Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232484764C>T	CA2754655582	ECEL1	c.1059+37G>A (n.1059+37G>A) n.1370+37G>A
2	g.232484765A>C	CA2663615682	ECEL1	c.1059+36T>G (n.1059+36T>G) n.1370+36T>G	gnomAD v4
2	g.232484766A=	CA1335289431	ECEL1	c.1059+35T= (n.1059+35T=) n.1370+35T=
2	g.232484766A>C	CA1335289432	ECEL1	c.1059+35T>G (n.1059+35T>G) n.1370+35T>G	dbSNP
2	g.232484767C>A	CA1335289435	ECEL1	c.1059+34G>T (n.1059+34G>T) n.1370+34G>T	dbSNP
2	g.232484767C=	CA1335289434	ECEL1	c.1059+34G= (n.1059+34G=) n.1370+34G=
2	g.232484767C>T	CA540309469	ECEL1	c.1059+34G>A (n.1059+34G>A) n.1370+34G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.232484768C>A	CA2663615685	ECEL1	c.1059+33G>T (n.1059+33G>T) n.1370+33G>T	gnomAD v4
2	g.232484768C>G	CA2663615684	ECEL1	c.1059+33G>C (n.1059+33G>C) n.1370+33G>C	gnomAD v4
2	g.232484768C>T	CA2663615683	ECEL1	c.1059+33G>A (n.1059+33G>A) n.1370+33G>A	gnomAD v4
2	g.232484769C>A	CA2167415	ECEL1	c.1059+32G>T (n.1059+32G>T) n.1370+32G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484769C=	CA1335289437	ECEL1	c.1059+32G= (n.1059+32G=) n.1370+32G=
2	g.232484772C>A	CA2663615686	ECEL1	c.1059+29G>T (n.1059+29G>T) n.1370+29G>T	gnomAD v4
2	g.232484772C=	CA1335289439	ECEL1	c.1059+29G= (n.1059+29G=) n.1370+29G=
2	g.232484772C>T	CA2167416	ECEL1	c.1059+29G>A (n.1059+29G>A) n.1370+29G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484773C>G	CA2663615687	ECEL1	c.1059+28G>C (n.1059+28G>C) n.1370+28G>C	gnomAD v4
2	g.232484774T>G	CA540309470	ECEL1	c.1059+27A>C (n.1059+27A>C) n.1370+27A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484774T=	CA1335289440	ECEL1	c.1059+27A= (n.1059+27A=) n.1370+27A=
2	g.232484775G>T	CA2663615688	ECEL1	c.1059+26C>A (n.1059+26C>A) n.1370+26C>A	gnomAD v4
2	g.232484776C=	CA1335289442	ECEL1	c.1059+25G= (n.1059+25G=) n.1370+25G=
2	g.232484776C>T	CA540309471	ECEL1	c.1059+25G>A (n.1059+25G>A) n.1370+25G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484777C=	CA1335289443	ECEL1	c.1059+24G= (n.1059+24G=) n.1370+24G=
2	g.232484777C>T	CA540309472	ECEL1	c.1059+24G>A (n.1059+24G>A) n.1370+24G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484778C=	CA1335289454	ECEL1	c.1059+23G= (n.1059+23G=) n.1370+23G=
2	g.232484778C>T	CA2167417	ECEL1	c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) n.1370+23G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484780C>A	CA2701625295	ECEL1	c.1059+21G>T (n.1059+21G>T) n.1370+21G>T	dbSNP
2	g.232484780C=	CA1335289456	ECEL1	c.1059+21G= (n.1059+21G=) n.1370+21G=
2	g.232484780C>T	CA2167418	ECEL1	c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) n.1370+21G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484781G>A	CA2167419	ECEL1	c.1059+20C>T (n.1059+20C>T) n.1370+20C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484781G=	CA1335289458	ECEL1	c.1059+20C= (n.1059+20C=) n.1370+20C=
2	g.232484781G>T	CA914567949	ECEL1	c.1059+20C>A (n.1059+20C>A) n.1370+20C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484784G>T	CA2663614529	ECEL1	c.1059+17C>A (n.1059+17C>A) n.1370+17C>A	gnomAD v4
2	g.232484786C>A	CA2663614531	ECEL1	c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) n.1370+15G>T	gnomAD v4
2	g.232484787T>G	CA2167420	ECEL1	c.1059+14A>C (n.1059+14A>C) n.1370+14A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484787T=	CA1335289459	ECEL1	c.1059+14A= (n.1059+14A=) n.1370+14A=
2	g.232484788G>A	CA2663614532	ECEL1	c.1059+13C>T (n.1059+13C>T) n.1370+13C>T	gnomAD v4
2	g.232484789G>C	CA647519991	ECEL1	c.1059+12C>G (n.1059+12C>G) n.1370+12C>G	COSMIC COSMIC
2	g.232484790G>A	CA540309473	ECEL1	c.1059+11C>T (n.1059+11C>T) n.1370+11C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484790G=	CA1335289461	ECEL1	c.1059+11C= (n.1059+11C=) n.1370+11C=
2	g.232484791C>A	CA2663614534	ECEL1	c.1059+10G>T (n.1059+10G>T) n.1370+10G>T	gnomAD v4
2	g.232484791C=	CA1335289463	ECEL1	c.1059+10G= (n.1059+10G=) n.1370+10G=
2	g.232484791C>T	CA540309474	ECEL1	c.1059+10G>A (n.1059+10G>A) n.1370+10G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484793A>G	CA2663614537	ECEL1	c.1059+8T>C (n.1059+8T>C) n.1370+8T>C	gnomAD v4
2	g.232484793A>T	CA2663614538	ECEL1	c.1059+8T>A (n.1059+8T>A) n.1370+8T>A	gnomAD v4
2	g.232484796C>A	CA2663614539	ECEL1	c.1059+5G>T (n.1059+5G>T) n.1370+5G>T	gnomAD v4
2	g.232484796C>T	CA2663614540	ECEL1	c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) n.1370+5G>A	gnomAD v4
2	g.232484797T>A	CA2754655587	ECEL1	c.1059+4A>T (n.1059+4A>T) n.1370+4A>T
2	g.232484798C>A	CA2167421	ECEL1	c.1059+3G>T (n.1059+3G>T) n.1370+3G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484798C=	CA1335289465	ECEL1	c.1059+3G= (n.1059+3G=) n.1370+3G=
2	g.232484798C>T	CA540309475	ECEL1	c.1059+3G>A (n.1059+3G>A) n.1370+3G>A	dbSNP gnomAD v2

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