| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.227311739C>T | CA2663431912 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-47C>T n.151-47C>T n.227-47C>T n.1868-47C>T n.2496-47C>T n.350-47C>T c.4929-47C>T (n.4929-47C>T) c.722-47C>T (n.722-47C>T) c.442-47C>T (n.442-47C>T) n.437-47C>T n.48-6084G>A c.4756-47C>T (n.4756-47C>T) c.4824-47C>T (n.4824-47C>T) c.3690-47C>T (n.3690-47C>T) n.4889-47C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311740T>G | CA2663431913 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-46T>G n.151-46T>G n.227-46T>G n.1868-46T>G n.2496-46T>G n.350-46T>G c.4929-46T>G (n.4929-46T>G) c.722-46T>G (n.722-46T>G) c.442-46T>G (n.442-46T>G) n.437-46T>G n.48-6085A>C c.4756-46T>G (n.4756-46T>G) c.4824-46T>G (n.4824-46T>G) c.3690-46T>G (n.3690-46T>G) n.4889-46T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311741T>C | CA2147685 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-45T>C n.151-45T>C n.227-45T>C n.1868-45T>C n.2496-45T>C n.350-45T>C c.4929-45T>C (n.4929-45T>C) c.722-45T>C (n.722-45T>C) c.442-45T>C (n.442-45T>C) n.437-45T>C n.48-6086A>G c.4756-45T>C (n.4756-45T>C) c.4824-45T>C (n.4824-45T>C) c.3690-45T>C (n.3690-45T>C) n.4889-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.227311744del | CA2558628045 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-42del n.151-42del n.227-42del n.1868-42del n.2496-42del n.350-42del c.4929-42del (n.4929-42del) c.722-42del (n.722-42del) c.442-42del (n.442-42del) n.437-42del n.48-6089del c.4756-42del (n.4756-42del) c.4824-42del (n.4824-42del) c.3690-42del (n.3690-42del) n.4889-42del | |
| 2 | g.227311744A>G | CA2663431914 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-42A>G n.151-42A>G n.227-42A>G n.1868-42A>G n.2496-42A>G n.350-42A>G c.4929-42A>G (n.4929-42A>G) c.722-42A>G (n.722-42A>G) c.442-42A>G (n.442-42A>G) n.437-42A>G n.48-6089T>C c.4756-42A>G (n.4756-42A>G) c.4824-42A>G (n.4824-42A>G) c.3690-42A>G (n.3690-42A>G) n.4889-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311745T>A | CA539907228 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-41T>A n.151-41T>A n.227-41T>A n.1868-41T>A n.2496-41T>A n.350-41T>A c.4929-41T>A (n.4929-41T>A) c.722-41T>A (n.722-41T>A) c.442-41T>A (n.442-41T>A) n.437-41T>A n.48-6090A>T c.4756-41T>A (n.4756-41T>A) c.4824-41T>A (n.4824-41T>A) c.3690-41T>A (n.3690-41T>A) n.4889-41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.227311745T>C | CA2147686 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-41T>C n.151-41T>C n.227-41T>C n.1868-41T>C n.2496-41T>C n.350-41T>C c.4929-41T>C (n.4929-41T>C) c.722-41T>C (n.722-41T>C) c.442-41T>C (n.442-41T>C) n.437-41T>C n.48-6090A>G c.4756-41T>C (n.4756-41T>C) c.4824-41T>C (n.4824-41T>C) c.3690-41T>C (n.3690-41T>C) n.4889-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.227311745T= | CA1332863009 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-41T= n.151-41T= n.227-41T= n.1868-41T= n.2496-41T= n.350-41T= c.4929-41T= (n.4929-41T=) c.722-41T= (n.722-41T=) c.442-41T= (n.442-41T=) n.437-41T= n.48-6090A= c.4756-41T= (n.4756-41T=) c.4824-41T= (n.4824-41T=) c.3690-41T= (n.3690-41T=) n.4889-41T= | |
