WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.232333738_232333746del | CA2663604647 | DIS3L2 | c.2011-102_2011-94del (n.2011-102_2011-94del) c.1582-9607_1582-9599del (n.1582-9607_1582-9599del) c.*78-102_*78-94del (n.*78-102_*78-94del) c.916-102_916-94del (n.916-102_916-94del) n.1577-102_1577-94del c.3422-102_3422-94del (n.3422-102_3422-94del) c.*1167-102_*1167-94del (n.*1167-102_*1167-94del) n.2214-102_2214-94del n.2193-102_2193-94del n.2084-102_2084-94del n.2063-102_2063-94del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333739_232333755del | CA2577300339 | DIS3L2 | c.2011-101_2011-85del (n.2011-101_2011-85del) c.1582-9606_1582-9590del (n.1582-9606_1582-9590del) c.*78-101_*78-85del (n.*78-101_*78-85del) c.916-101_916-85del (n.916-101_916-85del) n.1577-101_1577-85del c.3422-101_3422-85del (n.3422-101_3422-85del) c.*1167-101_*1167-85del (n.*1167-101_*1167-85del) n.2214-101_2214-85del n.2193-101_2193-85del n.2084-101_2084-85del n.2063-101_2063-85del | |
| 2 | g.232333739C>A | CA2663604649 | DIS3L2 | c.2011-101C>A (n.2011-101C>A) c.1582-9606C>A (n.1582-9606C>A) c.*78-101C>A (n.*78-101C>A) c.916-101C>A (n.916-101C>A) n.1577-101C>A c.3422-101C>A (n.3422-101C>A) c.*1167-101C>A (n.*1167-101C>A) n.2214-101C>A n.2193-101C>A n.2084-101C>A n.2063-101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333739C= | CA1335214589 | DIS3L2 | c.2011-101C= (n.2011-101C=) c.1582-9606C= (n.1582-9606C=) c.*78-101C= (n.*78-101C=) c.916-101C= (n.916-101C=) n.1577-101C= c.3422-101C= (n.3422-101C=) c.*1167-101C= (n.*1167-101C=) n.2214-101C= n.2193-101C= n.2084-101C= n.2063-101C= | |
| 2 | g.232333739C>G | CA766154343 | DIS3L2 | c.2011-101C>G (n.2011-101C>G) c.1582-9606C>G (n.1582-9606C>G) c.*78-101C>G (n.*78-101C>G) c.916-101C>G (n.916-101C>G) n.1577-101C>G c.3422-101C>G (n.3422-101C>G) c.*1167-101C>G (n.*1167-101C>G) n.2214-101C>G n.2193-101C>G n.2084-101C>G n.2063-101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333739C>T | CA1335214590 | DIS3L2 | c.2011-101C>T (n.2011-101C>T) c.1582-9606C>T (n.1582-9606C>T) c.*78-101C>T (n.*78-101C>T) c.916-101C>T (n.916-101C>T) n.1577-101C>T c.3422-101C>T (n.3422-101C>T) c.*1167-101C>T (n.*1167-101C>T) n.2214-101C>T n.2193-101C>T n.2084-101C>T n.2063-101C>T | dbSNP |
| 2 | g.232333741C>A | CA2663604650 | DIS3L2 | c.2011-99C>A (n.2011-99C>A) c.1582-9604C>A (n.1582-9604C>A) c.*78-99C>A (n.*78-99C>A) c.916-99C>A (n.916-99C>A) n.1577-99C>A c.3422-99C>A (n.3422-99C>A) c.*1167-99C>A (n.*1167-99C>A) n.2214-99C>A n.2193-99C>A n.2084-99C>A n.2063-99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333741C= | CA1335214591 | DIS3L2 | c.2011-99C= (n.2011-99C=) c.1582-9604C= (n.1582-9604C=) c.*78-99C= (n.*78-99C=) c.916-99C= (n.916-99C=) n.1577-99C= c.3422-99C= (n.3422-99C=) c.*1167-99C= (n.*1167-99C=) n.2214-99C= n.2193-99C= n.2084-99C= n.2063-99C= | |
| 2 | g.232333741C>G | CA1335214592 | DIS3L2 | c.2011-99C>G (n.2011-99C>G) c.1582-9604C>G (n.1582-9604C>G) c.*78-99C>G (n.*78-99C>G) c.916-99C>G (n.916-99C>G) n.1577-99C>G c.3422-99C>G (n.3422-99C>G) c.*1167-99C>G (n.*1167-99C>G) n.2214-99C>G n.2193-99C>G n.2084-99C>G n.2063-99C>G | dbSNP |
