Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168800C>ACA2663486377SP110c.*77+247G>T (n.*77+247G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1218G>T
 gnomAD v4
2g.230168800C=CA1334204798SP110c.*77+247G= (n.*77+247G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.1218G=
2g.230168800C>GCA2739307223SP110c.*77+247G>C (n.*77+247G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1218G>C
2g.230168800C>TCA15152484SP110c.*77+247G>A (n.*77+247G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168801A=CA1334204799SP110c.*77+246T= (n.*77+246T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.1217T=
2g.230168801A>CCA2663486379SP110c.*77+246T>G (n.*77+246T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1217T>G
 gnomAD v4
2g.230168801A>GCA765903056SP110c.*77+246T>C (n.*77+246T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168802G>ACA2663486380SP110c.*77+245C>T (n.*77+245C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
2g.230168802G>TCA2663486381SP110c.*77+245C>A (n.*77+245C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1216C>A
 gnomAD v4
2g.230168803T>CCA1334204801SP110c.*77+244A>G (n.*77+244A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1215A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168803T>GCA2663486383SP110c.*77+244A>C (n.*77+244A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1215A>C
 gnomAD v4
2g.230168803T=CA1334204800SP110c.*77+244A= (n.*77+244A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.1215A=
2g.230168804G>ACA765903059SP110c.*77+243C>T (n.*77+243C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168804G=CA1334204802SP110c.*77+243C= (n.*77+243C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1214C=
2g.230168804G>TCA2754590855SP110c.*77+243C>A (n.*77+243C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1214C>A
2g.230168805T>CCA2663486384SP110c.*77+242A>G (n.*77+242A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1213A>G
 gnomAD v4
2g.230168805T>GCA2663486385SP110c.*77+242A>C (n.*77+242A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1213A>C
 gnomAD v4
2g.230168806G>ACA1043282338SP110c.*77+241C>T (n.*77+241C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1212C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168806G=CA1334204803SP110c.*77+241C= (n.*77+241C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.1212C=
2g.230168806G>TCA2663486386SP110c.*77+241C>A (n.*77+241C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1212C>A
 gnomAD v4
2g.230168807_230168808insAGATCTCCA2663486388SP110c.*77+239_*77+240insGAGATCT (n.*77+239_*77+240insGAGATCT)
c.*316_*317insGAGATCT (n.*316_*317insGAGATCT)
n.1210_1211insGAGATCT
 gnomAD v4
2g.230168808G>ACA765903060SP110c.*77+239C>T (n.*77+239C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168808G=CA1334204804SP110c.*77+239C= (n.*77+239C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1210C=
2g.230168808G>TCA2663486394SP110c.*77+239C>A (n.*77+239C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1210C>A
 gnomAD v4
2g.230168809G>CCA539928074SP110c.*77+238C>G (n.*77+238C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1209C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168809G=CA1334204805SP110c.*77+238C= (n.*77+238C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.1209C=
2g.230168809_230168810insTGGTCGCCGTATCATTAAAACA2663486397SP110c.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*77+237_*77+238insTTTTAATGATACGGCGACCA)
c.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA (n.*314_*315insTTTTAATGATACGGCGACCA)
n.1208_1209insTTTTAATGATACGGCGACCA
 gnomAD v4
2g.230168810A>CCA2663486395SP110c.*77+237T>G (n.*77+237T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1208T>G
 gnomAD v4
2g.230168811A>CCA2663486399SP110c.*77+236T>G (n.*77+236T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1207T>G
 gnomAD v4
2g.230168811A>GCA2663486400SP110c.*77+236T>C (n.*77+236T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1207T>C
 gnomAD v4
2g.230168811A>TCA2663486401SP110c.*77+236T>A (n.*77+236T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1207T>A
 gnomAD v4
2g.230168812C>ACA2663486403SP110c.*77+235G>T (n.*77+235G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1206G>T
 gnomAD v4
2g.230168812C>TCA2663486405SP110c.*77+235G>A (n.*77+235G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1206G>A
 gnomAD v4
2g.230168813T>CCA2663486409SP110c.*77+234A>G (n.*77+234A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1205A>G
 gnomAD v4
2g.230168813_230168818delCA2663486407SP110c.*77+229_*77+234del (n.*77+229_*77+234del)
c.*306_*311del (n.*306_*311del)
n.1200_1205del
 gnomAD v4
2g.230168813_230168814insCGGCA2663486410SP110c.*77+233_*77+234insCCG (n.*77+233_*77+234insCCG)
c.*310_*311insCCG (n.*310_*311insCCG)
n.1204_1205insCCG
 gnomAD v4
2g.230168814T>ACA2754590856SP110c.*77+233A>T (n.*77+233A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1204A>T
2g.230168814T>CCA2663486412SP110c.*77+233A>G (n.*77+233A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1204A>G
 gnomAD v4
2g.230168814T>GCA2663486414SP110c.*77+233A>C (n.*77+233A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1204A>C
 gnomAD v4
2g.230168815G>ACA2663486417SP110c.*77+232C>T (n.*77+232C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1203C>T
 gnomAD v4
2g.230168815G>CCA2663486418SP110c.*77+232C>G (n.*77+232C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1203C>G
 gnomAD v4
2g.230168815G>TCA2663486419SP110c.*77+232C>A (n.*77+232C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1203C>A
 gnomAD v4
2g.230168816T>CCA2663486421SP110c.*77+231A>G (n.*77+231A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1202A>G
 gnomAD v4
2g.230168816T>GCA2663486420SP110c.*77+231A>C (n.*77+231A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1202A>C
 gnomAD v4
2g.230168817T>ACA2663486422SP110c.*77+230A>T (n.*77+230A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1201A>T
 gnomAD v4
2g.230168817T>CCA2663486423SP110c.*77+230A>G (n.*77+230A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.230168817T>GCA2663486424SP110c.*77+230A>C (n.*77+230A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1201A>C
 gnomAD v4
2g.230168817_230168818insCGCCGCA2663486426SP110c.*77+229_*77+230insCGGCG (n.*77+229_*77+230insCGGCG)
c.*306_*307insCGGCG (n.*306_*307insCGGCG)
n.1200_1201insCGGCG
 gnomAD v4
2g.230168818T>ACA2663486427SP110c.*77+229A>T (n.*77+229A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1200A>T
 gnomAD v4
2g.230168818T>CCA2663486428SP110c.*77+229A>G (n.*77+229A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1200A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched