| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227311838C>A | CA350866815 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>A n.203C>A n.279C>A n.1920C>A n.2548C>A n.402C>A c.4981C>A (p.Arg1661Ser) c.774C>A (n.774C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.489C>A n.48-6183G>T c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4876C>A (p.Arg1626Ser) c.3742C>A (p.Arg1248Ser) n.4941C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311838C= | CA1332863045 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C= n.203C= n.279C= n.1920C= n.2548C= n.402C= c.4981C= (p.Arg1661=) c.774C= (n.774C=) c.494C= (p.Ser165=) n.489C= n.48-6183G= c.4808C= (p.Ser1603=) c.4876C= (p.Arg1626=) c.3742C= (p.Arg1248=) n.4941C= | |
| 2 | g.227311838C>G | CA350866816 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>G n.203C>G n.279C>G n.1920C>G n.2548C>G n.402C>G c.4981C>G (p.Arg1661Gly) c.774C>G (n.774C>G) c.494C>G (p.Ser165Trp) n.489C>G n.48-6183G>C c.4808C>G (p.Ser1603Trp) c.4876C>G (p.Arg1626Gly) c.3742C>G (p.Arg1248Gly) n.4941C>G | |
| 2 | g.227311838C>T | CA2147699 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>T n.203C>T n.279C>T n.1920C>T n.2548C>T n.402C>T c.4981C>T (p.Arg1661Cys) c.774C>T (n.774C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.489C>T n.48-6183G>A c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4876C>T (p.Arg1626Cys) c.3742C>T (p.Arg1248Cys) n.4941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311839G>A | CA2147700 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>A n.204G>A n.280G>A n.1921G>A n.2549G>A n.403G>A c.4982G>A (p.Arg1661His) c.775G>A (n.775G>A) c.495G>A (p.Ser165=) n.490G>A n.48-6184C>T c.4809G>A (p.Ser1603=) c.4877G>A (p.Arg1626His) c.3743G>A (p.Arg1248His) n.4942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311839G>C | CA350866817 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>C n.204G>C n.280G>C n.1921G>C n.2549G>C n.403G>C c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.775G>C (n.775G>C) c.495G>C (p.Ser165=) n.490G>C n.48-6184C>G c.4809G>C (p.Ser1603=) c.4877G>C (p.Arg1626Pro) c.3743G>C (p.Arg1248Pro) n.4942G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227311839G= | CA1332863046 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G= n.204G= n.280G= n.1921G= n.2549G= n.403G= c.4982G= (p.Arg1661=) c.775G= (n.775G=) c.495G= (p.Ser165=) n.490G= n.48-6184C= c.4809G= (p.Ser1603=) c.4877G= (p.Arg1626=) c.3743G= (p.Arg1248=) n.4942G= | |
| 2 | g.227311839G>T | CA350866818 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>T n.204G>T n.280G>T n.1921G>T n.2549G>T n.403G>T c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.775G>T (n.775G>T) c.495G>T (p.Ser165=) n.490G>T n.48-6184C>A c.4809G>T (p.Ser1603=) c.4877G>T (p.Arg1626Leu) c.3743G>T (p.Arg1248Leu) n.4942G>T | |
| 2 | g.227311840C>A | CA431509588 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>A n.205C>A n.281C>A n.1922C>A n.2550C>A n.404C>A c.4983C>A (p.Arg1661=) c.776C>A (n.776C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) n.491C>A n.48-6185G>T c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4878C>A (p.Arg1626=) c.3744C>A (p.Arg1248=) n.4943C>A | |
| 2 | g.227311840C= | CA1332863047 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C= n.205C= n.281C= n.1922C= n.2550C= n.404C= c.4983C= (p.Arg1661=) c.776C= (n.776C=) c.496C= (p.Leu166=) n.491C= n.48-6185G= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4878C= (p.Arg1626=) c.3744C= (p.Arg1248=) n.4943C= | |
| 2 | g.227311840C>G | CA431509589 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>G n.205C>G n.281C>G n.1922C>G n.2550C>G n.404C>G c.4983C>G (p.Arg1661=) c.776C>G (n.776C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) n.491C>G n.48-6185G>C c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4878C>G (p.Arg1626=) c.3744C>G (p.Arg1248=) n.4943C>G | |
| 2 | g.227311840C>T | CA431509587 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>T n.205C>T n.281C>T n.1922C>T n.2550C>T n.404C>T c.4983C>T (p.Arg1661=) c.776C>T (n.776C>T) c.496C>T (p.Leu166=) n.491C>T n.48-6185G>A c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4878C>T (p.Arg1626=) c.3744C>T (p.Arg1248=) n.4943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311841T>A | CA350866821 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>A n.206T>A n.282T>A n.1923T>A n.2551T>A n.405T>A c.4984T>A (p.Cys1662Ser) c.777T>A (n.777T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.492T>A n.48-6186A>T c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4879T>A (p.Cys1627Ser) c.3745T>A (p.Cys1249Ser) n.4944T>A | |
| 2 | g.227311841T>C | CA350866820 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>C n.206T>C n.282T>C n.1923T>C n.2551T>C n.405T>C c.4984T>C (p.Cys1662Arg) c.777T>C (n.777T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.492T>C n.48-6186A>G c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4879T>C (p.Cys1627Arg) c.3745T>C (p.Cys1249Arg) n.4944T>C | |
| 2 | g.227311841T>G | CA350866819 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>G n.206T>G n.282T>G n.1923T>G n.2551T>G n.405T>G c.4984T>G (p.Cys1662Gly) c.777T>G (n.777T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.492T>G n.48-6186A>C c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4879T>G (p.Cys1627Gly) c.3745T>G (p.Cys1249Gly) n.4944T>G | |
| 2 | g.227311842G>A | CA350866822 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>A n.207G>A n.283G>A n.1924G>A n.2552G>A n.406G>A c.4985G>A (p.Cys1662Tyr) c.778G>A (n.778G>A) c.498G>A (p.Leu166=) n.493G>A n.48-6187C>T c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4880G>A (p.Cys1627Tyr) c.3746G>A (p.Cys1249Tyr) n.4945G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227311842G>C | CA350866823 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>C n.207G>C n.283G>C n.1924G>C n.2552G>C n.406G>C c.4985G>C (p.Cys1662Ser) c.778G>C (n.778G>C) c.498G>C (p.Leu166=) n.493G>C n.48-6187C>G c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4880G>C (p.Cys1627Ser) c.3746G>C (p.Cys1249Ser) n.4945G>C | |
| 2 | g.227311842G= | CA1332863048 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G= n.207G= n.283G= n.1924G= n.2552G= n.406G= c.4985G= (p.Cys1662=) c.778G= (n.778G=) c.498G= (p.Leu166=) n.493G= n.48-6187C= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4880G= (p.Cys1627=) c.3746G= (p.Cys1249=) n.4945G= | |
| 2 | g.227311842G>T | CA350866824 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>T n.207G>T n.283G>T n.1924G>T n.2552G>T n.406G>T c.4985G>T (p.Cys1662Phe) c.778G>T (n.778G>T) c.498G>T (p.Leu166=) n.493G>T n.48-6187C>A c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4880G>T (p.Cys1627Phe) c.3746G>T (p.Cys1249Phe) n.4945G>T | |
| 2 | g.227311843T>A | CA350866825 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>A n.208T>A n.284T>A n.1925T>A n.2553T>A n.407T>A c.4986T>A (p.Cys1662Ter) c.779T>A (n.779T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.494T>A n.48-6188A>T c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.4881T>A (p.Cys1627Ter) c.3747T>A (p.Cys1249Ter) n.4946T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311843T>C | CA431509590 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>C n.208T>C n.284T>C n.1925T>C n.2553T>C n.407T>C c.4986T>C (p.Cys1662=) c.779T>C (n.779T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.494T>C n.48-6188A>G c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.4881T>C (p.Cys1627=) c.3747T>C (p.Cys1249=) n.4946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311843T>G | CA350866826 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>G n.208T>G n.284T>G n.1925T>G n.2553T>G n.407T>G c.4986T>G (p.Cys1662Trp) c.779T>G (n.779T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.494T>G n.48-6188A>C c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.4881T>G (p.Cys1627Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) n.4946T>G | |
| 2 | g.227311843T= | CA1332863049 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T= n.208T= n.284T= n.1925T= n.2553T= n.407T= c.4986T= (p.Cys1662=) c.779T= (n.779T=) c.499T= (p.Ser167=) n.494T= n.48-6188A= c.4813T= (p.Ser1605=) c.4881T= (p.Cys1627=) c.3747T= (p.Cys1249=) n.4946T= | |
| 2 | g.227311844C>A | CA350866827 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>A n.209C>A n.285C>A n.1926C>A n.2554C>A n.408C>A c.4987C>A (p.Gln1663Lys) c.780C>A (n.780C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.495C>A n.48-6189G>T c.4814C>A (p.Ser1605Ter) c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) n.4947C>A | |
| 2 | g.227311844C= | CA1332863050 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C= n.209C= n.285C= n.1926C= n.2554C= n.408C= c.4987C= (p.Gln1663=) c.780C= (n.780C=) c.500C= (p.Ser167=) n.495C= n.48-6189G= c.4814C= (p.Ser1605=) c.4882C= (p.Gln1628=) c.3748C= (p.Gln1250=) n.4947C= | |
| 2 | g.227311844C>G | CA350866828 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>G n.209C>G n.285C>G n.1926C>G n.2554C>G n.408C>G c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.780C>G (n.780C>G) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.495C>G n.48-6189G>C c.4814C>G (p.Ser1605Ter) c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) n.4947C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311844C>T | CA350866829 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>T n.209C>T n.285C>T n.1926C>T n.2554C>T n.408C>T c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.780C>T (n.780C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.495C>T n.48-6189G>A c.4814C>T (p.Ser1605Leu) c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) n.4947C>T | |
| 2 | g.227311845A>C | CA350866830 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>C n.210A>C n.286A>C n.1927A>C n.2555A>C n.409A>C c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.781A>C (n.781A>C) c.501A>C (p.Ser167=) n.496A>C n.48-6190T>G c.4815A>C (p.Ser1605=) c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) n.4948A>C | |
| 2 | g.227311845A>G | CA350866831 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>G n.210A>G n.286A>G n.1927A>G n.2555A>G n.409A>G c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.781A>G (n.781A>G) c.501A>G (p.Ser167=) n.496A>G n.48-6190T>C c.4815A>G (p.Ser1605=) c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) n.4948A>G | |
| 2 | g.227311845A>T | CA350866832 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>T n.210A>T n.286A>T n.1927A>T n.2555A>T n.409A>T c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.781A>T (n.781A>T) c.501A>T (p.Ser167=) n.496A>T n.48-6190T>A c.4815A>T (p.Ser1605=) c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) n.4948A>T | |
| 2 | g.227311846G>A | CA431509591 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>A n.211G>A n.287G>A n.1928G>A n.2556G>A n.410G>A c.4989G>A (p.Gln1663=) c.782G>A (n.782G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.497G>A n.48-6191C>T c.4816G>A (p.Gly1606Ser) c.4884G>A (p.Gln1628=) c.3750G>A (p.Gln1250=) n.4949G>A | |
| 2 | g.227311846G>C | CA350866833 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>C n.211G>C n.287G>C n.1928G>C n.2556G>C n.410G>C c.4989G>C (p.Gln1663His) c.782G>C (n.782G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.497G>C n.48-6191C>G c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.4884G>C (p.Gln1628His) c.3750G>C (p.Gln1250His) n.4949G>C | |
| 2 | g.227311846G>T | CA350866834 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>T n.211G>T n.287G>T n.1928G>T n.2556G>T n.410G>T c.4989G>T (p.Gln1663His) c.782G>T (n.782G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.497G>T n.48-6191C>A c.4816G>T (p.Gly1606Cys) c.4884G>T (p.Gln1628His) c.3750G>T (p.Gln1250His) n.4949G>T | |
| 2 | g.227311847G>A | CA2147701 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>A n.212G>A n.288G>A n.1929G>A n.2557G>A n.411G>A c.4990G>A (p.Val1664Met) c.783G>A (n.783G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.498G>A n.48-6192C>T c.4817G>A (p.Gly1606Asp) c.4885G>A (p.Val1629Met) c.3751G>A (p.Val1251Met) n.4950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311847G>C | CA350866836 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>C n.212G>C n.288G>C n.1929G>C n.2557G>C n.411G>C c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.783G>C (n.783G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.498G>C n.48-6192C>G c.4817G>C (p.Gly1606Ala) c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.4950G>C | |
| 2 | g.227311847G= | CA1332863051 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G= n.212G= n.288G= n.1929G= n.2557G= n.411G= c.4990G= (p.Val1664=) c.783G= (n.783G=) c.503G= (p.Gly168=) n.498G= n.48-6192C= c.4817G= (p.Gly1606=) c.4885G= (p.Val1629=) c.3751G= (p.Val1251=) n.4950G= | |
| 2 | g.227311847G>T | CA350866835 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>T n.212G>T n.288G>T n.1929G>T n.2557G>T n.411G>T c.4990G>T (p.Val1664Leu) c.783G>T (n.783G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) n.498G>T n.48-6192C>A c.4817G>T (p.Gly1606Val) c.4885G>T (p.Val1629Leu) c.3751G>T (p.Val1251Leu) n.4950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311848T>A | CA350866839 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>A n.213T>A n.289T>A n.1930T>A n.2558T>A n.412T>A c.4991T>A (p.Val1664Glu) c.784T>A (n.784T>A) c.504T>A (p.Gly168=) n.499T>A n.48-6193A>T c.4818T>A (p.Gly1606=) c.4886T>A (p.Val1629Glu) c.3752T>A (p.Val1251Glu) n.4951T>A | |
| 2 | g.227311848T>C | CA350866837 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>C n.213T>C n.289T>C n.1930T>C n.2558T>C n.412T>C c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.784T>C (n.784T>C) c.504T>C (p.Gly168=) n.499T>C n.48-6193A>G c.4818T>C (p.Gly1606=) c.4886T>C (p.Val1629Ala) c.3752T>C (p.Val1251Ala) n.4951T>C | |
| 2 | g.227311848T>G | CA350866838 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>G n.213T>G n.289T>G n.1930T>G n.2558T>G n.412T>G c.4991T>G (p.Val1664Gly) c.784T>G (n.784T>G) c.504T>G (p.Gly168=) n.499T>G n.48-6193A>C c.4818T>G (p.Gly1606=) c.4886T>G (p.Val1629Gly) c.3752T>G (p.Val1251Gly) n.4951T>G | |
| 2 | g.227311849G>A | CA431509594 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>A n.214G>A n.290G>A n.1931G>A n.2559G>A n.413G>A c.4992G>A (p.Val1664=) c.785G>A (n.785G>A) c.505G>A (p.Val169Met) n.500G>A n.48-6194C>T c.4819G>A (p.Val1607Met) c.4887G>A (p.Val1629=) c.3753G>A (p.Val1251=) n.4952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311849G>C | CA431509595 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>C n.214G>C n.290G>C n.1931G>C n.2559G>C n.413G>C c.4992G>C (p.Val1664=) c.785G>C (n.785G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.500G>C n.48-6194C>G c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.4887G>C (p.Val1629=) c.3753G>C (p.Val1251=) n.4952G>C | |
| 2 | g.227311849G= | CA1332863052 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G= n.214G= n.290G= n.1931G= n.2559G= n.413G= c.4992G= (p.Val1664=) c.785G= (n.785G=) c.505G= (p.Val169=) n.500G= n.48-6194C= c.4819G= (p.Val1607=) c.4887G= (p.Val1629=) c.3753G= (p.Val1251=) n.4952G= | |
| 2 | g.227311849G>T | CA431509596 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>T n.214G>T n.290G>T n.1931G>T n.2559G>T n.413G>T c.4992G>T (p.Val1664=) c.785G>T (n.785G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) n.500G>T n.48-6194C>A c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.4887G>T (p.Val1629=) c.3753G>T (p.Val1251=) n.4952G>T | |
| 2 | g.227311850T>A | CA350866840 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>A n.215T>A n.291T>A n.1932T>A n.2560T>A n.414T>A c.4993T>A (p.Cys1665Ser) c.786T>A (n.786T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) n.501T>A n.48-6195A>T c.4820T>A (p.Val1607Glu) c.4888T>A (p.Cys1630Ser) c.3754T>A (p.Cys1252Ser) n.4953T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227311850T>C | CA350866841 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>C n.215T>C n.291T>C n.1932T>C n.2560T>C n.414T>C c.4993T>C (p.Cys1665Arg) c.786T>C (n.786T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.501T>C n.48-6195A>G c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.4888T>C (p.Cys1630Arg) c.3754T>C (p.Cys1252Arg) n.4953T>C | |
| 2 | g.227311850T>G | CA350866842 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>G n.215T>G n.291T>G n.1932T>G n.2560T>G n.414T>G c.4993T>G (p.Cys1665Gly) c.786T>G (n.786T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.501T>G n.48-6195A>C c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.4888T>G (p.Cys1630Gly) c.3754T>G (p.Cys1252Gly) n.4953T>G | |
| 2 | g.227311851G>A | CA2147702 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G>A n.216G>A n.292G>A n.1933G>A n.2561G>A n.415G>A c.4994G>A (p.Cys1665Tyr) c.787G>A (n.787G>A) c.507G>A (p.Val169=) n.502G>A n.48-6196C>T c.4821G>A (p.Val1607=) c.4889G>A (p.Cys1630Tyr) c.3755G>A (p.Cys1252Tyr) n.4954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311851G>C | CA350866843 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G>C n.216G>C n.292G>C n.1933G>C n.2561G>C n.415G>C c.4994G>C (p.Cys1665Ser) c.787G>C (n.787G>C) c.507G>C (p.Val169=) n.502G>C n.48-6196C>G c.4821G>C (p.Val1607=) c.4889G>C (p.Cys1630Ser) c.3755G>C (p.Cys1252Ser) n.4954G>C | |
| 2 | g.227311851G= | CA1332863053 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G= n.216G= n.292G= n.1933G= n.2561G= n.415G= c.4994G= (p.Cys1665=) c.787G= (n.787G=) c.507G= (p.Val169=) n.502G= n.48-6196C= c.4821G= (p.Val1607=) c.4889G= (p.Cys1630=) c.3755G= (p.Cys1252=) n.4954G= |