Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232484371T>G	CA1043455849	ECEL1	c.1184+101A>C (n.1184+101A>C) n.1495+101A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484371T=	CA1335289139	ECEL1	c.1184+101A= (n.1184+101A=) n.1495+101A=
2	g.232484372G>A	CA766115175	ECEL1	c.1184+100C>T (n.1184+100C>T) n.1495+100C>T	dbSNP
2	g.232484372G=	CA1335289140	ECEL1	c.1184+100C= (n.1184+100C=) n.1495+100C=
2	g.232484373C>A	CA2663615574	ECEL1	c.1184+99G>T (n.1184+99G>T) n.1495+99G>T	gnomAD v4
2	g.232484373C>T	CA2663615575	ECEL1	c.1184+99G>A (n.1184+99G>A) n.1495+99G>A	gnomAD v4
2	g.232484375G>A	CA766115180	ECEL1	c.1184+97C>T (n.1184+97C>T) n.1495+97C>T	dbSNP
2	g.232484375G=	CA1335289141	ECEL1	c.1184+97C= (n.1184+97C=) n.1495+97C=
2	g.232484377G>A	CA66951887	ECEL1	c.1184+95C>T (n.1184+95C>T) n.1495+95C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484377G=	CA1335289142	ECEL1	c.1184+95C= (n.1184+95C=) n.1495+95C=
2	g.232484378C>A	CA2663615576	ECEL1	c.1184+94G>T (n.1184+94G>T) n.1495+94G>T	gnomAD v4
2	g.232484378C>T	CA2663615577	ECEL1	c.1184+94G>A (n.1184+94G>A) n.1495+94G>A	gnomAD v4
2	g.232484379A>G	CA2663615578	ECEL1	c.1184+93T>C (n.1184+93T>C) n.1495+93T>C	gnomAD v4
2	g.232484382A>C	CA2577277293	ECEL1	c.1184+90T>G (n.1184+90T>G) n.1495+90T>G
2	g.232484384A=	CA1335289143	ECEL1	c.1184+88T= (n.1184+88T=) n.1495+88T=
2	g.232484384A>G	CA766115187	ECEL1	c.1184+88T>C (n.1184+88T>C) n.1495+88T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484385del	CA2663615579	ECEL1	c.1184+87del (n.1184+87del) n.1495+87del	gnomAD v4
2	g.232484385T>C	CA1335289145	ECEL1	c.1184+87A>G (n.1184+87A>G) n.1495+87A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484385T=	CA1335289144	ECEL1	c.1184+87A= (n.1184+87A=) n.1495+87A=
2	g.232484388A=	CA1335289146	ECEL1	c.1184+84T= (n.1184+84T=) n.1495+84T=
2	g.232484388A>G	CA66951890	ECEL1	c.1184+84T>C (n.1184+84T>C) n.1495+84T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484389A>C	CA2577277294	ECEL1	c.1184+83T>G (n.1184+83T>G) n.1495+83T>G	gnomAD v4
2	g.232484390A>G	CA2701760899	ECEL1	c.1184+82T>C (n.1184+82T>C) n.1495+82T>C	dbSNP
2	g.232484391G>A	CA2577277295	ECEL1	c.1184+81C>T (n.1184+81C>T) n.1495+81C>T	gnomAD v4
2	g.232484392C>A	CA2663615580	ECEL1	c.1184+80G>T (n.1184+80G>T) n.1495+80G>T	gnomAD v4
2	g.232484392C>T	CA2663615581	ECEL1	c.1184+80G>A (n.1184+80G>A) n.1495+80G>A	gnomAD v4
2	g.232484393_232484398del	CA2663615582	ECEL1	c.1184+75_1184+80del (n.1184+75_1184+80del) n.1495+75_1495+80del	gnomAD v4
2	g.232484393C=	CA1335289147	ECEL1	c.1184+79G= (n.1184+79G=) n.1495+79G=
2	g.232484393C>G	CA66951891	ECEL1	c.1184+79G>C (n.1184+79G>C) n.1495+79G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484394C=	CA1335289148	ECEL1	c.1184+78G= (n.1184+78G=) n.1495+78G=
2	g.232484394C>G	CA1043455855	ECEL1	c.1184+78G>C (n.1184+78G>C) n.1495+78G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484394C>T	CA2663615583	ECEL1	c.1184+78G>A (n.1184+78G>A) n.1495+78G>A	gnomAD v4
2	g.232484397C>T	CA2663615584	ECEL1	c.1184+75G>A (n.1184+75G>A) n.1495+75G>A	gnomAD v4
2	g.232484398C>T	CA2663615585	ECEL1	c.1184+74G>A (n.1184+74G>A) n.1495+74G>A	gnomAD v4
2	g.232484399_232484400insTTTCT	CA2663615586	ECEL1	c.1184+72_1184+73insAGAAA (n.1184+72_1184+73insAGAAA) n.1495+72_1495+73insAGAAA	gnomAD v4
2	g.232484400G>A	CA1335289150	ECEL1	c.1184+72C>T (n.1184+72C>T) n.1495+72C>T	dbSNP
2	g.232484400G=	CA1335289149	ECEL1	c.1184+72C= (n.1184+72C=) n.1495+72C=
2	g.232484401C>A	CA1335289152	ECEL1	c.1184+71G>T (n.1184+71G>T) n.1495+71G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484401C=	CA1335289151	ECEL1	c.1184+71G= (n.1184+71G=) n.1495+71G=
2	g.232484401C>T	CA2577277296	ECEL1	c.1184+71G>A (n.1184+71G>A) n.1495+71G>A	gnomAD v4
2	g.232484402A>C	CA2663615587	ECEL1	c.1184+70T>G (n.1184+70T>G) n.1495+70T>G	gnomAD v4
2	g.232484403G=	CA1335289153	ECEL1	c.1184+69C= (n.1184+69C=) n.1495+69C=
2	g.232484403G>T	CA66951892	ECEL1	c.1184+69C>A (n.1184+69C>A) n.1495+69C>A	dbSNP
2	g.232484407G>A	CA539999713	ECEL1	c.1184+65C>T (n.1184+65C>T) n.1495+65C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484407G=	CA1335289154	ECEL1	c.1184+65C= (n.1184+65C=) n.1495+65C=
2	g.232484407G>T	CA2663615588	ECEL1	c.1184+65C>A (n.1184+65C>A) n.1495+65C>A	gnomAD v4
2	g.232484408G>A	CA2663615589	ECEL1	c.1184+64C>T (n.1184+64C>T) n.1495+64C>T	gnomAD v4
2	g.232484408G=	CA1335289155	ECEL1	c.1184+64C= (n.1184+64C=) n.1495+64C=
2	g.232484408G>T	CA66951893	ECEL1	c.1184+64C>A (n.1184+64C>A) n.1495+64C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484409T>C	CA1335289157	ECEL1	c.1184+63A>G (n.1184+63A>G) n.1495+63A>G	dbSNP

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