UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.231123707G>A | CA2159516 | HTR2B,PSMD1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.1884-15029G>A (n.1884-15029G>A) c.*1567-15029G>A (n.*1567-15029G>A) n.2046-15029G>A n.2061-15029G>A c.1476-15029G>A (n.1476-15029G>A) n.1343-15029G>A c.*1506-15029G>A (n.*1506-15029G>A) c.*718-15029G>A (n.*718-15029G>A) c.1819-15029G>A (n.1819-15029G>A) c.1819-22533G>A (n.1819-22533G>A) c.362-15029G>A n.1876-15029G>A c.-6+1265C>T (n.-6+1265C>T) c.31-48C>T (n.31-48C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.1873-15029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123707G>C | CA350956606 | HTR2B,PSMD1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.1884-15029G>C (n.1884-15029G>C) c.*1567-15029G>C (n.*1567-15029G>C) n.2046-15029G>C n.2061-15029G>C c.1476-15029G>C (n.1476-15029G>C) n.1343-15029G>C c.*1506-15029G>C (n.*1506-15029G>C) c.*718-15029G>C (n.*718-15029G>C) c.1819-15029G>C (n.1819-15029G>C) c.1819-22533G>C (n.1819-22533G>C) c.362-15029G>C n.1876-15029G>C c.-6+1265C>G (n.-6+1265C>G) c.31-48C>G (n.31-48C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.1873-15029G>C | |
| 2 | g.231123707G= | CA1334638795 | HTR2B,PSMD1 | c.58C= (p.Gln20=) c.1884-15029G= (n.1884-15029G=) c.*1567-15029G= (n.*1567-15029G=) n.2046-15029G= n.2061-15029G= c.1476-15029G= (n.1476-15029G=) n.1343-15029G= c.*1506-15029G= (n.*1506-15029G=) c.*718-15029G= (n.*718-15029G=) c.1819-15029G= (n.1819-15029G=) c.1819-22533G= (n.1819-22533G=) c.362-15029G= n.1876-15029G= c.-6+1265C= (n.-6+1265C=) c.31-48C= (n.31-48C=) c.-69C= (n.-69C=) n.1873-15029G= | |
| 2 | g.231123707G>T | CA350956607 | HTR2B,PSMD1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) c.1884-15029G>T (n.1884-15029G>T) c.*1567-15029G>T (n.*1567-15029G>T) n.2046-15029G>T n.2061-15029G>T c.1476-15029G>T (n.1476-15029G>T) n.1343-15029G>T c.*1506-15029G>T (n.*1506-15029G>T) c.*718-15029G>T (n.*718-15029G>T) c.1819-15029G>T (n.1819-15029G>T) c.1819-22533G>T (n.1819-22533G>T) c.362-15029G>T n.1876-15029G>T c.-6+1265C>A (n.-6+1265C>A) c.31-48C>A (n.31-48C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.1873-15029G>T | |
| 2 | g.231123708C>A | CA350956608 | HTR2B,PSMD1 | c.57G>T (p.Leu19Phe) c.1884-15028C>A (n.1884-15028C>A) c.*1567-15028C>A (n.*1567-15028C>A) n.2046-15028C>A n.2061-15028C>A c.1476-15028C>A (n.1476-15028C>A) n.1343-15028C>A c.*1506-15028C>A (n.*1506-15028C>A) c.*718-15028C>A (n.*718-15028C>A) c.1819-15028C>A (n.1819-15028C>A) c.1819-22532C>A (n.1819-22532C>A) c.362-15028C>A n.1876-15028C>A c.-6+1264G>T (n.-6+1264G>T) c.31-49G>T (n.31-49G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.1873-15028C>A | |
| 2 | g.231123708C>G | CA350956609 | HTR2B,PSMD1 | c.57G>C (p.Leu19Phe) c.1884-15028C>G (n.1884-15028C>G) c.*1567-15028C>G (n.*1567-15028C>G) n.2046-15028C>G n.2061-15028C>G c.1476-15028C>G (n.1476-15028C>G) n.1343-15028C>G c.*1506-15028C>G (n.*1506-15028C>G) c.*718-15028C>G (n.*718-15028C>G) c.1819-15028C>G (n.1819-15028C>G) c.1819-22532C>G (n.1819-22532C>G) c.362-15028C>G n.1876-15028C>G c.-6+1264G>C (n.-6+1264G>C) c.31-49G>C (n.31-49G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.1873-15028C>G | |
