| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227688065A= | CA1333039911 | SLC19A3 | c.1314+101T= (n.1314+101T=) c.*1339+101T= (n.*1339+101T=) n.1504+101T= c.*425+101T= (n.*425+101T=) c.*508+101T= (n.*508+101T=) c.1350+101T= (n.1350+101T=) c.*302+101T= (n.*302+101T=) n.1044+101T= c.260-1896T= (n.260-1896T=) c.1302+101T= (n.1302+101T=) c.1329+101T= (n.1329+101T=) c.1554+101T= (n.1554+101T=) c.1533+101T= (n.1533+101T=) c.1518+101T= (n.1518+101T=) | |
| 2 | g.227688065A>C | CA539892599 | SLC19A3 | c.1314+101T>G (n.1314+101T>G) c.*1339+101T>G (n.*1339+101T>G) n.1504+101T>G c.*425+101T>G (n.*425+101T>G) c.*508+101T>G (n.*508+101T>G) c.1350+101T>G (n.1350+101T>G) c.*302+101T>G (n.*302+101T>G) n.1044+101T>G c.260-1896T>G (n.260-1896T>G) c.1302+101T>G (n.1302+101T>G) c.1329+101T>G (n.1329+101T>G) c.1554+101T>G (n.1554+101T>G) c.1533+101T>G (n.1533+101T>G) c.1518+101T>G (n.1518+101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688065A>G | CA2663443215 | SLC19A3 | c.1314+101T>C (n.1314+101T>C) c.*1339+101T>C (n.*1339+101T>C) n.1504+101T>C c.*425+101T>C (n.*425+101T>C) c.*508+101T>C (n.*508+101T>C) c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) n.1044+101T>C c.260-1896T>C (n.260-1896T>C) c.1302+101T>C (n.1302+101T>C) c.1329+101T>C (n.1329+101T>C) c.1554+101T>C (n.1554+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) c.1518+101T>C (n.1518+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688065A>T | CA2663443214 | SLC19A3 | c.1314+101T>A (n.1314+101T>A) c.*1339+101T>A (n.*1339+101T>A) n.1504+101T>A c.*425+101T>A (n.*425+101T>A) c.*508+101T>A (n.*508+101T>A) c.1350+101T>A (n.1350+101T>A) c.*302+101T>A (n.*302+101T>A) n.1044+101T>A c.260-1896T>A (n.260-1896T>A) c.1302+101T>A (n.1302+101T>A) c.1329+101T>A (n.1329+101T>A) c.1554+101T>A (n.1554+101T>A) c.1533+101T>A (n.1533+101T>A) c.1518+101T>A (n.1518+101T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688068T>G | CA2663443216 | SLC19A3 | c.1314+98A>C (n.1314+98A>C) c.*1339+98A>C (n.*1339+98A>C) n.1504+98A>C c.*425+98A>C (n.*425+98A>C) c.*508+98A>C (n.*508+98A>C) c.1350+98A>C (n.1350+98A>C) c.*302+98A>C (n.*302+98A>C) n.1044+98A>C c.260-1899A>C (n.260-1899A>C) c.1302+98A>C (n.1302+98A>C) c.1329+98A>C (n.1329+98A>C) c.1554+98A>C (n.1554+98A>C) c.1533+98A>C (n.1533+98A>C) c.1518+98A>C (n.1518+98A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688069G>A | CA2663443217 | SLC19A3 | c.1314+97C>T (n.1314+97C>T) c.*1339+97C>T (n.*1339+97C>T) n.1504+97C>T c.*425+97C>T (n.*425+97C>T) c.*508+97C>T (n.*508+97C>T) c.1350+97C>T (n.1350+97C>T) c.*302+97C>T (n.*302+97C>T) n.1044+97C>T c.260-1900C>T (n.260-1900C>T) c.1302+97C>T (n.1302+97C>T) c.1329+97C>T (n.1329+97C>T) c.1554+97C>T (n.1554+97C>T) c.1533+97C>T (n.1533+97C>T) c.1518+97C>T (n.1518+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688069G= | CA1333039912 | SLC19A3 | c.1314+97C= (n.1314+97C=) c.*1339+97C= (n.*1339+97C=) n.1504+97C= c.*425+97C= (n.*425+97C=) c.*508+97C= (n.*508+97C=) c.1350+97C= (n.1350+97C=) c.*302+97C= (n.*302+97C=) n.1044+97C= c.260-1900C= (n.260-1900C=) c.1302+97C= (n.1302+97C=) c.1329+97C= (n.1329+97C=) c.1554+97C= (n.1554+97C=) c.1533+97C= (n.1533+97C=) c.1518+97C= (n.1518+97C=) | |
