| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230177461C>A | CA2663486708 | SP110 | c.981+77G>T (n.981+77G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1440+77G>T (n.1440+77G>T) n.389G>T n.2483G>T c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) n.321G>T c.1458+77G>T (n.1458+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A= | CA1334207123 | SP110 | c.981+76T= (n.981+76T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1590+76T= (n.1590+76T=) c.1440+76T= (n.1440+76T=) n.388T= n.2482T= c.1608+76T= (n.1608+76T=) c.1584+76T= (n.1584+76T=) n.320T= c.1458+76T= (n.1458+76T=) | |
| 2 | g.230177462A>G | CA66734979 | SP110 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1590+76T>C (n.1590+76T>C) c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) n.388T>C n.2482T>C c.1608+76T>C (n.1608+76T>C) c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) n.320T>C c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A>T | CA2663486709 | SP110 | c.981+76T>A (n.981+76T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1590+76T>A (n.1590+76T>A) c.1440+76T>A (n.1440+76T>A) n.388T>A n.2482T>A c.1608+76T>A (n.1608+76T>A) c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) n.320T>A c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177467dup | CA2663486711 | SP110 | c.981+73dup (n.981+73dup) c.*64dup (n.*64dup) c.1590+73dup (n.1590+73dup) c.1440+73dup (n.1440+73dup) n.385dup n.2479dup c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1584+73dup (n.1584+73dup) n.317dup c.1458+73dup (n.1458+73dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C>A | CA431539765 | SP110 | c.981+70G>T (n.981+70G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1440+70G>T (n.1440+70G>T) n.382G>T n.2476G>T c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) n.314G>T c.1458+70G>T (n.1458+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C= | CA1334207124 | SP110 | c.981+70G= (n.981+70G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.382G= n.2476G= c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1584+70G= (n.1584+70G=) n.314G= c.1458+70G= (n.1458+70G=) | |
| 2 | g.230177468C>T | CA539929893 | SP110 | c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.382G>A n.2476G>A c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) n.314G>A c.1458+70G>A (n.1458+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T>C | CA1334207126 | SP110 | c.981+69A>G (n.981+69A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1590+69A>G (n.1590+69A>G) c.1440+69A>G (n.1440+69A>G) n.381A>G n.2475A>G c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1584+69A>G (n.1584+69A>G) n.313A>G c.1458+69A>G (n.1458+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T= | CA1334207125 | SP110 | c.981+69A= (n.981+69A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1590+69A= (n.1590+69A=) c.1440+69A= (n.1440+69A=) n.381A= n.2475A= c.1608+69A= (n.1608+69A=) c.1584+69A= (n.1584+69A=) n.313A= c.1458+69A= (n.1458+69A=) | |
| 2 | g.230177470G>T | CA2663486712 | SP110 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1440+68C>A (n.1440+68C>A) n.380C>A n.2474C>A c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) n.312C>A c.1458+68C>A (n.1458+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177471_230177474delinsCTCT | CA1334207127 | SP110 | c.981+64_981+67delinsAGAG (n.981+64_981+67delinsAGAG) c.*55_*58delinsAGAG (n.*55_*58delinsAGAG) c.1590+64_1590+67delinsAGAG (n.1590+64_1590+67delinsAGAG) c.1440+64_1440+67delinsAGAG (n.1440+64_1440+67delinsAGAG) n.376_379delinsAGAG n.2470_2473delinsAGAG c.1608+64_1608+67delinsAGAG (n.1608+64_1608+67delinsAGAG) c.1584+64_1584+67delinsAGAG (n.1584+64_1584+67delinsAGAG) n.308_311delinsAGAG c.1458+64_1458+67delinsAGAG (n.1458+64_1458+67delinsAGAG) | |
| 2 | g.230177473_230177475del | CA1334207128 | SP110 | c.981+64_981+66del (n.981+64_981+66del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.1590+64_1590+66del (n.1590+64_1590+66del) c.1440+64_1440+66del (n.1440+64_1440+66del) n.376_378del n.2470_2472del c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del) c.1584+64_1584+66del (n.1584+64_1584+66del) n.308_310del c.1458+64_1458+66del (n.1458+64_1458+66del) | dbSNP |
| 2 | g.230177473C= | CA1334207129 | SP110 | c.981+65G= (n.981+65G=) c.*56G= (n.*56G=) c.1590+65G= (n.1590+65G=) c.1440+65G= (n.1440+65G=) n.377G= n.2471G= c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1584+65G= (n.1584+65G=) n.309G= c.1458+65G= (n.1458+65G=) | |
| 2 | g.230177473C>T | CA765907699 | SP110 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1440+65G>A (n.1440+65G>A) n.377G>A n.2471G>A c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1584+65G>A (n.1584+65G>A) n.309G>A c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177474T>C | CA2701864371 | SP110 | c.981+64A>G (n.981+64A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1590+64A>G (n.1590+64A>G) c.1440+64A>G (n.1440+64A>G) n.376A>G n.2470A>G c.1608+64A>G (n.1608+64A>G) c.1584+64A>G (n.1584+64A>G) n.308A>G c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) | dbSNP |
| 2 | g.230177479G>A | CA2663486713 | SP110 | c.981+59C>T (n.981+59C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.1440+59C>T (n.1440+59C>T) n.371C>T n.2465C>T c.1608+59C>T (n.1608+59C>T) c.1584+59C>T (n.1584+59C>T) n.303C>T c.1458+59C>T (n.1458+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177479G>T | CA2663486714 | SP110 | c.981+59C>A (n.981+59C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1590+59C>A (n.1590+59C>A) c.1440+59C>A (n.1440+59C>A) n.371C>A n.2465C>A c.1608+59C>A (n.1608+59C>A) c.1584+59C>A (n.1584+59C>A) n.303C>A c.1458+59C>A (n.1458+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177480C>T | CA2577269617 | SP110 | c.981+58G>A (n.981+58G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1590+58G>A (n.1590+58G>A) c.1440+58G>A (n.1440+58G>A) n.370G>A n.2464G>A c.1608+58G>A (n.1608+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) n.302G>A c.1458+58G>A (n.1458+58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>A | CA1043271880 | SP110 | c.981+57A>T (n.981+57A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1440+57A>T (n.1440+57A>T) n.369A>T n.2463A>T c.1608+57A>T (n.1608+57A>T) c.1584+57A>T (n.1584+57A>T) n.301A>T c.1458+57A>T (n.1458+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>C | CA2663486715 | SP110 | c.981+57A>G (n.981+57A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1590+57A>G (n.1590+57A>G) c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.369A>G n.2463A>G c.1608+57A>G (n.1608+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) n.301A>G c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T= | CA1334207130 | SP110 | c.981+57A= (n.981+57A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1440+57A= (n.1440+57A=) n.369A= n.2463A= c.1608+57A= (n.1608+57A=) c.1584+57A= (n.1584+57A=) n.301A= c.1458+57A= (n.1458+57A=) | |
| 2 | g.230177482C>A | CA2663486716 | SP110 | c.981+56G>T (n.981+56G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1590+56G>T (n.1590+56G>T) c.1440+56G>T (n.1440+56G>T) n.368G>T n.2462G>T c.1608+56G>T (n.1608+56G>T) c.1584+56G>T (n.1584+56G>T) n.300G>T c.1458+56G>T (n.1458+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177483C= | CA1334207131 | SP110 | c.981+55G= (n.981+55G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1590+55G= (n.1590+55G=) c.1440+55G= (n.1440+55G=) n.367G= n.2461G= c.1608+55G= (n.1608+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) n.299G= c.1458+55G= (n.1458+55G=) | |
| 2 | g.230177483C>G | CA765907701 | SP110 | c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1440+55G>C (n.1440+55G>C) n.367G>C n.2461G>C c.1608+55G>C (n.1608+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) n.299G>C c.1458+55G>C (n.1458+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177485C= | CA1334207132 | SP110 | c.981+53G= (n.981+53G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1440+53G= (n.1440+53G=) n.365G= n.2459G= c.1608+53G= (n.1608+53G=) c.1584+53G= (n.1584+53G=) n.297G= c.1458+53G= (n.1458+53G=) | |
| 2 | g.230177485C>T | CA66734988 | SP110 | c.981+53G>A (n.981+53G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) n.365G>A n.2459G>A c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1584+53G>A (n.1584+53G>A) n.297G>A c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T>G | CA765907705 | SP110 | c.981+52A>C (n.981+52A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1590+52A>C (n.1590+52A>C) c.1440+52A>C (n.1440+52A>C) n.364A>C n.2458A>C c.1608+52A>C (n.1608+52A>C) c.1584+52A>C (n.1584+52A>C) n.296A>C c.1458+52A>C (n.1458+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T= | CA1334207133 | SP110 | c.981+52A= (n.981+52A=) c.*43A= (n.*43A=) c.1590+52A= (n.1590+52A=) c.1440+52A= (n.1440+52A=) n.364A= n.2458A= c.1608+52A= (n.1608+52A=) c.1584+52A= (n.1584+52A=) n.296A= c.1458+52A= (n.1458+52A=) | |
| 2 | g.230177487_230177490delinsTCTC | CA1334207134 | SP110 | c.981+48_981+51delinsGAGA (n.981+48_981+51delinsGAGA) c.*39_*42delinsGAGA (n.*39_*42delinsGAGA) c.1590+48_1590+51delinsGAGA (n.1590+48_1590+51delinsGAGA) c.1440+48_1440+51delinsGAGA (n.1440+48_1440+51delinsGAGA) n.360_363delinsGAGA n.2454_2457delinsGAGA c.1608+48_1608+51delinsGAGA (n.1608+48_1608+51delinsGAGA) c.1584+48_1584+51delinsGAGA (n.1584+48_1584+51delinsGAGA) n.292_295delinsGAGA c.1458+48_1458+51delinsGAGA (n.1458+48_1458+51delinsGAGA) | |
| 2 | g.230177488C>A | CA2663486717 | SP110 | c.981+50G>T (n.981+50G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1590+50G>T (n.1590+50G>T) c.1440+50G>T (n.1440+50G>T) n.362G>T n.2456G>T c.1608+50G>T (n.1608+50G>T) c.1584+50G>T (n.1584+50G>T) n.294G>T c.1458+50G>T (n.1458+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490_230177492del | CA539929894 | SP110 | c.981+48_981+50del (n.981+48_981+50del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1590+48_1590+50del (n.1590+48_1590+50del) c.1440+48_1440+50del (n.1440+48_1440+50del) n.360_362del n.2454_2456del c.1608+48_1608+50del (n.1608+48_1608+50del) c.1584+48_1584+50del (n.1584+48_1584+50del) n.292_294del c.1458+48_1458+50del (n.1458+48_1458+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490C= | CA1334207135 | SP110 | c.981+48G= (n.981+48G=) c.*39G= (n.*39G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1440+48G= (n.1440+48G=) n.360G= n.2454G= c.1608+48G= (n.1608+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) n.292G= c.1458+48G= (n.1458+48G=) | |
| 2 | g.230177490C>T | CA2154452 | SP110 | c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) n.360G>A n.2454G>A c.1608+48G>A (n.1608+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) n.292G>A c.1458+48G>A (n.1458+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491del | CA2663486718 | SP110 | c.981+48del (n.981+48del) c.*39del (n.*39del) c.1590+48del (n.1590+48del) c.1440+48del (n.1440+48del) n.360del n.2454del c.1608+48del (n.1608+48del) c.1584+48del (n.1584+48del) n.292del c.1458+48del (n.1458+48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491C>T | CA2577269618 | SP110 | c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.359G>A n.2453G>A c.1608+47G>A (n.1608+47G>A) c.1584+47G>A (n.1584+47G>A) n.291G>A c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) | |
| 2 | g.230177492T>C | CA2663486720 | SP110 | c.981+46A>G (n.981+46A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1590+46A>G (n.1590+46A>G) c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.358A>G n.2452A>G c.1608+46A>G (n.1608+46A>G) c.1584+46A>G (n.1584+46A>G) n.290A>G c.1458+46A>G (n.1458+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177493del | CA2577269619 | SP110 | c.981+46del (n.981+46del) c.*37del (n.*37del) c.1590+46del (n.1590+46del) c.1440+46del (n.1440+46del) n.358del n.2452del c.1608+46del (n.1608+46del) c.1584+46del (n.1584+46del) n.290del c.1458+46del (n.1458+46del) | |
| 2 | g.230177494_230177495delinsCA | CA1334207136 | SP110 | c.981+43_981+44delinsTG (n.981+43_981+44delinsTG) c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG) c.1590+43_1590+44delinsTG (n.1590+43_1590+44delinsTG) c.1440+43_1440+44delinsTG (n.1440+43_1440+44delinsTG) n.355_356delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1608+43_1608+44delinsTG (n.1608+43_1608+44delinsTG) c.1584+43_1584+44delinsTG (n.1584+43_1584+44delinsTG) n.287_288delinsTG c.1458+43_1458+44delinsTG (n.1458+43_1458+44delinsTG) | |
| 2 | g.230177496del | CA539929897 | SP110 | c.981+43del (n.981+43del) c.*34del (n.*34del) c.1590+43del (n.1590+43del) c.1440+43del (n.1440+43del) n.355del n.2449del c.1608+43del (n.1608+43del) c.1584+43del (n.1584+43del) n.287del c.1458+43del (n.1458+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.230177496A>G | CA2663486722 | SP110 | c.981+42T>C (n.981+42T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1590+42T>C (n.1590+42T>C) c.1440+42T>C (n.1440+42T>C) n.354T>C n.2448T>C c.1608+42T>C (n.1608+42T>C) c.1584+42T>C (n.1584+42T>C) n.286T>C c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177498G>A | CA2577269620 | SP110 | c.981+40C>T (n.981+40C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.1440+40C>T (n.1440+40C>T) n.352C>T n.2446C>T c.1608+40C>T (n.1608+40C>T) c.1584+40C>T (n.1584+40C>T) n.284C>T c.1458+40C>T (n.1458+40C>T) | |
| 2 | g.230177498G>T | CA2663486724 | SP110 | c.981+40C>A (n.981+40C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1590+40C>A (n.1590+40C>A) c.1440+40C>A (n.1440+40C>A) n.352C>A n.2446C>A c.1608+40C>A (n.1608+40C>A) c.1584+40C>A (n.1584+40C>A) n.284C>A c.1458+40C>A (n.1458+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177500T>G | CA2508793509 | SP110 | c.981+38A>C (n.981+38A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1590+38A>C (n.1590+38A>C) c.1440+38A>C (n.1440+38A>C) n.350A>C n.2444A>C c.1608+38A>C (n.1608+38A>C) c.1584+38A>C (n.1584+38A>C) n.282A>C c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) | |
| 2 | g.230177501T>C | CA2577269621 | SP110 | c.981+37A>G (n.981+37A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1590+37A>G (n.1590+37A>G) c.1440+37A>G (n.1440+37A>G) n.349A>G n.2443A>G c.1608+37A>G (n.1608+37A>G) c.1584+37A>G (n.1584+37A>G) n.281A>G c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177503A= | CA1334207137 | SP110 | c.981+35T= (n.981+35T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1590+35T= (n.1590+35T=) c.1440+35T= (n.1440+35T=) n.347T= n.2441T= c.1608+35T= (n.1608+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) n.279T= c.1458+35T= (n.1458+35T=) | |
| 2 | g.230177503A>G | CA2154453 | SP110 | c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1440+35T>C (n.1440+35T>C) n.347T>C n.2441T>C c.1608+35T>C (n.1608+35T>C) c.1584+35T>C (n.1584+35T>C) n.279T>C c.1458+35T>C (n.1458+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177505A= | CA1334207138 | SP110 | c.981+33T= (n.981+33T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.1440+33T= (n.1440+33T=) n.345T= n.2439T= c.1608+33T= (n.1608+33T=) c.1584+33T= (n.1584+33T=) n.277T= c.1458+33T= (n.1458+33T=) | |
| 2 | g.230177505A>G | CA1334207140 | SP110 | c.981+33T>C (n.981+33T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.1440+33T>C (n.1440+33T>C) n.345T>C n.2439T>C c.1608+33T>C (n.1608+33T>C) c.1584+33T>C (n.1584+33T>C) n.277T>C c.1458+33T>C (n.1458+33T>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177505_230177506delinsAC | CA1334207139 | SP110 | c.981+32_981+33delinsGT (n.981+32_981+33delinsGT) c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) c.1590+32_1590+33delinsGT (n.1590+32_1590+33delinsGT) c.1440+32_1440+33delinsGT (n.1440+32_1440+33delinsGT) n.344_345delinsGT n.2438_2439delinsGT c.1608+32_1608+33delinsGT (n.1608+32_1608+33delinsGT) c.1584+32_1584+33delinsGT (n.1584+32_1584+33delinsGT) n.276_277delinsGT c.1458+32_1458+33delinsGT (n.1458+32_1458+33delinsGT) |