UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232533896_232533898del | CA66957324 | CHRND | c.1048-35_1048-33del (n.1048-35_1048-33del) c.*230-35_*230-33del (n.*230-35_*230-33del) c.*689-35_*689-33del (n.*689-35_*689-33del) c.1003-35_1003-33del (n.1003-35_1003-33del) c.466-35_466-33del (n.466-35_466-33del) c.745-35_745-33del (n.745-35_745-33del) c.-4294966503-35_-4294966503-33del c.-4294966224-35_-4294966224-33del c.667-35_667-33del (n.667-35_667-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533894_232533898del | CA2663623053 | CHRND | c.1048-37_1048-33del (n.1048-37_1048-33del) c.*230-37_*230-33del (n.*230-37_*230-33del) c.*689-37_*689-33del (n.*689-37_*689-33del) c.1003-37_1003-33del (n.1003-37_1003-33del) c.466-37_466-33del (n.466-37_466-33del) c.745-37_745-33del (n.745-37_745-33del) c.-4294966503-37_-4294966503-33del c.-4294966224-37_-4294966224-33del c.667-37_667-33del (n.667-37_667-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533898C>A | CA2663623074 | CHRND | c.1048-33C>A (n.1048-33C>A) c.*230-33C>A (n.*230-33C>A) c.*689-33C>A (n.*689-33C>A) c.1003-33C>A (n.1003-33C>A) c.466-33C>A (n.466-33C>A) c.745-33C>A (n.745-33C>A) c.-4294966503-33C>A c.-4294966224-33C>A c.667-33C>A (n.667-33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533898C= | CA1335313916 | CHRND | c.1048-33C= (n.1048-33C=) c.*230-33C= (n.*230-33C=) c.*689-33C= (n.*689-33C=) c.1003-33C= (n.1003-33C=) c.466-33C= (n.466-33C=) c.745-33C= (n.745-33C=) c.-4294966503-33C= c.-4294966224-33C= c.667-33C= (n.667-33C=) | |
| 2 | g.232533898C>T | CA2168248 | CHRND | c.1048-33C>T (n.1048-33C>T) c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) c.*689-33C>T (n.*689-33C>T) c.1003-33C>T (n.1003-33C>T) c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.745-33C>T (n.745-33C>T) c.-4294966503-33C>T c.-4294966224-33C>T c.667-33C>T (n.667-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533899G>A | CA2168249 | CHRND | c.1048-32G>A (n.1048-32G>A) c.*230-32G>A (n.*230-32G>A) c.*689-32G>A (n.*689-32G>A) c.1003-32G>A (n.1003-32G>A) c.466-32G>A (n.466-32G>A) c.745-32G>A (n.745-32G>A) c.-4294966503-32G>A c.-4294966224-32G>A c.667-32G>A (n.667-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232533899G= | CA1335313917 | CHRND | c.1048-32G= (n.1048-32G=) c.*230-32G= (n.*230-32G=) c.*689-32G= (n.*689-32G=) c.1003-32G= (n.1003-32G=) c.466-32G= (n.466-32G=) c.745-32G= (n.745-32G=) c.-4294966503-32G= c.-4294966224-32G= c.667-32G= (n.667-32G=) | |
| 2 | g.232533899G>T | CA66957335 | CHRND | c.1048-32G>T (n.1048-32G>T) c.*230-32G>T (n.*230-32G>T) c.*689-32G>T (n.*689-32G>T) c.1003-32G>T (n.1003-32G>T) c.466-32G>T (n.466-32G>T) c.745-32G>T (n.745-32G>T) c.-4294966503-32G>T c.-4294966224-32G>T c.667-32G>T (n.667-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533899_232533900insAGTT | CA2663623085 | CHRND | c.1048-32_1048-31insAGTT (n.1048-32_1048-31insAGTT) c.*230-32_*230-31insAGTT (n.*230-32_*230-31insAGTT) c.*689-32_*689-31insAGTT (n.*689-32_*689-31insAGTT) c.1003-32_1003-31insAGTT (n.1003-32_1003-31insAGTT) c.466-32_466-31insAGTT (n.466-32_466-31insAGTT) c.745-32_745-31insAGTT (n.745-32_745-31insAGTT) c.-4294966503-32_-4294966503-31insAGTT c.-4294966224-32_-4294966224-31insAGTT c.667-32_667-31insAGTT (n.667-32_667-31insAGTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533900C>A | CA766137080 | CHRND | c.1048-31C>A (n.1048-31C>A) c.*230-31C>A (n.*230-31C>A) c.*689-31C>A (n.*689-31C>A) c.1003-31C>A (n.1003-31C>A) c.466-31C>A (n.466-31C>A) c.745-31C>A (n.745-31C>A) c.-4294966503-31C>A c.-4294966224-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533900C= | CA1335313918 | CHRND | c.1048-31C= (n.1048-31C=) c.*230-31C= (n.*230-31C=) c.*689-31C= (n.*689-31C=) c.1003-31C= (n.1003-31C=) c.466-31C= (n.466-31C=) c.745-31C= (n.745-31C=) c.-4294966503-31C= c.-4294966224-31C= c.667-31C= (n.667-31C=) | |
| 2 | g.232533900C>T | CA2577278110 | CHRND | c.1048-31C>T (n.1048-31C>T) c.*230-31C>T (n.*230-31C>T) c.*689-31C>T (n.*689-31C>T) c.1003-31C>T (n.1003-31C>T) c.466-31C>T (n.466-31C>T) c.745-31C>T (n.745-31C>T) c.-4294966503-31C>T c.-4294966224-31C>T c.667-31C>T (n.667-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533901C>A | CA66957337 | CHRND | c.1048-30C>A (n.1048-30C>A) c.*230-30C>A (n.*230-30C>A) c.*689-30C>A (n.*689-30C>A) c.1003-30C>A (n.1003-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.745-30C>A (n.745-30C>A) c.-4294966503-30C>A c.-4294966224-30C>A c.667-30C>A (n.667-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533901C= | CA1335313920 | CHRND | c.1048-30C= (n.1048-30C=) c.*230-30C= (n.*230-30C=) c.*689-30C= (n.*689-30C=) c.1003-30C= (n.1003-30C=) c.466-30C= (n.466-30C=) c.745-30C= (n.745-30C=) c.-4294966503-30C= c.-4294966224-30C= c.667-30C= (n.667-30C=) | |
| 2 | g.232533901_232533902delinsCT | CA1335313919 | CHRND | c.1048-30_1048-29delinsCT (n.1048-30_1048-29delinsCT) c.*230-30_*230-29delinsCT (n.*230-30_*230-29delinsCT) c.*689-30_*689-29delinsCT (n.*689-30_*689-29delinsCT) c.1003-30_1003-29delinsCT (n.1003-30_1003-29delinsCT) c.466-30_466-29delinsCT (n.466-30_466-29delinsCT) c.745-30_745-29delinsCT (n.745-30_745-29delinsCT) c.-4294966503-30_-4294966503-29delinsCT c.-4294966224-30_-4294966224-29delinsCT c.667-30_667-29delinsCT (n.667-30_667-29delinsCT) | |
| 2 | g.232533902T>C | CA766137090 | CHRND | c.1048-29T>C (n.1048-29T>C) c.*230-29T>C (n.*230-29T>C) c.*689-29T>C (n.*689-29T>C) c.1003-29T>C (n.1003-29T>C) c.466-29T>C (n.466-29T>C) c.745-29T>C (n.745-29T>C) c.-4294966503-29T>C c.-4294966224-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533902T= | CA1335313921 | CHRND | c.1048-29T= (n.1048-29T=) c.*230-29T= (n.*230-29T=) c.*689-29T= (n.*689-29T=) c.1003-29T= (n.1003-29T=) c.466-29T= (n.466-29T=) c.745-29T= (n.745-29T=) c.-4294966503-29T= c.-4294966224-29T= c.667-29T= (n.667-29T=) | |
| 2 | g.232533904del | CA2168250 | CHRND | c.1048-27del (n.1048-27del) c.*230-27del (n.*230-27del) c.*689-27del (n.*689-27del) c.1003-27del (n.1003-27del) c.466-27del (n.466-27del) c.745-27del (n.745-27del) c.-4294966503-27del c.-4294966224-27del c.667-27del (n.667-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533903T>C | CA2168251 | CHRND | c.1048-28T>C (n.1048-28T>C) c.*230-28T>C (n.*230-28T>C) c.*689-28T>C (n.*689-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.-4294966503-28T>C c.-4294966224-28T>C c.667-28T>C (n.667-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.232533903T= | CA1335313922 | CHRND | c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.*230-28T= (n.*230-28T=) c.*689-28T= (n.*689-28T=) c.1003-28T= (n.1003-28T=) c.466-28T= (n.466-28T=) c.745-28T= (n.745-28T=) c.-4294966503-28T= c.-4294966224-28T= c.667-28T= (n.667-28T=) | |
