UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.231123607T>A | CA350956257 | HTR2B,PSMD1 | c.158A>T (p.Lys53Ile) c.1884-15129T>A (n.1884-15129T>A) c.*1567-15129T>A (n.*1567-15129T>A) n.2046-15129T>A n.2061-15129T>A c.1476-15129T>A (n.1476-15129T>A) n.1343-15129T>A c.*1506-15129T>A (n.*1506-15129T>A) c.*718-15129T>A (n.*718-15129T>A) c.1819-15129T>A (n.1819-15129T>A) c.1819-22633T>A (n.1819-22633T>A) c.362-15129T>A n.1876-15129T>A c.-6+1365A>T (n.-6+1365A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.1873-15129T>A | COSMIC |
| 2 | g.231123607T>C | CA350956259 | HTR2B,PSMD1 | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.1884-15129T>C (n.1884-15129T>C) c.*1567-15129T>C (n.*1567-15129T>C) n.2046-15129T>C n.2061-15129T>C c.1476-15129T>C (n.1476-15129T>C) n.1343-15129T>C c.*1506-15129T>C (n.*1506-15129T>C) c.*718-15129T>C (n.*718-15129T>C) c.1819-15129T>C (n.1819-15129T>C) c.1819-22633T>C (n.1819-22633T>C) c.362-15129T>C n.1876-15129T>C c.-6+1365A>G (n.-6+1365A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.1873-15129T>C | |
| 2 | g.231123607T>G | CA350956261 | HTR2B,PSMD1 | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.1884-15129T>G (n.1884-15129T>G) c.*1567-15129T>G (n.*1567-15129T>G) n.2046-15129T>G n.2061-15129T>G c.1476-15129T>G (n.1476-15129T>G) n.1343-15129T>G c.*1506-15129T>G (n.*1506-15129T>G) c.*718-15129T>G (n.*718-15129T>G) c.1819-15129T>G (n.1819-15129T>G) c.1819-22633T>G (n.1819-22633T>G) c.362-15129T>G n.1876-15129T>G c.-6+1365A>C (n.-6+1365A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.1873-15129T>G | |
| 2 | g.231123608T>A | CA350956264 | HTR2B,PSMD1 | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.1884-15128T>A (n.1884-15128T>A) c.*1567-15128T>A (n.*1567-15128T>A) n.2046-15128T>A n.2061-15128T>A c.1476-15128T>A (n.1476-15128T>A) n.1343-15128T>A c.*1506-15128T>A (n.*1506-15128T>A) c.*718-15128T>A (n.*718-15128T>A) c.1819-15128T>A (n.1819-15128T>A) c.1819-22632T>A (n.1819-22632T>A) c.362-15128T>A n.1876-15128T>A c.-6+1364A>T (n.-6+1364A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.1873-15128T>A | |
| 2 | g.231123608T>C | CA2159491 | HTR2B,PSMD1 | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.1884-15128T>C (n.1884-15128T>C) c.*1567-15128T>C (n.*1567-15128T>C) n.2046-15128T>C n.2061-15128T>C c.1476-15128T>C (n.1476-15128T>C) n.1343-15128T>C c.*1506-15128T>C (n.*1506-15128T>C) c.*718-15128T>C (n.*718-15128T>C) c.1819-15128T>C (n.1819-15128T>C) c.1819-22632T>C (n.1819-22632T>C) c.362-15128T>C n.1876-15128T>C c.-6+1364A>G (n.-6+1364A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.1873-15128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123608T>G | CA350956266 | HTR2B,PSMD1 | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.1884-15128T>G (n.1884-15128T>G) c.*1567-15128T>G (n.*1567-15128T>G) n.2046-15128T>G n.2061-15128T>G c.1476-15128T>G (n.1476-15128T>G) n.1343-15128T>G c.*1506-15128T>G (n.*1506-15128T>G) c.*718-15128T>G (n.*718-15128T>G) c.1819-15128T>G (n.1819-15128T>G) c.1819-22632T>G (n.1819-22632T>G) c.362-15128T>G n.1876-15128T>G c.-6+1364A>C (n.-6+1364A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.1873-15128T>G | |
| 2 | g.231123608T= | CA1334638741 | HTR2B,PSMD1 | c.157A= (p.Lys53=) c.1884-15128T= (n.1884-15128T=) c.*1567-15128T= (n.*1567-15128T=) n.2046-15128T= n.2061-15128T= c.1476-15128T= (n.1476-15128T=) n.1343-15128T= c.*1506-15128T= (n.*1506-15128T=) c.*718-15128T= (n.*718-15128T=) c.1819-15128T= (n.1819-15128T=) c.1819-22632T= (n.1819-22632T=) c.362-15128T= n.1876-15128T= c.-6+1364A= (n.-6+1364A=) c.82A= (p.Lys28=) c.31A= (p.Lys11=) n.1873-15128T= | |
| 2 | g.231123609A>C | CA350956269 | HTR2B,PSMD1 | c.156T>G (p.Asn52Lys) c.1884-15127A>C (n.1884-15127A>C) c.*1567-15127A>C (n.*1567-15127A>C) n.2046-15127A>C n.2061-15127A>C c.1476-15127A>C (n.1476-15127A>C) n.1343-15127A>C c.*1506-15127A>C (n.*1506-15127A>C) c.*718-15127A>C (n.*718-15127A>C) c.1819-15127A>C (n.1819-15127A>C) c.1819-22631A>C (n.1819-22631A>C) c.362-15127A>C n.1876-15127A>C c.-6+1363T>G (n.-6+1363T>G) c.81T>G (p.Asn27Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) n.1873-15127A>C | |
| 2 | g.231123609A>G | CA431944284 | HTR2B,PSMD1 | c.156T>C (p.Asn52=) c.1884-15127A>G (n.1884-15127A>G) c.*1567-15127A>G (n.*1567-15127A>G) n.2046-15127A>G n.2061-15127A>G c.1476-15127A>G (n.1476-15127A>G) n.1343-15127A>G c.*1506-15127A>G (n.*1506-15127A>G) c.*718-15127A>G (n.*718-15127A>G) c.1819-15127A>G (n.1819-15127A>G) c.1819-22631A>G (n.1819-22631A>G) c.362-15127A>G n.1876-15127A>G c.-6+1363T>C (n.-6+1363T>C) c.81T>C (p.Asn27=) c.30T>C (p.Asn10=) n.1873-15127A>G | |
| 2 | g.231123609A>T | CA350956278 | HTR2B,PSMD1 | c.156T>A (p.Asn52Lys) c.1884-15127A>T (n.1884-15127A>T) c.*1567-15127A>T (n.*1567-15127A>T) n.2046-15127A>T n.2061-15127A>T c.1476-15127A>T (n.1476-15127A>T) n.1343-15127A>T c.*1506-15127A>T (n.*1506-15127A>T) c.*718-15127A>T (n.*718-15127A>T) c.1819-15127A>T (n.1819-15127A>T) c.1819-22631A>T (n.1819-22631A>T) c.362-15127A>T n.1876-15127A>T c.-6+1363T>A (n.-6+1363T>A) c.81T>A (p.Asn27Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) n.1873-15127A>T | COSMIC |
| 2 | g.231123610T>A | CA350956285 | HTR2B,PSMD1 | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.1884-15126T>A (n.1884-15126T>A) c.*1567-15126T>A (n.*1567-15126T>A) n.2046-15126T>A n.2061-15126T>A c.1476-15126T>A (n.1476-15126T>A) n.1343-15126T>A c.*1506-15126T>A (n.*1506-15126T>A) c.*718-15126T>A (n.*718-15126T>A) c.1819-15126T>A (n.1819-15126T>A) c.1819-22630T>A (n.1819-22630T>A) c.362-15126T>A n.1876-15126T>A c.-6+1362A>T (n.-6+1362A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.1873-15126T>A | |
| 2 | g.231123610T>C | CA350956281 | HTR2B,PSMD1 | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.1884-15126T>C (n.1884-15126T>C) c.*1567-15126T>C (n.*1567-15126T>C) n.2046-15126T>C n.2061-15126T>C c.1476-15126T>C (n.1476-15126T>C) n.1343-15126T>C c.*1506-15126T>C (n.*1506-15126T>C) c.*718-15126T>C (n.*718-15126T>C) c.1819-15126T>C (n.1819-15126T>C) c.1819-22630T>C (n.1819-22630T>C) c.362-15126T>C n.1876-15126T>C c.-6+1362A>G (n.-6+1362A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.1873-15126T>C | |
| 2 | g.231123610T>G | CA350956283 | HTR2B,PSMD1 | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.1884-15126T>G (n.1884-15126T>G) c.*1567-15126T>G (n.*1567-15126T>G) n.2046-15126T>G n.2061-15126T>G c.1476-15126T>G (n.1476-15126T>G) n.1343-15126T>G c.*1506-15126T>G (n.*1506-15126T>G) c.*718-15126T>G (n.*718-15126T>G) c.1819-15126T>G (n.1819-15126T>G) c.1819-22630T>G (n.1819-22630T>G) c.362-15126T>G n.1876-15126T>G c.-6+1362A>C (n.-6+1362A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.1873-15126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123610T= | CA1334638742 | HTR2B,PSMD1 | c.155A= (p.Asn52=) c.1884-15126T= (n.1884-15126T=) c.*1567-15126T= (n.*1567-15126T=) n.2046-15126T= n.2061-15126T= c.1476-15126T= (n.1476-15126T=) n.1343-15126T= c.*1506-15126T= (n.*1506-15126T=) c.*718-15126T= (n.*718-15126T=) c.1819-15126T= (n.1819-15126T=) c.1819-22630T= (n.1819-22630T=) c.362-15126T= n.1876-15126T= c.-6+1362A= (n.-6+1362A=) c.80A= (p.Asn27=) c.29A= (p.Asn10=) n.1873-15126T= | |
| 2 | g.231123611T>A | CA350956291 | HTR2B,PSMD1 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.1884-15125T>A (n.1884-15125T>A) c.*1567-15125T>A (n.*1567-15125T>A) n.2046-15125T>A n.2061-15125T>A c.1476-15125T>A (n.1476-15125T>A) n.1343-15125T>A c.*1506-15125T>A (n.*1506-15125T>A) c.*718-15125T>A (n.*718-15125T>A) c.1819-15125T>A (n.1819-15125T>A) c.1819-22629T>A (n.1819-22629T>A) c.362-15125T>A n.1876-15125T>A c.-6+1361A>T (n.-6+1361A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.1873-15125T>A | |
| 2 | g.231123611T>C | CA350956297 | HTR2B,PSMD1 | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.1884-15125T>C (n.1884-15125T>C) c.*1567-15125T>C (n.*1567-15125T>C) n.2046-15125T>C n.2061-15125T>C c.1476-15125T>C (n.1476-15125T>C) n.1343-15125T>C c.*1506-15125T>C (n.*1506-15125T>C) c.*718-15125T>C (n.*718-15125T>C) c.1819-15125T>C (n.1819-15125T>C) c.1819-22629T>C (n.1819-22629T>C) c.362-15125T>C n.1876-15125T>C c.-6+1361A>G (n.-6+1361A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.1873-15125T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.231123611T>G | CA350956299 | HTR2B,PSMD1 | c.154A>C (p.Asn52His) c.1884-15125T>G (n.1884-15125T>G) c.*1567-15125T>G (n.*1567-15125T>G) n.2046-15125T>G n.2061-15125T>G c.1476-15125T>G (n.1476-15125T>G) n.1343-15125T>G c.*1506-15125T>G (n.*1506-15125T>G) c.*718-15125T>G (n.*718-15125T>G) c.1819-15125T>G (n.1819-15125T>G) c.1819-22629T>G (n.1819-22629T>G) c.362-15125T>G n.1876-15125T>G c.-6+1361A>C (n.-6+1361A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.28A>C (p.Asn10His) n.1873-15125T>G | |
| 2 | g.231123612T>A | CA431944299 | HTR2B,PSMD1 | c.153A>T (p.Gly51=) c.1884-15124T>A (n.1884-15124T>A) c.*1567-15124T>A (n.*1567-15124T>A) n.2046-15124T>A n.2061-15124T>A c.1476-15124T>A (n.1476-15124T>A) n.1343-15124T>A c.*1506-15124T>A (n.*1506-15124T>A) c.*718-15124T>A (n.*718-15124T>A) c.1819-15124T>A (n.1819-15124T>A) c.1819-22628T>A (n.1819-22628T>A) c.362-15124T>A n.1876-15124T>A c.-6+1360A>T (n.-6+1360A>T) c.78A>T (p.Gly26=) c.27A>T (p.Gly9=) n.1873-15124T>A | |
| 2 | g.231123612T>C | CA431944300 | HTR2B,PSMD1 | c.153A>G (p.Gly51=) c.1884-15124T>C (n.1884-15124T>C) c.*1567-15124T>C (n.*1567-15124T>C) n.2046-15124T>C n.2061-15124T>C c.1476-15124T>C (n.1476-15124T>C) n.1343-15124T>C c.*1506-15124T>C (n.*1506-15124T>C) c.*718-15124T>C (n.*718-15124T>C) c.1819-15124T>C (n.1819-15124T>C) c.1819-22628T>C (n.1819-22628T>C) c.362-15124T>C n.1876-15124T>C c.-6+1360A>G (n.-6+1360A>G) c.78A>G (p.Gly26=) c.27A>G (p.Gly9=) n.1873-15124T>C | |
| 2 | g.231123612T>G | CA431944301 | HTR2B,PSMD1 | c.153A>C (p.Gly51=) c.1884-15124T>G (n.1884-15124T>G) c.*1567-15124T>G (n.*1567-15124T>G) n.2046-15124T>G n.2061-15124T>G c.1476-15124T>G (n.1476-15124T>G) n.1343-15124T>G c.*1506-15124T>G (n.*1506-15124T>G) c.*718-15124T>G (n.*718-15124T>G) c.1819-15124T>G (n.1819-15124T>G) c.1819-22628T>G (n.1819-22628T>G) c.362-15124T>G n.1876-15124T>G c.-6+1360A>C (n.-6+1360A>C) c.78A>C (p.Gly26=) c.27A>C (p.Gly9=) n.1873-15124T>G | |
| 2 | g.231123613C>A | CA66828977 | HTR2B,PSMD1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.1884-15123C>A (n.1884-15123C>A) c.*1567-15123C>A (n.*1567-15123C>A) n.2046-15123C>A n.2061-15123C>A c.1476-15123C>A (n.1476-15123C>A) n.1343-15123C>A c.*1506-15123C>A (n.*1506-15123C>A) c.*718-15123C>A (n.*718-15123C>A) c.1819-15123C>A (n.1819-15123C>A) c.1819-22627C>A (n.1819-22627C>A) c.362-15123C>A n.1876-15123C>A c.-6+1359G>T (n.-6+1359G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1873-15123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123613C= | CA1334638743 | HTR2B,PSMD1 | c.152G= (p.Gly51=) c.1884-15123C= (n.1884-15123C=) c.*1567-15123C= (n.*1567-15123C=) n.2046-15123C= n.2061-15123C= c.1476-15123C= (n.1476-15123C=) n.1343-15123C= c.*1506-15123C= (n.*1506-15123C=) c.*718-15123C= (n.*718-15123C=) c.1819-15123C= (n.1819-15123C=) c.1819-22627C= (n.1819-22627C=) c.362-15123C= n.1876-15123C= c.-6+1359G= (n.-6+1359G=) c.77G= (p.Gly26=) c.26G= (p.Gly9=) n.1873-15123C= | |
| 2 | g.231123613C>G | CA350956303 | HTR2B,PSMD1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.1884-15123C>G (n.1884-15123C>G) c.*1567-15123C>G (n.*1567-15123C>G) n.2046-15123C>G n.2061-15123C>G c.1476-15123C>G (n.1476-15123C>G) n.1343-15123C>G c.*1506-15123C>G (n.*1506-15123C>G) c.*718-15123C>G (n.*718-15123C>G) c.1819-15123C>G (n.1819-15123C>G) c.1819-22627C>G (n.1819-22627C>G) c.362-15123C>G n.1876-15123C>G c.-6+1359G>C (n.-6+1359G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1873-15123C>G | |
| 2 | g.231123613C>T | CA2159492 | HTR2B,PSMD1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.1884-15123C>T (n.1884-15123C>T) c.*1567-15123C>T (n.*1567-15123C>T) n.2046-15123C>T n.2061-15123C>T c.1476-15123C>T (n.1476-15123C>T) n.1343-15123C>T c.*1506-15123C>T (n.*1506-15123C>T) c.*718-15123C>T (n.*718-15123C>T) c.1819-15123C>T (n.1819-15123C>T) c.1819-22627C>T (n.1819-22627C>T) c.362-15123C>T n.1876-15123C>T c.-6+1359G>A (n.-6+1359G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.1873-15123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123614C>A | CA350956311 | HTR2B,PSMD1 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.1884-15122C>A (n.1884-15122C>A) c.*1567-15122C>A (n.*1567-15122C>A) n.2046-15122C>A n.2061-15122C>A c.1476-15122C>A (n.1476-15122C>A) n.1343-15122C>A c.*1506-15122C>A (n.*1506-15122C>A) c.*718-15122C>A (n.*718-15122C>A) c.1819-15122C>A (n.1819-15122C>A) c.1819-22626C>A (n.1819-22626C>A) c.362-15122C>A n.1876-15122C>A c.-6+1358G>T (n.-6+1358G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) n.1873-15122C>A | |
| 2 | g.231123614C= | CA1334638744 | HTR2B,PSMD1 | c.151G= (p.Gly51=) c.1884-15122C= (n.1884-15122C=) c.*1567-15122C= (n.*1567-15122C=) n.2046-15122C= n.2061-15122C= c.1476-15122C= (n.1476-15122C=) n.1343-15122C= c.*1506-15122C= (n.*1506-15122C=) c.*718-15122C= (n.*718-15122C=) c.1819-15122C= (n.1819-15122C=) c.1819-22626C= (n.1819-22626C=) c.362-15122C= n.1876-15122C= c.-6+1358G= (n.-6+1358G=) c.76G= (p.Gly26=) c.25G= (p.Gly9=) n.1873-15122C= | |
| 2 | g.231123614C>G | CA66828994 | HTR2B,PSMD1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.1884-15122C>G (n.1884-15122C>G) c.*1567-15122C>G (n.*1567-15122C>G) n.2046-15122C>G n.2061-15122C>G c.1476-15122C>G (n.1476-15122C>G) n.1343-15122C>G c.*1506-15122C>G (n.*1506-15122C>G) c.*718-15122C>G (n.*718-15122C>G) c.1819-15122C>G (n.1819-15122C>G) c.1819-22626C>G (n.1819-22626C>G) c.362-15122C>G n.1876-15122C>G c.-6+1358G>C (n.-6+1358G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1873-15122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.231123614C>T | CA350956309 | HTR2B,PSMD1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.1884-15122C>T (n.1884-15122C>T) c.*1567-15122C>T (n.*1567-15122C>T) n.2046-15122C>T n.2061-15122C>T c.1476-15122C>T (n.1476-15122C>T) n.1343-15122C>T c.*1506-15122C>T (n.*1506-15122C>T) c.*718-15122C>T (n.*718-15122C>T) c.1819-15122C>T (n.1819-15122C>T) c.1819-22626C>T (n.1819-22626C>T) c.362-15122C>T n.1876-15122C>T c.-6+1358G>A (n.-6+1358G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.1873-15122C>T | dbSNP |
| 2 | g.231123615C>A | CA350956313 | HTR2B,PSMD1 | c.150G>T (p.Gln50His) c.1884-15121C>A (n.1884-15121C>A) c.*1567-15121C>A (n.*1567-15121C>A) n.2046-15121C>A n.2061-15121C>A c.1476-15121C>A (n.1476-15121C>A) n.1343-15121C>A c.*1506-15121C>A (n.*1506-15121C>A) c.*718-15121C>A (n.*718-15121C>A) c.1819-15121C>A (n.1819-15121C>A) c.1819-22625C>A (n.1819-22625C>A) c.362-15121C>A n.1876-15121C>A c.-6+1357G>T (n.-6+1357G>T) c.75G>T (p.Gln25His) c.24G>T (p.Gln8His) n.1873-15121C>A | |
| 2 | g.231123615C= | CA1334638745 | HTR2B,PSMD1 | c.150G= (p.Gln50=) c.1884-15121C= (n.1884-15121C=) c.*1567-15121C= (n.*1567-15121C=) n.2046-15121C= n.2061-15121C= c.1476-15121C= (n.1476-15121C=) n.1343-15121C= c.*1506-15121C= (n.*1506-15121C=) c.*718-15121C= (n.*718-15121C=) c.1819-15121C= (n.1819-15121C=) c.1819-22625C= (n.1819-22625C=) c.362-15121C= n.1876-15121C= c.-6+1357G= (n.-6+1357G=) c.75G= (p.Gln25=) c.24G= (p.Gln8=) n.1873-15121C= | |
| 2 | g.231123615C>G | CA350956314 | HTR2B,PSMD1 | c.150G>C (p.Gln50His) c.1884-15121C>G (n.1884-15121C>G) c.*1567-15121C>G (n.*1567-15121C>G) n.2046-15121C>G n.2061-15121C>G c.1476-15121C>G (n.1476-15121C>G) n.1343-15121C>G c.*1506-15121C>G (n.*1506-15121C>G) c.*718-15121C>G (n.*718-15121C>G) c.1819-15121C>G (n.1819-15121C>G) c.1819-22625C>G (n.1819-22625C>G) c.362-15121C>G n.1876-15121C>G c.-6+1357G>C (n.-6+1357G>C) c.75G>C (p.Gln25His) c.24G>C (p.Gln8His) n.1873-15121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123615C>T | CA431944308 | HTR2B,PSMD1 | c.150G>A (p.Gln50=) c.1884-15121C>T (n.1884-15121C>T) c.*1567-15121C>T (n.*1567-15121C>T) n.2046-15121C>T n.2061-15121C>T c.1476-15121C>T (n.1476-15121C>T) n.1343-15121C>T c.*1506-15121C>T (n.*1506-15121C>T) c.*718-15121C>T (n.*718-15121C>T) c.1819-15121C>T (n.1819-15121C>T) c.1819-22625C>T (n.1819-22625C>T) c.362-15121C>T n.1876-15121C>T c.-6+1357G>A (n.-6+1357G>A) c.75G>A (p.Gln25=) c.24G>A (p.Gln8=) n.1873-15121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123616T>A | CA350956318 | HTR2B,PSMD1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1884-15120T>A (n.1884-15120T>A) c.*1567-15120T>A (n.*1567-15120T>A) n.2046-15120T>A n.2061-15120T>A c.1476-15120T>A (n.1476-15120T>A) n.1343-15120T>A c.*1506-15120T>A (n.*1506-15120T>A) c.*718-15120T>A (n.*718-15120T>A) c.1819-15120T>A (n.1819-15120T>A) c.1819-22624T>A (n.1819-22624T>A) c.362-15120T>A n.1876-15120T>A c.-6+1356A>T (n.-6+1356A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.1873-15120T>A | |
| 2 | g.231123616T>C | CA350956324 | HTR2B,PSMD1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1884-15120T>C (n.1884-15120T>C) c.*1567-15120T>C (n.*1567-15120T>C) n.2046-15120T>C n.2061-15120T>C c.1476-15120T>C (n.1476-15120T>C) n.1343-15120T>C c.*1506-15120T>C (n.*1506-15120T>C) c.*718-15120T>C (n.*718-15120T>C) c.1819-15120T>C (n.1819-15120T>C) c.1819-22624T>C (n.1819-22624T>C) c.362-15120T>C n.1876-15120T>C c.-6+1356A>G (n.-6+1356A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.1873-15120T>C | |
| 2 | g.231123616T>G | CA350956326 | HTR2B,PSMD1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1884-15120T>G (n.1884-15120T>G) c.*1567-15120T>G (n.*1567-15120T>G) n.2046-15120T>G n.2061-15120T>G c.1476-15120T>G (n.1476-15120T>G) n.1343-15120T>G c.*1506-15120T>G (n.*1506-15120T>G) c.*718-15120T>G (n.*718-15120T>G) c.1819-15120T>G (n.1819-15120T>G) c.1819-22624T>G (n.1819-22624T>G) c.362-15120T>G n.1876-15120T>G c.-6+1356A>C (n.-6+1356A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.1873-15120T>G | |
| 2 | g.231123617G>A | CA350956332 | HTR2B,PSMD1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1884-15119G>A (n.1884-15119G>A) c.*1567-15119G>A (n.*1567-15119G>A) n.2046-15119G>A n.2061-15119G>A c.1476-15119G>A (n.1476-15119G>A) n.1343-15119G>A c.*1506-15119G>A (n.*1506-15119G>A) c.*718-15119G>A (n.*718-15119G>A) c.1819-15119G>A (n.1819-15119G>A) c.1819-22623G>A (n.1819-22623G>A) c.362-15119G>A n.1876-15119G>A c.-6+1355C>T (n.-6+1355C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.1873-15119G>A | |
| 2 | g.231123617G>C | CA350956329 | HTR2B,PSMD1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1884-15119G>C (n.1884-15119G>C) c.*1567-15119G>C (n.*1567-15119G>C) n.2046-15119G>C n.2061-15119G>C c.1476-15119G>C (n.1476-15119G>C) n.1343-15119G>C c.*1506-15119G>C (n.*1506-15119G>C) c.*718-15119G>C (n.*718-15119G>C) c.1819-15119G>C (n.1819-15119G>C) c.1819-22623G>C (n.1819-22623G>C) c.362-15119G>C n.1876-15119G>C c.-6+1355C>G (n.-6+1355C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.1873-15119G>C | |
| 2 | g.231123617G>T | CA350956331 | HTR2B,PSMD1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1884-15119G>T (n.1884-15119G>T) c.*1567-15119G>T (n.*1567-15119G>T) n.2046-15119G>T n.2061-15119G>T c.1476-15119G>T (n.1476-15119G>T) n.1343-15119G>T c.*1506-15119G>T (n.*1506-15119G>T) c.*718-15119G>T (n.*718-15119G>T) c.1819-15119G>T (n.1819-15119G>T) c.1819-22623G>T (n.1819-22623G>T) c.362-15119G>T n.1876-15119G>T c.-6+1355C>A (n.-6+1355C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.1873-15119G>T | |
| 2 | g.231123618T>A | CA350956333 | HTR2B,PSMD1 | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.1884-15118T>A (n.1884-15118T>A) c.*1567-15118T>A (n.*1567-15118T>A) n.2046-15118T>A n.2061-15118T>A c.1476-15118T>A (n.1476-15118T>A) n.1343-15118T>A c.*1506-15118T>A (n.*1506-15118T>A) c.*718-15118T>A (n.*718-15118T>A) c.1819-15118T>A (n.1819-15118T>A) c.1819-22622T>A (n.1819-22622T>A) c.362-15118T>A n.1876-15118T>A c.-6+1354A>T (n.-6+1354A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.1873-15118T>A | |
| 2 | g.231123618T>C | CA431944318 | HTR2B,PSMD1 | c.147A>G (p.Glu49=) c.1884-15118T>C (n.1884-15118T>C) c.*1567-15118T>C (n.*1567-15118T>C) n.2046-15118T>C n.2061-15118T>C c.1476-15118T>C (n.1476-15118T>C) n.1343-15118T>C c.*1506-15118T>C (n.*1506-15118T>C) c.*718-15118T>C (n.*718-15118T>C) c.1819-15118T>C (n.1819-15118T>C) c.1819-22622T>C (n.1819-22622T>C) c.362-15118T>C n.1876-15118T>C c.-6+1354A>G (n.-6+1354A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.21A>G (p.Glu7=) n.1873-15118T>C | |
| 2 | g.231123618T>G | CA350956334 | HTR2B,PSMD1 | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.1884-15118T>G (n.1884-15118T>G) c.*1567-15118T>G (n.*1567-15118T>G) n.2046-15118T>G n.2061-15118T>G c.1476-15118T>G (n.1476-15118T>G) n.1343-15118T>G c.*1506-15118T>G (n.*1506-15118T>G) c.*718-15118T>G (n.*718-15118T>G) c.1819-15118T>G (n.1819-15118T>G) c.1819-22622T>G (n.1819-22622T>G) c.362-15118T>G n.1876-15118T>G c.-6+1354A>C (n.-6+1354A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.1873-15118T>G | |
| 2 | g.231123619T>A | CA350956335 | HTR2B,PSMD1 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.1884-15117T>A (n.1884-15117T>A) c.*1567-15117T>A (n.*1567-15117T>A) n.2046-15117T>A n.2061-15117T>A c.1476-15117T>A (n.1476-15117T>A) n.1343-15117T>A c.*1506-15117T>A (n.*1506-15117T>A) c.*718-15117T>A (n.*718-15117T>A) c.1819-15117T>A (n.1819-15117T>A) c.1819-22621T>A (n.1819-22621T>A) c.362-15117T>A n.1876-15117T>A c.-6+1353A>T (n.-6+1353A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.1873-15117T>A | |
| 2 | g.231123619T>C | CA350956336 | HTR2B,PSMD1 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.1884-15117T>C (n.1884-15117T>C) c.*1567-15117T>C (n.*1567-15117T>C) n.2046-15117T>C n.2061-15117T>C c.1476-15117T>C (n.1476-15117T>C) n.1343-15117T>C c.*1506-15117T>C (n.*1506-15117T>C) c.*718-15117T>C (n.*718-15117T>C) c.1819-15117T>C (n.1819-15117T>C) c.1819-22621T>C (n.1819-22621T>C) c.362-15117T>C n.1876-15117T>C c.-6+1353A>G (n.-6+1353A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1873-15117T>C | |
| 2 | g.231123619T>G | CA350956337 | HTR2B,PSMD1 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.1884-15117T>G (n.1884-15117T>G) c.*1567-15117T>G (n.*1567-15117T>G) n.2046-15117T>G n.2061-15117T>G c.1476-15117T>G (n.1476-15117T>G) n.1343-15117T>G c.*1506-15117T>G (n.*1506-15117T>G) c.*718-15117T>G (n.*718-15117T>G) c.1819-15117T>G (n.1819-15117T>G) c.1819-22621T>G (n.1819-22621T>G) c.362-15117T>G n.1876-15117T>G c.-6+1353A>C (n.-6+1353A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1873-15117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123619T= | CA1334638746 | HTR2B,PSMD1 | c.146A= (p.Glu49=) c.1884-15117T= (n.1884-15117T=) c.*1567-15117T= (n.*1567-15117T=) n.2046-15117T= n.2061-15117T= c.1476-15117T= (n.1476-15117T=) n.1343-15117T= c.*1506-15117T= (n.*1506-15117T=) c.*718-15117T= (n.*718-15117T=) c.1819-15117T= (n.1819-15117T=) c.1819-22621T= (n.1819-22621T=) c.362-15117T= n.1876-15117T= c.-6+1353A= (n.-6+1353A=) c.71A= (p.Glu24=) c.20A= (p.Glu7=) n.1873-15117T= | |
| 2 | g.231123620C>A | CA350956340 | HTR2B,PSMD1 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.1884-15116C>A (n.1884-15116C>A) c.*1567-15116C>A (n.*1567-15116C>A) n.2046-15116C>A n.2061-15116C>A c.1476-15116C>A (n.1476-15116C>A) n.1343-15116C>A c.*1506-15116C>A (n.*1506-15116C>A) c.*718-15116C>A (n.*718-15116C>A) c.1819-15116C>A (n.1819-15116C>A) c.1819-22620C>A (n.1819-22620C>A) c.362-15116C>A n.1876-15116C>A c.-6+1352G>T (n.-6+1352G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1873-15116C>A | |
| 2 | g.231123620C= | CA1334638747 | HTR2B,PSMD1 | c.145G= (p.Glu49=) c.1884-15116C= (n.1884-15116C=) c.*1567-15116C= (n.*1567-15116C=) n.2046-15116C= n.2061-15116C= c.1476-15116C= (n.1476-15116C=) n.1343-15116C= c.*1506-15116C= (n.*1506-15116C=) c.*718-15116C= (n.*718-15116C=) c.1819-15116C= (n.1819-15116C=) c.1819-22620C= (n.1819-22620C=) c.362-15116C= n.1876-15116C= c.-6+1352G= (n.-6+1352G=) c.70G= (p.Glu24=) c.19G= (p.Glu7=) n.1873-15116C= | |
| 2 | g.231123620C>G | CA350956341 | HTR2B,PSMD1 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.1884-15116C>G (n.1884-15116C>G) c.*1567-15116C>G (n.*1567-15116C>G) n.2046-15116C>G n.2061-15116C>G c.1476-15116C>G (n.1476-15116C>G) n.1343-15116C>G c.*1506-15116C>G (n.*1506-15116C>G) c.*718-15116C>G (n.*718-15116C>G) c.1819-15116C>G (n.1819-15116C>G) c.1819-22620C>G (n.1819-22620C>G) c.362-15116C>G n.1876-15116C>G c.-6+1352G>C (n.-6+1352G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1873-15116C>G | |
| 2 | g.231123620C>T | CA2159493 | HTR2B,PSMD1 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.1884-15116C>T (n.1884-15116C>T) c.*1567-15116C>T (n.*1567-15116C>T) n.2046-15116C>T n.2061-15116C>T c.1476-15116C>T (n.1476-15116C>T) n.1343-15116C>T c.*1506-15116C>T (n.*1506-15116C>T) c.*718-15116C>T (n.*718-15116C>T) c.1819-15116C>T (n.1819-15116C>T) c.1819-22620C>T (n.1819-22620C>T) c.362-15116C>T n.1876-15116C>T c.-6+1352G>A (n.-6+1352G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1873-15116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.231123621C>A | CA350956344 | HTR2B,PSMD1 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.1884-15115C>A (n.1884-15115C>A) c.*1567-15115C>A (n.*1567-15115C>A) n.2046-15115C>A n.2061-15115C>A c.1476-15115C>A (n.1476-15115C>A) n.1343-15115C>A c.*1506-15115C>A (n.*1506-15115C>A) c.*718-15115C>A (n.*718-15115C>A) c.1819-15115C>A (n.1819-15115C>A) c.1819-22619C>A (n.1819-22619C>A) c.362-15115C>A n.1876-15115C>A c.-6+1351G>T (n.-6+1351G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) n.1873-15115C>A |