Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227309007C>ACA350865184COL4A3,MFF-DTn.1829C>A
n.53C>A
n.2011C>A
c.4571C>A (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>A (n.434-197C>A)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.149-197C>A
n.48-3352G>T
c.4466C>A (p.Ser1489Ter)
c.3332C>A (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>A
2g.227309007C=CA1332861938COL4A3,MFF-DTn.1829C=
n.53C=
n.2011C=
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.434-197C= (n.434-197C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.149-197C=
n.48-3352G=
c.4466C= (p.Ser1489=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
n.4601-197C=
2g.227309007C>GCA257970COL4A3,MFF-DTn.1829C>G
n.53C>G
n.2011C>G
c.4571C>G (p.Ser1524Ter)
c.434-197C>G (n.434-197C>G)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.149-197C>G
n.48-3352G>C
c.4466C>G (p.Ser1489Ter)
c.3332C>G (p.Ser1111Ter)
n.4601-197C>G
 ClinVar dbSNP
2g.227309007C>TCA350865185COL4A3,MFF-DTn.1829C>T
n.53C>T
n.2011C>T
c.4571C>T (p.Ser1524Leu)
c.434-197C>T (n.434-197C>T)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.149-197C>T
n.48-3352G>A
c.4466C>T (p.Ser1489Leu)
c.3332C>T (p.Ser1111Leu)
n.4601-197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A=CA1332861939COL4A3,MFF-DTn.1830A=
n.54A=
n.2012A=
c.4572A= (p.Ser1524=)
c.434-196A= (n.434-196A=)
c.258A= (p.Ser86=)
n.149-196A=
n.48-3353T=
c.4467A= (p.Ser1489=)
c.3333A= (p.Ser1111=)
n.4601-196A=
2g.227309008A>CCA2147574COL4A3,MFF-DTn.1830A>C
n.54A>C
n.2012A>C
c.4572A>C (p.Ser1524=)
c.434-196A>C (n.434-196A>C)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.149-196A>C
n.48-3353T>G
c.4467A>C (p.Ser1489=)
c.3333A>C (p.Ser1111=)
n.4601-196A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309008A>GCA431663839COL4A3,MFF-DTn.1830A>G
n.54A>G
n.2012A>G
c.4572A>G (p.Ser1524=)
c.434-196A>G (n.434-196A>G)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.149-196A>G
n.48-3353T>C
c.4467A>G (p.Ser1489=)
c.3333A>G (p.Ser1111=)
n.4601-196A>G
2g.227309008A>TCA431663840COL4A3,MFF-DTn.1830A>T
n.54A>T
n.2012A>T
c.4572A>T (p.Ser1524=)
c.434-196A>T (n.434-196A>T)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.149-196A>T
n.48-3353T>A
c.4467A>T (p.Ser1489=)
c.3333A>T (p.Ser1111=)
n.4601-196A>T
2g.227309009A>CCA350865186COL4A3,MFF-DTn.1831A>C
n.55A>C
n.2013A>C
c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.434-195A>C (n.434-195A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.149-195A>C
n.48-3354T>G
c.4468A>C (p.Thr1490Pro)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
n.4601-195A>C
2g.227309009A>GCA350865187COL4A3,MFF-DTn.1831A>G
n.55A>G
n.2013A>G
c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.434-195A>G (n.434-195A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.149-195A>G
n.48-3354T>C
c.4468A>G (p.Thr1490Ala)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
n.4601-195A>G
2g.227309009A>TCA350865188COL4A3,MFF-DTn.1831A>T
n.55A>T
n.2013A>T
c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.434-195A>T (n.434-195A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.149-195A>T
n.48-3354T>A
c.4468A>T (p.Thr1490Ser)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
n.4601-195A>T
2g.227309010C>ACA350865189COL4A3,MFF-DTn.1832C>A
n.56C>A
n.2014C>A
c.4574C>A (p.Thr1525Lys)
c.434-194C>A (n.434-194C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.149-194C>A
n.48-3355G>T
c.4469C>A (p.Thr1490Lys)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
n.4601-194C>A
2g.227309010C>GCA350865190COL4A3,MFF-DTn.1832C>G
n.56C>G
n.2014C>G
c.4574C>G (p.Thr1525Arg)
c.434-194C>G (n.434-194C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.149-194C>G
n.48-3355G>C
c.4469C>G (p.Thr1490Arg)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
n.4601-194C>G
2g.227309010C>TCA350865191COL4A3,MFF-DTn.1832C>T
n.56C>T
n.2014C>T
c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.434-194C>T (n.434-194C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.149-194C>T
n.48-3355G>A
c.4469C>T (p.Thr1490Ile)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
n.4601-194C>T
 gnomAD v4
2g.227309011A>CCA431663841COL4A3,MFF-DTn.1833A>C
n.57A>C
n.2015A>C
c.4575A>C (p.Thr1525=)
c.434-193A>C (n.434-193A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.149-193A>C
n.48-3356T>G
c.4470A>C (p.Thr1490=)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
n.4601-193A>C
2g.227309011A>GCA431663842COL4A3,MFF-DTn.1833A>G
n.57A>G
n.2015A>G
c.4575A>G (p.Thr1525=)
c.434-193A>G (n.434-193A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.149-193A>G
n.48-3356T>C
c.4470A>G (p.Thr1490=)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
n.4601-193A>G
2g.227309011A>TCA431663843COL4A3,MFF-DTn.1833A>T
n.57A>T
n.2015A>T
c.4575A>T (p.Thr1525=)
c.434-193A>T (n.434-193A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.149-193A>T
n.48-3356T>A
c.4470A>T (p.Thr1490=)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
n.4601-193A>T
2g.227309012C>ACA350865198COL4A3,MFF-DTn.1834C>A
n.58C>A
n.2016C>A
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
c.434-192C>A (n.434-192C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.149-192C>A
n.48-3357G>T
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.3337C>A (p.Pro1113Thr)
n.4601-192C>A
2g.227309012C=CA1332861940COL4A3,MFF-DTn.1834C=
n.58C=
n.2016C=
c.4576C= (p.Pro1526=)
c.434-192C= (n.434-192C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.149-192C=
n.48-3357G=
c.4471C= (p.Pro1491=)
c.3337C= (p.Pro1113=)
n.4601-192C=
2g.227309012C>GCA350865200COL4A3,MFF-DTn.1834C>G
n.58C>G
n.2016C>G
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
c.434-192C>G (n.434-192C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.149-192C>G
n.48-3357G>C
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.3337C>G (p.Pro1113Ala)
n.4601-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309012C>TCA350865201COL4A3,MFF-DTn.1834C>T
n.58C>T
n.2016C>T
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
c.434-192C>T (n.434-192C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.149-192C>T
n.48-3357G>A
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.3337C>T (p.Pro1113Ser)
n.4601-192C>T
2g.227309013C>ACA350865203COL4A3,MFF-DTn.1835C>A
n.59C>A
n.2017C>A
c.4577C>A (p.Pro1526Gln)
c.434-191C>A (n.434-191C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.149-191C>A
n.48-3358G>T
c.4472C>A (p.Pro1491Gln)
c.3338C>A (p.Pro1113Gln)
n.4601-191C>A
2g.227309013C>GCA350865205COL4A3,MFF-DTn.1835C>G
n.59C>G
n.2017C>G
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
c.434-191C>G (n.434-191C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.149-191C>G
n.48-3358G>C
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.3338C>G (p.Pro1113Arg)
n.4601-191C>G
2g.227309013C>TCA350865204COL4A3,MFF-DTn.1835C>T
n.59C>T
n.2017C>T
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
c.434-191C>T (n.434-191C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.149-191C>T
n.48-3358G>A
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.3338C>T (p.Pro1113Leu)
n.4601-191C>T
2g.227309014A=CA1332861941COL4A3,MFF-DTn.1836A=
n.60A=
n.2018A=
c.4578A= (p.Pro1526=)
c.434-190A= (n.434-190A=)
c.264A= (p.Pro88=)
n.149-190A=
n.48-3359T=
c.4473A= (p.Pro1491=)
c.3339A= (p.Pro1113=)
n.4601-190A=
2g.227309014A>CCA431663846COL4A3,MFF-DTn.1836A>C
n.60A>C
n.2018A>C
c.4578A>C (p.Pro1526=)
c.434-190A>C (n.434-190A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.149-190A>C
n.48-3359T>G
c.4473A>C (p.Pro1491=)
c.3339A>C (p.Pro1113=)
n.4601-190A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309014A>GCA431663845COL4A3,MFF-DTn.1836A>G
n.60A>G
n.2018A>G
c.4578A>G (p.Pro1526=)
c.434-190A>G (n.434-190A>G)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.149-190A>G
n.48-3359T>C
c.4473A>G (p.Pro1491=)
c.3339A>G (p.Pro1113=)
n.4601-190A>G
2g.227309014A>TCA431663844COL4A3,MFF-DTn.1836A>T
n.60A>T
n.2018A>T
c.4578A>T (p.Pro1526=)
c.434-190A>T (n.434-190A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.149-190A>T
n.48-3359T>A
c.4473A>T (p.Pro1491=)
c.3339A>T (p.Pro1113=)
n.4601-190A>T
2g.227309015G>ACA350865206COL4A3,MFF-DTn.1837G>A
n.61G>A
n.2019G>A
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.434-189G>A (n.434-189G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.149-189G>A
n.48-3360C>T
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
n.4601-189G>A
2g.227309015G>CCA350865207COL4A3,MFF-DTn.1837G>C
n.61G>C
n.2019G>C
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.434-189G>C (n.434-189G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.149-189G>C
n.48-3360C>G
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
n.4601-189G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309015G=CA1332861942COL4A3,MFF-DTn.1837G=
n.61G=
n.2019G=
c.4579G= (p.Ala1527=)
c.434-189G= (n.434-189G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.149-189G=
n.48-3360C=
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.3340G= (p.Ala1114=)
n.4601-189G=
2g.227309015G>TCA350865208COL4A3,MFF-DTn.1837G>T
n.61G>T
n.2019G>T
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.434-189G>T (n.434-189G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.149-189G>T
n.48-3360C>A
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
n.4601-189G>T
2g.227309016C>ACA350865209COL4A3,MFF-DTn.1838C>A
n.62C>A
n.2020C>A
c.4580C>A (p.Ala1527Asp)
c.434-188C>A (n.434-188C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.149-188C>A
n.48-3361G>T
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
n.4601-188C>A
2g.227309016C>GCA350865210COL4A3,MFF-DTn.1838C>G
n.62C>G
n.2020C>G
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.434-188C>G (n.434-188C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.149-188C>G
n.48-3361G>C
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
n.4601-188C>G
2g.227309016C>TCA350865211COL4A3,MFF-DTn.1838C>T
n.62C>T
n.2020C>T
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.434-188C>T (n.434-188C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.149-188C>T
n.48-3361G>A
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
n.4601-188C>T
 dbSNP
2g.227309017T>ACA431663849COL4A3,MFF-DTn.1839T>A
n.63T>A
n.2021T>A
c.4581T>A (p.Ala1527=)
c.434-187T>A (n.434-187T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.149-187T>A
n.48-3362A>T
c.4476T>A (p.Ala1492=)
c.3342T>A (p.Ala1114=)
n.4601-187T>A
2g.227309017T>CCA431663848COL4A3,MFF-DTn.1839T>C
n.63T>C
n.2021T>C
c.4581T>C (p.Ala1527=)
c.434-187T>C (n.434-187T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.149-187T>C
n.48-3362A>G
c.4476T>C (p.Ala1492=)
c.3342T>C (p.Ala1114=)
n.4601-187T>C
2g.227309017T>GCA431663847COL4A3,MFF-DTn.1839T>G
n.63T>G
n.2021T>G
c.4581T>G (p.Ala1527=)
c.434-187T>G (n.434-187T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.149-187T>G
n.48-3362A>C
c.4476T>G (p.Ala1492=)
c.3342T>G (p.Ala1114=)
n.4601-187T>G
2g.227309018C>ACA350865213COL4A3,MFF-DTn.1840C>A
n.64C>A
n.2022C>A
c.4582C>A (p.Leu1528Met)
c.434-186C>A (n.434-186C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.149-186C>A
n.48-3363G>T
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
n.4601-186C>A
2g.227309018C>GCA350865216COL4A3,MFF-DTn.1840C>G
n.64C>G
n.2022C>G
c.4582C>G (p.Leu1528Val)
c.434-186C>G (n.434-186C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.149-186C>G
n.48-3363G>C
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
n.4601-186C>G
2g.227309018C>TCA431663850COL4A3,MFF-DTn.1840C>T
n.64C>T
n.2022C>T
c.4582C>T (p.Leu1528=)
c.434-186C>T (n.434-186C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.149-186C>T
n.48-3363G>A
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.3343C>T (p.Leu1115=)
n.4601-186C>T
2g.227309019T>ACA350865217COL4A3,MFF-DTn.1841T>A
n.65T>A
n.2023T>A
c.4583T>A (p.Leu1528Gln)
c.434-185T>A (n.434-185T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.149-185T>A
n.48-3364A>T
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
n.4601-185T>A
2g.227309019T>CCA350865219COL4A3,MFF-DTn.1841T>C
n.65T>C
n.2023T>C
c.4583T>C (p.Leu1528Pro)
c.434-185T>C (n.434-185T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.149-185T>C
n.48-3364A>G
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
n.4601-185T>C
2g.227309019T>GCA350865221COL4A3,MFF-DTn.1841T>G
n.65T>G
n.2023T>G
c.4583T>G (p.Leu1528Arg)
c.434-185T>G (n.434-185T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.149-185T>G
n.48-3364A>C
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
n.4601-185T>G
2g.227309020G>ACA431663851COL4A3,MFF-DTn.1842G>A
n.66G>A
n.2024G>A
c.4584G>A (p.Leu1528=)
c.434-184G>A (n.434-184G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.149-184G>A
n.48-3365C>T
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
n.4601-184G>A
 dbSNP
2g.227309020G>CCA431663853COL4A3,MFF-DTn.1842G>C
n.66G>C
n.2024G>C
c.4584G>C (p.Leu1528=)
c.434-184G>C (n.434-184G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.149-184G>C
n.48-3365C>G
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.3345G>C (p.Leu1115=)
n.4601-184G>C
2g.227309020G=CA1332861943COL4A3,MFF-DTn.1842G=
n.66G=
n.2024G=
c.4584G= (p.Leu1528=)
c.434-184G= (n.434-184G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.149-184G=
n.48-3365C=
c.4479G= (p.Leu1493=)
c.3345G= (p.Leu1115=)
n.4601-184G=
2g.227309020G>TCA431663852COL4A3,MFF-DTn.1842G>T
n.66G>T
n.2024G>T
c.4584G>T (p.Leu1528=)
c.434-184G>T (n.434-184G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.149-184G>T
n.48-3365C>A
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.3345G>T (p.Leu1115=)
n.4601-184G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309021A>CCA350865224COL4A3,MFF-DTn.1843A>C
n.67A>C
n.2025A>C
c.4585A>C (p.Met1529Leu)
c.434-183A>C (n.434-183A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.149-183A>C
n.48-3366T>G
c.4480A>C (p.Met1494Leu)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
n.4601-183A>C
2g.227309021A>GCA350865226COL4A3,MFF-DTn.1843A>G
n.67A>G
n.2025A>G
c.4585A>G (p.Met1529Val)
c.434-183A>G (n.434-183A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
n.149-183A>G
n.48-3366T>C
c.4480A>G (p.Met1494Val)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
n.4601-183A>G

Number of alleles fetched