Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227309270A=CA1332862049COL4A3,MFF-DTn.1965A=
n.102A=
n.18A=
n.189A=
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n.128A=
c.4707A= (p.Pro1569=)
c.500A= (n.500A=)
c.393A= (p.Pro131=)
n.215A=
n.48-3615T=
c.4602A= (p.Pro1534=)
c.3468A= (p.Pro1156=)
n.4667A=
2g.227309270A>CCA431663721COL4A3,MFF-DTn.1965A>C
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n.18A>C
n.189A>C
n.2274A>C
n.128A>C
c.4707A>C (p.Pro1569=)
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c.393A>C (p.Pro131=)
n.215A>C
n.48-3615T>G
c.4602A>C (p.Pro1534=)
c.3468A>C (p.Pro1156=)
n.4667A>C
2g.227309270A>GCA431663722COL4A3,MFF-DTn.1965A>G
n.102A>G
n.18A>G
n.189A>G
n.2274A>G
n.128A>G
c.4707A>G (p.Pro1569=)
c.500A>G (n.500A>G)
c.393A>G (p.Pro131=)
n.215A>G
n.48-3615T>C
c.4602A>G (p.Pro1534=)
c.3468A>G (p.Pro1156=)
n.4667A>G
 gnomAD v4
2g.227309270A>TCA2147614COL4A3,MFF-DTn.1965A>T
n.102A>T
n.18A>T
n.189A>T
n.2274A>T
n.128A>T
c.4707A>T (p.Pro1569=)
c.500A>T (n.500A>T)
c.393A>T (p.Pro131=)
n.215A>T
n.48-3615T>A
c.4602A>T (p.Pro1534=)
c.3468A>T (p.Pro1156=)
n.4667A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309271T>ACA350865678COL4A3,MFF-DTn.1966T>A
n.103T>A
n.19T>A
n.190T>A
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c.501T>A (n.501T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.216T>A
n.48-3616A>T
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n.4668T>A
2g.227309271T>CCA350865681COL4A3,MFF-DTn.1966T>C
n.103T>C
n.19T>C
n.190T>C
n.2275T>C
n.129T>C
c.4708T>C (p.Cys1570Arg)
c.501T>C (n.501T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.216T>C
n.48-3616A>G
c.4603T>C (p.Cys1535Arg)
c.3469T>C (p.Cys1157Arg)
n.4668T>C
2g.227309271T>GCA350865682COL4A3,MFF-DTn.1966T>G
n.103T>G
n.19T>G
n.190T>G
n.2275T>G
n.129T>G
c.4708T>G (p.Cys1570Gly)
c.501T>G (n.501T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.216T>G
n.48-3616A>C
c.4603T>G (p.Cys1535Gly)
c.3469T>G (p.Cys1157Gly)
n.4668T>G
 gnomAD v4
2g.227309272G>ACA350865687COL4A3,MFF-DTn.1967G>A
n.104G>A
n.20G>A
n.191G>A
n.2276G>A
n.130G>A
c.4709G>A (p.Cys1570Tyr)
c.502G>A (n.502G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.217G>A
n.48-3617C>T
c.4604G>A (p.Cys1535Tyr)
c.3470G>A (p.Cys1157Tyr)
n.4669G>A
2g.227309272G>CCA350865686COL4A3,MFF-DTn.1967G>C
n.104G>C
n.20G>C
n.191G>C
n.2276G>C
n.130G>C
c.4709G>C (p.Cys1570Ser)
c.502G>C (n.502G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.217G>C
n.48-3617C>G
c.4604G>C (p.Cys1535Ser)
c.3470G>C (p.Cys1157Ser)
n.4669G>C
2g.227309272G>TCA350865684COL4A3,MFF-DTn.1967G>T
n.104G>T
n.20G>T
n.191G>T
n.2276G>T
n.130G>T
c.4709G>T (p.Cys1570Phe)
c.502G>T (n.502G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.217G>T
n.48-3617C>A
c.4604G>T (p.Cys1535Phe)
c.3470G>T (p.Cys1157Phe)
n.4669G>T
2g.227309273T>ACA350865689COL4A3,MFF-DTn.1968T>A
n.105T>A
n.21T>A
n.192T>A
n.2277T>A
n.131T>A
c.4710T>A (p.Cys1570Ter)
c.503T>A (n.503T>A)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.218T>A
n.48-3618A>T
c.4605T>A (p.Cys1535Ter)
c.3471T>A (p.Cys1157Ter)
n.4670T>A
 ClinVar
2g.227309273T>CCA431663725COL4A3,MFF-DTn.1968T>C
n.105T>C
n.21T>C
n.192T>C
n.2277T>C
n.131T>C
c.4710T>C (p.Cys1570=)
c.503T>C (n.503T>C)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.218T>C
n.48-3618A>G
c.4605T>C (p.Cys1535=)
c.3471T>C (p.Cys1157=)
n.4670T>C
2g.227309273T>GCA350865692COL4A3,MFF-DTn.1968T>G
n.105T>G
n.21T>G
n.192T>G
n.2277T>G
n.131T>G
c.4710T>G (p.Cys1570Trp)
c.503T>G (n.503T>G)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.218T>G
n.48-3618A>C
c.4605T>G (p.Cys1535Trp)
c.3471T>G (p.Cys1157Trp)
n.4670T>G
2g.227309274C>ACA350865694COL4A3,MFF-DTn.1969C>A
n.106C>A
n.22C>A
n.193C>A
n.2278C>A
n.132C>A
c.4711C>A (p.Pro1571Thr)
c.504C>A (n.504C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.219C>A
n.48-3619G>T
c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.3472C>A (p.Pro1158Thr)
n.4671C>A
2g.227309274C>GCA350865697COL4A3,MFF-DTn.1969C>G
n.106C>G
n.22C>G
n.193C>G
n.2278C>G
n.132C>G
c.4711C>G (p.Pro1571Ala)
c.504C>G (n.504C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.219C>G
n.48-3619G>C
c.4606C>G (p.Pro1536Ala)
c.3472C>G (p.Pro1158Ala)
n.4671C>G
2g.227309274C>TCA350865696COL4A3,MFF-DTn.1969C>T
n.106C>T
n.22C>T
n.193C>T
n.2278C>T
n.132C>T
c.4711C>T (p.Pro1571Ser)
c.504C>T (n.504C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.219C>T
n.48-3619G>A
c.4606C>T (p.Pro1536Ser)
c.3472C>T (p.Pro1158Ser)
n.4671C>T
2g.227309275C>ACA350865699COL4A3,MFF-DTn.1970C>A
n.107C>A
n.23C>A
n.194C>A
n.2279C>A
n.133C>A
c.4712C>A (p.Pro1571His)
c.505C>A (n.505C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.220C>A
n.48-3620G>T
c.4607C>A (p.Pro1536His)
c.3473C>A (p.Pro1158His)
n.4672C>A
2g.227309275C=CA1332862050COL4A3,MFF-DTn.1970C=
n.107C=
n.23C=
n.194C=
n.2279C=
n.133C=
c.4712C= (p.Pro1571=)
c.505C= (n.505C=)
c.398C= (p.Pro133=)
n.220C=
n.48-3620G=
c.4607C= (p.Pro1536=)
c.3473C= (p.Pro1158=)
n.4672C=
2g.227309275C>GCA350865702COL4A3,MFF-DTn.1970C>G
n.107C>G
n.23C>G
n.194C>G
n.2279C>G
n.133C>G
c.4712C>G (p.Pro1571Arg)
c.505C>G (n.505C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.220C>G
n.48-3620G>C
c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
c.3473C>G (p.Pro1158Arg)
n.4672C>G
2g.227309275C>TCA350865704COL4A3,MFF-DTn.1970C>T
n.107C>T
n.23C>T
n.194C>T
n.2279C>T
n.133C>T
c.4712C>T (p.Pro1571Leu)
c.505C>T (n.505C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.220C>T
n.48-3620G>A
c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.3473C>T (p.Pro1158Leu)
n.4672C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309276T>ACA431663728COL4A3,MFF-DTn.1971T>A
n.108T>A
n.24T>A
n.195T>A
n.2280T>A
n.134T>A
c.4713T>A (p.Pro1571=)
c.506T>A (n.506T>A)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.221T>A
n.48-3621A>T
c.4608T>A (p.Pro1536=)
c.3474T>A (p.Pro1158=)
n.4673T>A
2g.227309276T>CCA431663729COL4A3,MFF-DTn.1971T>C
n.108T>C
n.24T>C
n.195T>C
n.2280T>C
n.134T>C
c.4713T>C (p.Pro1571=)
c.506T>C (n.506T>C)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.221T>C
n.48-3621A>G
c.4608T>C (p.Pro1536=)
c.3474T>C (p.Pro1158=)
n.4673T>C
2g.227309276T>GCA431663730COL4A3,MFF-DTn.1971T>G
n.108T>G
n.24T>G
n.195T>G
n.2280T>G
n.134T>G
c.4713T>G (p.Pro1571=)
c.506T>G (n.506T>G)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.221T>G
n.48-3621A>C
c.4608T>G (p.Pro1536=)
c.3474T>G (p.Pro1158=)
n.4673T>G
2g.227309277C>ACA350865706COL4A3,MFF-DTn.1972C>A
n.109C>A
n.25C>A
n.196C>A
n.2281C>A
n.135C>A
c.4714C>A (p.His1572Asn)
c.507C>A (n.507C>A)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.222C>A
n.48-3622G>T
c.4609C>A (p.His1537Asn)
c.3475C>A (p.His1159Asn)
n.4674C>A
2g.227309277C=CA1332862051COL4A3,MFF-DTn.1972C=
n.109C=
n.25C=
n.196C=
n.2281C=
n.135C=
c.4714C= (p.His1572=)
c.507C= (n.507C=)
c.400C= (p.His134=)
n.222C=
n.48-3622G=
c.4609C= (p.His1537=)
c.3475C= (p.His1159=)
n.4674C=
2g.227309277C>GCA350865710COL4A3,MFF-DTn.1972C>G
n.109C>G
n.25C>G
n.196C>G
n.2281C>G
n.135C>G
c.4714C>G (p.His1572Asp)
c.507C>G (n.507C>G)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.222C>G
n.48-3622G>C
c.4609C>G (p.His1537Asp)
c.3475C>G (p.His1159Asp)
n.4674C>G
2g.227309277C>TCA350865711COL4A3,MFF-DTn.1972C>T
n.109C>T
n.25C>T
n.196C>T
n.2281C>T
n.135C>T
c.4714C>T (p.His1572Tyr)
c.507C>T (n.507C>T)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.222C>T
n.48-3622G>A
c.4609C>T (p.His1537Tyr)
c.3475C>T (p.His1159Tyr)
n.4674C>T
 dbSNP
2g.227309278A>CCA350865713COL4A3,MFF-DTn.1973A>C
n.110A>C
n.26A>C
n.197A>C
n.2282A>C
n.136A>C
c.4715A>C (p.His1572Pro)
c.508A>C (n.508A>C)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.223A>C
n.48-3623T>G
c.4610A>C (p.His1537Pro)
c.3476A>C (p.His1159Pro)
n.4675A>C
2g.227309278A>GCA350865715COL4A3,MFF-DTn.1973A>G
n.110A>G
n.26A>G
n.197A>G
n.2282A>G
n.136A>G
c.4715A>G (p.His1572Arg)
c.508A>G (n.508A>G)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.223A>G
n.48-3623T>C
c.4610A>G (p.His1537Arg)
c.3476A>G (p.His1159Arg)
n.4675A>G
2g.227309278A>TCA350865717COL4A3,MFF-DTn.1973A>T
n.110A>T
n.26A>T
n.197A>T
n.2282A>T
n.136A>T
c.4715A>T (p.His1572Leu)
c.508A>T (n.508A>T)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.223A>T
n.48-3623T>A
c.4610A>T (p.His1537Leu)
c.3476A>T (p.His1159Leu)
n.4675A>T
2g.227309279C>ACA350865720COL4A3,MFF-DTn.1974C>A
n.111C>A
n.27C>A
n.198C>A
n.2283C>A
n.137C>A
c.4716C>A (p.His1572Gln)
c.509C>A (n.509C>A)
c.402C>A (p.His134Gln)
n.224C>A
n.48-3624G>T
c.4611C>A (p.His1537Gln)
c.3477C>A (p.His1159Gln)
n.4676C>A
 gnomAD v4
2g.227309279C=CA1332862052COL4A3,MFF-DTn.1974C=
n.111C=
n.27C=
n.198C=
n.2283C=
n.137C=
c.4716C= (p.His1572=)
c.509C= (n.509C=)
c.402C= (p.His134=)
n.224C=
n.48-3624G=
c.4611C= (p.His1537=)
c.3477C= (p.His1159=)
n.4676C=
2g.227309279C>GCA350865722COL4A3,MFF-DTn.1974C>G
n.111C>G
n.27C>G
n.198C>G
n.2283C>G
n.137C>G
c.4716C>G (p.His1572Gln)
c.509C>G (n.509C>G)
c.402C>G (p.His134Gln)
n.224C>G
n.48-3624G>C
c.4611C>G (p.His1537Gln)
c.3477C>G (p.His1159Gln)
n.4676C>G
 gnomAD v4
2g.227309279C>TCA2147615COL4A3,MFF-DTn.1974C>T
n.111C>T
n.27C>T
n.198C>T
n.2283C>T
n.137C>T
c.4716C>T (p.His1572=)
c.509C>T (n.509C>T)
c.402C>T (p.His134=)
n.224C>T
n.48-3624G>A
c.4611C>T (p.His1537=)
c.3477C>T (p.His1159=)
n.4676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309280G>ACA2147616COL4A3,MFF-DTn.1975G>A
n.112G>A
n.28G>A
n.199G>A
n.2284G>A
n.138G>A
c.4717G>A (p.Gly1573Ser)
c.510G>A (n.510G>A)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.225G>A
n.48-3625C>T
c.4612G>A (p.Gly1538Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
n.4677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.28G>C
n.199G>C
n.2284G>C
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n.112G=
n.28G=
n.199G=
n.2284G=
n.138G=
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n.48-3625C=
c.4612G= (p.Gly1538=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
n.4677G=
2g.227309280G>TCA350865726COL4A3,MFF-DTn.1975G>T
n.112G>T
n.28G>T
n.199G>T
n.2284G>T
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n.225G>T
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n.4677G>T
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n.4678G>A
 gnomAD v4
2g.227309281G>CCA350865729COL4A3,MFF-DTn.1976G>C
n.113G>C
n.29G>C
n.200G>C
n.2285G>C
n.139G>C
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n.226G>C
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n.4678G>C
2g.227309281G>TCA350865730COL4A3,MFF-DTn.1976G>T
n.113G>T
n.29G>T
n.200G>T
n.2285G>T
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c.511G>T (n.511G>T)
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n.226G>T
n.48-3626C>A
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n.4678G>T
2g.227309282C>ACA431663732COL4A3,MFF-DTn.1977C>A
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n.4679C>A
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n.4679C=
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n.4679C>G
2g.227309282C>TCA2147617COL4A3,MFF-DTn.1977C>T
n.114C>T
n.30C>T
n.201C>T
n.2286C>T
n.140C>T
c.4719C>T (p.Gly1573=)
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c.405C>T (p.Gly135=)
n.227C>T
n.48-3627G>A
c.4614C>T (p.Gly1538=)
c.3480C>T (p.Gly1160=)
n.4679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309283T>ACA350865733COL4A3,MFF-DTn.1978T>A
n.115T>A
n.31T>A
n.202T>A
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n.141T>A
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c.513T>A (n.513T>A)
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n.228T>A
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n.4680T>A
2g.227309283T>CCA350865734COL4A3,MFF-DTn.1978T>C
n.115T>C
n.31T>C
n.202T>C
n.2287T>C
n.141T>C
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n.228T>C
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n.4680T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227309283T>GCA350865736COL4A3,MFF-DTn.1978T>G
n.115T>G
n.31T>G
n.202T>G
n.2287T>G
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c.513T>G (n.513T>G)
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n.228T>G
n.48-3628A>C
c.4615T>G (p.Trp1539Gly)
c.3481T>G (p.Trp1161Gly)
n.4680T>G
2g.227309284G>ACA350865738COL4A3,MFF-DTn.1979G>A
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n.4681G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227309284G>CCA350865740COL4A3,MFF-DTn.1979G>C
n.116G>C
n.32G>C
n.203G>C
n.2288G>C
n.142G>C
c.4721G>C (p.Trp1574Ser)
c.514G>C (n.514G>C)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.229G>C
n.48-3629C>G
c.4616G>C (p.Trp1539Ser)
c.3482G>C (p.Trp1161Ser)
n.4681G>C

Number of alleles fetched