Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232484469T>A	CA130333	ECEL1	c.1184+3A>T (n.1184+3A>T) n.1495+3A>T	ClinVar dbSNP
2	g.232484469T>C	CA2577277299	ECEL1	c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) n.1495+3A>G
2	g.232484469T=	CA1335289188	ECEL1	c.1184+3A= (n.1184+3A=) n.1495+3A=
2	g.232484470A=	CA1335289189	ECEL1	c.1184+2T= (n.1184+2T=) n.1495+2T=
2	g.232484470A>C	CA351000976	ECEL1	c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.1495+2T>G
2	g.232484470A>G	CA351000973	ECEL1	c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.1495+2T>C
2	g.232484470A>T	CA351000974	ECEL1	c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.1495+2T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484471C>A	CA351000978	ECEL1	c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.1495+1G>T
2	g.232484471C>G	CA351000979	ECEL1	c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.1495+1G>C
2	g.232484471C>T	CA351000981	ECEL1	c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.1495+1G>A
2	g.232484472C>A	CA2167383	ECEL1	c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1495G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.232484472C=	CA1335289190	ECEL1	c.1184G= (p.Arg395=) n.1495G=
2	g.232484472C>G	CA351000983	ECEL1	c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1495G>C
2	g.232484472C>T	CA10581434	ECEL1	c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1495G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.232484473G>A	CA351000986	ECEL1	c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1494C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484473G>C	CA351000987	ECEL1	c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1494C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484473G=	CA1335289191	ECEL1	c.1183C= (p.Arg395=) n.1494C=
2	g.232484473G>T	CA431795674	ECEL1	c.1183C>A (p.Arg395=) n.1494C>A	dbSNP
2	g.232484474G>A	CA2167384	ECEL1	c.1182C>T (p.His394=) n.1493C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484474G>C	CA351000990	ECEL1	c.1182C>G (p.His394Gln) n.1493C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484474G=	CA1335289192	ECEL1	c.1182C= (p.His394=) n.1493C=
2	g.232484474G>T	CA351000991	ECEL1	c.1182C>A (p.His394Gln) n.1493C>A
2	g.232484475T>A	CA351000997	ECEL1	c.1181A>T (p.His394Leu) n.1492A>T
2	g.232484475T>C	CA351000995	ECEL1	c.1181A>G (p.His394Arg) n.1492A>G
2	g.232484475T>G	CA351000993	ECEL1	c.1181A>C (p.His394Pro) n.1492A>C	dbSNP
2	g.232484475T=	CA1335289193	ECEL1	c.1181A= (p.His394=) n.1492A=
2	g.232484476G>A	CA351000998	ECEL1	c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1491C>T	gnomAD v4
2	g.232484476G>C	CA351001001	ECEL1	c.1180C>G (p.His394Asp) n.1491C>G
2	g.232484476G>T	CA351000999	ECEL1	c.1180C>A (p.His394Asn) n.1491C>A	gnomAD v4
2	g.232484477G>A	CA431795684	ECEL1	c.1179C>T (p.Pro393=) n.1490C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484477G>C	CA431795686	ECEL1	c.1179C>G (p.Pro393=) n.1490C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484477G=	CA1335289194	ECEL1	c.1179C= (p.Pro393=) n.1490C=
2	g.232484477G>T	CA431795687	ECEL1	c.1179C>A (p.Pro393=) n.1490C>A
2	g.232484478G>A	CA351001005	ECEL1	c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1489C>T
2	g.232484478G>C	CA351001006	ECEL1	c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1489C>G
2	g.232484478G>T	CA351001008	ECEL1	c.1178C>A (p.Pro393His) n.1489C>A
2	g.232484479G>A	CA351001010	ECEL1	c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1488C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484479G>C	CA351001011	ECEL1	c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1488C>G
2	g.232484479G=	CA1335289195	ECEL1	c.1177C= (p.Pro393=) n.1488C=
2	g.232484479G>T	CA351001013	ECEL1	c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1488C>A	dbSNP
2	g.232484480T>A	CA431795693	ECEL1	c.1176A>T (p.Thr392=) n.1487A>T
2	g.232484480T>C	CA431795695	ECEL1	c.1176A>G (p.Thr392=) n.1487A>G
2	g.232484480T>G	CA431795696	ECEL1	c.1176A>C (p.Thr392=) n.1487A>C	dbSNP
2	g.232484480T=	CA1335289196	ECEL1	c.1176A= (p.Thr392=) n.1487A=
2	g.232484481G>A	CA2167385	ECEL1	c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1486C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484481G>C	CA351001015	ECEL1	c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1486C>G
2	g.232484481G=	CA1335289197	ECEL1	c.1175C= (p.Thr392=) n.1486C=
2	g.232484481G>T	CA351001018	ECEL1	c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1486C>A
2	g.232484482T>A	CA351001019	ECEL1	c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1485A>T
2	g.232484482T>C	CA351001020	ECEL1	c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1485A>G

Number of alleles fetched