| 2 | g.231123708C>T | CA431944659 | HTR2B,PSMD1 | c.57G>A (p.Leu19=) c.1884-15028C>T (n.1884-15028C>T) c.*1567-15028C>T (n.*1567-15028C>T) n.2046-15028C>T n.2061-15028C>T c.1476-15028C>T (n.1476-15028C>T) n.1343-15028C>T c.*1506-15028C>T (n.*1506-15028C>T) c.*718-15028C>T (n.*718-15028C>T) c.1819-15028C>T (n.1819-15028C>T) c.1819-22532C>T (n.1819-22532C>T) c.362-15028C>T n.1876-15028C>T c.-6+1264G>A (n.-6+1264G>A) c.31-49G>A (n.31-49G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.1873-15028C>T | |
| 2 | g.231123709A>C | CA350956610 | HTR2B,PSMD1 | c.56T>G (p.Leu19Trp) c.1884-15027A>C (n.1884-15027A>C) c.*1567-15027A>C (n.*1567-15027A>C) n.2046-15027A>C n.2061-15027A>C c.1476-15027A>C (n.1476-15027A>C) n.1343-15027A>C c.*1506-15027A>C (n.*1506-15027A>C) c.*718-15027A>C (n.*718-15027A>C) c.1819-15027A>C (n.1819-15027A>C) c.1819-22531A>C (n.1819-22531A>C) c.362-15027A>C n.1876-15027A>C c.-6+1263T>G (n.-6+1263T>G) c.31-50T>G (n.31-50T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) n.1873-15027A>C | |
| 2 | g.231123709A>G | CA350956611 | HTR2B,PSMD1 | c.56T>C (p.Leu19Ser) c.1884-15027A>G (n.1884-15027A>G) c.*1567-15027A>G (n.*1567-15027A>G) n.2046-15027A>G n.2061-15027A>G c.1476-15027A>G (n.1476-15027A>G) n.1343-15027A>G c.*1506-15027A>G (n.*1506-15027A>G) c.*718-15027A>G (n.*718-15027A>G) c.1819-15027A>G (n.1819-15027A>G) c.1819-22531A>G (n.1819-22531A>G) c.362-15027A>G n.1876-15027A>G c.-6+1263T>C (n.-6+1263T>C) c.31-50T>C (n.31-50T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.1873-15027A>G | |
| 2 | g.231123709A>T | CA350956612 | HTR2B,PSMD1 | c.56T>A (p.Leu19Ter) c.1884-15027A>T (n.1884-15027A>T) c.*1567-15027A>T (n.*1567-15027A>T) n.2046-15027A>T n.2061-15027A>T c.1476-15027A>T (n.1476-15027A>T) n.1343-15027A>T c.*1506-15027A>T (n.*1506-15027A>T) c.*718-15027A>T (n.*718-15027A>T) c.1819-15027A>T (n.1819-15027A>T) c.1819-22531A>T (n.1819-22531A>T) c.362-15027A>T n.1876-15027A>T c.-6+1263T>A (n.-6+1263T>A) c.31-50T>A (n.31-50T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) n.1873-15027A>T | |
| 2 | g.231123710A= | CA1334638796 | HTR2B,PSMD1 | c.55T= (p.Leu19=) c.1884-15026A= (n.1884-15026A=) c.*1567-15026A= (n.*1567-15026A=) n.2046-15026A= n.2061-15026A= c.1476-15026A= (n.1476-15026A=) n.1343-15026A= c.*1506-15026A= (n.*1506-15026A=) c.*718-15026A= (n.*718-15026A=) c.1819-15026A= (n.1819-15026A=) c.1819-22530A= (n.1819-22530A=) c.362-15026A= n.1876-15026A= c.-6+1262T= (n.-6+1262T=) c.31-51T= (n.31-51T=) c.-72T= (n.-72T=) n.1873-15026A= | |
| 2 | g.231123710A>C | CA350956613 | HTR2B,PSMD1 | c.55T>G (p.Leu19Val) c.1884-15026A>C (n.1884-15026A>C) c.*1567-15026A>C (n.*1567-15026A>C) n.2046-15026A>C n.2061-15026A>C c.1476-15026A>C (n.1476-15026A>C) n.1343-15026A>C c.*1506-15026A>C (n.*1506-15026A>C) c.*718-15026A>C (n.*718-15026A>C) c.1819-15026A>C (n.1819-15026A>C) c.1819-22530A>C (n.1819-22530A>C) c.362-15026A>C n.1876-15026A>C c.-6+1262T>G (n.-6+1262T>G) c.31-51T>G (n.31-51T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.1873-15026A>C | |
| 2 | g.231123710A>G | CA2159517 | HTR2B,PSMD1 | c.55T>C (p.Leu19=) c.1884-15026A>G (n.1884-15026A>G) c.*1567-15026A>G (n.*1567-15026A>G) n.2046-15026A>G n.2061-15026A>G c.1476-15026A>G (n.1476-15026A>G) n.1343-15026A>G c.*1506-15026A>G (n.*1506-15026A>G) c.*718-15026A>G (n.*718-15026A>G) c.1819-15026A>G (n.1819-15026A>G) c.1819-22530A>G (n.1819-22530A>G) c.362-15026A>G n.1876-15026A>G c.-6+1262T>C (n.-6+1262T>C) c.31-51T>C (n.31-51T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.1873-15026A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123710A>T | CA350956614 | HTR2B,PSMD1 | c.55T>A (p.Leu19Met) c.1884-15026A>T (n.1884-15026A>T) c.*1567-15026A>T (n.*1567-15026A>T) n.2046-15026A>T n.2061-15026A>T c.1476-15026A>T (n.1476-15026A>T) n.1343-15026A>T c.*1506-15026A>T (n.*1506-15026A>T) c.*718-15026A>T (n.*718-15026A>T) c.1819-15026A>T (n.1819-15026A>T) c.1819-22530A>T (n.1819-22530A>T) c.362-15026A>T n.1876-15026A>T c.-6+1262T>A (n.-6+1262T>A) c.31-51T>A (n.31-51T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.1873-15026A>T | |
| 2 | g.231123711A>C | CA350956615 | HTR2B,PSMD1 | c.54T>G (p.Ile18Met) c.1884-15025A>C (n.1884-15025A>C) c.*1567-15025A>C (n.*1567-15025A>C) n.2046-15025A>C n.2061-15025A>C c.1476-15025A>C (n.1476-15025A>C) n.1343-15025A>C c.*1506-15025A>C (n.*1506-15025A>C) c.*718-15025A>C (n.*718-15025A>C) c.1819-15025A>C (n.1819-15025A>C) c.1819-22529A>C (n.1819-22529A>C) c.362-15025A>C n.1876-15025A>C c.-6+1261T>G (n.-6+1261T>G) c.31-52T>G (n.31-52T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.1873-15025A>C | |
| 2 | g.231123711A>G | CA431944673 | HTR2B,PSMD1 | c.54T>C (p.Ile18=) c.1884-15025A>G (n.1884-15025A>G) c.*1567-15025A>G (n.*1567-15025A>G) n.2046-15025A>G n.2061-15025A>G c.1476-15025A>G (n.1476-15025A>G) n.1343-15025A>G c.*1506-15025A>G (n.*1506-15025A>G) c.*718-15025A>G (n.*718-15025A>G) c.1819-15025A>G (n.1819-15025A>G) c.1819-22529A>G (n.1819-22529A>G) c.362-15025A>G n.1876-15025A>G c.-6+1261T>C (n.-6+1261T>C) c.31-52T>C (n.31-52T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.1873-15025A>G | |
| 2 | g.231123711A>T | CA431944674 | HTR2B,PSMD1 | c.54T>A (p.Ile18=) c.1884-15025A>T (n.1884-15025A>T) c.*1567-15025A>T (n.*1567-15025A>T) n.2046-15025A>T n.2061-15025A>T c.1476-15025A>T (n.1476-15025A>T) n.1343-15025A>T c.*1506-15025A>T (n.*1506-15025A>T) c.*718-15025A>T (n.*718-15025A>T) c.1819-15025A>T (n.1819-15025A>T) c.1819-22529A>T (n.1819-22529A>T) c.362-15025A>T n.1876-15025A>T c.-6+1261T>A (n.-6+1261T>A) c.31-52T>A (n.31-52T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.1873-15025A>T | |
| 2 | g.231123712A= | CA1334638797 | HTR2B,PSMD1 | c.53T= (p.Ile18=) c.1884-15024A= (n.1884-15024A=) c.*1567-15024A= (n.*1567-15024A=) n.2046-15024A= n.2061-15024A= c.1476-15024A= (n.1476-15024A=) n.1343-15024A= c.*1506-15024A= (n.*1506-15024A=) c.*718-15024A= (n.*718-15024A=) c.1819-15024A= (n.1819-15024A=) c.1819-22528A= (n.1819-22528A=) c.362-15024A= n.1876-15024A= c.-6+1260T= (n.-6+1260T=) c.31-53T= (n.31-53T=) c.-74T= (n.-74T=) n.1873-15024A= | |