| 2 | g.232533904T>C | CA2168252 | CHRND | c.1048-27T>C (n.1048-27T>C) c.*230-27T>C (n.*230-27T>C) c.*689-27T>C (n.*689-27T>C) c.1003-27T>C (n.1003-27T>C) c.466-27T>C (n.466-27T>C) c.745-27T>C (n.745-27T>C) c.-4294966503-27T>C c.-4294966224-27T>C c.667-27T>C (n.667-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533904T= | CA1335313923 | CHRND | c.1048-27T= (n.1048-27T=) c.*230-27T= (n.*230-27T=) c.*689-27T= (n.*689-27T=) c.1003-27T= (n.1003-27T=) c.466-27T= (n.466-27T=) c.745-27T= (n.745-27T=) c.-4294966503-27T= c.-4294966224-27T= c.667-27T= (n.667-27T=) | |
| 2 | g.232533906T>C | CA2577278111 | CHRND | c.1048-25T>C (n.1048-25T>C) c.*230-25T>C (n.*230-25T>C) c.*689-25T>C (n.*689-25T>C) c.1003-25T>C (n.1003-25T>C) c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.745-25T>C (n.745-25T>C) c.-4294966503-25T>C c.-4294966224-25T>C c.667-25T>C (n.667-25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533907_232533920delinsTGTGGCCCCTTGAC | CA1335313924 | CHRND | c.1048-24_1048-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.1048-24_1048-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.*230-24_*230-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.*230-24_*230-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.*689-24_*689-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.*689-24_*689-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.1003-24_1003-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.1003-24_1003-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.466-24_466-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.466-24_466-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.745-24_745-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.745-24_745-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) c.-4294966503-24_-4294966503-11delinsTGTGGCCCCTTGAC c.-4294966224-24_-4294966224-11delinsTGTGGCCCCTTGAC c.667-24_667-11delinsTGTGGCCCCTTGAC (n.667-24_667-11delinsTGTGGCCCCTTGAC) | |
| 2 | g.232533908G>A | CA2168254 | CHRND | c.1048-23G>A (n.1048-23G>A) c.*230-23G>A (n.*230-23G>A) c.*689-23G>A (n.*689-23G>A) c.1003-23G>A (n.1003-23G>A) c.466-23G>A (n.466-23G>A) c.745-23G>A (n.745-23G>A) c.-4294966503-23G>A c.-4294966224-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533908G= | CA1335313925 | CHRND | c.1048-23G= (n.1048-23G=) c.*230-23G= (n.*230-23G=) c.*689-23G= (n.*689-23G=) c.1003-23G= (n.1003-23G=) c.466-23G= (n.466-23G=) c.745-23G= (n.745-23G=) c.-4294966503-23G= c.-4294966224-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) | |
| 2 | g.232533908G>T | CA647660168 | CHRND | c.1048-23G>T (n.1048-23G>T) c.*230-23G>T (n.*230-23G>T) c.*689-23G>T (n.*689-23G>T) c.1003-23G>T (n.1003-23G>T) c.466-23G>T (n.466-23G>T) c.745-23G>T (n.745-23G>T) c.-4294966503-23G>T c.-4294966224-23G>T c.667-23G>T (n.667-23G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232533908_232533920del | CA2168253 | CHRND | c.1048-23_1048-11del (n.1048-23_1048-11del) c.*230-23_*230-11del (n.*230-23_*230-11del) c.*689-23_*689-11del (n.*689-23_*689-11del) c.1003-23_1003-11del (n.1003-23_1003-11del) c.466-23_466-11del (n.466-23_466-11del) c.745-23_745-11del (n.745-23_745-11del) c.-4294966503-23_-4294966503-11del c.-4294966224-23_-4294966224-11del c.667-23_667-11del (n.667-23_667-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533910G>A | CA2663623111 | CHRND | c.1048-21G>A (n.1048-21G>A) c.*230-21G>A (n.*230-21G>A) c.*689-21G>A (n.*689-21G>A) c.1003-21G>A (n.1003-21G>A) c.466-21G>A (n.466-21G>A) c.745-21G>A (n.745-21G>A) c.-4294966503-21G>A c.-4294966224-21G>A c.667-21G>A (n.667-21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533910G>T | CA2577278113 | CHRND | c.1048-21G>T (n.1048-21G>T) c.*230-21G>T (n.*230-21G>T) c.*689-21G>T (n.*689-21G>T) c.1003-21G>T (n.1003-21G>T) c.466-21G>T (n.466-21G>T) c.745-21G>T (n.745-21G>T) c.-4294966503-21G>T c.-4294966224-21G>T c.667-21G>T (n.667-21G>T) | |
| 2 | g.232533911del | CA2577278112 | CHRND | c.1048-20del (n.1048-20del) c.*230-20del (n.*230-20del) c.*689-20del (n.*689-20del) c.1003-20del (n.1003-20del) c.466-20del (n.466-20del) c.745-20del (n.745-20del) c.-4294966503-20del c.-4294966224-20del c.667-20del (n.667-20del) | |
| 2 | g.232533912C>A | CA2663623113 | CHRND | c.1048-19C>A (n.1048-19C>A) c.*230-19C>A (n.*230-19C>A) c.*689-19C>A (n.*689-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.745-19C>A (n.745-19C>A) c.-4294966503-19C>A c.-4294966224-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533912C= | CA1335313926 | CHRND | c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.*230-19C= (n.*230-19C=) c.*689-19C= (n.*689-19C=) c.1003-19C= (n.1003-19C=) c.466-19C= (n.466-19C=) c.745-19C= (n.745-19C=) c.-4294966503-19C= c.-4294966224-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) | |
| 2 | g.232533912C>T | CA1043468522 | CHRND | c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.*230-19C>T (n.*230-19C>T) c.*689-19C>T (n.*689-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.745-19C>T (n.745-19C>T) c.-4294966503-19C>T c.-4294966224-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533915C>T | CA2663623114 | CHRND | c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.*230-16C>T (n.*230-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.745-16C>T (n.745-16C>T) c.-4294966503-16C>T c.-4294966224-16C>T c.667-16C>T (n.667-16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533917T>C | CA1335313928 | CHRND | c.1048-14T>C (n.1048-14T>C) c.*230-14T>C (n.*230-14T>C) c.*689-14T>C (n.*689-14T>C) c.1003-14T>C (n.1003-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.745-14T>C (n.745-14T>C) c.-4294966503-14T>C c.-4294966224-14T>C c.667-14T>C (n.667-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533917T= | CA1335313927 | CHRND | c.1048-14T= (n.1048-14T=) c.*230-14T= (n.*230-14T=) c.*689-14T= (n.*689-14T=) c.1003-14T= (n.1003-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) c.745-14T= (n.745-14T=) c.-4294966503-14T= c.-4294966224-14T= c.667-14T= (n.667-14T=) | |
| 2 | g.232533918G>A | CA2663623117 | CHRND | c.1048-13G>A (n.1048-13G>A) c.*230-13G>A (n.*230-13G>A) c.*689-13G>A (n.*689-13G>A) c.1003-13G>A (n.1003-13G>A) c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.745-13G>A (n.745-13G>A) c.-4294966503-13G>A c.-4294966224-13G>A c.667-13G>A (n.667-13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.232533919A>G | CA2580066057 | CHRND | c.1048-12A>G (n.1048-12A>G) c.*230-12A>G (n.*230-12A>G) c.*689-12A>G (n.*689-12A>G) c.1003-12A>G (n.1003-12A>G) c.466-12A>G (n.466-12A>G) c.745-12A>G (n.745-12A>G) c.-4294966503-12A>G c.-4294966224-12A>G c.667-12A>G (n.667-12A>G) | ClinVar |
| 2 | g.232533920C>T | CA2663623119 | CHRND | c.1048-11C>T (n.1048-11C>T) c.*230-11C>T (n.*230-11C>T) c.*689-11C>T (n.*689-11C>T) c.1003-11C>T (n.1003-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.745-11C>T (n.745-11C>T) c.-4294966503-11C>T c.-4294966224-11C>T c.667-11C>T (n.667-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232533921A= | CA1335313929 | CHRND | c.1048-10A= (n.1048-10A=) c.*230-10A= (n.*230-10A=) c.*689-10A= (n.*689-10A=) c.1003-10A= (n.1003-10A=) c.466-10A= (n.466-10A=) c.745-10A= (n.745-10A=) c.-4294966503-10A= c.-4294966224-10A= c.667-10A= (n.667-10A=) | |
| 2 | g.232533921A>C | CA2701669549 | CHRND | c.1048-10A>C (n.1048-10A>C) c.*230-10A>C (n.*230-10A>C) c.*689-10A>C (n.*689-10A>C) c.1003-10A>C (n.1003-10A>C) c.466-10A>C (n.466-10A>C) c.745-10A>C (n.745-10A>C) c.-4294966503-10A>C c.-4294966224-10A>C c.667-10A>C (n.667-10A>C) | dbSNP |
| 2 | g.232533921A>G | CA1043468523 | CHRND | c.1048-10A>G (n.1048-10A>G) c.*230-10A>G (n.*230-10A>G) c.*689-10A>G (n.*689-10A>G) c.1003-10A>G (n.1003-10A>G) c.466-10A>G (n.466-10A>G) c.745-10A>G (n.745-10A>G) c.-4294966503-10A>G c.-4294966224-10A>G c.667-10A>G (n.667-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533922T>C | CA766137095 | CHRND | c.1048-9T>C (n.1048-9T>C) c.*230-9T>C (n.*230-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) c.466-9T>C (n.466-9T>C) c.745-9T>C (n.745-9T>C) c.-4294966503-9T>C c.-4294966224-9T>C c.667-9T>C (n.667-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533922T= | CA1335313930 | CHRND | c.1048-9T= (n.1048-9T=) c.*230-9T= (n.*230-9T=) c.*689-9T= (n.*689-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=) c.466-9T= (n.466-9T=) c.745-9T= (n.745-9T=) c.-4294966503-9T= c.-4294966224-9T= c.667-9T= (n.667-9T=) | |
| 2 | g.232533924G= | CA1335313931 | CHRND | c.1048-7G= (n.1048-7G=) c.*230-7G= (n.*230-7G=) c.*689-7G= (n.*689-7G=) c.1003-7G= (n.1003-7G=) c.466-7G= (n.466-7G=) c.745-7G= (n.745-7G=) c.-4294966503-7G= c.-4294966224-7G= c.667-7G= (n.667-7G=) | |
| 2 | g.232533924G>T | CA2168255 | CHRND | c.1048-7G>T (n.1048-7G>T) c.*230-7G>T (n.*230-7G>T) c.*689-7G>T (n.*689-7G>T) c.1003-7G>T (n.1003-7G>T) c.466-7G>T (n.466-7G>T) c.745-7G>T (n.745-7G>T) c.-4294966503-7G>T c.-4294966224-7G>T c.667-7G>T (n.667-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533925C= | CA1335313932 | CHRND | c.1048-6C= (n.1048-6C=) c.*230-6C= (n.*230-6C=) c.*689-6C= (n.*689-6C=) c.1003-6C= (n.1003-6C=) c.466-6C= (n.466-6C=) c.745-6C= (n.745-6C=) c.-4294966503-6C= c.-4294966224-6C= c.667-6C= (n.667-6C=) | |
| 2 | g.232533925C>T | CA2168256 | CHRND | c.1048-6C>T (n.1048-6C>T) c.*230-6C>T (n.*230-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1003-6C>T (n.1003-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.745-6C>T (n.745-6C>T) c.-4294966503-6C>T c.-4294966224-6C>T c.667-6C>T (n.667-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232533928del | CA2663623129 | CHRND | c.1048-3del (n.1048-3del) c.*230-3del (n.*230-3del) c.*689-3del (n.*689-3del) c.1003-3del (n.1003-3del) c.466-3del (n.466-3del) c.745-3del (n.745-3del) c.-4294966503-3del c.-4294966224-3del c.667-3del (n.667-3del) | gnomAD v4 |