| 2 | g.232333741C>T | CA66929215 | DIS3L2 | c.2011-99C>T (n.2011-99C>T) c.1582-9604C>T (n.1582-9604C>T) c.*78-99C>T (n.*78-99C>T) c.916-99C>T (n.916-99C>T) n.1577-99C>T c.3422-99C>T (n.3422-99C>T) c.*1167-99C>T (n.*1167-99C>T) n.2214-99C>T n.2193-99C>T n.2084-99C>T n.2063-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333743C>A | CA2663604651 | DIS3L2 | c.2011-97C>A (n.2011-97C>A) c.1582-9602C>A (n.1582-9602C>A) c.*78-97C>A (n.*78-97C>A) c.916-97C>A (n.916-97C>A) n.1577-97C>A c.3422-97C>A (n.3422-97C>A) c.*1167-97C>A (n.*1167-97C>A) n.2214-97C>A n.2193-97C>A n.2084-97C>A n.2063-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333743C>T | CA2577300340 | DIS3L2 | c.2011-97C>T (n.2011-97C>T) c.1582-9602C>T (n.1582-9602C>T) c.*78-97C>T (n.*78-97C>T) c.916-97C>T (n.916-97C>T) n.1577-97C>T c.3422-97C>T (n.3422-97C>T) c.*1167-97C>T (n.*1167-97C>T) n.2214-97C>T n.2193-97C>T n.2084-97C>T n.2063-97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333744A= | CA1335214593 | DIS3L2 | c.2011-96A= (n.2011-96A=) c.1582-9601A= (n.1582-9601A=) c.*78-96A= (n.*78-96A=) c.916-96A= (n.916-96A=) n.1577-96A= c.3422-96A= (n.3422-96A=) c.*1167-96A= (n.*1167-96A=) n.2214-96A= n.2193-96A= n.2084-96A= n.2063-96A= | |
| 2 | g.232333744A>G | CA66929229 | DIS3L2 | c.2011-96A>G (n.2011-96A>G) c.1582-9601A>G (n.1582-9601A>G) c.*78-96A>G (n.*78-96A>G) c.916-96A>G (n.916-96A>G) n.1577-96A>G c.3422-96A>G (n.3422-96A>G) c.*1167-96A>G (n.*1167-96A>G) n.2214-96A>G n.2193-96A>G n.2084-96A>G n.2063-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333745T>A | CA2663604652 | DIS3L2 | c.2011-95T>A (n.2011-95T>A) c.1582-9600T>A (n.1582-9600T>A) c.*78-95T>A (n.*78-95T>A) c.916-95T>A (n.916-95T>A) n.1577-95T>A c.3422-95T>A (n.3422-95T>A) c.*1167-95T>A (n.*1167-95T>A) n.2214-95T>A n.2193-95T>A n.2084-95T>A n.2063-95T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333745T>C | CA2663604653 | DIS3L2 | c.2011-95T>C (n.2011-95T>C) c.1582-9600T>C (n.1582-9600T>C) c.*78-95T>C (n.*78-95T>C) c.916-95T>C (n.916-95T>C) n.1577-95T>C c.3422-95T>C (n.3422-95T>C) c.*1167-95T>C (n.*1167-95T>C) n.2214-95T>C n.2193-95T>C n.2084-95T>C n.2063-95T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333746C>A | CA2663604654 | DIS3L2 | c.2011-94C>A (n.2011-94C>A) c.1582-9599C>A (n.1582-9599C>A) c.*78-94C>A (n.*78-94C>A) c.916-94C>A (n.916-94C>A) n.1577-94C>A c.3422-94C>A (n.3422-94C>A) c.*1167-94C>A (n.*1167-94C>A) n.2214-94C>A n.2193-94C>A n.2084-94C>A n.2063-94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333746C= | CA1335214594 | DIS3L2 | c.2011-94C= (n.2011-94C=) c.1582-9599C= (n.1582-9599C=) c.*78-94C= (n.*78-94C=) c.916-94C= (n.916-94C=) n.1577-94C= c.3422-94C= (n.3422-94C=) c.*1167-94C= (n.*1167-94C=) n.2214-94C= n.2193-94C= n.2084-94C= n.2063-94C= | |
| 2 | g.232333746C>G | CA2577300341 | DIS3L2 | c.2011-94C>G (n.2011-94C>G) c.1582-9599C>G (n.1582-9599C>G) c.*78-94C>G (n.*78-94C>G) c.916-94C>G (n.916-94C>G) n.1577-94C>G c.3422-94C>G (n.3422-94C>G) c.*1167-94C>G (n.*1167-94C>G) n.2214-94C>G n.2193-94C>G n.2084-94C>G n.2063-94C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333746C>T | CA66929244 | DIS3L2 | c.2011-94C>T (n.2011-94C>T) c.1582-9599C>T (n.1582-9599C>T) c.*78-94C>T (n.*78-94C>T) c.916-94C>T (n.916-94C>T) n.1577-94C>T c.3422-94C>T (n.3422-94C>T) c.*1167-94C>T (n.*1167-94C>T) n.2214-94C>T n.2193-94C>T n.2084-94C>T n.2063-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333747G>A | CA66929253 | DIS3L2 | c.2011-93G>A (n.2011-93G>A) c.1582-9598G>A (n.1582-9598G>A) c.*78-93G>A (n.*78-93G>A) c.916-93G>A (n.916-93G>A) n.1577-93G>A c.3422-93G>A (n.3422-93G>A) c.*1167-93G>A (n.*1167-93G>A) n.2214-93G>A n.2193-93G>A n.2084-93G>A n.2063-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333747G= | CA1335214595 | DIS3L2 | c.2011-93G= (n.2011-93G=) c.1582-9598G= (n.1582-9598G=) c.*78-93G= (n.*78-93G=) c.916-93G= (n.916-93G=) n.1577-93G= c.3422-93G= (n.3422-93G=) c.*1167-93G= (n.*1167-93G=) n.2214-93G= n.2193-93G= n.2084-93G= n.2063-93G= | |
| 2 | g.232333747G>T | CA2663604655 | DIS3L2 | c.2011-93G>T (n.2011-93G>T) c.1582-9598G>T (n.1582-9598G>T) c.*78-93G>T (n.*78-93G>T) c.916-93G>T (n.916-93G>T) n.1577-93G>T c.3422-93G>T (n.3422-93G>T) c.*1167-93G>T (n.*1167-93G>T) n.2214-93G>T n.2193-93G>T n.2084-93G>T n.2063-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333748C= | CA1335214596 | DIS3L2 | c.2011-92C= (n.2011-92C=) c.1582-9597C= (n.1582-9597C=) c.*78-92C= (n.*78-92C=) c.916-92C= (n.916-92C=) n.1577-92C= c.3422-92C= (n.3422-92C=) c.*1167-92C= (n.*1167-92C=) n.2214-92C= n.2193-92C= n.2084-92C= n.2063-92C= | |
| 2 | g.232333748C>T | CA539982522 | DIS3L2 | c.2011-92C>T (n.2011-92C>T) c.1582-9597C>T (n.1582-9597C>T) c.*78-92C>T (n.*78-92C>T) c.916-92C>T (n.916-92C>T) n.1577-92C>T c.3422-92C>T (n.3422-92C>T) c.*1167-92C>T (n.*1167-92C>T) n.2214-92C>T n.2193-92C>T n.2084-92C>T n.2063-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333748_232333755del | CA2663604656 | DIS3L2 | c.2011-92_2011-85del (n.2011-92_2011-85del) c.1582-9597_1582-9590del (n.1582-9597_1582-9590del) c.*78-92_*78-85del (n.*78-92_*78-85del) c.916-92_916-85del (n.916-92_916-85del) n.1577-92_1577-85del c.3422-92_3422-85del (n.3422-92_3422-85del) c.*1167-92_*1167-85del (n.*1167-92_*1167-85del) n.2214-92_2214-85del n.2193-92_2193-85del n.2084-92_2084-85del n.2063-92_2063-85del | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333749T>A | CA2577300342 | DIS3L2 | c.2011-91T>A (n.2011-91T>A) c.1582-9596T>A (n.1582-9596T>A) c.*78-91T>A (n.*78-91T>A) c.916-91T>A (n.916-91T>A) n.1577-91T>A c.3422-91T>A (n.3422-91T>A) c.*1167-91T>A (n.*1167-91T>A) n.2214-91T>A n.2193-91T>A n.2084-91T>A n.2063-91T>A | |
| 2 | g.232333749T>C | CA1043444986 | DIS3L2 | c.2011-91T>C (n.2011-91T>C) c.1582-9596T>C (n.1582-9596T>C) c.*78-91T>C (n.*78-91T>C) c.916-91T>C (n.916-91T>C) n.1577-91T>C c.3422-91T>C (n.3422-91T>C) c.*1167-91T>C (n.*1167-91T>C) n.2214-91T>C n.2193-91T>C n.2084-91T>C n.2063-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333749T= | CA1335214597 | DIS3L2 | c.2011-91T= (n.2011-91T=) c.1582-9596T= (n.1582-9596T=) c.*78-91T= (n.*78-91T=) c.916-91T= (n.916-91T=) n.1577-91T= c.3422-91T= (n.3422-91T=) c.*1167-91T= (n.*1167-91T=) n.2214-91T= n.2193-91T= n.2084-91T= n.2063-91T= | |
| 2 | g.232333750G>A | CA2577300343 | DIS3L2 | c.2011-90G>A (n.2011-90G>A) c.1582-9595G>A (n.1582-9595G>A) c.*78-90G>A (n.*78-90G>A) c.916-90G>A (n.916-90G>A) n.1577-90G>A c.3422-90G>A (n.3422-90G>A) c.*1167-90G>A (n.*1167-90G>A) n.2214-90G>A n.2193-90G>A n.2084-90G>A n.2063-90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333750G>T | CA2663604657 | DIS3L2 | c.2011-90G>T (n.2011-90G>T) c.1582-9595G>T (n.1582-9595G>T) c.*78-90G>T (n.*78-90G>T) c.916-90G>T (n.916-90G>T) n.1577-90G>T c.3422-90G>T (n.3422-90G>T) c.*1167-90G>T (n.*1167-90G>T) n.2214-90G>T n.2193-90G>T n.2084-90G>T n.2063-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333751C>A | CA2663604658 | DIS3L2 | c.2011-89C>A (n.2011-89C>A) c.1582-9594C>A (n.1582-9594C>A) c.*78-89C>A (n.*78-89C>A) c.916-89C>A (n.916-89C>A) n.1577-89C>A c.3422-89C>A (n.3422-89C>A) c.*1167-89C>A (n.*1167-89C>A) n.2214-89C>A n.2193-89C>A n.2084-89C>A n.2063-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333751C= | CA1335214598 | DIS3L2 | c.2011-89C= (n.2011-89C=) c.1582-9594C= (n.1582-9594C=) c.*78-89C= (n.*78-89C=) c.916-89C= (n.916-89C=) n.1577-89C= c.3422-89C= (n.3422-89C=) c.*1167-89C= (n.*1167-89C=) n.2214-89C= n.2193-89C= n.2084-89C= n.2063-89C= | |
| 2 | g.232333751C>G | CA1335214599 | DIS3L2 | c.2011-89C>G (n.2011-89C>G) c.1582-9594C>G (n.1582-9594C>G) c.*78-89C>G (n.*78-89C>G) c.916-89C>G (n.916-89C>G) n.1577-89C>G c.3422-89C>G (n.3422-89C>G) c.*1167-89C>G (n.*1167-89C>G) n.2214-89C>G n.2193-89C>G n.2084-89C>G n.2063-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.232333751C>T | CA2663604659 | DIS3L2 | c.2011-89C>T (n.2011-89C>T) c.1582-9594C>T (n.1582-9594C>T) c.*78-89C>T (n.*78-89C>T) c.916-89C>T (n.916-89C>T) n.1577-89C>T c.3422-89C>T (n.3422-89C>T) c.*1167-89C>T (n.*1167-89C>T) n.2214-89C>T n.2193-89C>T n.2084-89C>T n.2063-89C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333752C>A | CA2663604660 | DIS3L2 | c.2011-88C>A (n.2011-88C>A) c.1582-9593C>A (n.1582-9593C>A) c.*78-88C>A (n.*78-88C>A) c.916-88C>A (n.916-88C>A) n.1577-88C>A c.3422-88C>A (n.3422-88C>A) c.*1167-88C>A (n.*1167-88C>A) n.2214-88C>A n.2193-88C>A n.2084-88C>A n.2063-88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333752C= | CA1335214600 | DIS3L2 | c.2011-88C= (n.2011-88C=) c.1582-9593C= (n.1582-9593C=) c.*78-88C= (n.*78-88C=) c.916-88C= (n.916-88C=) n.1577-88C= c.3422-88C= (n.3422-88C=) c.*1167-88C= (n.*1167-88C=) n.2214-88C= n.2193-88C= n.2084-88C= n.2063-88C= | |
| 2 | g.232333752C>G | CA647528053 | DIS3L2 | c.2011-88C>G (n.2011-88C>G) c.1582-9593C>G (n.1582-9593C>G) c.*78-88C>G (n.*78-88C>G) c.916-88C>G (n.916-88C>G) n.1577-88C>G c.3422-88C>G (n.3422-88C>G) c.*1167-88C>G (n.*1167-88C>G) n.2214-88C>G n.2193-88C>G n.2084-88C>G n.2063-88C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.232333752C>T | CA66929254 | DIS3L2 | c.2011-88C>T (n.2011-88C>T) c.1582-9593C>T (n.1582-9593C>T) c.*78-88C>T (n.*78-88C>T) c.916-88C>T (n.916-88C>T) n.1577-88C>T c.3422-88C>T (n.3422-88C>T) c.*1167-88C>T (n.*1167-88C>T) n.2214-88C>T n.2193-88C>T n.2084-88C>T n.2063-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333753G>A | CA539982524 | DIS3L2 | c.2011-87G>A (n.2011-87G>A) c.1582-9592G>A (n.1582-9592G>A) c.*78-87G>A (n.*78-87G>A) c.916-87G>A (n.916-87G>A) n.1577-87G>A c.3422-87G>A (n.3422-87G>A) c.*1167-87G>A (n.*1167-87G>A) n.2214-87G>A n.2193-87G>A n.2084-87G>A n.2063-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333753G= | CA1335214601 | DIS3L2 | c.2011-87G= (n.2011-87G=) c.1582-9592G= (n.1582-9592G=) c.*78-87G= (n.*78-87G=) c.916-87G= (n.916-87G=) n.1577-87G= c.3422-87G= (n.3422-87G=) c.*1167-87G= (n.*1167-87G=) n.2214-87G= n.2193-87G= n.2084-87G= n.2063-87G= | |
| 2 | g.232333753G>T | CA2663604661 | DIS3L2 | c.2011-87G>T (n.2011-87G>T) c.1582-9592G>T (n.1582-9592G>T) c.*78-87G>T (n.*78-87G>T) c.916-87G>T (n.916-87G>T) n.1577-87G>T c.3422-87G>T (n.3422-87G>T) c.*1167-87G>T (n.*1167-87G>T) n.2214-87G>T n.2193-87G>T n.2084-87G>T n.2063-87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.232333755C>A | CA1043445001 | DIS3L2 | c.2011-85C>A (n.2011-85C>A) c.1582-9590C>A (n.1582-9590C>A) c.*78-85C>A (n.*78-85C>A) c.916-85C>A (n.916-85C>A) n.1577-85C>A c.3422-85C>A (n.3422-85C>A) c.*1167-85C>A (n.*1167-85C>A) n.2214-85C>A n.2193-85C>A n.2084-85C>A n.2063-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.232333755C= | CA1335214602 | DIS3L2 | c.2011-85C= (n.2011-85C=) c.1582-9590C= (n.1582-9590C=) c.*78-85C= (n.*78-85C=) c.916-85C= (n.916-85C=) n.1577-85C= c.3422-85C= (n.3422-85C=) c.*1167-85C= (n.*1167-85C=) n.2214-85C= n.2193-85C= n.2084-85C= n.2063-85C= | |
| 2 | g.232333755C>G | CA2577300344 | DIS3L2 | c.2011-85C>G (n.2011-85C>G) c.1582-9590C>G (n.1582-9590C>G) c.*78-85C>G (n.*78-85C>G) c.916-85C>G (n.916-85C>G) n.1577-85C>G c.3422-85C>G (n.3422-85C>G) c.*1167-85C>G (n.*1167-85C>G) n.2214-85C>G n.2193-85C>G n.2084-85C>G n.2063-85C>G | |
| 2 | g.232333755C>T | CA539982527 | DIS3L2 | c.2011-85C>T (n.2011-85C>T) c.1582-9590C>T (n.1582-9590C>T) c.*78-85C>T (n.*78-85C>T) c.916-85C>T (n.916-85C>T) n.1577-85C>T c.3422-85C>T (n.3422-85C>T) c.*1167-85C>T (n.*1167-85C>T) n.2214-85C>T n.2193-85C>T n.2084-85C>T n.2063-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.232333756G>A | CA66929261 | DIS3L2 | c.2011-84G>A (n.2011-84G>A) c.1582-9589G>A (n.1582-9589G>A) c.*78-84G>A (n.*78-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) n.1577-84G>A c.3422-84G>A (n.3422-84G>A) c.*1167-84G>A (n.*1167-84G>A) n.2214-84G>A n.2193-84G>A n.2084-84G>A n.2063-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.232333756G>T | CA2577300345 | DIS3L2 | c.2011-84G>T (n.2011-84G>T) c.1582-9589G>T (n.1582-9589G>T) c.*78-84G>T (n.*78-84G>T) c.916-84G>T (n.916-84G>T) n.1577-84G>T c.3422-84G>T (n.3422-84G>T) c.*1167-84G>T (n.*1167-84G>T) n.2214-84G>T n.2193-84G>T n.2084-84G>T n.2063-84G>T | gnomAD v4 |