| 2 | g.231123712A>C | CA350956616 | HTR2B,PSMD1 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.1884-15024A>C (n.1884-15024A>C) c.*1567-15024A>C (n.*1567-15024A>C) n.2046-15024A>C n.2061-15024A>C c.1476-15024A>C (n.1476-15024A>C) n.1343-15024A>C c.*1506-15024A>C (n.*1506-15024A>C) c.*718-15024A>C (n.*718-15024A>C) c.1819-15024A>C (n.1819-15024A>C) c.1819-22528A>C (n.1819-22528A>C) c.362-15024A>C n.1876-15024A>C c.-6+1260T>G (n.-6+1260T>G) c.31-53T>G (n.31-53T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.1873-15024A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.231123712A>G | CA350956617 | HTR2B,PSMD1 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1884-15024A>G (n.1884-15024A>G) c.*1567-15024A>G (n.*1567-15024A>G) n.2046-15024A>G n.2061-15024A>G c.1476-15024A>G (n.1476-15024A>G) n.1343-15024A>G c.*1506-15024A>G (n.*1506-15024A>G) c.*718-15024A>G (n.*718-15024A>G) c.1819-15024A>G (n.1819-15024A>G) c.1819-22528A>G (n.1819-22528A>G) c.362-15024A>G n.1876-15024A>G c.-6+1260T>C (n.-6+1260T>C) c.31-53T>C (n.31-53T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1873-15024A>G | |
| 2 | g.231123712A>T | CA350956618 | HTR2B,PSMD1 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.1884-15024A>T (n.1884-15024A>T) c.*1567-15024A>T (n.*1567-15024A>T) n.2046-15024A>T n.2061-15024A>T c.1476-15024A>T (n.1476-15024A>T) n.1343-15024A>T c.*1506-15024A>T (n.*1506-15024A>T) c.*718-15024A>T (n.*718-15024A>T) c.1819-15024A>T (n.1819-15024A>T) c.1819-22528A>T (n.1819-22528A>T) c.362-15024A>T n.1876-15024A>T c.-6+1260T>A (n.-6+1260T>A) c.31-53T>A (n.31-53T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.1873-15024A>T | |
| 2 | g.231123713T>A | CA350956619 | HTR2B,PSMD1 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.1884-15023T>A (n.1884-15023T>A) c.*1567-15023T>A (n.*1567-15023T>A) n.2046-15023T>A n.2061-15023T>A c.1476-15023T>A (n.1476-15023T>A) n.1343-15023T>A c.*1506-15023T>A (n.*1506-15023T>A) c.*718-15023T>A (n.*718-15023T>A) c.1819-15023T>A (n.1819-15023T>A) c.1819-22527T>A (n.1819-22527T>A) c.362-15023T>A n.1876-15023T>A c.-6+1259A>T (n.-6+1259A>T) c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.1873-15023T>A | |
| 2 | g.231123713T>C | CA350956620 | HTR2B,PSMD1 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.1884-15023T>C (n.1884-15023T>C) c.*1567-15023T>C (n.*1567-15023T>C) n.2046-15023T>C n.2061-15023T>C c.1476-15023T>C (n.1476-15023T>C) n.1343-15023T>C c.*1506-15023T>C (n.*1506-15023T>C) c.*718-15023T>C (n.*718-15023T>C) c.1819-15023T>C (n.1819-15023T>C) c.1819-22527T>C (n.1819-22527T>C) c.362-15023T>C n.1876-15023T>C c.-6+1259A>G (n.-6+1259A>G) c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.1873-15023T>C | |
| 2 | g.231123713T>G | CA350956621 | HTR2B,PSMD1 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1884-15023T>G (n.1884-15023T>G) c.*1567-15023T>G (n.*1567-15023T>G) n.2046-15023T>G n.2061-15023T>G c.1476-15023T>G (n.1476-15023T>G) n.1343-15023T>G c.*1506-15023T>G (n.*1506-15023T>G) c.*718-15023T>G (n.*718-15023T>G) c.1819-15023T>G (n.1819-15023T>G) c.1819-22527T>G (n.1819-22527T>G) c.362-15023T>G n.1876-15023T>G c.-6+1259A>C (n.-6+1259A>C) c.31-54A>C (n.31-54A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.1873-15023T>G | |
| 2 | g.231123714G>A | CA431944680 | HTR2B,PSMD1 | c.51C>T (p.His17=) c.1884-15022G>A (n.1884-15022G>A) c.*1567-15022G>A (n.*1567-15022G>A) n.2046-15022G>A n.2061-15022G>A c.1476-15022G>A (n.1476-15022G>A) n.1343-15022G>A c.*1506-15022G>A (n.*1506-15022G>A) c.*718-15022G>A (n.*718-15022G>A) c.1819-15022G>A (n.1819-15022G>A) c.1819-22526G>A (n.1819-22526G>A) c.362-15022G>A n.1876-15022G>A c.-6+1258C>T (n.-6+1258C>T) c.31-55C>T (n.31-55C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1873-15022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123714G>C | CA350956622 | HTR2B,PSMD1 | c.51C>G (p.His17Gln) c.1884-15022G>C (n.1884-15022G>C) c.*1567-15022G>C (n.*1567-15022G>C) n.2046-15022G>C n.2061-15022G>C c.1476-15022G>C (n.1476-15022G>C) n.1343-15022G>C c.*1506-15022G>C (n.*1506-15022G>C) c.*718-15022G>C (n.*718-15022G>C) c.1819-15022G>C (n.1819-15022G>C) c.1819-22526G>C (n.1819-22526G>C) c.362-15022G>C n.1876-15022G>C c.-6+1258C>G (n.-6+1258C>G) c.31-55C>G (n.31-55C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1873-15022G>C | |
| 2 | g.231123714G= | CA1334638798 | HTR2B,PSMD1 | c.51C= (p.His17=) c.1884-15022G= (n.1884-15022G=) c.*1567-15022G= (n.*1567-15022G=) n.2046-15022G= n.2061-15022G= c.1476-15022G= (n.1476-15022G=) n.1343-15022G= c.*1506-15022G= (n.*1506-15022G=) c.*718-15022G= (n.*718-15022G=) c.1819-15022G= (n.1819-15022G=) c.1819-22526G= (n.1819-22526G=) c.362-15022G= n.1876-15022G= c.-6+1258C= (n.-6+1258C=) c.31-55C= (n.31-55C=) c.-76C= (n.-76C=) n.1873-15022G= | |
| 2 | g.231123714G>T | CA350956623 | HTR2B,PSMD1 | c.51C>A (p.His17Gln) c.1884-15022G>T (n.1884-15022G>T) c.*1567-15022G>T (n.*1567-15022G>T) n.2046-15022G>T n.2061-15022G>T c.1476-15022G>T (n.1476-15022G>T) n.1343-15022G>T c.*1506-15022G>T (n.*1506-15022G>T) c.*718-15022G>T (n.*718-15022G>T) c.1819-15022G>T (n.1819-15022G>T) c.1819-22526G>T (n.1819-22526G>T) c.362-15022G>T n.1876-15022G>T c.-6+1258C>A (n.-6+1258C>A) c.31-55C>A (n.31-55C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1873-15022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123715T>A | CA350956624 | HTR2B,PSMD1 | c.50A>T (p.His17Leu) c.1884-15021T>A (n.1884-15021T>A) c.*1567-15021T>A (n.*1567-15021T>A) n.2046-15021T>A n.2061-15021T>A c.1476-15021T>A (n.1476-15021T>A) n.1343-15021T>A c.*1506-15021T>A (n.*1506-15021T>A) c.*718-15021T>A (n.*718-15021T>A) c.1819-15021T>A (n.1819-15021T>A) c.1819-22525T>A (n.1819-22525T>A) c.362-15021T>A n.1876-15021T>A c.-6+1257A>T (n.-6+1257A>T) c.31-56A>T (n.31-56A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.1873-15021T>A | |
| 2 | g.231123715T>C | CA350956625 | HTR2B,PSMD1 | c.50A>G (p.His17Arg) c.1884-15021T>C (n.1884-15021T>C) c.*1567-15021T>C (n.*1567-15021T>C) n.2046-15021T>C n.2061-15021T>C c.1476-15021T>C (n.1476-15021T>C) n.1343-15021T>C c.*1506-15021T>C (n.*1506-15021T>C) c.*718-15021T>C (n.*718-15021T>C) c.1819-15021T>C (n.1819-15021T>C) c.1819-22525T>C (n.1819-22525T>C) c.362-15021T>C n.1876-15021T>C c.-6+1257A>G (n.-6+1257A>G) c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.1873-15021T>C | |
| 2 | g.231123715T>G | CA350956626 | HTR2B,PSMD1 | c.50A>C (p.His17Pro) c.1884-15021T>G (n.1884-15021T>G) c.*1567-15021T>G (n.*1567-15021T>G) n.2046-15021T>G n.2061-15021T>G c.1476-15021T>G (n.1476-15021T>G) n.1343-15021T>G c.*1506-15021T>G (n.*1506-15021T>G) c.*718-15021T>G (n.*718-15021T>G) c.1819-15021T>G (n.1819-15021T>G) c.1819-22525T>G (n.1819-22525T>G) c.362-15021T>G n.1876-15021T>G c.-6+1257A>C (n.-6+1257A>C) c.31-56A>C (n.31-56A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.1873-15021T>G | |
