WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232541321del | CA647660264 | CHRNG | c.351-53del (n.351-53del) c.350+610del (n.350+610del) n.372-53del | COSMIC |
| 2 | g.232541320G>A | CA431810251 | CHRNG | c.351-54G>A (n.351-54G>A) c.350+609G>A (n.350+609G>A) n.372-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232541320G= | CA1335316672 | CHRNG | c.351-54G= (n.351-54G=) c.350+609G= (n.350+609G=) n.372-54G= | |
| 2 | g.232541321G>A | CA2577278268 | CHRNG | c.351-53G>A (n.351-53G>A) c.350+610G>A (n.350+610G>A) n.372-53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541321G>C | CA2663623174 | CHRNG | c.351-53G>C (n.351-53G>C) c.350+610G>C (n.350+610G>C) n.372-53G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541321G= | CA1335316673 | CHRNG | c.351-53G= (n.351-53G=) c.350+610G= (n.350+610G=) n.372-53G= | |
| 2 | g.232541321G>T | CA766142670 | CHRNG | c.351-53G>T (n.351-53G>T) c.350+610G>T (n.350+610G>T) n.372-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541322T>G | CA1335316675 | CHRNG | c.351-52T>G (n.351-52T>G) c.350+611T>G (n.350+611T>G) n.372-52T>G | dbSNP |
| 2 | g.232541322T= | CA1335316674 | CHRNG | c.351-52T= (n.351-52T=) c.350+611T= (n.350+611T=) n.372-52T= | |
| 2 | g.232541323G>A | CA2168627 | CHRNG | c.351-51G>A (n.351-51G>A) c.350+612G>A (n.350+612G>A) n.372-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541323G= | CA1335316676 | CHRNG | c.351-51G= (n.351-51G=) c.350+612G= (n.350+612G=) n.372-51G= | |
| 2 | g.232541323G>T | CA2663623175 | CHRNG | c.351-51G>T (n.351-51G>T) c.350+612G>T (n.350+612G>T) n.372-51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541324T>G | CA2663623177 | CHRNG | c.351-50T>G (n.351-50T>G) c.350+613T>G (n.350+613T>G) n.372-50T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541325C= | CA1335316677 | CHRNG | c.351-49C= (n.351-49C=) c.350+614C= (n.350+614C=) n.372-49C= | |
| 2 | g.232541325C>T | CA2168628 | CHRNG | c.351-49C>T (n.351-49C>T) c.350+614C>T (n.350+614C>T) n.372-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232541326G>A | CA2168629 | CHRNG | c.351-48G>A (n.351-48G>A) c.350+615G>A (n.350+615G>A) n.372-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541326G>C | CA2663623184 | CHRNG | c.351-48G>C (n.351-48G>C) c.350+615G>C (n.350+615G>C) n.372-48G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541326G= | CA1335316678 | CHRNG | c.351-48G= (n.351-48G=) c.350+615G= (n.350+615G=) n.372-48G= | |
| 2 | g.232541330del | CA2577278269 | CHRNG | c.351-44del (n.351-44del) c.350+619del (n.350+619del) n.372-44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541327G>A | CA2663623185 | CHRNG | c.351-47G>A (n.351-47G>A) c.350+616G>A (n.350+616G>A) n.372-47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541328G>A | CA1335316679 | CHRNG | c.351-46G>A (n.351-46G>A) c.350+617G>A (n.350+617G>A) n.372-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232541328G>C | CA2663623187 | CHRNG | c.351-46G>C (n.351-46G>C) c.350+617G>C (n.350+617G>C) n.372-46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541328G= | CA1335316680 | CHRNG | c.351-46G= (n.351-46G=) c.350+617G= (n.350+617G=) n.372-46G= | |
| 2 | g.232541329G>A | CA2168630 | CHRNG | c.351-45G>A (n.351-45G>A) c.350+618G>A (n.350+618G>A) n.372-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541329G= | CA1335316681 | CHRNG | c.351-45G= (n.351-45G=) c.350+618G= (n.350+618G=) n.372-45G= | |