| 2 | g.227311746G>A | CA539907230 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-40G>A n.151-40G>A n.227-40G>A n.1868-40G>A n.2496-40G>A n.350-40G>A c.4929-40G>A (n.4929-40G>A) c.722-40G>A (n.722-40G>A) c.442-40G>A (n.442-40G>A) n.437-40G>A n.48-6091C>T c.4756-40G>A (n.4756-40G>A) c.4824-40G>A (n.4824-40G>A) c.3690-40G>A (n.3690-40G>A) n.4889-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311746G= | CA1332863010 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-40G= n.151-40G= n.227-40G= n.1868-40G= n.2496-40G= n.350-40G= c.4929-40G= (n.4929-40G=) c.722-40G= (n.722-40G=) c.442-40G= (n.442-40G=) n.437-40G= n.48-6091C= c.4756-40G= (n.4756-40G=) c.4824-40G= (n.4824-40G=) c.3690-40G= (n.3690-40G=) n.4889-40G= | |
| 2 | g.227311746G>T | CA539907232 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-40G>T n.151-40G>T n.227-40G>T n.1868-40G>T n.2496-40G>T n.350-40G>T c.4929-40G>T (n.4929-40G>T) c.722-40G>T (n.722-40G>T) c.442-40G>T (n.442-40G>T) n.437-40G>T n.48-6091C>A c.4756-40G>T (n.4756-40G>T) c.4824-40G>T (n.4824-40G>T) c.3690-40G>T (n.3690-40G>T) n.4889-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311747C>T | CA2607554319 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-39C>T n.151-39C>T n.227-39C>T n.1868-39C>T n.2496-39C>T n.350-39C>T c.4929-39C>T (n.4929-39C>T) c.722-39C>T (n.722-39C>T) c.442-39C>T (n.442-39C>T) n.437-39C>T n.48-6092G>A c.4756-39C>T (n.4756-39C>T) c.4824-39C>T (n.4824-39C>T) c.3690-39C>T (n.3690-39C>T) n.4889-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311748A>G | CA2577265698 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-38A>G n.151-38A>G n.227-38A>G n.1868-38A>G n.2496-38A>G n.350-38A>G c.4929-38A>G (n.4929-38A>G) c.722-38A>G (n.722-38A>G) c.442-38A>G (n.442-38A>G) n.437-38A>G n.48-6093T>C c.4756-38A>G (n.4756-38A>G) c.4824-38A>G (n.4824-38A>G) c.3690-38A>G (n.3690-38A>G) n.4889-38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311748A>T | CA2663431915 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-38A>T n.151-38A>T n.227-38A>T n.1868-38A>T n.2496-38A>T n.350-38A>T c.4929-38A>T (n.4929-38A>T) c.722-38A>T (n.722-38A>T) c.442-38A>T (n.442-38A>T) n.437-38A>T n.48-6093T>A c.4756-38A>T (n.4756-38A>T) c.4824-38A>T (n.4824-38A>T) c.3690-38A>T (n.3690-38A>T) n.4889-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311749T>A | CA1332863012 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T>A n.151-37T>A n.227-37T>A n.1868-37T>A n.2496-37T>A n.350-37T>A c.4929-37T>A (n.4929-37T>A) c.722-37T>A (n.722-37T>A) c.442-37T>A (n.442-37T>A) n.437-37T>A n.48-6094A>T c.4756-37T>A (n.4756-37T>A) c.4824-37T>A (n.4824-37T>A) c.3690-37T>A (n.3690-37T>A) n.4889-37T>A | dbSNP |
| 2 | g.227311749T>C | CA765678465 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T>C n.151-37T>C n.227-37T>C n.1868-37T>C n.2496-37T>C n.350-37T>C c.4929-37T>C (n.4929-37T>C) c.722-37T>C (n.722-37T>C) c.442-37T>C (n.442-37T>C) n.437-37T>C n.48-6094A>G c.4756-37T>C (n.4756-37T>C) c.4824-37T>C (n.4824-37T>C) c.3690-37T>C (n.3690-37T>C) n.4889-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311749T= | CA1332863011 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T= n.151-37T= n.227-37T= n.1868-37T= n.2496-37T= n.350-37T= c.4929-37T= (n.4929-37T=) c.722-37T= (n.722-37T=) c.442-37T= (n.442-37T=) n.437-37T= n.48-6094A= c.4756-37T= (n.4756-37T=) c.4824-37T= (n.4824-37T=) c.3690-37T= (n.3690-37T=) n.4889-37T= | |
| 2 | g.227311752A= | CA1332863013 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-34A= n.151-34A= n.227-34A= n.1868-34A= n.2496-34A= n.350-34A= c.4929-34A= (n.4929-34A=) c.722-34A= (n.722-34A=) c.442-34A= (n.442-34A=) n.437-34A= n.48-6097T= c.4756-34A= (n.4756-34A=) c.4824-34A= (n.4824-34A=) c.3690-34A= (n.3690-34A=) n.4889-34A= | |
| 2 | g.227311752A>G | CA539907233 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-34A>G n.151-34A>G n.227-34A>G n.1868-34A>G n.2496-34A>G n.350-34A>G c.4929-34A>G (n.4929-34A>G) c.722-34A>G (n.722-34A>G) c.442-34A>G (n.442-34A>G) n.437-34A>G n.48-6097T>C c.4756-34A>G (n.4756-34A>G) c.4824-34A>G (n.4824-34A>G) c.3690-34A>G (n.3690-34A>G) n.4889-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311753_227311754del | CA2754515288 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-33_2187-32del n.151-33_151-32del n.227-33_227-32del n.1868-33_1868-32del n.2496-33_2496-32del n.350-33_350-32del c.4929-33_4929-32del (n.4929-33_4929-32del) c.722-33_722-32del (n.722-33_722-32del) c.442-33_442-32del (n.442-33_442-32del) n.437-33_437-32del n.48-6098_48-6097del c.4756-33_4756-32del (n.4756-33_4756-32del) c.4824-33_4824-32del (n.4824-33_4824-32del) c.3690-33_3690-32del (n.3690-33_3690-32del) n.4889-33_4889-32del | |
| 2 | g.227311755A= | CA1332863014 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-31A= n.151-31A= n.227-31A= n.1868-31A= n.2496-31A= n.350-31A= c.4929-31A= (n.4929-31A=) c.722-31A= (n.722-31A=) c.442-31A= (n.442-31A=) n.437-31A= n.48-6100T= c.4756-31A= (n.4756-31A=) c.4824-31A= (n.4824-31A=) c.3690-31A= (n.3690-31A=) n.4889-31A= | |
| 2 | g.227311755A>C | CA1043065928 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-31A>C n.151-31A>C n.227-31A>C n.1868-31A>C n.2496-31A>C n.350-31A>C c.4929-31A>C (n.4929-31A>C) c.722-31A>C (n.722-31A>C) c.442-31A>C (n.442-31A>C) n.437-31A>C n.48-6100T>G c.4756-31A>C (n.4756-31A>C) c.4824-31A>C (n.4824-31A>C) c.3690-31A>C (n.3690-31A>C) n.4889-31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311756A>G | CA2754515289 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-30A>G n.151-30A>G n.227-30A>G n.1868-30A>G n.2496-30A>G n.350-30A>G c.4929-30A>G (n.4929-30A>G) c.722-30A>G (n.722-30A>G) c.442-30A>G (n.442-30A>G) n.437-30A>G n.48-6101T>C c.4756-30A>G (n.4756-30A>G) c.4824-30A>G (n.4824-30A>G) c.3690-30A>G (n.3690-30A>G) n.4889-30A>G | |
| 2 | g.227311757T>C | CA431509417 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-29T>C n.151-29T>C n.227-29T>C n.1868-29T>C n.2496-29T>C n.350-29T>C c.4929-29T>C (n.4929-29T>C) c.722-29T>C (n.722-29T>C) c.442-29T>C (n.442-29T>C) n.437-29T>C n.48-6102A>G c.4756-29T>C (n.4756-29T>C) c.4824-29T>C (n.4824-29T>C) c.3690-29T>C (n.3690-29T>C) n.4889-29T>C | |
| 2 | g.227311757T>G | CA2754515290 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-29T>G n.151-29T>G n.227-29T>G n.1868-29T>G n.2496-29T>G n.350-29T>G c.4929-29T>G (n.4929-29T>G) c.722-29T>G (n.722-29T>G) c.442-29T>G (n.442-29T>G) n.437-29T>G n.48-6102A>C c.4756-29T>G (n.4756-29T>G) c.4824-29T>G (n.4824-29T>G) c.3690-29T>G (n.3690-29T>G) n.4889-29T>G | |
| 2 | g.227311758_227311762dup | CA2663431916 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-28_2187-24dup n.151-28_151-24dup n.227-28_227-24dup n.1868-28_1868-24dup n.2496-28_2496-24dup n.350-28_350-24dup c.4929-28_4929-24dup (n.4929-28_4929-24dup) c.722-28_722-24dup (n.722-28_722-24dup) c.442-28_442-24dup (n.442-28_442-24dup) n.437-28_437-24dup n.48-6106_48-6102dup c.4756-28_4756-24dup (n.4756-28_4756-24dup) c.4824-28_4824-24dup (n.4824-28_4824-24dup) c.3690-28_3690-24dup (n.3690-28_3690-24dup) n.4889-28_4889-24dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311758G>T | CA2663431917 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-28G>T n.151-28G>T n.227-28G>T n.1868-28G>T n.2496-28G>T n.350-28G>T c.4929-28G>T (n.4929-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) c.442-28G>T (n.442-28G>T) n.437-28G>T n.48-6103C>A c.4756-28G>T (n.4756-28G>T) c.4824-28G>T (n.4824-28G>T) c.3690-28G>T (n.3690-28G>T) n.4889-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311759A>G | CA2663431918 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-27A>G n.151-27A>G n.227-27A>G n.1868-27A>G n.2496-27A>G n.350-27A>G c.4929-27A>G (n.4929-27A>G) c.722-27A>G (n.722-27A>G) c.442-27A>G (n.442-27A>G) n.437-27A>G n.48-6104T>C c.4756-27A>G (n.4756-27A>G) c.4824-27A>G (n.4824-27A>G) c.3690-27A>G (n.3690-27A>G) n.4889-27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311760A= | CA1332863016 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26A= n.151-26A= n.227-26A= n.1868-26A= n.2496-26A= n.350-26A= c.4929-26A= (n.4929-26A=) c.722-26A= (n.722-26A=) c.442-26A= (n.442-26A=) n.437-26A= n.48-6105T= c.4756-26A= (n.4756-26A=) c.4824-26A= (n.4824-26A=) c.3690-26A= (n.3690-26A=) n.4889-26A= | |
| 2 | g.227311760A>T | CA2147688 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26A>T n.151-26A>T n.227-26A>T n.1868-26A>T n.2496-26A>T n.350-26A>T c.4929-26A>T (n.4929-26A>T) c.722-26A>T (n.722-26A>T) c.442-26A>T (n.442-26A>T) n.437-26A>T n.48-6105T>A c.4756-26A>T (n.4756-26A>T) c.4824-26A>T (n.4824-26A>T) c.3690-26A>T (n.3690-26A>T) n.4889-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311760_227311761delinsAT | CA1332863015 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26_2187-25delinsAT n.151-26_151-25delinsAT n.227-26_227-25delinsAT n.1868-26_1868-25delinsAT n.2496-26_2496-25delinsAT n.350-26_350-25delinsAT c.4929-26_4929-25delinsAT (n.4929-26_4929-25delinsAT) c.722-26_722-25delinsAT (n.722-26_722-25delinsAT) c.442-26_442-25delinsAT (n.442-26_442-25delinsAT) n.437-26_437-25delinsAT n.48-6106_48-6105delinsAT c.4756-26_4756-25delinsAT (n.4756-26_4756-25delinsAT) c.4824-26_4824-25delinsAT (n.4824-26_4824-25delinsAT) c.3690-26_3690-25delinsAT (n.3690-26_3690-25delinsAT) n.4889-26_4889-25delinsAT | |
| 2 | g.227311761T>A | CA2147690 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T>A n.151-25T>A n.227-25T>A n.1868-25T>A n.2496-25T>A n.350-25T>A c.4929-25T>A (n.4929-25T>A) c.722-25T>A (n.722-25T>A) c.442-25T>A (n.442-25T>A) n.437-25T>A n.48-6106A>T c.4756-25T>A (n.4756-25T>A) c.4824-25T>A (n.4824-25T>A) c.3690-25T>A (n.3690-25T>A) n.4889-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311761T>C | CA2147691 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T>C n.151-25T>C n.227-25T>C n.1868-25T>C n.2496-25T>C n.350-25T>C c.4929-25T>C (n.4929-25T>C) c.722-25T>C (n.722-25T>C) c.442-25T>C (n.442-25T>C) n.437-25T>C n.48-6106A>G c.4756-25T>C (n.4756-25T>C) c.4824-25T>C (n.4824-25T>C) c.3690-25T>C (n.3690-25T>C) n.4889-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311761T= | CA1332863017 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T= n.151-25T= n.227-25T= n.1868-25T= n.2496-25T= n.350-25T= c.4929-25T= (n.4929-25T=) c.722-25T= (n.722-25T=) c.442-25T= (n.442-25T=) n.437-25T= n.48-6106A= c.4756-25T= (n.4756-25T=) c.4824-25T= (n.4824-25T=) c.3690-25T= (n.3690-25T=) n.4889-25T= | |
| 2 | g.227311767dup | CA2147687 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-19dup n.151-19dup n.227-19dup n.1868-19dup n.2496-19dup n.350-19dup c.4929-19dup (n.4929-19dup) c.722-19dup (n.722-19dup) c.442-19dup (n.442-19dup) n.437-19dup n.48-6106dup c.4756-19dup (n.4756-19dup) c.4824-19dup (n.4824-19dup) c.3690-19dup (n.3690-19dup) n.4889-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311767del | CA2147689 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-19del n.151-19del n.227-19del n.1868-19del n.2496-19del n.350-19del c.4929-19del (n.4929-19del) c.722-19del (n.722-19del) c.442-19del (n.442-19del) n.437-19del n.48-6106del c.4756-19del (n.4756-19del) c.4824-19del (n.4824-19del) c.3690-19del (n.3690-19del) n.4889-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311762T>A | CA2740374927 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T>A n.151-24T>A n.227-24T>A n.1868-24T>A n.2496-24T>A n.350-24T>A c.4929-24T>A (n.4929-24T>A) c.722-24T>A (n.722-24T>A) c.442-24T>A (n.442-24T>A) n.437-24T>A n.48-6107A>T c.4756-24T>A (n.4756-24T>A) c.4824-24T>A (n.4824-24T>A) c.3690-24T>A (n.3690-24T>A) n.4889-24T>A | |
| 2 | g.227311762T>G | CA1332863019 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T>G n.151-24T>G n.227-24T>G n.1868-24T>G n.2496-24T>G n.350-24T>G c.4929-24T>G (n.4929-24T>G) c.722-24T>G (n.722-24T>G) c.442-24T>G (n.442-24T>G) n.437-24T>G n.48-6107A>C c.4756-24T>G (n.4756-24T>G) c.4824-24T>G (n.4824-24T>G) c.3690-24T>G (n.3690-24T>G) n.4889-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311762T= | CA1332863018 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T= n.151-24T= n.227-24T= n.1868-24T= n.2496-24T= n.350-24T= c.4929-24T= (n.4929-24T=) c.722-24T= (n.722-24T=) c.442-24T= (n.442-24T=) n.437-24T= n.48-6107A= c.4756-24T= (n.4756-24T=) c.4824-24T= (n.4824-24T=) c.3690-24T= (n.3690-24T=) n.4889-24T= | |
| 2 | g.227311763T>C | CA539907239 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-23T>C n.151-23T>C n.227-23T>C n.1868-23T>C n.2496-23T>C n.350-23T>C c.4929-23T>C (n.4929-23T>C) c.722-23T>C (n.722-23T>C) c.442-23T>C (n.442-23T>C) n.437-23T>C n.48-6108A>G c.4756-23T>C (n.4756-23T>C) c.4824-23T>C (n.4824-23T>C) c.3690-23T>C (n.3690-23T>C) n.4889-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311763T= | CA1332863020 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-23T= n.151-23T= n.227-23T= n.1868-23T= n.2496-23T= n.350-23T= c.4929-23T= (n.4929-23T=) c.722-23T= (n.722-23T=) c.442-23T= (n.442-23T=) n.437-23T= n.48-6108A= c.4756-23T= (n.4756-23T=) c.4824-23T= (n.4824-23T=) c.3690-23T= (n.3690-23T=) n.4889-23T= | |
| 2 | g.227311766T>G | CA2663431919 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-20T>G n.151-20T>G n.227-20T>G n.1868-20T>G n.2496-20T>G n.350-20T>G c.4929-20T>G (n.4929-20T>G) c.722-20T>G (n.722-20T>G) c.442-20T>G (n.442-20T>G) n.437-20T>G n.48-6111A>C c.4756-20T>G (n.4756-20T>G) c.4824-20T>G (n.4824-20T>G) c.3690-20T>G (n.3690-20T>G) n.4889-20T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311768G>A | CA539907241 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G>A n.151-18G>A n.227-18G>A n.1868-18G>A n.2496-18G>A n.350-18G>A c.4929-18G>A (n.4929-18G>A) c.722-18G>A (n.722-18G>A) c.442-18G>A (n.442-18G>A) n.437-18G>A n.48-6113C>T c.4756-18G>A (n.4756-18G>A) c.4824-18G>A (n.4824-18G>A) c.3690-18G>A (n.3690-18G>A) n.4889-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311768G= | CA1332863021 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G= n.151-18G= n.227-18G= n.1868-18G= n.2496-18G= n.350-18G= c.4929-18G= (n.4929-18G=) c.722-18G= (n.722-18G=) c.442-18G= (n.442-18G=) n.437-18G= n.48-6113C= c.4756-18G= (n.4756-18G=) c.4824-18G= (n.4824-18G=) c.3690-18G= (n.3690-18G=) n.4889-18G= | |
| 2 | g.227311768G>T | CA539907243 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G>T n.151-18G>T n.227-18G>T n.1868-18G>T n.2496-18G>T n.350-18G>T c.4929-18G>T (n.4929-18G>T) c.722-18G>T (n.722-18G>T) c.442-18G>T (n.442-18G>T) n.437-18G>T n.48-6113C>A c.4756-18G>T (n.4756-18G>T) c.4824-18G>T (n.4824-18G>T) c.3690-18G>T (n.3690-18G>T) n.4889-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311769G>A | CA2147692 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G>A n.151-17G>A n.227-17G>A n.1868-17G>A n.2496-17G>A n.350-17G>A c.4929-17G>A (n.4929-17G>A) c.722-17G>A (n.722-17G>A) c.442-17G>A (n.442-17G>A) n.437-17G>A n.48-6114C>T c.4756-17G>A (n.4756-17G>A) c.4824-17G>A (n.4824-17G>A) c.3690-17G>A (n.3690-17G>A) n.4889-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311769G>C | CA2701626642 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G>C n.151-17G>C n.227-17G>C n.1868-17G>C n.2496-17G>C n.350-17G>C c.4929-17G>C (n.4929-17G>C) c.722-17G>C (n.722-17G>C) c.442-17G>C (n.442-17G>C) n.437-17G>C n.48-6114C>G c.4756-17G>C (n.4756-17G>C) c.4824-17G>C (n.4824-17G>C) c.3690-17G>C (n.3690-17G>C) n.4889-17G>C | dbSNP |
| 2 | g.227311769G= | CA1332863022 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G= n.151-17G= n.227-17G= n.1868-17G= n.2496-17G= n.350-17G= c.4929-17G= (n.4929-17G=) c.722-17G= (n.722-17G=) c.442-17G= (n.442-17G=) n.437-17G= n.48-6114C= c.4756-17G= (n.4756-17G=) c.4824-17G= (n.4824-17G=) c.3690-17G= (n.3690-17G=) n.4889-17G= |