Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232484863G>A	CA206144	ECEL1	c.997C>T (p.Arg333Ter) n.1308C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484863G>C	CA351001616	ECEL1	c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1308C>G
2	g.232484863G=	CA1335289237	ECEL1	c.997C= (p.Arg333=) n.1308C=
2	g.232484863G>T	CA431950936	ECEL1	c.997C>A (p.Arg333=) n.1308C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484864C>A	CA431950937	ECEL1	c.996G>T (p.Arg332=) n.1307G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484864C=	CA1335289238	ECEL1	c.996G= (p.Arg332=) n.1307G=
2	g.232484864C>G	CA431950938	ECEL1	c.996G>C (p.Arg332=) n.1307G>C	gnomAD v4
2	g.232484864C>T	CA2167438	ECEL1	c.996G>A (p.Arg332=) n.1307G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484865C>A	CA351001619	ECEL1	c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1306G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484865C=	CA1335289239	ECEL1	c.995G= (p.Arg332=) n.1306G=
2	g.232484865C>G	CA351001620	ECEL1	c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1306G>C
2	g.232484865C>T	CA66952292	ECEL1	c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1306G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484866G>A	CA351001621	ECEL1	c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1305C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484866G>C	CA351001623	ECEL1	c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1305C>G
2	g.232484866G=	CA1335289240	ECEL1	c.994C= (p.Arg332=) n.1305C=
2	g.232484866G>T	CA431950939	ECEL1	c.994C>A (p.Arg332=) n.1305C>A
2	g.232484867T>A	CA431950940	ECEL1	c.993A>T (p.Leu331=) n.1304A>T
2	g.232484867T>C	CA431950941	ECEL1	c.993A>G (p.Leu331=) n.1304A>G
2	g.232484867T>G	CA431950942	ECEL1	c.993A>C (p.Leu331=) n.1304A>C
2	g.232484868A>C	CA351001625	ECEL1	c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1303T>G
2	g.232484868A>G	CA351001626	ECEL1	c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1303T>C	gnomAD v4
2	g.232484868A>T	CA351001629	ECEL1	c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1303T>A	gnomAD v4
2	g.232484869G>A	CA431950943	ECEL1	c.991C>T (p.Leu331=) n.1302C>T	gnomAD v4
2	g.232484869G>C	CA351001631	ECEL1	c.991C>G (p.Leu331Val) n.1302C>G
2	g.232484869G>T	CA351001633	ECEL1	c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1302C>A	gnomAD v4
2	g.232484870G>A	CA431950945	ECEL1	c.990C>T (p.Asp330=) n.1301C>T	gnomAD v4
2	g.232484870G>C	CA351001634	ECEL1	c.990C>G (p.Asp330Glu) n.1301C>G
2	g.232484870G>T	CA351001636	ECEL1	c.990C>A (p.Asp330Glu) n.1301C>A
2	g.232484871T>A	CA351001641	ECEL1	c.989A>T (p.Asp330Val) n.1300A>T
2	g.232484871T>C	CA351001642	ECEL1	c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1300A>G
2	g.232484871T>G	CA351001644	ECEL1	c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1300A>C	dbSNP
2	g.232484872C>A	CA351001645	ECEL1	c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1299G>T	gnomAD v4
2	g.232484872C=	CA1335289241	ECEL1	c.988G= (p.Asp330=) n.1299G=
2	g.232484872C>G	CA351001647	ECEL1	c.988G>C (p.Asp330His) n.1299G>C
2	g.232484872C>T	CA2167439	ECEL1	c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1299G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484873G>A	CA2167441	ECEL1	c.987C>T (p.Asp329=) n.1298C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484873G>C	CA351001649	ECEL1	c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1298C>G
2	g.232484873G=	CA1335289243	ECEL1	c.987C= (p.Asp329=) n.1298C=
2	g.232484873G>T	CA2167440	ECEL1	c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1298C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484874T>A	CA351001651	ECEL1	c.986A>T (p.Asp329Val) n.1297A>T
2	g.232484874T>C	CA351001652	ECEL1	c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1297A>G
2	g.232484874T>G	CA351001653	ECEL1	c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1297A>C
2	g.232484875C>A	CA351001655	ECEL1	c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1296G>T
2	g.232484875C>G	CA351001656	ECEL1	c.985G>C (p.Asp329His) n.1296G>C
2	g.232484875C>T	CA351001658	ECEL1	c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1296G>A	gnomAD v4
2	g.232484876A>C	CA351001659	ECEL1	c.984T>G (p.His328Gln) n.1295T>G
2	g.232484876A>G	CA431950950	ECEL1	c.984T>C (p.His328=) n.1295T>C
2	g.232484876A>T	CA351001661	ECEL1	c.984T>A (p.His328Gln) n.1295T>A
2	g.232484877T>A	CA351001663	ECEL1	c.983A>T (p.His328Leu) n.1294A>T
2	g.232484877T>C	CA351001664	ECEL1	c.983A>G (p.His328Arg) n.1294A>G	dbSNP gnomAD v2

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