Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232539971_232539972delinsGC	CA1335312274	CHRNG	c.56-21_56-20delinsGC (n.56-21_56-20delinsGC) n.77-21_77-20delinsGC
2	g.232539972del	CA540001375	CHRNG	c.56-20del (n.56-20del) n.77-20del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539972C>G	CA2663621573	CHRNG	c.56-20C>G (n.56-20C>G) n.77-20C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.232539973T>G	CA431809459	CHRNG	c.56-19T>G (n.56-19T>G) n.77-19T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539973T=	CA1335312277	CHRNG	c.56-19T= (n.56-19T=) n.77-19T=
2	g.232539974_232539975insCA	CA2663621582	CHRNG	c.56-18_56-17insCA (n.56-18_56-17insCA) n.77-18_77-17insCA	gnomAD v4
2	g.232539976C>A	CA2663621585	CHRNG	c.56-16C>A (n.56-16C>A) n.77-16C>A	gnomAD v4
2	g.232539976C=	CA1335312279	CHRNG	c.56-16C= (n.56-16C=) n.77-16C=
2	g.232539976C>T	CA2168485	CHRNG	c.56-16C>T (n.56-16C>T) n.77-16C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539977G>A	CA2168486	CHRNG	c.56-15G>A (n.56-15G>A) n.77-15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539977G=	CA1335312280	CHRNG	c.56-15G= (n.56-15G=) n.77-15G=
2	g.232539978C>T	CA2663621589	CHRNG	c.56-14C>T (n.56-14C>T) n.77-14C>T	gnomAD v4
2	g.232539979C>T	CA2663621591	CHRNG	c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.77-13C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.232539980T>C	CA66964526	CHRNG	c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.77-12T>C	dbSNP
2	g.232539980T=	CA1335312282	CHRNG	c.56-12T= (n.56-12T=) n.77-12T=
2	g.232539981G>A	CA2663621592	CHRNG	c.56-11G>A (n.56-11G>A) n.77-11G>A	gnomAD v4
2	g.232539981G>C	CA2663621593	CHRNG	c.56-11G>C (n.56-11G>C) n.77-11G>C	gnomAD v4
2	g.232539981G>T	CA2663621595	CHRNG	c.56-11G>T (n.56-11G>T) n.77-11G>T	gnomAD v4
2	g.232539982T>C	CA540001380	CHRNG	c.56-10T>C (n.56-10T>C) n.77-10T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539982T=	CA1335312283	CHRNG	c.56-10T= (n.56-10T=) n.77-10T=
2	g.232539983C=	CA1335312284	CHRNG	c.56-9C= (n.56-9C=) n.77-9C=
2	g.232539983C>G	CA2168487	CHRNG	c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.77-9C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539984T>A	CA2168488	CHRNG	c.56-8T>A (n.56-8T>A) n.77-8T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232539984T=	CA1335312286	CHRNG	c.56-8T= (n.56-8T=) n.77-8T=
2	g.232539985A>G	CA2663621598	CHRNG	c.56-7A>G (n.56-7A>G) n.77-7A>G	gnomAD v4
2	g.232539986T>C	CA2663621601	CHRNG	c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.77-6T>C	gnomAD v4
2	g.232539987T>C	CA1043459195	CHRNG	c.56-5T>C (n.56-5T>C) n.77-5T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539987T=	CA1335312288	CHRNG	c.56-5T= (n.56-5T=) n.77-5T=
2	g.232539988G>A	CA766141266	CHRNG	c.56-4G>A (n.56-4G>A) n.77-4G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539988G=	CA1335312290	CHRNG	c.56-4G= (n.56-4G=) n.77-4G=
2	g.232539990A>C	CA351006818	CHRNG	c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.77-2A>C
2	g.232539990A>G	CA351006819	CHRNG	c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.77-2A>G	ClinVar
2	g.232539990A>T	CA351006820	CHRNG	c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.77-2A>T
2	g.232539991G>A	CA351006821	CHRNG	c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.77-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539991G>C	CA351006822	CHRNG	c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.77-1G>C
2	g.232539991G=	CA1335312293	CHRNG	c.56-1G= (n.56-1G=) n.77-1G=
2	g.232539991G>T	CA351006823	CHRNG	c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.77-1G>T
2	g.232539994dup	CA2663621608	CHRNG	c.58dup n.79dup	gnomAD v4
2	g.232539992G>A	CA351006824	CHRNG	c.56G>A (p.Gly19Glu) n.77G>A	gnomAD v4
2	g.232539992G>C	CA351006825	CHRNG	c.56G>C (p.Gly19Ala) n.77G>C
2	g.232539992G>T	CA351006826	CHRNG	c.56G>T (p.Gly19Val) n.77G>T
2	g.232539993G>A	CA431809460	CHRNG	c.57G>A (p.Gly19=) n.78G>A
2	g.232539993G>C	CA2168489	CHRNG	c.57G>C (p.Gly19=) n.78G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539993G=	CA1335312295	CHRNG	c.57G= (p.Gly19=) n.78G=
2	g.232539993G>T	CA431809461	CHRNG	c.57G>T (p.Gly19=) n.78G>T
2	g.232539994G>A	CA351006827	CHRNG	c.58G>A (p.Ala20Thr) n.79G>A
2	g.232539994G>C	CA351006829	CHRNG	c.58G>C (p.Ala20Pro) n.79G>C
2	g.232539994G>T	CA351006828	CHRNG	c.58G>T (p.Ala20Ser) n.79G>T	gnomAD v4
2	g.232539995C>A	CA351006830	CHRNG	c.59C>A (p.Ala20Asp) n.80C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232539995C=	CA1335312297	CHRNG	c.59C= (p.Ala20=) n.80C=

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