| 2 | g.232541330G>A | CA540310093 | CHRNG | c.351-44G>A (n.351-44G>A) c.350+619G>A (n.350+619G>A) n.372-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541330G>C | CA2577278270 | CHRNG | c.351-44G>C (n.351-44G>C) c.350+619G>C (n.350+619G>C) n.372-44G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541330G= | CA1335316682 | CHRNG | c.351-44G= (n.351-44G=) c.350+619G= (n.350+619G=) n.372-44G= | |
| 2 | g.232541332T>G | CA2577278271 | CHRNG | c.351-42T>G (n.351-42T>G) c.350+621T>G (n.350+621T>G) n.372-42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541333G>A | CA1043459979 | CHRNG | c.351-41G>A (n.351-41G>A) c.350+622G>A (n.350+622G>A) n.372-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541333G>C | CA540310094 | CHRNG | c.351-41G>C (n.351-41G>C) c.350+622G>C (n.350+622G>C) n.372-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541333G= | CA1335316683 | CHRNG | c.351-41G= (n.351-41G=) c.350+622G= (n.350+622G=) n.372-41G= | |
| 2 | g.232541334A>G | CA2663623193 | CHRNG | c.351-40A>G (n.351-40A>G) c.350+623A>G (n.350+623A>G) n.372-40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541335G>A | CA1335316685 | CHRNG | c.351-39G>A (n.351-39G>A) c.350+624G>A (n.350+624G>A) n.372-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232541335G= | CA1335316684 | CHRNG | c.351-39G= (n.351-39G=) c.350+624G= (n.350+624G=) n.372-39G= | |
| 2 | g.232541335G>T | CA2663623195 | CHRNG | c.351-39G>T (n.351-39G>T) c.350+624G>T (n.350+624G>T) n.372-39G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541336C>T | CA2701787460 | CHRNG | c.351-38C>T (n.351-38C>T) c.350+625C>T (n.350+625C>T) n.372-38C>T | dbSNP |
| 2 | g.232541337C>T | CA2663623196 | CHRNG | c.351-37C>T (n.351-37C>T) c.350+626C>T (n.350+626C>T) n.372-37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541338C= | CA1335316686 | CHRNG | c.351-36C= (n.351-36C=) c.350+627C= (n.350+627C=) n.372-36C= | |
| 2 | g.232541338C>T | CA540310095 | CHRNG | c.351-36C>T (n.351-36C>T) c.350+627C>T (n.350+627C>T) n.372-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541340C>T | CA2663623198 | CHRNG | c.351-34C>T (n.351-34C>T) c.350+629C>T (n.350+629C>T) n.372-34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232541343C>A | CA540310096 | CHRNG | c.351-31C>A (n.351-31C>A) c.350+632C>A (n.350+632C>A) n.372-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541343C= | CA1335316687 | CHRNG | c.351-31C= (n.351-31C=) c.350+632C= (n.350+632C=) n.372-31C= | |
| 2 | g.232541344C>A | CA66966336 | CHRNG | c.351-30C>A (n.351-30C>A) c.350+633C>A (n.350+633C>A) n.372-30C>A | dbSNP |
| 2 | g.232541344C= | CA1335316688 | CHRNG | c.351-30C= (n.351-30C=) c.350+633C= (n.350+633C=) n.372-30C= | |
| 2 | g.232541344C>T | CA766142688 | CHRNG | c.351-30C>T (n.351-30C>T) c.350+633C>T (n.350+633C>T) n.372-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232541345T>C | CA66966337 | CHRNG | c.351-29T>C (n.351-29T>C) c.350+634T>C (n.350+634T>C) n.372-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232541345T= | CA1335316689 | CHRNG | c.351-29T= (n.351-29T=) c.350+634T= (n.350+634T=) n.372-29T= | |
| 2 | g.232541346C>A | CA1335316691 | CHRNG | c.351-28C>A (n.351-28C>A) c.350+635C>A (n.350+635C>A) n.372-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232541346C= | CA1335316690 | CHRNG | c.351-28C= (n.351-28C=) c.350+635C= (n.350+635C=) n.372-28C= |