WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230242009C>A | CA2580582487 | SP140 | c.490+522C>A (n.490+522C>A) c.430+522C>A (n.430+522C>A) n.569+522C>A | |
| 2 | g.230242009C= | CA1334234520 | SP140 | c.490+522C= (n.490+522C=) c.430+522C= (n.430+522C=) n.569+522C= | |
| 2 | g.230242009C>G | CA2580582488 | SP140 | c.490+522C>G (n.490+522C>G) c.430+522C>G (n.430+522C>G) n.569+522C>G | |
| 2 | g.230242009C>T | CA15155625 | SP140 | c.490+522C>T (n.490+522C>T) c.430+522C>T (n.430+522C>T) n.569+522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242010G>A | CA66743851 | SP140 | c.490+523G>A (n.490+523G>A) c.430+523G>A (n.430+523G>A) n.569+523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.230242010G= | CA1334234521 | SP140 | c.490+523G= (n.490+523G=) c.430+523G= (n.430+523G=) n.569+523G= | |
| 2 | g.230242010G>T | CA765974209 | SP140 | c.490+523G>T (n.490+523G>T) c.430+523G>T (n.430+523G>T) n.569+523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242011C>A | CA2754592067 | SP140 | c.490+524C>A (n.490+524C>A) c.430+524C>A (n.430+524C>A) n.569+524C>A | |
| 2 | g.230242015G>C | CA66743869 | SP140 | c.490+528G>C (n.490+528G>C) c.430+528G>C (n.430+528G>C) n.569+528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242015G= | CA1334234522 | SP140 | c.490+528G= (n.490+528G=) c.430+528G= (n.430+528G=) n.569+528G= | |
| 2 | g.230242019C>A | CA1043280739 | SP140 | c.490+532C>A (n.490+532C>A) c.430+532C>A (n.430+532C>A) n.569+532C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242019C= | CA1334234523 | SP140 | c.490+532C= (n.490+532C=) c.430+532C= (n.430+532C=) n.569+532C= | |
| 2 | g.230242019C>G | CA1334234524 | SP140 | c.490+532C>G (n.490+532C>G) c.430+532C>G (n.430+532C>G) n.569+532C>G | dbSNP |
| 2 | g.230242022A= | CA1334234525 | SP140 | c.490+535A= (n.490+535A=) c.430+535A= (n.430+535A=) n.569+535A= | |
| 2 | g.230242022A>T | CA66743877 | SP140 | c.490+535A>T (n.490+535A>T) c.430+535A>T (n.430+535A>T) n.569+535A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242029A= | CA1334234526 | SP140 | c.490+542A= (n.490+542A=) c.430+542A= (n.430+542A=) n.569+542A= | |
| 2 | g.230242029A>G | CA1334234527 | SP140 | c.490+542A>G (n.490+542A>G) c.430+542A>G (n.430+542A>G) n.569+542A>G | dbSNP |
| 2 | g.230242031A= | CA1334234528 | SP140 | c.490+544A= (n.490+544A=) c.430+544A= (n.430+544A=) n.569+544A= | |
| 2 | g.230242031A>G | CA765974219 | SP140 | c.490+544A>G (n.490+544A>G) c.430+544A>G (n.430+544A>G) n.569+544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242035T>G | CA1334234530 | SP140 | c.490+548T>G (n.490+548T>G) c.430+548T>G (n.430+548T>G) n.569+548T>G | dbSNP |
| 2 | g.230242035T= | CA1334234529 | SP140 | c.490+548T= (n.490+548T=) c.430+548T= (n.430+548T=) n.569+548T= | |
| 2 | g.230242036T>C | CA66743883 | SP140 | c.490+549T>C (n.490+549T>C) c.430+549T>C (n.430+549T>C) n.569+549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242036T= | CA1334234531 | SP140 | c.490+549T= (n.490+549T=) c.430+549T= (n.430+549T=) n.569+549T= | |
| 2 | g.230242038G>T | CA2701872059 | SP140 | c.490+551G>T (n.490+551G>T) c.430+551G>T (n.430+551G>T) n.569+551G>T | dbSNP |
| 2 | g.230242039C= | CA1334234532 | SP140 | c.490+552C= (n.490+552C=) c.430+552C= (n.430+552C=) n.569+552C= | |
| 2 | g.230242039C>G | CA66743901 | SP140 | c.490+552C>G (n.490+552C>G) c.430+552C>G (n.430+552C>G) n.569+552C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242042A= | CA1334234533 | SP140 | c.490+555A= (n.490+555A=) c.430+555A= (n.430+555A=) n.569+555A= | |
| 2 | g.230242042A>T | CA66743915 | SP140 | c.490+555A>T (n.490+555A>T) c.430+555A>T (n.430+555A>T) n.569+555A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242045G>A | CA2701872061 | SP140 | c.490+558G>A (n.490+558G>A) c.430+558G>A (n.430+558G>A) n.569+558G>A | dbSNP |
| 2 | g.230242055G>A | CA765974226 | SP140 | c.490+568G>A (n.490+568G>A) c.430+568G>A (n.430+568G>A) n.569+568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242055G= | CA1334234534 | SP140 | c.490+568G= (n.490+568G=) c.430+568G= (n.430+568G=) n.569+568G= | |
| 2 | g.230242064G= | CA1334234535 | SP140 | c.490+577G= (n.490+577G=) c.430+577G= (n.430+577G=) n.569+577G= | |
| 2 | g.230242064G>T | CA11101117 | SP140 | c.490+577G>T (n.490+577G>T) c.430+577G>T (n.430+577G>T) n.569+577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242066_230242067delinsGA | CA1334234536 | SP140 | c.490+579_490+580delinsGA (n.490+579_490+580delinsGA) c.430+579_430+580delinsGA (n.430+579_430+580delinsGA) n.569+579_569+580delinsGA | |
| 2 | g.230242069del | CA66743929 | SP140 | c.490+582del (n.490+582del) c.430+582del (n.430+582del) n.569+582del | dbSNP |
| 2 | g.230242070C= | CA1334234537 | SP140 | c.490+583C= (n.490+583C=) c.430+583C= (n.430+583C=) n.569+583C= | |
| 2 | g.230242070C>T | CA66743933 | SP140 | c.490+583C>T (n.490+583C>T) c.430+583C>T (n.430+583C>T) n.569+583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242072G= | CA1334234538 | SP140 | c.490+585G= (n.490+585G=) c.430+585G= (n.430+585G=) n.569+585G= | |
| 2 | g.230242072G>T | CA1334234539 | SP140 | c.490+585G>T (n.490+585G>T) c.430+585G>T (n.430+585G>T) n.569+585G>T | dbSNP |
| 2 | g.230242076T>C | CA539923148 | SP140 | c.490+589T>C (n.490+589T>C) c.430+589T>C (n.430+589T>C) n.569+589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242076T= | CA1334234540 | SP140 | c.490+589T= (n.490+589T=) c.430+589T= (n.430+589T=) n.569+589T= | |
| 2 | g.230242079A= | CA1334234541 | SP140 | c.490+592A= (n.490+592A=) c.430+592A= (n.430+592A=) n.569+592A= | |
| 2 | g.230242079A>G | CA1334234542 | SP140 | c.490+592A>G (n.490+592A>G) c.430+592A>G (n.430+592A>G) n.569+592A>G | dbSNP |
| 2 | g.230242080A= | CA1334234543 | SP140 | c.490+593A= (n.490+593A=) c.430+593A= (n.430+593A=) n.569+593A= | |
| 2 | g.230242080A>G | CA765974241 | SP140 | c.490+593A>G (n.490+593A>G) c.430+593A>G (n.430+593A>G) n.569+593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230242081A= | CA1334234545 | SP140 | c.490+594A= (n.490+594A=) c.430+594A= (n.430+594A=) n.569+594A= | |
| 2 | g.230242081A>G | CA1334234544 | SP140 | c.490+594A>G (n.490+594A>G) c.430+594A>G (n.430+594A>G) n.569+594A>G | dbSNP |
| 2 | g.230242084G>C | CA1334234547 | SP140 | c.490+597G>C (n.490+597G>C) c.430+597G>C (n.430+597G>C) n.569+597G>C | dbSNP |
| 2 | g.230242084G= | CA1334234546 | SP140 | c.490+597G= (n.490+597G=) c.430+597G= (n.430+597G=) n.569+597G= | |
| 2 | g.230242085_230242086delinsAG | CA1334234548 | SP140 | c.490+598_490+599delinsAG (n.490+598_490+599delinsAG) c.430+598_430+599delinsAG (n.430+598_430+599delinsAG) n.569+598_569+599delinsAG |