| 2 | g.227688069G>T | CA539892600 | SLC19A3 | c.1314+97C>A (n.1314+97C>A) c.*1339+97C>A (n.*1339+97C>A) n.1504+97C>A c.*425+97C>A (n.*425+97C>A) c.*508+97C>A (n.*508+97C>A) c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.*302+97C>A (n.*302+97C>A) n.1044+97C>A c.260-1900C>A (n.260-1900C>A) c.1302+97C>A (n.1302+97C>A) c.1329+97C>A (n.1329+97C>A) c.1554+97C>A (n.1554+97C>A) c.1533+97C>A (n.1533+97C>A) c.1518+97C>A (n.1518+97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688070C>A | CA1333039914 | SLC19A3 | c.1314+96G>T (n.1314+96G>T) c.*1339+96G>T (n.*1339+96G>T) n.1504+96G>T c.*425+96G>T (n.*425+96G>T) c.*508+96G>T (n.*508+96G>T) c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.*302+96G>T (n.*302+96G>T) n.1044+96G>T c.260-1901G>T (n.260-1901G>T) c.1302+96G>T (n.1302+96G>T) c.1329+96G>T (n.1329+96G>T) c.1554+96G>T (n.1554+96G>T) c.1533+96G>T (n.1533+96G>T) c.1518+96G>T (n.1518+96G>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688070C= | CA1333039913 | SLC19A3 | c.1314+96G= (n.1314+96G=) c.*1339+96G= (n.*1339+96G=) n.1504+96G= c.*425+96G= (n.*425+96G=) c.*508+96G= (n.*508+96G=) c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.*302+96G= (n.*302+96G=) n.1044+96G= c.260-1901G= (n.260-1901G=) c.1302+96G= (n.1302+96G=) c.1329+96G= (n.1329+96G=) c.1554+96G= (n.1554+96G=) c.1533+96G= (n.1533+96G=) c.1518+96G= (n.1518+96G=) | |
| 2 | g.227688070C>T | CA1333039915 | SLC19A3 | c.1314+96G>A (n.1314+96G>A) c.*1339+96G>A (n.*1339+96G>A) n.1504+96G>A c.*425+96G>A (n.*425+96G>A) c.*508+96G>A (n.*508+96G>A) c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.*302+96G>A (n.*302+96G>A) n.1044+96G>A c.260-1901G>A (n.260-1901G>A) c.1302+96G>A (n.1302+96G>A) c.1329+96G>A (n.1329+96G>A) c.1554+96G>A (n.1554+96G>A) c.1533+96G>A (n.1533+96G>A) c.1518+96G>A (n.1518+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688071T>C | CA2663443218 | SLC19A3 | c.1314+95A>G (n.1314+95A>G) c.*1339+95A>G (n.*1339+95A>G) n.1504+95A>G c.*425+95A>G (n.*425+95A>G) c.*508+95A>G (n.*508+95A>G) c.1350+95A>G (n.1350+95A>G) c.*302+95A>G (n.*302+95A>G) n.1044+95A>G c.260-1902A>G (n.260-1902A>G) c.1302+95A>G (n.1302+95A>G) c.1329+95A>G (n.1329+95A>G) c.1554+95A>G (n.1554+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) c.1518+95A>G (n.1518+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688074A= | CA1333039916 | SLC19A3 | c.1314+92T= (n.1314+92T=) c.*1339+92T= (n.*1339+92T=) n.1504+92T= c.*425+92T= (n.*425+92T=) c.*508+92T= (n.*508+92T=) c.1350+92T= (n.1350+92T=) c.*302+92T= (n.*302+92T=) n.1044+92T= c.260-1905T= (n.260-1905T=) c.1302+92T= (n.1302+92T=) c.1329+92T= (n.1329+92T=) c.1554+92T= (n.1554+92T=) c.1533+92T= (n.1533+92T=) c.1518+92T= (n.1518+92T=) | |