| 2 | g.231123716G>A | CA350956627 | HTR2B,PSMD1 | c.49C>T (p.His17Tyr) c.1884-15020G>A (n.1884-15020G>A) c.*1567-15020G>A (n.*1567-15020G>A) n.2046-15020G>A n.2061-15020G>A c.1476-15020G>A (n.1476-15020G>A) n.1343-15020G>A c.*1506-15020G>A (n.*1506-15020G>A) c.*718-15020G>A (n.*718-15020G>A) c.1819-15020G>A (n.1819-15020G>A) c.1819-22524G>A (n.1819-22524G>A) c.362-15020G>A n.1876-15020G>A c.-6+1256C>T (n.-6+1256C>T) c.31-57C>T (n.31-57C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1873-15020G>A | |
| 2 | g.231123716G>C | CA350956628 | HTR2B,PSMD1 | c.49C>G (p.His17Asp) c.1884-15020G>C (n.1884-15020G>C) c.*1567-15020G>C (n.*1567-15020G>C) n.2046-15020G>C n.2061-15020G>C c.1476-15020G>C (n.1476-15020G>C) n.1343-15020G>C c.*1506-15020G>C (n.*1506-15020G>C) c.*718-15020G>C (n.*718-15020G>C) c.1819-15020G>C (n.1819-15020G>C) c.1819-22524G>C (n.1819-22524G>C) c.362-15020G>C n.1876-15020G>C c.-6+1256C>G (n.-6+1256C>G) c.31-57C>G (n.31-57C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1873-15020G>C | |
| 2 | g.231123716G>T | CA350956629 | HTR2B,PSMD1 | c.49C>A (p.His17Asn) c.1884-15020G>T (n.1884-15020G>T) c.*1567-15020G>T (n.*1567-15020G>T) n.2046-15020G>T n.2061-15020G>T c.1476-15020G>T (n.1476-15020G>T) n.1343-15020G>T c.*1506-15020G>T (n.*1506-15020G>T) c.*718-15020G>T (n.*718-15020G>T) c.1819-15020G>T (n.1819-15020G>T) c.1819-22524G>T (n.1819-22524G>T) c.362-15020G>T n.1876-15020G>T c.-6+1256C>A (n.-6+1256C>A) c.31-57C>A (n.31-57C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1873-15020G>T | |
| 2 | g.231123717C>A | CA350956631 | HTR2B,PSMD1 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.1884-15019C>A (n.1884-15019C>A) c.*1567-15019C>A (n.*1567-15019C>A) n.2046-15019C>A n.2061-15019C>A c.1476-15019C>A (n.1476-15019C>A) n.1343-15019C>A c.*1506-15019C>A (n.*1506-15019C>A) c.*718-15019C>A (n.*718-15019C>A) c.1819-15019C>A (n.1819-15019C>A) c.1819-22523C>A (n.1819-22523C>A) c.362-15019C>A n.1876-15019C>A c.-6+1255G>T (n.-6+1255G>T) c.31-58G>T (n.31-58G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1873-15019C>A | |
| 2 | g.231123717C= | CA1334638799 | HTR2B,PSMD1 | c.48G= (p.Glu16=) c.1884-15019C= (n.1884-15019C=) c.*1567-15019C= (n.*1567-15019C=) n.2046-15019C= n.2061-15019C= c.1476-15019C= (n.1476-15019C=) n.1343-15019C= c.*1506-15019C= (n.*1506-15019C=) c.*718-15019C= (n.*718-15019C=) c.1819-15019C= (n.1819-15019C=) c.1819-22523C= (n.1819-22523C=) c.362-15019C= n.1876-15019C= c.-6+1255G= (n.-6+1255G=) c.31-58G= (n.31-58G=) c.-79G= (n.-79G=) n.1873-15019C= | |
| 2 | g.231123717C>G | CA350956630 | HTR2B,PSMD1 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.1884-15019C>G (n.1884-15019C>G) c.*1567-15019C>G (n.*1567-15019C>G) n.2046-15019C>G n.2061-15019C>G c.1476-15019C>G (n.1476-15019C>G) n.1343-15019C>G c.*1506-15019C>G (n.*1506-15019C>G) c.*718-15019C>G (n.*718-15019C>G) c.1819-15019C>G (n.1819-15019C>G) c.1819-22523C>G (n.1819-22523C>G) c.362-15019C>G n.1876-15019C>G c.-6+1255G>C (n.-6+1255G>C) c.31-58G>C (n.31-58G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1873-15019C>G | |
| 2 | g.231123717C>T | CA431944690 | HTR2B,PSMD1 | c.48G>A (p.Glu16=) c.1884-15019C>T (n.1884-15019C>T) c.*1567-15019C>T (n.*1567-15019C>T) n.2046-15019C>T n.2061-15019C>T c.1476-15019C>T (n.1476-15019C>T) n.1343-15019C>T c.*1506-15019C>T (n.*1506-15019C>T) c.*718-15019C>T (n.*718-15019C>T) c.1819-15019C>T (n.1819-15019C>T) c.1819-22523C>T (n.1819-22523C>T) c.362-15019C>T n.1876-15019C>T c.-6+1255G>A (n.-6+1255G>A) c.31-58G>A (n.31-58G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1873-15019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123718T>A | CA350956632 | HTR2B,PSMD1 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.1884-15018T>A (n.1884-15018T>A) c.*1567-15018T>A (n.*1567-15018T>A) n.2046-15018T>A n.2061-15018T>A c.1476-15018T>A (n.1476-15018T>A) n.1343-15018T>A c.*1506-15018T>A (n.*1506-15018T>A) c.*718-15018T>A (n.*718-15018T>A) c.1819-15018T>A (n.1819-15018T>A) c.1819-22522T>A (n.1819-22522T>A) c.362-15018T>A n.1876-15018T>A c.-6+1254A>T (n.-6+1254A>T) c.31-59A>T (n.31-59A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1873-15018T>A | |
| 2 | g.231123718T>C | CA350956633 | HTR2B,PSMD1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.1884-15018T>C (n.1884-15018T>C) c.*1567-15018T>C (n.*1567-15018T>C) n.2046-15018T>C n.2061-15018T>C c.1476-15018T>C (n.1476-15018T>C) n.1343-15018T>C c.*1506-15018T>C (n.*1506-15018T>C) c.*718-15018T>C (n.*718-15018T>C) c.1819-15018T>C (n.1819-15018T>C) c.1819-22522T>C (n.1819-22522T>C) c.362-15018T>C n.1876-15018T>C c.-6+1254A>G (n.-6+1254A>G) c.31-59A>G (n.31-59A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1873-15018T>C | dbSNP |
| 2 | g.231123718T>G | CA350956634 | HTR2B,PSMD1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.1884-15018T>G (n.1884-15018T>G) c.*1567-15018T>G (n.*1567-15018T>G) n.2046-15018T>G n.2061-15018T>G c.1476-15018T>G (n.1476-15018T>G) n.1343-15018T>G c.*1506-15018T>G (n.*1506-15018T>G) c.*718-15018T>G (n.*718-15018T>G) c.1819-15018T>G (n.1819-15018T>G) c.1819-22522T>G (n.1819-22522T>G) c.362-15018T>G n.1876-15018T>G c.-6+1254A>C (n.-6+1254A>C) c.31-59A>C (n.31-59A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1873-15018T>G | |
| 2 | g.231123718T= | CA1334638800 | HTR2B,PSMD1 | c.47A= (p.Glu16=) c.1884-15018T= (n.1884-15018T=) c.*1567-15018T= (n.*1567-15018T=) n.2046-15018T= n.2061-15018T= c.1476-15018T= (n.1476-15018T=) n.1343-15018T= c.*1506-15018T= (n.*1506-15018T=) c.*718-15018T= (n.*718-15018T=) c.1819-15018T= (n.1819-15018T=) c.1819-22522T= (n.1819-22522T=) c.362-15018T= n.1876-15018T= c.-6+1254A= (n.-6+1254A=) c.31-59A= (n.31-59A=) c.-80A= (n.-80A=) n.1873-15018T= | |
| 2 | g.231123719C>A | CA350956635 | HTR2B,PSMD1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.1884-15017C>A (n.1884-15017C>A) c.*1567-15017C>A (n.*1567-15017C>A) n.2046-15017C>A n.2061-15017C>A c.1476-15017C>A (n.1476-15017C>A) n.1343-15017C>A c.*1506-15017C>A (n.*1506-15017C>A) c.*718-15017C>A (n.*718-15017C>A) c.1819-15017C>A (n.1819-15017C>A) c.1819-22521C>A (n.1819-22521C>A) c.362-15017C>A n.1876-15017C>A c.-6+1253G>T (n.-6+1253G>T) c.31-60G>T (n.31-60G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1873-15017C>A | |
| 2 | g.231123719C= | CA1334638801 | HTR2B,PSMD1 | c.46G= (p.Glu16=) c.1884-15017C= (n.1884-15017C=) c.*1567-15017C= (n.*1567-15017C=) n.2046-15017C= n.2061-15017C= c.1476-15017C= (n.1476-15017C=) n.1343-15017C= c.*1506-15017C= (n.*1506-15017C=) c.*718-15017C= (n.*718-15017C=) c.1819-15017C= (n.1819-15017C=) c.1819-22521C= (n.1819-22521C=) c.362-15017C= n.1876-15017C= c.-6+1253G= (n.-6+1253G=) c.31-60G= (n.31-60G=) c.-81G= (n.-81G=) n.1873-15017C= | |
| 2 | g.231123719C>G | CA2159518 | HTR2B,PSMD1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.1884-15017C>G (n.1884-15017C>G) c.*1567-15017C>G (n.*1567-15017C>G) n.2046-15017C>G n.2061-15017C>G c.1476-15017C>G (n.1476-15017C>G) n.1343-15017C>G c.*1506-15017C>G (n.*1506-15017C>G) c.*718-15017C>G (n.*718-15017C>G) c.1819-15017C>G (n.1819-15017C>G) c.1819-22521C>G (n.1819-22521C>G) c.362-15017C>G n.1876-15017C>G c.-6+1253G>C (n.-6+1253G>C) c.31-60G>C (n.31-60G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1873-15017C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123719C>T | CA350956636 | HTR2B,PSMD1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.1884-15017C>T (n.1884-15017C>T) c.*1567-15017C>T (n.*1567-15017C>T) n.2046-15017C>T n.2061-15017C>T c.1476-15017C>T (n.1476-15017C>T) n.1343-15017C>T c.*1506-15017C>T (n.*1506-15017C>T) c.*718-15017C>T (n.*718-15017C>T) c.1819-15017C>T (n.1819-15017C>T) c.1819-22521C>T (n.1819-22521C>T) c.362-15017C>T n.1876-15017C>T c.-6+1253G>A (n.-6+1253G>A) c.31-60G>A (n.31-60G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1873-15017C>T | |
| 2 | g.231123720A= | CA1334638802 | HTR2B,PSMD1 | c.45T= (p.Pro15=) c.1884-15016A= (n.1884-15016A=) c.*1567-15016A= (n.*1567-15016A=) n.2046-15016A= n.2061-15016A= c.1476-15016A= (n.1476-15016A=) n.1343-15016A= c.*1506-15016A= (n.*1506-15016A=) c.*718-15016A= (n.*718-15016A=) c.1819-15016A= (n.1819-15016A=) c.1819-22520A= (n.1819-22520A=) c.362-15016A= n.1876-15016A= c.-6+1252T= (n.-6+1252T=) c.31-61T= (n.31-61T=) c.-82T= (n.-82T=) n.1873-15016A= | |
| 2 | g.231123720A>C | CA431944698 | HTR2B,PSMD1 | c.45T>G (p.Pro15=) c.1884-15016A>C (n.1884-15016A>C) c.*1567-15016A>C (n.*1567-15016A>C) n.2046-15016A>C n.2061-15016A>C c.1476-15016A>C (n.1476-15016A>C) n.1343-15016A>C c.*1506-15016A>C (n.*1506-15016A>C) c.*718-15016A>C (n.*718-15016A>C) c.1819-15016A>C (n.1819-15016A>C) c.1819-22520A>C (n.1819-22520A>C) c.362-15016A>C n.1876-15016A>C c.-6+1252T>G (n.-6+1252T>G) c.31-61T>G (n.31-61T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.1873-15016A>C | |
| 2 | g.231123720A>G | CA431944699 | HTR2B,PSMD1 | c.45T>C (p.Pro15=) c.1884-15016A>G (n.1884-15016A>G) c.*1567-15016A>G (n.*1567-15016A>G) n.2046-15016A>G n.2061-15016A>G c.1476-15016A>G (n.1476-15016A>G) n.1343-15016A>G c.*1506-15016A>G (n.*1506-15016A>G) c.*718-15016A>G (n.*718-15016A>G) c.1819-15016A>G (n.1819-15016A>G) c.1819-22520A>G (n.1819-22520A>G) c.362-15016A>G n.1876-15016A>G c.-6+1252T>C (n.-6+1252T>C) c.31-61T>C (n.31-61T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.1873-15016A>G | dbSNP |
| 2 | g.231123720A>T | CA431944701 | HTR2B,PSMD1 | c.45T>A (p.Pro15=) c.1884-15016A>T (n.1884-15016A>T) c.*1567-15016A>T (n.*1567-15016A>T) n.2046-15016A>T n.2061-15016A>T c.1476-15016A>T (n.1476-15016A>T) n.1343-15016A>T c.*1506-15016A>T (n.*1506-15016A>T) c.*718-15016A>T (n.*718-15016A>T) c.1819-15016A>T (n.1819-15016A>T) c.1819-22520A>T (n.1819-22520A>T) c.362-15016A>T n.1876-15016A>T c.-6+1252T>A (n.-6+1252T>A) c.31-61T>A (n.31-61T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.1873-15016A>T |