Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232527339_232527340del | CA2663619888 | CHRND | c.199-62_199-61del (n.199-62_199-61del) c.198+665_198+666del (n.198+665_198+666del) c.-73-62_-73-61del (n.-73-62_-73-61del) c.-4294967041-62_-4294967041-61del | gnomAD v4 |
2 | g.232527340G>A | CA2663619892 | CHRND | c.199-61G>A (n.199-61G>A) c.198+666G>A (n.198+666G>A) c.-73-61G>A (n.-73-61G>A) c.-4294967041-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527340G>T | CA2663619891 | CHRND | c.199-61G>T (n.199-61G>T) c.198+666G>T (n.198+666G>T) c.-73-61G>T (n.-73-61G>T) c.-4294967041-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527341A>G | CA2663619893 | CHRND | c.199-60A>G (n.199-60A>G) c.198+667A>G (n.198+667A>G) c.-73-60A>G (n.-73-60A>G) c.-4294967041-60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232527341A>T | CA2663619894 | CHRND | c.199-60A>T (n.199-60A>T) c.198+667A>T (n.198+667A>T) c.-73-60A>T (n.-73-60A>T) c.-4294967041-60A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527341_232527342insG | CA2663619895 | CHRND | c.199-60_199-59insG (n.199-60_199-59insG) c.198+667_198+668insG (n.198+667_198+668insG) c.-73-60_-73-59insG (n.-73-60_-73-59insG) c.-4294967041-60_-4294967041-59insG | gnomAD v4 |
2 | g.232527342A>C | CA2663619896 | CHRND | c.199-59A>C (n.199-59A>C) c.198+668A>C (n.198+668A>C) c.-73-59A>C (n.-73-59A>C) c.-4294967041-59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232527342A>G | CA1043464946 | CHRND | c.199-59A>G (n.199-59A>G) c.198+668A>G (n.198+668A>G) c.-73-59A>G (n.-73-59A>G) c.-4294967041-59A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527342A>T | CA2577277880 | CHRND | c.199-59A>T (n.199-59A>T) c.198+668A>T (n.198+668A>T) c.-73-59A>T (n.-73-59A>T) c.-4294967041-59A>T | |
2 | g.232527343T>A | CA2663619897 | CHRND | c.199-58T>A (n.199-58T>A) c.198+669T>A (n.198+669T>A) c.-73-58T>A (n.-73-58T>A) c.-4294967041-58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527343T>C | CA766131810 | CHRND | c.199-58T>C (n.199-58T>C) c.198+669T>C (n.198+669T>C) c.-73-58T>C (n.-73-58T>C) c.-4294967041-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527343T= | CA1335309929 | CHRND | c.199-58T= (n.199-58T=) c.198+669T= (n.198+669T=) c.-73-58T= (n.-73-58T=) c.-4294967041-58T= | |
2 | g.232527344G>A | CA766131811 | CHRND | c.199-57G>A (n.199-57G>A) c.198+670G>A (n.198+670G>A) c.-73-57G>A (n.-73-57G>A) c.-4294967041-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527344G= | CA1335309930 | CHRND | c.199-57G= (n.199-57G=) c.198+670G= (n.198+670G=) c.-73-57G= (n.-73-57G=) c.-4294967041-57G= | |
2 | g.232527344G>T | CA2663619899 | CHRND | c.199-57G>T (n.199-57G>T) c.198+670G>T (n.198+670G>T) c.-73-57G>T (n.-73-57G>T) c.-4294967041-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527345T>A | CA1043464947 | CHRND | c.199-56T>A (n.199-56T>A) c.198+671T>A (n.198+671T>A) c.-73-56T>A (n.-73-56T>A) c.-4294967041-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527345T>C | CA2663619900 | CHRND | c.199-56T>C (n.199-56T>C) c.198+671T>C (n.198+671T>C) c.-73-56T>C (n.-73-56T>C) c.-4294967041-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232527345T= | CA1335309931 | CHRND | c.199-56T= (n.199-56T=) c.198+671T= (n.198+671T=) c.-73-56T= (n.-73-56T=) c.-4294967041-56T= | |
2 | g.232527346G>A | CA2663619901 | CHRND | c.199-55G>A (n.199-55G>A) c.198+672G>A (n.198+672G>A) c.-73-55G>A (n.-73-55G>A) c.-4294967041-55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527346G>T | CA2663619902 | CHRND | c.199-55G>T (n.199-55G>T) c.198+672G>T (n.198+672G>T) c.-73-55G>T (n.-73-55G>T) c.-4294967041-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527347T>A | CA66950897 | CHRND | c.199-54T>A (n.199-54T>A) c.198+673T>A (n.198+673T>A) c.-73-54T>A (n.-73-54T>A) c.-4294967041-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232527347T>C | CA2577277881 | CHRND | c.199-54T>C (n.199-54T>C) c.198+673T>C (n.198+673T>C) c.-73-54T>C (n.-73-54T>C) c.-4294967041-54T>C | |
2 | g.232527347T>G | CA2663619903 | CHRND | c.199-54T>G (n.199-54T>G) c.198+673T>G (n.198+673T>G) c.-73-54T>G (n.-73-54T>G) c.-4294967041-54T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232527347T= | CA1335309932 | CHRND | c.199-54T= (n.199-54T=) c.198+673T= (n.198+673T=) c.-73-54T= (n.-73-54T=) c.-4294967041-54T= | |
2 | g.232527348G>A | CA766131812 | CHRND | c.199-53G>A (n.199-53G>A) c.198+674G>A (n.198+674G>A) c.-73-53G>A (n.-73-53G>A) c.-4294967041-53G>A | dbSNP |
2 | g.232527348G= | CA1335309933 | CHRND | c.199-53G= (n.199-53G=) c.198+674G= (n.198+674G=) c.-73-53G= (n.-73-53G=) c.-4294967041-53G= | |
2 | g.232527349del | CA2663619904 | CHRND | c.199-52del (n.199-52del) c.198+675del (n.198+675del) c.-73-52del (n.-73-52del) c.-4294967041-52del | gnomAD v4 |
2 | g.232527349C>A | CA2663619905 | CHRND | c.199-52C>A (n.199-52C>A) c.198+675C>A (n.198+675C>A) c.-73-52C>A (n.-73-52C>A) c.-4294967041-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527349C= | CA1335309934 | CHRND | c.199-52C= (n.199-52C=) c.198+675C= (n.198+675C=) c.-73-52C= (n.-73-52C=) c.-4294967041-52C= | |
2 | g.232527349C>T | CA66950898 | CHRND | c.199-52C>T (n.199-52C>T) c.198+675C>T (n.198+675C>T) c.-73-52C>T (n.-73-52C>T) c.-4294967041-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527350G>A | CA2167932 | CHRND | c.199-51G>A (n.199-51G>A) c.198+676G>A (n.198+676G>A) c.-73-51G>A (n.-73-51G>A) c.-4294967041-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527350G>C | CA1043464949 | CHRND | c.199-51G>C (n.199-51G>C) c.198+676G>C (n.198+676G>C) c.-73-51G>C (n.-73-51G>C) c.-4294967041-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527350G= | CA1335309935 | CHRND | c.199-51G= (n.199-51G=) c.198+676G= (n.198+676G=) c.-73-51G= (n.-73-51G=) c.-4294967041-51G= | |
2 | g.232527350G>T | CA2663619906 | CHRND | c.199-51G>T (n.199-51G>T) c.198+676G>T (n.198+676G>T) c.-73-51G>T (n.-73-51G>T) c.-4294967041-51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527351G>A | CA2663619907 | CHRND | c.199-50G>A (n.199-50G>A) c.198+677G>A (n.198+677G>A) c.-73-50G>A (n.-73-50G>A) c.-4294967041-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527351G= | CA1335309936 | CHRND | c.199-50G= (n.199-50G=) c.198+677G= (n.198+677G=) c.-73-50G= (n.-73-50G=) c.-4294967041-50G= | |
2 | g.232527351G>T | CA539998595 | CHRND | c.199-50G>T (n.199-50G>T) c.198+677G>T (n.198+677G>T) c.-73-50G>T (n.-73-50G>T) c.-4294967041-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232527352A>G | CA2663619908 | CHRND | c.199-49A>G (n.199-49A>G) c.198+678A>G (n.198+678A>G) c.-73-49A>G (n.-73-49A>G) c.-4294967041-49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232527353T>A | CA2663619909 | CHRND | c.199-48T>A (n.199-48T>A) c.198+679T>A (n.198+679T>A) c.-73-48T>A (n.-73-48T>A) c.-4294967041-48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232527353T>C | CA2663619910 | CHRND | c.199-48T>C (n.199-48T>C) c.198+679T>C (n.198+679T>C) c.-73-48T>C (n.-73-48T>C) c.-4294967041-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232527354A= | CA1335309937 | CHRND | c.199-47A= (n.199-47A=) c.198+680A= (n.198+680A=) c.-73-47A= (n.-73-47A=) c.-4294967041-47A= | |
2 | g.232527354A>G | CA539998597 | CHRND | c.199-47A>G (n.199-47A>G) c.198+680A>G (n.198+680A>G) c.-73-47A>G (n.-73-47A>G) c.-4294967041-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232527354A>T | CA2167933 | CHRND | c.199-47A>T (n.199-47A>T) c.198+680A>T (n.198+680A>T) c.-73-47A>T (n.-73-47A>T) c.-4294967041-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232527357del | CA2663619911 | CHRND | c.199-44del (n.199-44del) c.198+683del (n.198+683del) c.-73-44del (n.-73-44del) c.-4294967041-44del | gnomAD v4 |
2 | g.232527356_232527357del | CA2663619912 | CHRND | c.199-45_199-44del (n.199-45_199-44del) c.198+682_198+683del (n.198+682_198+683del) c.-73-45_-73-44del (n.-73-45_-73-44del) c.-4294967041-45_-4294967041-44del | gnomAD v4 |
2 | g.232527357A>G | CA2577277884 | CHRND | c.199-44A>G (n.199-44A>G) c.198+683A>G (n.198+683A>G) c.-73-44A>G (n.-73-44A>G) c.-4294967041-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232527358G>T | CA2663619913 | CHRND | c.199-43G>T (n.199-43G>T) c.198+684G>T (n.198+684G>T) c.-73-43G>T (n.-73-43G>T) c.-4294967041-43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232527360A>G | CA2663619914 | CHRND | c.199-41A>G (n.199-41A>G) c.198+686A>G (n.198+686A>G) c.-73-41A>G (n.-73-41A>G) c.-4294967041-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232527361T>A | CA2167934 | CHRND | c.199-40T>A (n.199-40T>A) c.198+687T>A (n.198+687T>A) c.-73-40T>A (n.-73-40T>A) c.-4294967041-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232527361T= | CA1335309938 | CHRND | c.199-40T= (n.199-40T=) c.198+687T= (n.198+687T=) c.-73-40T= (n.-73-40T=) c.-4294967041-40T= |