Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230168700C>ACA2663486253SP110c.*77+347G>T (n.*77+347G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1318G>T
 gnomAD v4
2g.230168700C>TCA2663486252SP110c.*77+347G>A (n.*77+347G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1318G>A
 gnomAD v4
2g.230168701A>GCA2663486254SP110c.*77+346T>C (n.*77+346T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1317T>C
 gnomAD v4
2g.230168702G>TCA2663486255SP110c.*77+345C>A (n.*77+345C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1316C>A
 gnomAD v4
2g.230168704T>CCA1334204764SP110c.*77+343A>G (n.*77+343A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1314A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168704T>GCA2663486256SP110c.*77+343A>C (n.*77+343A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1314A>C
 gnomAD v4
2g.230168704T=CA1334204763SP110c.*77+343A= (n.*77+343A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1314A=
2g.230168705T>GCA2663486258SP110c.*77+342A>C (n.*77+342A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1313A>C
 gnomAD v4
2g.230168706G>ACA2663486259SP110c.*77+341C>T (n.*77+341C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1312C>T
 gnomAD v4
2g.230168706G=CA1334204765SP110c.*77+341C= (n.*77+341C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1312C=
2g.230168706G>TCA539928064SP110c.*77+341C>A (n.*77+341C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1312C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.230168707C=CA1334204767SP110c.*77+340G= (n.*77+340G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1311G=
2g.230168707C>GCA2663486261SP110c.*77+340G>C (n.*77+340G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1311G>C
 gnomAD v4
2g.230168707C>TCA539928066SP110c.*77+340G>A (n.*77+340G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.230168707_230168711delinsCAAAACA1334204766SP110c.*77+336_*77+340delinsTTTTG (n.*77+336_*77+340delinsTTTTG)
c.*413_*417delinsTTTTG (n.*413_*417delinsTTTTG)
n.1307_1311delinsTTTTG
2g.230168708A=CA1334204768SP110c.*77+339T= (n.*77+339T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.1310T=
2g.230168708A>TCA1334204769SP110c.*77+339T>A (n.*77+339T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1310T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168713delCA66727840SP110c.*77+339del (n.*77+339del)
c.*416del (n.*416del)
n.1310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168710_230168713delCA1043282311SP110c.*77+336_*77+339del (n.*77+336_*77+339del)
c.*413_*416del (n.*413_*416del)
n.1307_1310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168709A>GCA2537289798SP110c.*77+338T>C (n.*77+338T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1309T>C
2g.230168710A=CA1334204770SP110c.*77+337T= (n.*77+337T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.1308T=
2g.230168710A>TCA539928067SP110c.*77+337T>A (n.*77+337T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1308T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168713A>GCA2663486263SP110c.*77+334T>C (n.*77+334T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.1305T>C
 gnomAD v4
2g.230168713A>TCA2663486264SP110c.*77+334T>A (n.*77+334T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.1305T>A
 gnomAD v4
2g.230168714T>GCA2754590850SP110c.*77+333A>C (n.*77+333A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1304A>C
2g.230168714_230168715delinsTGCA1334204771SP110c.*77+332_*77+333delinsCA (n.*77+332_*77+333delinsCA)
c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
n.1303_1304delinsCA
2g.230168715delCA1043282314SP110c.*77+332del (n.*77+332del)
c.*409del (n.*409del)
n.1303del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168715G>ACA2663486265SP110c.*77+332C>T (n.*77+332C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1303C>T
 gnomAD v4
2g.230168716_230168722delinsTAATAGGCA1334204772SP110c.*77+325_*77+331delinsCCTATTA (n.*77+325_*77+331delinsCCTATTA)
c.*402_*408delinsCCTATTA (n.*402_*408delinsCCTATTA)
n.1296_1302delinsCCTATTA
2g.230168718_230168723delCA1043282315SP110c.*77+325_*77+330del (n.*77+325_*77+330del)
c.*402_*407del (n.*402_*407del)
n.1296_1301del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168722G>ACA1334204773SP110c.*77+325C>T (n.*77+325C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.230168722G=CA1334204774SP110c.*77+325C= (n.*77+325C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1296C=
2g.230168723A>GCA2663486267SP110c.*77+324T>C (n.*77+324T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1295T>C
 gnomAD v4
2g.230168724_230168733delinsCCAAAACCCTCA1334204775SP110c.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG (n.*77+314_*77+323delinsAGGGTTTTGG)
c.*391_*400delinsAGGGTTTTGG (n.*391_*400delinsAGGGTTTTGG)
n.1285_1294delinsAGGGTTTTGG
2g.230168725C>ACA765903044SP110c.*77+322G>T (n.*77+322G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725C=CA1334204776SP110c.*77+322G= (n.*77+322G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1293G=
2g.230168725C>GCA539928068SP110c.*77+322G>C (n.*77+322G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1293G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168725_230168733delCA1043282321SP110c.*77+314_*77+322del (n.*77+314_*77+322del)
c.*391_*399del (n.*391_*399del)
n.1285_1293del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230168729delCA2663486269SP110c.*77+321del (n.*77+321del)
c.*398del (n.*398del)
n.1292del
 gnomAD v4
2g.230168730C>ACA2663486271SP110c.*77+317G>T (n.*77+317G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1288G>T
 gnomAD v4
2g.230168732delCA2663486270SP110c.*77+317del (n.*77+317del)
c.*394del (n.*394del)
n.1288del
 gnomAD v4
2g.230168731C>ACA2663486272SP110c.*77+316G>T (n.*77+316G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1287G>T
 gnomAD v4
2g.230168732C>ACA2663486274SP110c.*77+315G>T (n.*77+315G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1286G>T
 gnomAD v4
2g.230168735A=CA1334204777SP110c.*77+312T= (n.*77+312T=)
c.*389T= (n.*389T=)
n.1283T=
2g.230168735A>CCA1334204778SP110c.*77+312T>G (n.*77+312T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1283T>G
 dbSNP
2g.230168735A>GCA2663486275SP110c.*77+312T>C (n.*77+312T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1283T>C
 gnomAD v4
2g.230168737T>ACA2663486276SP110c.*77+310A>T (n.*77+310A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1281A>T
 gnomAD v4
2g.230168739C>ACA2663486277SP110c.*77+308G>T (n.*77+308G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1279G>T
 gnomAD v4
2g.230168739C=CA1334204779SP110c.*77+308G= (n.*77+308G=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.1279G=
2g.230168739C>TCA66727856SP110c.*77+308G>A (n.*77+308G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1279G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched