WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232333839G>A | CA350977287 | DIS3L2 | c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.1582-9506G>A (n.1582-9506G>A) c.*78-1G>A (n.*78-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) n.1577-1G>A c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.*1167-1G>A (n.*1167-1G>A) n.2214-1G>A n.2193-1G>A n.2084-1G>A n.2063-1G>A | |
| 2 | g.232333839G>C | CA16610647 | DIS3L2 | c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.1582-9506G>C (n.1582-9506G>C) c.*78-1G>C (n.*78-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) n.1577-1G>C c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.*1167-1G>C (n.*1167-1G>C) n.2214-1G>C n.2193-1G>C n.2084-1G>C n.2063-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232333839G= | CA1335214653 | DIS3L2 | c.2011-1G= (n.2011-1G=) c.1582-9506G= (n.1582-9506G=) c.*78-1G= (n.*78-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) n.1577-1G= c.3422-1G= (n.3422-1G=) c.*1167-1G= (n.*1167-1G=) n.2214-1G= n.2193-1G= n.2084-1G= n.2063-1G= | |
| 2 | g.232333839G>T | CA350977288 | DIS3L2 | c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.1582-9506G>T (n.1582-9506G>T) c.*78-1G>T (n.*78-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) n.1577-1G>T c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.*1167-1G>T (n.*1167-1G>T) n.2214-1G>T n.2193-1G>T n.2084-1G>T n.2063-1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333840A= | CA1335214654 | DIS3L2 | c.2011A= (p.Met671=) c.1582-9505A= (n.1582-9505A=) c.*78A= (n.*78A=) c.916A= (p.Met306=) n.1577A= c.3422A= (n.3422A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.2214A= n.2193A= n.2084A= n.2063A= | |
| 2 | g.232333840A>C | CA350977289 | DIS3L2 | c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1582-9505A>C (n.1582-9505A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) n.1577A>C c.3422A>C (n.3422A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.2214A>C n.2193A>C n.2084A>C n.2063A>C | |
| 2 | g.232333840A>G | CA350977290 | DIS3L2 | c.2011A>G (p.Met671Val) c.1582-9505A>G (n.1582-9505A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.916A>G (p.Met306Val) n.1577A>G c.3422A>G (n.3422A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2214A>G n.2193A>G n.2084A>G n.2063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333840A>T | CA350977291 | DIS3L2 | c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1582-9505A>T (n.1582-9505A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) n.1577A>T c.3422A>T (n.3422A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.2214A>T n.2193A>T n.2084A>T n.2063A>T | |
| 2 | g.232333841T>A | CA350977292 | DIS3L2 | c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1582-9504T>A (n.1582-9504T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) n.1578T>A c.3423T>A (n.3423T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2215T>A n.2194T>A n.2085T>A n.2064T>A | |
| 2 | g.232333841T>C | CA350977293 | DIS3L2 | c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1582-9504T>C (n.1582-9504T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) n.1578T>C c.3423T>C (n.3423T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2215T>C n.2194T>C n.2085T>C n.2064T>C | |
| 2 | g.232333841T>G | CA350977294 | DIS3L2 | c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1582-9504T>G (n.1582-9504T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) n.1578T>G c.3423T>G (n.3423T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2215T>G n.2194T>G n.2085T>G n.2064T>G | |
| 2 | g.232333842G>A | CA2164375 | DIS3L2 | c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1582-9503G>A (n.1582-9503G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) n.1579G>A c.3424G>A (n.3424G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2216G>A n.2195G>A n.2086G>A n.2065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333842G>C | CA350977295 | DIS3L2 | c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1582-9503G>C (n.1582-9503G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) n.1579G>C c.3424G>C (n.3424G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2216G>C n.2195G>C n.2086G>C n.2065G>C | |
| 2 | g.232333842G= | CA1335214655 | DIS3L2 | c.2013G= (p.Met671=) c.1582-9503G= (n.1582-9503G=) c.*80G= (n.*80G=) c.918G= (p.Met306=) n.1579G= c.3424G= (n.3424G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.2216G= n.2195G= n.2086G= n.2065G= | |
| 2 | g.232333842G>T | CA350977296 | DIS3L2 | c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1582-9503G>T (n.1582-9503G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) n.1579G>T c.3424G>T (n.3424G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2216G>T n.2195G>T n.2086G>T n.2065G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333843G>A | CA350977297 | DIS3L2 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1582-9502G>A (n.1582-9502G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1580G>A c.3425G>A (n.3425G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2217G>A n.2196G>A n.2087G>A n.2066G>A | |
| 2 | g.232333843G>C | CA350977299 | DIS3L2 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1582-9502G>C (n.1582-9502G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1580G>C c.3425G>C (n.3425G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.2217G>C n.2196G>C n.2087G>C n.2066G>C | |
| 2 | g.232333843G>T | CA350977298 | DIS3L2 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1582-9502G>T (n.1582-9502G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1580G>T c.3425G>T (n.3425G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2217G>T n.2196G>T n.2087G>T n.2066G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333844C>A | CA350977300 | DIS3L2 | c.2015C>A (p.Ala672Glu) c.1582-9501C>A (n.1582-9501C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) n.1581C>A c.3426C>A (n.3426C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2218C>A n.2197C>A n.2088C>A n.2067C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333844C>G | CA350977301 | DIS3L2 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1582-9501C>G (n.1582-9501C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1581C>G c.3426C>G (n.3426C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2218C>G n.2197C>G n.2088C>G n.2067C>G | ClinVar |
| 2 | g.232333844C>T | CA350977302 | DIS3L2 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1582-9501C>T (n.1582-9501C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1581C>T c.3426C>T (n.3426C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2218C>T n.2197C>T n.2088C>T n.2067C>T | |
| 2 | g.232333845A>C | CA431779065 | DIS3L2 | c.2016A>C (p.Ala672=) c.1582-9500A>C (n.1582-9500A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.921A>C (p.Ala307=) n.1582A>C c.3427A>C (n.3427A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.2219A>C n.2198A>C n.2089A>C n.2068A>C | |
| 2 | g.232333845A>G | CA431779063 | DIS3L2 | c.2016A>G (p.Ala672=) c.1582-9500A>G (n.1582-9500A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.921A>G (p.Ala307=) n.1582A>G c.3427A>G (n.3427A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.2219A>G n.2198A>G n.2089A>G n.2068A>G | |
| 2 | g.232333845A>T | CA431779061 | DIS3L2 | c.2016A>T (p.Ala672=) c.1582-9500A>T (n.1582-9500A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.921A>T (p.Ala307=) n.1582A>T c.3427A>T (n.3427A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.2219A>T n.2198A>T n.2089A>T n.2068A>T | |
| 2 | g.232333846C>A | CA350977303 | DIS3L2 | c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1582-9499C>A (n.1582-9499C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) n.1583C>A c.3428C>A (n.3428C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2220C>A n.2199C>A n.2090C>A n.2069C>A | |
| 2 | g.232333846C= | CA1335214656 | DIS3L2 | c.2017C= (p.Leu673=) c.1582-9499C= (n.1582-9499C=) c.*84C= (n.*84C=) c.922C= (p.Leu308=) n.1583C= c.3428C= (n.3428C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.2220C= n.2199C= n.2090C= n.2069C= | |
| 2 | g.232333846C>G | CA350977304 | DIS3L2 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1582-9499C>G (n.1582-9499C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1583C>G c.3428C>G (n.3428C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2220C>G n.2199C>G n.2090C>G n.2069C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333846C>T | CA431779070 | DIS3L2 | c.2017C>T (p.Leu673=) c.1582-9499C>T (n.1582-9499C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.922C>T (p.Leu308=) n.1583C>T c.3428C>T (n.3428C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2220C>T n.2199C>T n.2090C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333847T>A | CA350977305 | DIS3L2 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1582-9498T>A (n.1582-9498T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1584T>A c.3429T>A (n.3429T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2221T>A n.2200T>A n.2091T>A n.2070T>A | |
| 2 | g.232333847T>C | CA350977306 | DIS3L2 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1582-9498T>C (n.1582-9498T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1584T>C c.3429T>C (n.3429T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2221T>C n.2200T>C n.2091T>C n.2070T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333847T>G | CA350977307 | DIS3L2 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1582-9498T>G (n.1582-9498T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1584T>G c.3429T>G (n.3429T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2221T>G n.2200T>G n.2091T>G n.2070T>G | |
| 2 | g.232333847T= | CA1335214657 | DIS3L2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.1582-9498T= (n.1582-9498T=) c.*85T= (n.*85T=) c.923T= (p.Leu308=) n.1584T= c.3429T= (n.3429T=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.2221T= n.2200T= n.2091T= n.2070T= | |
| 2 | g.232333848G>A | CA431779078 | DIS3L2 | c.2019G>A (p.Leu673=) c.1582-9497G>A (n.1582-9497G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.924G>A (p.Leu308=) n.1585G>A c.3430G>A (n.3430G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2222G>A n.2201G>A n.2092G>A n.2071G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.232333848G>C | CA431779082 | DIS3L2 | c.2019G>C (p.Leu673=) c.1582-9497G>C (n.1582-9497G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.924G>C (p.Leu308=) n.1585G>C c.3430G>C (n.3430G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.2222G>C n.2201G>C n.2092G>C n.2071G>C | |
| 2 | g.232333848G>T | CA431779083 | DIS3L2 | c.2019G>T (p.Leu673=) c.1582-9497G>T (n.1582-9497G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.924G>T (p.Leu308=) n.1585G>T c.3430G>T (n.3430G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2222G>T n.2201G>T n.2092G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333849T>A | CA350977308 | DIS3L2 | c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.1582-9496T>A (n.1582-9496T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1586T>A c.3431T>A (n.3431T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2223T>A n.2202T>A n.2093T>A n.2072T>A | |
| 2 | g.232333849T>C | CA350977309 | DIS3L2 | c.2020T>C (p.Tyr674His) c.1582-9496T>C (n.1582-9496T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.925T>C (p.Tyr309His) n.1586T>C c.3431T>C (n.3431T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2223T>C n.2202T>C n.2093T>C n.2072T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.232333849T>G | CA350977310 | DIS3L2 | c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.1582-9496T>G (n.1582-9496T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1586T>G c.3431T>G (n.3431T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2223T>G n.2202T>G n.2093T>G n.2072T>G | |
| 2 | g.232333849T= | CA1335214658 | DIS3L2 | c.2020T= (p.Tyr674=) c.1582-9496T= (n.1582-9496T=) c.*87T= (n.*87T=) c.925T= (p.Tyr309=) n.1586T= c.3431T= (n.3431T=) c.*1176T= (n.*1176T=) n.2223T= n.2202T= n.2093T= n.2072T= | |
| 2 | g.232333850A>C | CA350977311 | DIS3L2 | c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.1582-9495A>C (n.1582-9495A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1587A>C c.3432A>C (n.3432A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2224A>C n.2203A>C n.2094A>C n.2073A>C | |
| 2 | g.232333850A>G | CA350977312 | DIS3L2 | c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.1582-9495A>G (n.1582-9495A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1587A>G c.3432A>G (n.3432A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2224A>G n.2203A>G n.2094A>G n.2073A>G | |
| 2 | g.232333850A>T | CA350977313 | DIS3L2 | c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.1582-9495A>T (n.1582-9495A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1587A>T c.3432A>T (n.3432A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2224A>T n.2203A>T n.2094A>T n.2073A>T | |
| 2 | g.232333850_232333853delinsACTT | CA1335214659 | DIS3L2 | c.2021_2024delinsACTT (p.Tyr674=) c.1582-9495_1582-9492delinsACTT (n.1582-9495_1582-9492delinsACTT) c.*88_*91delinsACTT (n.*88_*91delinsACTT) c.926_929delinsACTT (p.Tyr309=) n.1587_1590delinsACTT c.3432_3435delinsACTT (n.3432_3435delinsACTT) c.*1177_*1180delinsACTT (n.*1177_*1180delinsACTT) n.2224_2227delinsACTT n.2203_2206delinsACTT n.2094_2097delinsACTT n.2073_2076delinsACTT | |
| 2 | g.232333851C>A | CA350977314 | DIS3L2 | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.1582-9494C>A (n.1582-9494C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) n.1588C>A c.3433C>A (n.3433C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2225C>A n.2204C>A n.2095C>A n.2074C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333851C>G | CA350977315 | DIS3L2 | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.1582-9494C>G (n.1582-9494C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) n.1588C>G c.3433C>G (n.3433C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2225C>G n.2204C>G n.2095C>G n.2074C>G | |
| 2 | g.232333851C>T | CA431779095 | DIS3L2 | c.2022C>T (p.Tyr674=) c.1582-9494C>T (n.1582-9494C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) n.1588C>T c.3433C>T (n.3433C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2225C>T n.2204C>T n.2095C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333853_232333855del | CA1335214660 | DIS3L2 | c.2024_2026del (p.Phe675del) c.1582-9492_1582-9490del (n.1582-9492_1582-9490del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.929_931del (p.Phe310del) n.1590_1592del c.3435_3437del (n.3435_3437del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) n.2227_2229del n.2206_2208del n.2097_2099del n.2076_2078del | dbSNP |
| 2 | g.232333852T>A | CA350977316 | DIS3L2 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1582-9493T>A (n.1582-9493T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.1589T>A c.3434T>A (n.3434T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2226T>A n.2205T>A n.2096T>A n.2075T>A | dbSNP |
| 2 | g.232333852T>C | CA350977317 | DIS3L2 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1582-9493T>C (n.1582-9493T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.1589T>C c.3434T>C (n.3434T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2226T>C n.2205T>C n.2096T>C n.2075T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333852T>G | CA350977318 | DIS3L2 | c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1582-9493T>G (n.1582-9493T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) n.1589T>G c.3434T>G (n.3434T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2226T>G n.2205T>G n.2096T>G n.2075T>G |