Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230241909C= | CA1334234453 | SP140 | c.490+422C= (n.490+422C=) c.430+422C= (n.430+422C=) n.569+422C= | |
2 | g.230241909C>T | CA1334234454 | SP140 | c.490+422C>T (n.490+422C>T) c.430+422C>T (n.430+422C>T) n.569+422C>T | dbSNP |
2 | g.230241911T>C | CA1334234456 | SP140 | c.490+424T>C (n.490+424T>C) c.430+424T>C (n.430+424T>C) n.569+424T>C | dbSNP |
2 | g.230241911T>G | CA1334234457 | SP140 | c.490+424T>G (n.490+424T>G) c.430+424T>G (n.430+424T>G) n.569+424T>G | dbSNP |
2 | g.230241911T= | CA1334234455 | SP140 | c.490+424T= (n.490+424T=) c.430+424T= (n.430+424T=) n.569+424T= | |
2 | g.230241914C= | CA1334234458 | SP140 | c.490+427C= (n.490+427C=) c.430+427C= (n.430+427C=) n.569+427C= | |
2 | g.230241914C>T | CA66743769 | SP140 | c.490+427C>T (n.490+427C>T) c.430+427C>T (n.430+427C>T) n.569+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241915G>A | CA539923143 | SP140 | c.490+428G>A (n.490+428G>A) c.430+428G>A (n.430+428G>A) n.569+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.230241915G= | CA1334234459 | SP140 | c.490+428G= (n.490+428G=) c.430+428G= (n.430+428G=) n.569+428G= | |
2 | g.230241916G>A | CA1043280714 | SP140 | c.490+429G>A (n.490+429G>A) c.430+429G>A (n.430+429G>A) n.569+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241916G= | CA1334234460 | SP140 | c.490+429G= (n.490+429G=) c.430+429G= (n.430+429G=) n.569+429G= | |
2 | g.230241921G>T | CA2564774146 | SP140 | c.490+434G>T (n.490+434G>T) c.430+434G>T (n.430+434G>T) n.569+434G>T | |
2 | g.230241923C= | CA1334234461 | SP140 | c.490+436C= (n.490+436C=) c.430+436C= (n.430+436C=) n.569+436C= | |
2 | g.230241923C>T | CA539923144 | SP140 | c.490+436C>T (n.490+436C>T) c.430+436C>T (n.430+436C>T) n.569+436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241924C>A | CA1334234463 | SP140 | c.490+437C>A (n.490+437C>A) c.430+437C>A (n.430+437C>A) n.569+437C>A | dbSNP |
2 | g.230241924C= | CA1334234462 | SP140 | c.490+437C= (n.490+437C=) c.430+437C= (n.430+437C=) n.569+437C= | |
2 | g.230241924C>T | CA539923145 | SP140 | c.490+437C>T (n.490+437C>T) c.430+437C>T (n.430+437C>T) n.569+437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241926G= | CA1334234464 | SP140 | c.490+439G= (n.490+439G=) c.430+439G= (n.430+439G=) n.569+439G= | |
2 | g.230241926G>T | CA1334234465 | SP140 | c.490+439G>T (n.490+439G>T) c.430+439G>T (n.430+439G>T) n.569+439G>T | dbSNP |
2 | g.230241927T>G | CA1334234467 | SP140 | c.490+440T>G (n.490+440T>G) c.430+440T>G (n.430+440T>G) n.569+440T>G | dbSNP |
2 | g.230241927T= | CA1334234466 | SP140 | c.490+440T= (n.490+440T=) c.430+440T= (n.430+440T=) n.569+440T= | |
2 | g.230241928_230241929delinsTA | CA1334234468 | SP140 | c.490+441_490+442delinsTA (n.490+441_490+442delinsTA) c.430+441_430+442delinsTA (n.430+441_430+442delinsTA) n.569+441_569+442delinsTA | |
2 | g.230241929del | CA1334234469 | SP140 | c.490+442del (n.490+442del) c.430+442del (n.430+442del) n.569+442del | dbSNP |
2 | g.230241930G>C | CA1334234471 | SP140 | c.490+443G>C (n.490+443G>C) c.430+443G>C (n.430+443G>C) n.569+443G>C | dbSNP |
2 | g.230241930G= | CA1334234470 | SP140 | c.490+443G= (n.490+443G=) c.430+443G= (n.430+443G=) n.569+443G= | |
2 | g.230241933G= | CA1334234472 | SP140 | c.490+446G= (n.490+446G=) c.430+446G= (n.430+446G=) n.569+446G= | |
2 | g.230241933G>T | CA765974189 | SP140 | c.490+446G>T (n.490+446G>T) c.430+446G>T (n.430+446G>T) n.569+446G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241937C= | CA1334234473 | SP140 | c.490+450C= (n.490+450C=) c.430+450C= (n.430+450C=) n.569+450C= | |
2 | g.230241937C>T | CA66743777 | SP140 | c.490+450C>T (n.490+450C>T) c.430+450C>T (n.430+450C>T) n.569+450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241940G= | CA1334234474 | SP140 | c.490+453G= (n.490+453G=) c.430+453G= (n.430+453G=) n.569+453G= | |
2 | g.230241940G>T | CA66743786 | SP140 | c.490+453G>T (n.490+453G>T) c.430+453G>T (n.430+453G>T) n.569+453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241943C= | CA1334234475 | SP140 | c.490+456C= (n.490+456C=) c.430+456C= (n.430+456C=) n.569+456C= | |
2 | g.230241943C>T | CA1334234476 | SP140 | c.490+456C>T (n.490+456C>T) c.430+456C>T (n.430+456C>T) n.569+456C>T | dbSNP |
2 | g.230241946T>C | CA66743789 | SP140 | c.490+459T>C (n.490+459T>C) c.430+459T>C (n.430+459T>C) n.569+459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241946T= | CA1334234477 | SP140 | c.490+459T= (n.490+459T=) c.430+459T= (n.430+459T=) n.569+459T= | |
2 | g.230241948G>A | CA1043280718 | SP140 | c.490+461G>A (n.490+461G>A) c.430+461G>A (n.430+461G>A) n.569+461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241948G= | CA1334234478 | SP140 | c.490+461G= (n.490+461G=) c.430+461G= (n.430+461G=) n.569+461G= | |
2 | g.230241948G>T | CA539923146 | SP140 | c.490+461G>T (n.490+461G>T) c.430+461G>T (n.430+461G>T) n.569+461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241951A= | CA1334234479 | SP140 | c.490+464A= (n.490+464A=) c.430+464A= (n.430+464A=) n.569+464A= | |
2 | g.230241951A>T | CA1334234480 | SP140 | c.490+464A>T (n.490+464A>T) c.430+464A>T (n.430+464A>T) n.569+464A>T | dbSNP |
2 | g.230241953A= | CA1334234481 | SP140 | c.490+466A= (n.490+466A=) c.430+466A= (n.430+466A=) n.569+466A= | |
2 | g.230241953A>G | CA1334234482 | SP140 | c.490+466A>G (n.490+466A>G) c.430+466A>G (n.430+466A>G) n.569+466A>G | dbSNP |
2 | g.230241960G>A | CA2607592360 | SP140 | c.490+473G>A (n.490+473G>A) c.430+473G>A (n.430+473G>A) n.569+473G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241961A= | CA1334234483 | SP140 | c.490+474A= (n.490+474A=) c.430+474A= (n.430+474A=) n.569+474A= | |
2 | g.230241961A>G | CA1043280719 | SP140 | c.490+474A>G (n.490+474A>G) c.430+474A>G (n.430+474A>G) n.569+474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241962G>C | CA66743801 | SP140 | c.490+475G>C (n.490+475G>C) c.430+475G>C (n.430+475G>C) n.569+475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241962G= | CA1334234484 | SP140 | c.490+475G= (n.490+475G=) c.430+475G= (n.430+475G=) n.569+475G= | |
2 | g.230241963G>C | CA765974195 | SP140 | c.490+476G>C (n.490+476G>C) c.430+476G>C (n.430+476G>C) n.569+476G>C | dbSNP |
2 | g.230241963G= | CA1334234485 | SP140 | c.490+476G= (n.490+476G=) c.430+476G= (n.430+476G=) n.569+476G= | |
2 | g.230241964G>C | CA66743806 | SP140 | c.490+477G>C (n.490+477G>C) c.430+477G>C (n.430+477G>C) n.569+477G>C | dbSNP |