Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230212761C>ACA350916036SP110,SP140c.-27G>T (n.-27G>T)
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2g.230212761C>GCA350916031SP110,SP140c.-27G>C (n.-27G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
2g.230212762T>GCA431541544SP110,SP140c.-28A>C (n.-28A>C)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.230212763G=CA1334218833SP110,SP140c.-29C= (n.-29C=)
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n.143C=
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2g.230212763G>TCA350916049SP110,SP140c.-29C>A (n.-29C>A)
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n.71-891G>T
c.443C>A (p.Ser148Ter)
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n.550C>A
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2g.230212764A>CCA350916052SP110,SP140c.-30T>G (n.-30T>G)
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2g.230212764A>GCA350916054SP110,SP140c.-30T>C (n.-30T>C)
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2g.230212764A>TCA350916055SP110,SP140c.-30T>A (n.-30T>A)
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c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.71-890A>T
c.442T>A (p.Ser148Thr)
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n.549T>A
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2g.230212765A=CA1334218836SP110,SP140c.-31T= (n.-31T=)
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n.71-889A=
c.441T= (p.Thr147=)
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n.548T=
n.141T=
c.-233-889A= (n.-233-889A=)
2g.230212765A>CCA431541546SP110,SP140c.-31T>G (n.-31T>G)
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n.548T>G
n.141T>G
c.-233-889A>C (n.-233-889A>C)
2g.230212765A>GCA431541547SP110,SP140c.-31T>C (n.-31T>C)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.720T>C
c.597T>C (p.Thr199=)
n.71-889A>G
c.441T>C (p.Thr147=)
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n.548T>C
n.141T>C
c.-233-889A>G (n.-233-889A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212765A>TCA431541548SP110,SP140c.-31T>A (n.-31T>A)
c.579T>A (p.Thr193=)
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n.548T>A
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2g.230212766G>ACA350916058SP110,SP140c.-32C>T (n.-32C>T)
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n.719C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.71-888G>A
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c.-322-888G>A (n.-322-888G>A)
n.547C>T
n.140C>T
c.-233-888G>A (n.-233-888G>A)
 gnomAD v4
2g.230212766G>CCA350916061SP110,SP140c.-32C>G (n.-32C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.719C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.71-888G>C
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.-322-888G>C (n.-322-888G>C)
n.547C>G
n.140C>G
c.-233-888G>C (n.-233-888G>C)
2g.230212766G>TCA350916064SP110,SP140c.-32C>A (n.-32C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.719C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.71-888G>T
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.-322-888G>T (n.-322-888G>T)
n.547C>A
n.140C>A
c.-233-888G>T (n.-233-888G>T)
2g.230212767T>ACA350916070SP110,SP140c.-33A>T (n.-33A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.718A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.71-887T>A
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.-322-887T>A (n.-322-887T>A)
n.546A>T
n.139A>T
c.-233-887T>A (n.-233-887T>A)
2g.230212767T>CCA350916073SP110,SP140c.-33A>G (n.-33A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.718A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.71-887T>C
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.-322-887T>C (n.-322-887T>C)
n.546A>G
n.139A>G
c.-233-887T>C (n.-233-887T>C)
2g.230212767T>GCA350916076SP110,SP140c.-33A>C (n.-33A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.718A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.71-887T>G
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.-322-887T>G (n.-322-887T>G)
n.546A>C
n.139A>C
c.-233-887T>G (n.-233-887T>G)
2g.230212768G>ACA431541549SP110,SP140c.-34C>T (n.-34C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
n.717C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
n.71-886G>A
c.438C>T (p.Ser146=)
c.-322-886G>A (n.-322-886G>A)
n.545C>T
n.138C>T
c.-233-886G>A (n.-233-886G>A)
 dbSNP
2g.230212768G>CCA350916082SP110,SP140c.-34C>G (n.-34C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.717C>G
c.594C>G (p.Ser198Arg)
n.71-886G>C
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.-322-886G>C (n.-322-886G>C)
n.545C>G
n.138C>G
c.-233-886G>C (n.-233-886G>C)
2g.230212768G=CA1334218839SP110,SP140c.-34C= (n.-34C=)
c.576C= (p.Ser192=)
n.717C=
c.594C= (p.Ser198=)
n.71-886G=
c.438C= (p.Ser146=)
c.-322-886G= (n.-322-886G=)
n.545C=
n.138C=
c.-233-886G= (n.-233-886G=)
2g.230212768G>TCA350916080SP110,SP140c.-34C>A (n.-34C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.717C>A
c.594C>A (p.Ser198Arg)
n.71-886G>T
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.-322-886G>T (n.-322-886G>T)
n.545C>A
n.138C>A
c.-233-886G>T (n.-233-886G>T)
2g.230212769C>ACA350916086SP110,SP140c.-35G>T (n.-35G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.716G>T
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.71-885C>A
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.-322-885C>A (n.-322-885C>A)
n.544G>T
n.137G>T
c.-233-885C>A (n.-233-885C>A)
2g.230212769C>GCA350916090SP110,SP140c.-35G>C (n.-35G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.716G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.71-885C>G
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.-322-885C>G (n.-322-885C>G)
n.544G>C
n.137G>C
c.-233-885C>G (n.-233-885C>G)
2g.230212769C>TCA350916087SP110,SP140c.-35G>A (n.-35G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.716G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.71-885C>T
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.-322-885C>T (n.-322-885C>T)
n.544G>A
n.137G>A
c.-233-885C>T (n.-233-885C>T)
2g.230212770T>ACA350916092SP110,SP140c.-36A>T (n.-36A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.715A>T
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.71-884T>A
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.-322-884T>A (n.-322-884T>A)
n.543A>T
n.136A>T
c.-233-884T>A (n.-233-884T>A)
2g.230212770T>CCA2154803SP110,SP140c.-36A>G (n.-36A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.715A>G
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.71-884T>C
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.-322-884T>C (n.-322-884T>C)
n.543A>G
n.136A>G
c.-233-884T>C (n.-233-884T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.230212770T>GCA350916094SP110,SP140c.-36A>C (n.-36A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.715A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.71-884T>G
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.-322-884T>G (n.-322-884T>G)
n.543A>C
n.136A>C
c.-233-884T>G (n.-233-884T>G)
 gnomAD v4
2g.230212770T=CA1334218841SP110,SP140c.-36A= (n.-36A=)
c.574A= (p.Ser192=)
n.715A=
c.592A= (p.Ser198=)
n.71-884T=
c.436A= (p.Ser146=)
c.-322-884T= (n.-322-884T=)
n.543A=
n.136A=
c.-233-884T= (n.-233-884T=)
2g.230212771T>ACA350916096SP110,SP140c.-37A>T (n.-37A>T)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
n.714A>T
c.591A>T (p.Arg197Ser)
n.71-883T>A
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.-322-883T>A (n.-322-883T>A)
n.542A>T
n.135A>T
c.-233-883T>A (n.-233-883T>A)
2g.230212771T>CCA431541551SP110,SP140c.-37A>G (n.-37A>G)
c.573A>G (p.Arg191=)
n.714A>G
c.591A>G (p.Arg197=)
n.71-883T>C
c.435A>G (p.Arg145=)
c.-322-883T>C (n.-322-883T>C)
n.542A>G
n.135A>G
c.-233-883T>C (n.-233-883T>C)
2g.230212771T>GCA2154804SP110,SP140c.-37A>C (n.-37A>C)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
n.714A>C
c.591A>C (p.Arg197Ser)
n.71-883T>G
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.-322-883T>G (n.-322-883T>G)
n.542A>C
n.135A>C
c.-233-883T>G (n.-233-883T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212771T=CA1334218843SP110,SP140c.-37A= (n.-37A=)
c.573A= (p.Arg191=)
n.714A=
c.591A= (p.Arg197=)
n.71-883T=
c.435A= (p.Arg145=)
c.-322-883T= (n.-322-883T=)
n.542A=
n.135A=
c.-233-883T= (n.-233-883T=)
2g.230212772C>ACA350916104SP110,SP140c.-38G>T (n.-38G>T)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
n.713G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched