134+1331G>A (n.1134+1331G>A) c.357+1331G>A (n.357+1331G>A) c.-401+1331G>A (n.-401+1331G>A) | dbSNP |
2 | g.233159750G= | CA1335610982 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1331G= (n.1137+1331G=) c.1134+1331G= (n.1134+1331G=) c.357+1331G= (n.357+1331G=) c.-401+1331G= (n.-401+1331G=) | |
2 | g.233159751C= | CA1335610984 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1332C= (n.1137+1332C=) c.1134+1332C= (n.1134+1332C=) c.357+1332C= (n.357+1332C=) c.-401+1332C= (n.-401+1332C=) | |
2 | g.233159751C>T | CA67049925 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1332C>T (n.1137+1332C>T) c.1134+1332C>T (n.1134+1332C>T) c.357+1332C>T (n.357+1332C>T) c.-401+1332C>T (n.-401+1332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159754G>A | CA67049927 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1335G>A (n.1137+1335G>A) c.1134+1335G>A (n.1134+1335G>A) c.357+1335G>A (n.357+1335G>A) c.-401+1335G>A (n.-401+1335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159754G= | CA1335610985 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1335G= (n.1137+1335G=) c.1134+1335G= (n.1134+1335G=) c.357+1335G= (n.357+1335G=) c.-401+1335G= (n.-401+1335G=) | |
2 | g.233159755C= | CA1335610986 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1336C= (n.1137+1336C=) c.1134+1336C= (n.1134+1336C=) c.357+1336C= (n.357+1336C=) c.-401+1336C= (n.-401+1336C=) | |
2 | g.233159755C>T | CA67049928 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1336C>T (n.1137+1336C>T) c.1134+1336C>T (n.1134+1336C>T) c.357+1336C>T (n.357+1336C>T) c.-401+1336C>T (n.-401+1336C>T) | dbSNP |
2 | g.233159756T>C | CA1335610988 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1337T>C (n.1137+1337T>C) c.1134+1337T>C (n.1134+1337T>C) c.357+1337T>C (n.357+1337T>C) c.-401+1337T>C (n.-401+1337T>C) | dbSNP |
2 | g.233159756T= | CA1335610987 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1337T= (n.1137+1337T=) c.1134+1337T= (n.1134+1337T=) c.357+1337T= (n.357+1337T=) c.-401+1337T= (n.-401+1337T=) | |
2 | g.233159760A>G | CA2701793238 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1341A>G (n.1137+1341A>G) c.1134+1341A>G (n.1134+1341A>G) c.357+1341A>G (n.357+1341A>G) c.-401+1341A>G (n.-401+1341A>G) | dbSNP |
2 | g.233159761T>C | CA67049930 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1342T>C (n.1137+1342T>C) c.1134+1342T>C (n.1134+1342T>C) c.357+1342T>C (n.357+1342T>C) c.-401+1342T>C (n.-401+1342T>C) | dbSNP |
2 | g.233159761T= | CA1335610989 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1342T= (n.1137+1342T=) c.1134+1342T= (n.1134+1342T=) c.357+1342T= (n.357+1342T=) c.-401+1342T= (n.-401+1342T=) | |
2 | g.233159762C= | CA1335610990 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1343C= (n.1137+1343C=) c.1134+1343C= (n.1134+1343C=) c.357+1343C= (n.357+1343C=) c.-401+1343C= (n.-401+1343C=) | |
2 | g.233159762C>T | CA1335610991 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1343C>T (n.1137+1343C>T) c.1134+1343C>T (n.1134+1343C>T) c.357+1343C>T (n.357+1343C>T) c.-401+1343C>T (n.-401+1343C>T) | dbSNP |
2 | g.233159765A= | CA1335610992 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1346A= (n.1137+1346A=) c.1134+1346A= (n.1134+1346A=) c.357+1346A= (n.357+1346A=) c.-401+1346A= (n.-401+1346A=) | |
2 | g.233159765A>G | CA1335610993 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1346A>G (n.1137+1346A>G) c.1134+1346A>G (n.1134+1346A>G) c.357+1346A>G (n.357+1346A>G) c.-401+1346A>G (n.-401+1346A>G) | dbSNP |
2 | g.233159766C>A | CA67049932 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1347C>A (n.1137+1347C>A) c.1134+1347C>A (n.1134+1347C>A) c.357+1347C>A (n.357+1347C>A) c.-401+1347C>A (n.-401+1347C>A) | dbSNP |
2 | g.233159766C= | CA1335610994 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1347C= (n.1137+1347C=) c.1134+1347C= (n.1134+1347C=) c.357+1347C= (n.357+1347C=) c.-401+1347C= (n.-401+1347C=) | |
2 | g.233159769C>A | CA766237395 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1350C>A (n.1137+1350C>A) c.1134+1350C>A (n.1134+1350C>A) c.357+1350C>A (n.357+1350C>A) c.-401+1350C>A (n.-401+1350C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233159769C= | CA1335610995 | INPP5D,PDE12 | c.1137+1350C= (n.1137+1350C=) c.1134+1350C= (n.1134+1350C=) c.357+1350C= (n.357+1350C=) c.-401+1350C= (n.-401+1350C=) |