| 2 | g.227688074A>T | CA1333039917 | SLC19A3 | c.1314+92T>A (n.1314+92T>A) c.*1339+92T>A (n.*1339+92T>A) n.1504+92T>A c.*425+92T>A (n.*425+92T>A) c.*508+92T>A (n.*508+92T>A) c.1350+92T>A (n.1350+92T>A) c.*302+92T>A (n.*302+92T>A) n.1044+92T>A c.260-1905T>A (n.260-1905T>A) c.1302+92T>A (n.1302+92T>A) c.1329+92T>A (n.1329+92T>A) c.1554+92T>A (n.1554+92T>A) c.1533+92T>A (n.1533+92T>A) c.1518+92T>A (n.1518+92T>A) | dbSNP |
| 2 | g.227688075C>A | CA2663443219 | SLC19A3 | c.1314+91G>T (n.1314+91G>T) c.*1339+91G>T (n.*1339+91G>T) n.1504+91G>T c.*425+91G>T (n.*425+91G>T) c.*508+91G>T (n.*508+91G>T) c.1350+91G>T (n.1350+91G>T) c.*302+91G>T (n.*302+91G>T) n.1044+91G>T c.260-1906G>T (n.260-1906G>T) c.1302+91G>T (n.1302+91G>T) c.1329+91G>T (n.1329+91G>T) c.1554+91G>T (n.1554+91G>T) c.1533+91G>T (n.1533+91G>T) c.1518+91G>T (n.1518+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688075C>T | CA2663443220 | SLC19A3 | c.1314+91G>A (n.1314+91G>A) c.*1339+91G>A (n.*1339+91G>A) n.1504+91G>A c.*425+91G>A (n.*425+91G>A) c.*508+91G>A (n.*508+91G>A) c.1350+91G>A (n.1350+91G>A) c.*302+91G>A (n.*302+91G>A) n.1044+91G>A c.260-1906G>A (n.260-1906G>A) c.1302+91G>A (n.1302+91G>A) c.1329+91G>A (n.1329+91G>A) c.1554+91G>A (n.1554+91G>A) c.1533+91G>A (n.1533+91G>A) c.1518+91G>A (n.1518+91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688076C= | CA1333039918 | SLC19A3 | c.1314+90G= (n.1314+90G=) c.*1339+90G= (n.*1339+90G=) n.1504+90G= c.*425+90G= (n.*425+90G=) c.*508+90G= (n.*508+90G=) c.1350+90G= (n.1350+90G=) c.*302+90G= (n.*302+90G=) n.1044+90G= c.260-1907G= (n.260-1907G=) c.1302+90G= (n.1302+90G=) c.1329+90G= (n.1329+90G=) c.1554+90G= (n.1554+90G=) c.1533+90G= (n.1533+90G=) c.1518+90G= (n.1518+90G=) | |
| 2 | g.227688076C>T | CA1333039919 | SLC19A3 | c.1314+90G>A (n.1314+90G>A) c.*1339+90G>A (n.*1339+90G>A) n.1504+90G>A c.*425+90G>A (n.*425+90G>A) c.*508+90G>A (n.*508+90G>A) c.1350+90G>A (n.1350+90G>A) c.*302+90G>A (n.*302+90G>A) n.1044+90G>A c.260-1907G>A (n.260-1907G>A) c.1302+90G>A (n.1302+90G>A) c.1329+90G>A (n.1329+90G>A) c.1554+90G>A (n.1554+90G>A) c.1533+90G>A (n.1533+90G>A) c.1518+90G>A (n.1518+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688077A>C | CA2663443221 | SLC19A3 | c.1314+89T>G (n.1314+89T>G) c.*1339+89T>G (n.*1339+89T>G) n.1504+89T>G c.*425+89T>G (n.*425+89T>G) c.*508+89T>G (n.*508+89T>G) c.1350+89T>G (n.1350+89T>G) c.*302+89T>G (n.*302+89T>G) n.1044+89T>G c.260-1908T>G (n.260-1908T>G) c.1302+89T>G (n.1302+89T>G) c.1329+89T>G (n.1329+89T>G) c.1554+89T>G (n.1554+89T>G) c.1533+89T>G (n.1533+89T>G) c.1518+89T>G (n.1518+89T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688077A>G | CA2701773080 | SLC19A3 | c.1314+89T>C (n.1314+89T>C) c.*1339+89T>C (n.*1339+89T>C) n.1504+89T>C c.*425+89T>C (n.*425+89T>C) c.*508+89T>C (n.*508+89T>C) c.1350+89T>C (n.1350+89T>C) c.*302+89T>C (n.*302+89T>C) n.1044+89T>C c.260-1908T>C (n.260-1908T>C) c.1302+89T>C (n.1302+89T>C) c.1329+89T>C (n.1329+89T>C) c.1554+89T>C (n.1554+89T>C) c.1533+89T>C (n.1533+89T>C) c.1518+89T>C (n.1518+89T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688078A= | CA1333039920 | SLC19A3 | c.1314+88T= (n.1314+88T=) c.*1339+88T= (n.*1339+88T=) n.1504+88T= c.*425+88T= (n.*425+88T=) c.*508+88T= (n.*508+88T=) c.1350+88T= (n.1350+88T=) c.*302+88T= (n.*302+88T=) n.1044+88T= c.260-1909T= (n.260-1909T=) c.1302+88T= (n.1302+88T=) c.1329+88T= (n.1329+88T=) c.1554+88T= (n.1554+88T=) c.1533+88T= (n.1533+88T=) c.1518+88T= (n.1518+88T=) | |
| 2 | g.227688078A>G | CA1333039921 | SLC19A3 | c.1314+88T>C (n.1314+88T>C) c.*1339+88T>C (n.*1339+88T>C) n.1504+88T>C c.*425+88T>C (n.*425+88T>C) c.*508+88T>C (n.*508+88T>C) c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.*302+88T>C (n.*302+88T>C) n.1044+88T>C c.260-1909T>C (n.260-1909T>C) c.1302+88T>C (n.1302+88T>C) c.1329+88T>C (n.1329+88T>C) c.1554+88T>C (n.1554+88T>C) c.1533+88T>C (n.1533+88T>C) c.1518+88T>C (n.1518+88T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688079G>A | CA2663443222 | SLC19A3 | c.1314+87C>T (n.1314+87C>T) c.*1339+87C>T (n.*1339+87C>T) n.1504+87C>T c.*425+87C>T (n.*425+87C>T) c.*508+87C>T (n.*508+87C>T) c.1350+87C>T (n.1350+87C>T) c.*302+87C>T (n.*302+87C>T) n.1044+87C>T c.260-1910C>T (n.260-1910C>T) c.1302+87C>T (n.1302+87C>T) c.1329+87C>T (n.1329+87C>T) c.1554+87C>T (n.1554+87C>T) c.1533+87C>T (n.1533+87C>T) c.1518+87C>T (n.1518+87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688080G>T | CA2577266534 | SLC19A3 | c.1314+86C>A (n.1314+86C>A) c.*1339+86C>A (n.*1339+86C>A) n.1504+86C>A c.*425+86C>A (n.*425+86C>A) c.*508+86C>A (n.*508+86C>A) c.1350+86C>A (n.1350+86C>A) c.*302+86C>A (n.*302+86C>A) n.1044+86C>A c.260-1911C>A (n.260-1911C>A) c.1302+86C>A (n.1302+86C>A) c.1329+86C>A (n.1329+86C>A) c.1554+86C>A (n.1554+86C>A) c.1533+86C>A (n.1533+86C>A) c.1518+86C>A (n.1518+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688083C= | CA1333039922 | SLC19A3 | c.1314+83G= (n.1314+83G=) c.*1339+83G= (n.*1339+83G=) n.1504+83G= c.*425+83G= (n.*425+83G=) c.*508+83G= (n.*508+83G=) c.1350+83G= (n.1350+83G=) c.*302+83G= (n.*302+83G=) n.1044+83G= c.260-1914G= (n.260-1914G=) c.1302+83G= (n.1302+83G=) c.1329+83G= (n.1329+83G=) c.1554+83G= (n.1554+83G=) c.1533+83G= (n.1533+83G=) c.1518+83G= (n.1518+83G=) | |
| 2 | g.227688083C>G | CA765747062 | SLC19A3 | c.1314+83G>C (n.1314+83G>C) c.*1339+83G>C (n.*1339+83G>C) n.1504+83G>C c.*425+83G>C (n.*425+83G>C) c.*508+83G>C (n.*508+83G>C) c.1350+83G>C (n.1350+83G>C) c.*302+83G>C (n.*302+83G>C) n.1044+83G>C c.260-1914G>C (n.260-1914G>C) c.1302+83G>C (n.1302+83G>C) c.1329+83G>C (n.1329+83G>C) c.1554+83G>C (n.1554+83G>C) c.1533+83G>C (n.1533+83G>C) c.1518+83G>C (n.1518+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688083C>T | CA2663443223 | SLC19A3 | c.1314+83G>A (n.1314+83G>A) c.*1339+83G>A (n.*1339+83G>A) n.1504+83G>A c.*425+83G>A (n.*425+83G>A) c.*508+83G>A (n.*508+83G>A) c.1350+83G>A (n.1350+83G>A) c.*302+83G>A (n.*302+83G>A) n.1044+83G>A c.260-1914G>A (n.260-1914G>A) c.1302+83G>A (n.1302+83G>A) c.1329+83G>A (n.1329+83G>A) c.1554+83G>A (n.1554+83G>A) c.1533+83G>A (n.1533+83G>A) c.1518+83G>A (n.1518+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688085C>A | CA2663443224 | SLC19A3 | c.1314+81G>T (n.1314+81G>T) c.*1339+81G>T (n.*1339+81G>T) n.1504+81G>T c.*425+81G>T (n.*425+81G>T) c.*508+81G>T (n.*508+81G>T) c.1350+81G>T (n.1350+81G>T) c.*302+81G>T (n.*302+81G>T) n.1044+81G>T c.260-1916G>T (n.260-1916G>T) c.1302+81G>T (n.1302+81G>T) c.1329+81G>T (n.1329+81G>T) c.1554+81G>T (n.1554+81G>T) c.1533+81G>T (n.1533+81G>T) c.1518+81G>T (n.1518+81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688085_227688088delinsCAAG | CA1333039923 | SLC19A3 | c.1314+78_1314+81delinsCTTG (n.1314+78_1314+81delinsCTTG) c.*1339+78_*1339+81delinsCTTG (n.*1339+78_*1339+81delinsCTTG) n.1504+78_1504+81delinsCTTG c.*425+78_*425+81delinsCTTG (n.*425+78_*425+81delinsCTTG) c.*508+78_*508+81delinsCTTG (n.*508+78_*508+81delinsCTTG) c.1350+78_1350+81delinsCTTG (n.1350+78_1350+81delinsCTTG) c.*302+78_*302+81delinsCTTG (n.*302+78_*302+81delinsCTTG) n.1044+78_1044+81delinsCTTG c.260-1919_260-1916delinsCTTG (n.260-1919_260-1916delinsCTTG) c.1302+78_1302+81delinsCTTG (n.1302+78_1302+81delinsCTTG) c.1329+78_1329+81delinsCTTG (n.1329+78_1329+81delinsCTTG) c.1554+78_1554+81delinsCTTG (n.1554+78_1554+81delinsCTTG) c.1533+78_1533+81delinsCTTG (n.1533+78_1533+81delinsCTTG) c.1518+78_1518+81delinsCTTG (n.1518+78_1518+81delinsCTTG) | |
| 2 | g.227688088_227688090del | CA765747068 | SLC19A3 | c.1314+78_1314+80del (n.1314+78_1314+80del) c.*1339+78_*1339+80del (n.*1339+78_*1339+80del) n.1504+78_1504+80del c.*425+78_*425+80del (n.*425+78_*425+80del) c.*508+78_*508+80del (n.*508+78_*508+80del) c.1350+78_1350+80del (n.1350+78_1350+80del) c.*302+78_*302+80del (n.*302+78_*302+80del) n.1044+78_1044+80del c.260-1919_260-1917del (n.260-1919_260-1917del) c.1302+78_1302+80del (n.1302+78_1302+80del) c.1329+78_1329+80del (n.1329+78_1329+80del) c.1554+78_1554+80del (n.1554+78_1554+80del) c.1533+78_1533+80del (n.1533+78_1533+80del) c.1518+78_1518+80del (n.1518+78_1518+80del) | dbSNP |
| 2 | g.227688088G>A | CA2663443225 | SLC19A3 | c.1314+78C>T (n.1314+78C>T) c.*1339+78C>T (n.*1339+78C>T) n.1504+78C>T c.*425+78C>T (n.*425+78C>T) c.*508+78C>T (n.*508+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) c.*302+78C>T (n.*302+78C>T) n.1044+78C>T c.260-1919C>T (n.260-1919C>T) c.1302+78C>T (n.1302+78C>T) c.1329+78C>T (n.1329+78C>T) c.1554+78C>T (n.1554+78C>T) c.1533+78C>T (n.1533+78C>T) c.1518+78C>T (n.1518+78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688088G= | CA1333039924 | SLC19A3 | c.1314+78C= (n.1314+78C=) c.*1339+78C= (n.*1339+78C=) n.1504+78C= c.*425+78C= (n.*425+78C=) c.*508+78C= (n.*508+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) c.*302+78C= (n.*302+78C=) n.1044+78C= c.260-1919C= (n.260-1919C=) c.1302+78C= (n.1302+78C=) c.1329+78C= (n.1329+78C=) c.1554+78C= (n.1554+78C=) c.1533+78C= (n.1533+78C=) c.1518+78C= (n.1518+78C=) | |
| 2 | g.227688088G>T | CA539892604 | SLC19A3 | c.1314+78C>A (n.1314+78C>A) c.*1339+78C>A (n.*1339+78C>A) n.1504+78C>A c.*425+78C>A (n.*425+78C>A) c.*508+78C>A (n.*508+78C>A) c.1350+78C>A (n.1350+78C>A) c.*302+78C>A (n.*302+78C>A) n.1044+78C>A c.260-1919C>A (n.260-1919C>A) c.1302+78C>A (n.1302+78C>A) c.1329+78C>A (n.1329+78C>A) c.1554+78C>A (n.1554+78C>A) c.1533+78C>A (n.1533+78C>A) c.1518+78C>A (n.1518+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688092T>C | CA1333039926 | SLC19A3 | c.1314+74A>G (n.1314+74A>G) c.*1339+74A>G (n.*1339+74A>G) n.1504+74A>G c.*425+74A>G (n.*425+74A>G) c.*508+74A>G (n.*508+74A>G) c.1350+74A>G (n.1350+74A>G) c.*302+74A>G (n.*302+74A>G) n.1044+74A>G c.260-1923A>G (n.260-1923A>G) c.1302+74A>G (n.1302+74A>G) c.1329+74A>G (n.1329+74A>G) c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) c.1533+74A>G (n.1533+74A>G) c.1518+74A>G (n.1518+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688092T= | CA1333039925 | SLC19A3 | c.1314+74A= (n.1314+74A=) c.*1339+74A= (n.*1339+74A=) n.1504+74A= c.*425+74A= (n.*425+74A=) c.*508+74A= (n.*508+74A=) c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.*302+74A= (n.*302+74A=) n.1044+74A= c.260-1923A= (n.260-1923A=) c.1302+74A= (n.1302+74A=) c.1329+74A= (n.1329+74A=) c.1554+74A= (n.1554+74A=) c.1533+74A= (n.1533+74A=) c.1518+74A= (n.1518+74A=) | |
| 2 | g.227688093T>G | CA1333039928 | SLC19A3 | c.1314+73A>C (n.1314+73A>C) c.*1339+73A>C (n.*1339+73A>C) n.1504+73A>C c.*425+73A>C (n.*425+73A>C) c.*508+73A>C (n.*508+73A>C) c.1350+73A>C (n.1350+73A>C) c.*302+73A>C (n.*302+73A>C) n.1044+73A>C c.260-1924A>C (n.260-1924A>C) c.1302+73A>C (n.1302+73A>C) c.1329+73A>C (n.1329+73A>C) c.1554+73A>C (n.1554+73A>C) c.1533+73A>C (n.1533+73A>C) c.1518+73A>C (n.1518+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688093T= | CA1333039927 | SLC19A3 | c.1314+73A= (n.1314+73A=) c.*1339+73A= (n.*1339+73A=) n.1504+73A= c.*425+73A= (n.*425+73A=) c.*508+73A= (n.*508+73A=) c.1350+73A= (n.1350+73A=) c.*302+73A= (n.*302+73A=) n.1044+73A= c.260-1924A= (n.260-1924A=) c.1302+73A= (n.1302+73A=) c.1329+73A= (n.1329+73A=) c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1533+73A= (n.1533+73A=) c.1518+73A= (n.1518+73A=) | |
| 2 | g.227688094T>G | CA1333039929 | SLC19A3 | c.1314+72A>C (n.1314+72A>C) c.*1339+72A>C (n.*1339+72A>C) n.1504+72A>C c.*425+72A>C (n.*425+72A>C) c.*508+72A>C (n.*508+72A>C) c.1350+72A>C (n.1350+72A>C) c.*302+72A>C (n.*302+72A>C) n.1044+72A>C c.260-1925A>C (n.260-1925A>C) c.1302+72A>C (n.1302+72A>C) c.1329+72A>C (n.1329+72A>C) c.1554+72A>C (n.1554+72A>C) c.1533+72A>C (n.1533+72A>C) c.1518+72A>C (n.1518+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688094T= | CA1333039930 | SLC19A3 | c.1314+72A= (n.1314+72A=) c.*1339+72A= (n.*1339+72A=) n.1504+72A= c.*425+72A= (n.*425+72A=) c.*508+72A= (n.*508+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) c.*302+72A= (n.*302+72A=) n.1044+72A= c.260-1925A= (n.260-1925A=) c.1302+72A= (n.1302+72A=) c.1329+72A= (n.1329+72A=) c.1554+72A= (n.1554+72A=) c.1533+72A= (n.1533+72A=) c.1518+72A= (n.1518+72A=) | |
| 2 | g.227688095A>T | CA2577266535 | SLC19A3 | c.1314+71T>A (n.1314+71T>A) c.*1339+71T>A (n.*1339+71T>A) n.1504+71T>A c.*425+71T>A (n.*425+71T>A) c.*508+71T>A (n.*508+71T>A) c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.*302+71T>A (n.*302+71T>A) n.1044+71T>A c.260-1926T>A (n.260-1926T>A) c.1302+71T>A (n.1302+71T>A) c.1329+71T>A (n.1329+71T>A) c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) c.1533+71T>A (n.1533+71T>A) c.1518+71T>A (n.1518+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688097A>G | CA2663443226 | SLC19A3 | c.1314+69T>C (n.1314+69T>C) c.*1339+69T>C (n.*1339+69T>C) n.1504+69T>C c.*425+69T>C (n.*425+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) c.*302+69T>C (n.*302+69T>C) n.1044+69T>C c.260-1928T>C (n.260-1928T>C) c.1302+69T>C (n.1302+69T>C) c.1329+69T>C (n.1329+69T>C) c.1554+69T>C (n.1554+69T>C) c.1533+69T>C (n.1533+69T>C) c.1518+69T>C (n.1518+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099_227688100del | CA2577266536 | SLC19A3 | c.1314+68_1314+69del (n.1314+68_1314+69del) c.*1339+68_*1339+69del (n.*1339+68_*1339+69del) n.1504+68_1504+69del c.*425+68_*425+69del (n.*425+68_*425+69del) c.*508+68_*508+69del (n.*508+68_*508+69del) c.1350+68_1350+69del (n.1350+68_1350+69del) c.*302+68_*302+69del (n.*302+68_*302+69del) n.1044+68_1044+69del c.260-1929_260-1928del (n.260-1929_260-1928del) c.1302+68_1302+69del (n.1302+68_1302+69del) c.1329+68_1329+69del (n.1329+68_1329+69del) c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del) c.1533+68_1533+69del (n.1533+68_1533+69del) c.1518+68_1518+69del (n.1518+68_1518+69del) | |
| 2 | g.227688098T>C | CA2663443227 | SLC19A3 | c.1314+68A>G (n.1314+68A>G) c.*1339+68A>G (n.*1339+68A>G) n.1504+68A>G c.*425+68A>G (n.*425+68A>G) c.*508+68A>G (n.*508+68A>G) c.1350+68A>G (n.1350+68A>G) c.*302+68A>G (n.*302+68A>G) n.1044+68A>G c.260-1929A>G (n.260-1929A>G) c.1302+68A>G (n.1302+68A>G) c.1329+68A>G (n.1329+68A>G) c.1554+68A>G (n.1554+68A>G) c.1533+68A>G (n.1533+68A>G) c.1518+68A>G (n.1518+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099A>G | CA2577266537 | SLC19A3 | c.1314+67T>C (n.1314+67T>C) c.*1339+67T>C (n.*1339+67T>C) n.1504+67T>C c.*425+67T>C (n.*425+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) c.1350+67T>C (n.1350+67T>C) c.*302+67T>C (n.*302+67T>C) n.1044+67T>C c.260-1930T>C (n.260-1930T>C) c.1302+67T>C (n.1302+67T>C) c.1329+67T>C (n.1329+67T>C) c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) c.1533+67T>C (n.1533+67T>C) c.1518+67T>C (n.1518+67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099A>T | CA2577266538 | SLC19A3 | c.1314+67T>A (n.1314+67T>A) c.*1339+67T>A (n.*1339+67T>A) n.1504+67T>A c.*425+67T>A (n.*425+67T>A) c.*508+67T>A (n.*508+67T>A) c.1350+67T>A (n.1350+67T>A) c.*302+67T>A (n.*302+67T>A) n.1044+67T>A c.260-1930T>A (n.260-1930T>A) c.1302+67T>A (n.1302+67T>A) c.1329+67T>A (n.1329+67T>A) c.1554+67T>A (n.1554+67T>A) c.1533+67T>A (n.1533+67T>A) c.1518+67T>A (n.1518+67T>A) | |
| 2 | g.227688100T>A | CA2663443228 | SLC19A3 | c.1314+66A>T (n.1314+66A>T) c.*1339+66A>T (n.*1339+66A>T) n.1504+66A>T c.*425+66A>T (n.*425+66A>T) c.*508+66A>T (n.*508+66A>T) c.1350+66A>T (n.1350+66A>T) c.*302+66A>T (n.*302+66A>T) n.1044+66A>T c.260-1931A>T (n.260-1931A>T) c.1302+66A>T (n.1302+66A>T) c.1329+66A>T (n.1329+66A>T) c.1554+66A>T (n.1554+66A>T) c.1533+66A>T (n.1533+66A>T) c.1518+66A>T (n.1518+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>C | CA66655651 | SLC19A3 | c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.*1339+65A>G (n.*1339+65A>G) n.1504+65A>G c.*425+65A>G (n.*425+65A>G) c.*508+65A>G (n.*508+65A>G) c.1350+65A>G (n.1350+65A>G) c.*302+65A>G (n.*302+65A>G) n.1044+65A>G c.260-1932A>G (n.260-1932A>G) c.1302+65A>G (n.1302+65A>G) c.1329+65A>G (n.1329+65A>G) c.1554+65A>G (n.1554+65A>G) c.1533+65A>G (n.1533+65A>G) c.1518+65A>G (n.1518+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>G | CA2663443229 | SLC19A3 | c.1314+65A>C (n.1314+65A>C) c.*1339+65A>C (n.*1339+65A>C) n.1504+65A>C c.*425+65A>C (n.*425+65A>C) c.*508+65A>C (n.*508+65A>C) c.1350+65A>C (n.1350+65A>C) c.*302+65A>C (n.*302+65A>C) n.1044+65A>C c.260-1932A>C (n.260-1932A>C) c.1302+65A>C (n.1302+65A>C) c.1329+65A>C (n.1329+65A>C) c.1554+65A>C (n.1554+65A>C) c.1533+65A>C (n.1533+65A>C) c.1518+65A>C (n.1518+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T= | CA1333039931 | SLC19A3 | c.1314+65A= (n.1314+65A=) c.*1339+65A= (n.*1339+65A=) n.1504+65A= c.*425+65A= (n.*425+65A=) c.*508+65A= (n.*508+65A=) c.1350+65A= (n.1350+65A=) c.*302+65A= (n.*302+65A=) n.1044+65A= c.260-1932A= (n.260-1932A=) c.1302+65A= (n.1302+65A=) c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1554+65A= (n.1554+65A=) c.1533+65A= (n.1533+65A=) c.1518+65A= (n.1518+65A=) | |
| 2 | g.227688102G>A | CA66655658 | SLC19A3 | c.1314+64C>T (n.1314+64C>T) c.*1339+64C>T (n.*1339+64C>T) n.1504+64C>T c.*425+64C>T (n.*425+64C>T) c.*508+64C>T (n.*508+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.*302+64C>T (n.*302+64C>T) n.1044+64C>T c.260-1933C>T (n.260-1933C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1329+64C>T (n.1329+64C>T) c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) c.1533+64C>T (n.1533+64C>T) c.1518+64C>T (n.1518+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |