Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227616603G>A | CA66629752 | C2orf83 | c.191-4947C>T (n.191-4947C>T) c.191-3569C>T (n.191-3569C>T) n.426-3569C>T n.426-4947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616603G= | CA1333006247 | C2orf83 | c.191-4947C= (n.191-4947C=) c.191-3569C= (n.191-3569C=) n.426-3569C= n.426-4947C= | |
2 | g.227616604G>C | CA765745636 | C2orf83 | c.191-4948C>G (n.191-4948C>G) c.191-3570C>G (n.191-3570C>G) n.426-3570C>G n.426-4948C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616604G= | CA1333006248 | C2orf83 | c.191-4948C= (n.191-4948C=) c.191-3570C= (n.191-3570C=) n.426-3570C= n.426-4948C= | |
2 | g.227616609G>A | CA2754523721 | C2orf83 | c.191-4953C>T (n.191-4953C>T) c.191-3575C>T (n.191-3575C>T) n.426-3575C>T n.426-4953C>T | |
2 | g.227616610T>G | CA1333006250 | C2orf83 | c.191-4954A>C (n.191-4954A>C) c.191-3576A>C (n.191-3576A>C) n.426-3576A>C n.426-4954A>C | dbSNP |
2 | g.227616610T= | CA1333006249 | C2orf83 | c.191-4954A= (n.191-4954A=) c.191-3576A= (n.191-3576A=) n.426-3576A= n.426-4954A= | |
2 | g.227616616G>A | CA2701771789 | C2orf83 | c.191-4960C>T (n.191-4960C>T) c.191-3582C>T (n.191-3582C>T) n.426-3582C>T n.426-4960C>T | dbSNP |
2 | g.227616617_227616619delinsAAC | CA1333006251 | C2orf83 | c.191-4963_191-4961delinsGTT (n.191-4963_191-4961delinsGTT) c.191-3585_191-3583delinsGTT (n.191-3585_191-3583delinsGTT) n.426-3585_426-3583delinsGTT n.426-4963_426-4961delinsGTT | |
2 | g.227616623_227616624dup | CA2701622246 | C2orf83 | c.191-4963_191-4962dup (n.191-4963_191-4962dup) c.191-3585_191-3584dup (n.191-3585_191-3584dup) n.426-3585_426-3584dup n.426-4963_426-4962dup | dbSNP |
2 | g.227616623_227616624del | CA66629769 | C2orf83 | c.191-4963_191-4962del (n.191-4963_191-4962del) c.191-3585_191-3584del (n.191-3585_191-3584del) n.426-3585_426-3584del n.426-4963_426-4962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616619C>A | CA1333006253 | C2orf83 | c.191-4963G>T (n.191-4963G>T) c.191-3585G>T (n.191-3585G>T) n.426-3585G>T n.426-4963G>T | dbSNP |
2 | g.227616619C= | CA1333006252 | C2orf83 | c.191-4963G= (n.191-4963G=) c.191-3585G= (n.191-3585G=) n.426-3585G= n.426-4963G= | |
2 | g.227616621C>A | CA1043093164 | C2orf83 | c.191-4965G>T (n.191-4965G>T) c.191-3587G>T (n.191-3587G>T) n.426-3587G>T n.426-4965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616621C= | CA1333006254 | C2orf83 | c.191-4965G= (n.191-4965G=) c.191-3587G= (n.191-3587G=) n.426-3587G= n.426-4965G= | |
2 | g.227616622A>G | CA2701771793 | C2orf83 | c.191-4966T>C (n.191-4966T>C) c.191-3588T>C (n.191-3588T>C) n.426-3588T>C n.426-4966T>C | dbSNP |
2 | g.227616623del | CA2607559188 | C2orf83 | c.191-4967del (n.191-4967del) c.191-3589del (n.191-3589del) n.426-3589del n.426-4967del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616623C>G | CA1043093182 | C2orf83 | c.191-4967G>C (n.191-4967G>C) c.191-3589G>C (n.191-3589G>C) n.426-3589G>C n.426-4967G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616623C>T | CA2754523722 | C2orf83 | c.191-4967G>A (n.191-4967G>A) c.191-3589G>A (n.191-3589G>A) n.426-3589G>A n.426-4967G>A | |
2 | g.227616624A= | CA1333006255 | C2orf83 | c.191-4968T= (n.191-4968T=) c.191-3590T= (n.191-3590T=) n.426-3590T= n.426-4968T= | |
2 | g.227616624A>G | CA1333006256 | C2orf83 | c.191-4968T>C (n.191-4968T>C) c.191-3590T>C (n.191-3590T>C) n.426-3590T>C n.426-4968T>C | dbSNP |
2 | g.227616624_227616625insC | CA1333006257 | C2orf83 | c.191-4969_191-4968insG (n.191-4969_191-4968insG) c.191-3591_191-3590insG (n.191-3591_191-3590insG) n.426-3591_426-3590insG n.426-4969_426-4968insG | dbSNP |
2 | g.227616626_227616627insGTAGCA | CA2539914113 | C2orf83 | c.191-4971_191-4970insTGCTAC (n.191-4971_191-4970insTGCTAC) c.191-3593_191-3592insTGCTAC (n.191-3593_191-3592insTGCTAC) n.426-3593_426-3592insTGCTAC n.426-4971_426-4970insTGCTAC | |
2 | g.227616629T>C | CA2522301267 | C2orf83 | c.191-4973A>G (n.191-4973A>G) c.191-3595A>G (n.191-3595A>G) n.426-3595A>G n.426-4973A>G | |
2 | g.227616630A>G | CA1043093183 | C2orf83 | c.191-4974T>C (n.191-4974T>C) c.191-3596T>C (n.191-3596T>C) n.426-3596T>C n.426-4974T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616631_227616635del | CA2517162628 | C2orf83 | c.191-4979_191-4975del (n.191-4979_191-4975del) c.191-3601_191-3597del (n.191-3601_191-3597del) n.426-3601_426-3597del n.426-4979_426-4975del | |
2 | g.227616636G= | CA1333006258 | C2orf83 | c.191-4980C= (n.191-4980C=) c.191-3602C= (n.191-3602C=) n.426-3602C= n.426-4980C= | |
2 | g.227616636G>T | CA1333006259 | C2orf83 | c.191-4980C>A (n.191-4980C>A) c.191-3602C>A (n.191-3602C>A) n.426-3602C>A n.426-4980C>A | dbSNP |
2 | g.227616637T>C | CA765745643 | C2orf83 | c.191-4981A>G (n.191-4981A>G) c.191-3603A>G (n.191-3603A>G) n.426-3603A>G n.426-4981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616637T= | CA1333006260 | C2orf83 | c.191-4981A= (n.191-4981A=) c.191-3603A= (n.191-3603A=) n.426-3603A= n.426-4981A= | |
2 | g.227616638G>A | CA2701771798 | C2orf83 | c.191-4982C>T (n.191-4982C>T) c.191-3604C>T (n.191-3604C>T) n.426-3604C>T n.426-4982C>T | dbSNP |
2 | g.227616641T>A | CA2513350657 | C2orf83 | c.191-4985A>T (n.191-4985A>T) c.191-3607A>T (n.191-3607A>T) n.426-3607A>T n.426-4985A>T | |
2 | g.227616644T>C | CA765745648 | C2orf83 | c.191-4988A>G (n.191-4988A>G) c.191-3610A>G (n.191-3610A>G) n.426-3610A>G n.426-4988A>G | dbSNP |
2 | g.227616644T= | CA1333006261 | C2orf83 | c.191-4988A= (n.191-4988A=) c.191-3610A= (n.191-3610A=) n.426-3610A= n.426-4988A= | |
2 | g.227616647G>C | CA539892849 | C2orf83 | c.191-4991C>G (n.191-4991C>G) c.191-3613C>G (n.191-3613C>G) n.426-3613C>G n.426-4991C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616647G= | CA1333006262 | C2orf83 | c.191-4991C= (n.191-4991C=) c.191-3613C= (n.191-3613C=) n.426-3613C= n.426-4991C= | |
2 | g.227616648T>G | CA1333006263 | C2orf83 | c.191-4992A>C (n.191-4992A>C) c.191-3614A>C (n.191-3614A>C) n.426-3614A>C n.426-4992A>C | dbSNP |
2 | g.227616648T= | CA1333006264 | C2orf83 | c.191-4992A= (n.191-4992A=) c.191-3614A= (n.191-3614A=) n.426-3614A= n.426-4992A= | |
2 | g.227616650A= | CA1333006265 | C2orf83 | c.191-4994T= (n.191-4994T=) c.191-3616T= (n.191-3616T=) n.426-3616T= n.426-4994T= | |
2 | g.227616650A>C | CA66629771 | C2orf83 | c.191-4994T>G (n.191-4994T>G) c.191-3616T>G (n.191-3616T>G) n.426-3616T>G n.426-4994T>G | dbSNP |
2 | g.227616650A>G | CA1043093184 | C2orf83 | c.191-4994T>C (n.191-4994T>C) c.191-3616T>C (n.191-3616T>C) n.426-3616T>C n.426-4994T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616655G>A | CA2754523723 | C2orf83 | c.191-4999C>T (n.191-4999C>T) c.191-3621C>T (n.191-3621C>T) n.426-3621C>T n.426-4999C>T | |
2 | g.227616658G>A | CA2501929674 | C2orf83 | c.191-5002C>T (n.191-5002C>T) c.191-3624C>T (n.191-3624C>T) n.426-3624C>T n.426-5002C>T | |
2 | g.227616658G>T | CA2754523724 | C2orf83 | c.191-5002C>A (n.191-5002C>A) c.191-3624C>A (n.191-3624C>A) n.426-3624C>A n.426-5002C>A | |
2 | g.227616660G>A | CA765745653 | C2orf83 | c.191-5004C>T (n.191-5004C>T) c.191-3626C>T (n.191-3626C>T) n.426-3626C>T n.426-5004C>T | dbSNP |
2 | g.227616660G= | CA1333006266 | C2orf83 | c.191-5004C= (n.191-5004C=) c.191-3626C= (n.191-3626C=) n.426-3626C= n.426-5004C= | |
2 | g.227616661A= | CA1333006267 | C2orf83 | c.191-5005T= (n.191-5005T=) c.191-3627T= (n.191-3627T=) n.426-3627T= n.426-5005T= | |
2 | g.227616661A>G | CA1333006268 | C2orf83 | c.191-5005T>C (n.191-5005T>C) c.191-3627T>C (n.191-3627T>C) n.426-3627T>C n.426-5005T>C | dbSNP |
2 | g.227616663A= | CA1333006269 | C2orf83 | c.191-5007T= (n.191-5007T=) c.191-3629T= (n.191-3629T=) n.426-3629T= n.426-5007T= | |
2 | g.227616663A>G | CA1333006270 | C2orf83 | c.191-5007T>C (n.191-5007T>C) c.191-3629T>C (n.191-3629T>C) n.426-3629T>C n.426-5007T>C | dbSNP |