Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227308810G>T | CA2577265633 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-89G>T n.1814G>T c.4463-89G>T (n.4463-89G>T) c.434-394G>T (n.434-394G>T) c.149-89G>T (n.149-89G>T) n.149-394G>T n.48-3155C>A c.4358-89G>T (n.4358-89G>T) c.3224-89G>T (n.3224-89G>T) n.4601-394G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308811G>A | CA2663431480 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-88G>A n.1815G>A c.4463-88G>A (n.4463-88G>A) c.434-393G>A (n.434-393G>A) c.149-88G>A (n.149-88G>A) n.149-393G>A n.48-3156C>T c.4358-88G>A (n.4358-88G>A) c.3224-88G>A (n.3224-88G>A) n.4601-393G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308811G= | CA1332861858 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-88G= n.1815G= c.4463-88G= (n.4463-88G=) c.434-393G= (n.434-393G=) c.149-88G= (n.149-88G=) n.149-393G= n.48-3156C= c.4358-88G= (n.4358-88G=) c.3224-88G= (n.3224-88G=) n.4601-393G= | |
2 | g.227308811G>T | CA1332861857 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-88G>T n.1815G>T c.4463-88G>T (n.4463-88G>T) c.434-393G>T (n.434-393G>T) c.149-88G>T (n.149-88G>T) n.149-393G>T n.48-3156C>A c.4358-88G>T (n.4358-88G>T) c.3224-88G>T (n.3224-88G>T) n.4601-393G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308813T>C | CA2663431481 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-86T>C n.1817T>C c.4463-86T>C (n.4463-86T>C) c.434-391T>C (n.434-391T>C) c.149-86T>C (n.149-86T>C) n.149-391T>C n.48-3158A>G c.4358-86T>C (n.4358-86T>C) c.3224-86T>C (n.3224-86T>C) n.4601-391T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308813T= | CA1332861859 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-86T= n.1817T= c.4463-86T= (n.4463-86T=) c.434-391T= (n.434-391T=) c.149-86T= (n.149-86T=) n.149-391T= n.48-3158A= c.4358-86T= (n.4358-86T=) c.3224-86T= (n.3224-86T=) n.4601-391T= | |
2 | g.227308814A= | CA1332861861 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-85A= n.1818A= c.4463-85A= (n.4463-85A=) c.434-390A= (n.434-390A=) c.149-85A= (n.149-85A=) n.149-390A= n.48-3159T= c.4358-85A= (n.4358-85A=) c.3224-85A= (n.3224-85A=) n.4601-390A= | |
2 | g.227308814A>T | CA2663431482 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-85A>T n.1818A>T c.4463-85A>T (n.4463-85A>T) c.434-390A>T (n.434-390A>T) c.149-85A>T (n.149-85A>T) n.149-390A>T n.48-3159T>A c.4358-85A>T (n.4358-85A>T) c.3224-85A>T (n.3224-85A>T) n.4601-390A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308815_227308816dup | CA1332861860 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-84_1721-83dup n.1819_1820dup c.4463-84_4463-83dup (n.4463-84_4463-83dup) c.434-389_434-388dup (n.434-389_434-388dup) c.149-84_149-83dup (n.149-84_149-83dup) n.149-389_149-388dup n.48-3160_48-3159dup c.4358-84_4358-83dup (n.4358-84_4358-83dup) c.3224-84_3224-83dup (n.3224-84_3224-83dup) n.4601-389_4601-388dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308814_227308815insG | CA2552871258 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-85_1721-84insG n.1818_1819insG c.4463-85_4463-84insG (n.4463-85_4463-84insG) c.434-390_434-389insG (n.434-390_434-389insG) c.149-85_149-84insG (n.149-85_149-84insG) n.149-390_149-389insG n.48-3160_48-3159insC c.4358-85_4358-84insG (n.4358-85_4358-84insG) c.3224-85_3224-84insG (n.3224-85_3224-84insG) n.4601-390_4601-389insG | gnomAD v4 |
2 | g.227308814_227308815insGCTGCAGCT | CA1332861862 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-85_1721-84insGCTGCAGCT n.1818_1819insGCTGCAGCT c.4463-85_4463-84insGCTGCAGCT (n.4463-85_4463-84insGCTGCAGCT) c.434-390_434-389insGCTGCAGCT (n.434-390_434-389insGCTGCAGCT) c.149-85_149-84insGCTGCAGCT (n.149-85_149-84insGCTGCAGCT) n.149-390_149-389insGCTGCAGCT n.48-3160_48-3159insAGCTGCAGC c.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT (n.4358-85_4358-84insGCTGCAGCT) c.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT (n.3224-85_3224-84insGCTGCAGCT) n.4601-390_4601-389insGCTGCAGCT | dbSNP |
2 | g.227308815C>A | CA1332861864 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-84C>A n.1819C>A c.4463-84C>A (n.4463-84C>A) c.434-389C>A (n.434-389C>A) c.149-84C>A (n.149-84C>A) n.149-389C>A n.48-3160G>T c.4358-84C>A (n.4358-84C>A) c.3224-84C>A (n.3224-84C>A) n.4601-389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308815C= | CA1332861863 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-84C= n.1819C= c.4463-84C= (n.4463-84C=) c.434-389C= (n.434-389C=) c.149-84C= (n.149-84C=) n.149-389C= n.48-3160G= c.4358-84C= (n.4358-84C=) c.3224-84C= (n.3224-84C=) n.4601-389C= | |
2 | g.227308815_227308816insTGCAGCTA | CA2518078925 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-84_1721-83insTGCAGCTA n.1819_1820insTGCAGCTA c.4463-84_4463-83insTGCAGCTA (n.4463-84_4463-83insTGCAGCTA) c.434-389_434-388insTGCAGCTA (n.434-389_434-388insTGCAGCTA) c.149-84_149-83insTGCAGCTA (n.149-84_149-83insTGCAGCTA) n.149-389_149-388insTGCAGCTA n.48-3161_48-3160insTAGCTGCA c.4358-84_4358-83insTGCAGCTA (n.4358-84_4358-83insTGCAGCTA) c.3224-84_3224-83insTGCAGCTA (n.3224-84_3224-83insTGCAGCTA) n.4601-389_4601-388insTGCAGCTA | gnomAD v4 |
2 | g.227308819T>C | CA1332861866 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-80T>C n.1823T>C c.4463-80T>C (n.4463-80T>C) c.434-385T>C (n.434-385T>C) c.149-80T>C (n.149-80T>C) n.149-385T>C n.48-3164A>G c.4358-80T>C (n.4358-80T>C) c.3224-80T>C (n.3224-80T>C) n.4601-385T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308819T= | CA1332861865 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-80T= n.1823T= c.4463-80T= (n.4463-80T=) c.434-385T= (n.434-385T=) c.149-80T= (n.149-80T=) n.149-385T= n.48-3164A= c.4358-80T= (n.4358-80T=) c.3224-80T= (n.3224-80T=) n.4601-385T= | |
2 | g.227308820A= | CA1332861867 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-79A= n.1824A= c.4463-79A= (n.4463-79A=) c.434-384A= (n.434-384A=) c.149-79A= (n.149-79A=) n.149-384A= n.48-3165T= c.4358-79A= (n.4358-79A=) c.3224-79A= (n.3224-79A=) n.4601-384A= | |
2 | g.227308820A>C | CA2663431483 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-79A>C n.1824A>C c.4463-79A>C (n.4463-79A>C) c.434-384A>C (n.434-384A>C) c.149-79A>C (n.149-79A>C) n.149-384A>C n.48-3165T>G c.4358-79A>C (n.4358-79A>C) c.3224-79A>C (n.3224-79A>C) n.4601-384A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308820A>T | CA539906630 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-79A>T n.1824A>T c.4463-79A>T (n.4463-79A>T) c.434-384A>T (n.434-384A>T) c.149-79A>T (n.149-79A>T) n.149-384A>T n.48-3165T>A c.4358-79A>T (n.4358-79A>T) c.3224-79A>T (n.3224-79A>T) n.4601-384A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308821A>C | CA2663431484 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-78A>C n.1825A>C c.4463-78A>C (n.4463-78A>C) c.434-383A>C (n.434-383A>C) c.149-78A>C (n.149-78A>C) n.149-383A>C n.48-3166T>G c.4358-78A>C (n.4358-78A>C) c.3224-78A>C (n.3224-78A>C) n.4601-383A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308824T>C | CA2663431485 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-75T>C n.1828T>C c.4463-75T>C (n.4463-75T>C) c.434-380T>C (n.434-380T>C) c.149-75T>C (n.149-75T>C) n.149-380T>C n.48-3169A>G c.4358-75T>C (n.4358-75T>C) c.3224-75T>C (n.3224-75T>C) n.4601-380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308825A>G | CA2663431486 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-74A>G n.1829A>G c.4463-74A>G (n.4463-74A>G) c.434-379A>G (n.434-379A>G) c.149-74A>G (n.149-74A>G) n.149-379A>G n.48-3170T>C c.4358-74A>G (n.4358-74A>G) c.3224-74A>G (n.3224-74A>G) n.4601-379A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227308825A>T | CA2663431487 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-74A>T n.1829A>T c.4463-74A>T (n.4463-74A>T) c.434-379A>T (n.434-379A>T) c.149-74A>T (n.149-74A>T) n.149-379A>T n.48-3170T>A c.4358-74A>T (n.4358-74A>T) c.3224-74A>T (n.3224-74A>T) n.4601-379A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308826G>A | CA2663431488 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-73G>A n.1830G>A c.4463-73G>A (n.4463-73G>A) c.434-378G>A (n.434-378G>A) c.149-73G>A (n.149-73G>A) n.149-378G>A n.48-3171C>T c.4358-73G>A (n.4358-73G>A) c.3224-73G>A (n.3224-73G>A) n.4601-378G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308827C>A | CA2663431489 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-72C>A n.1831C>A c.4463-72C>A (n.4463-72C>A) c.434-377C>A (n.434-377C>A) c.149-72C>A (n.149-72C>A) n.149-377C>A n.48-3172G>T c.4358-72C>A (n.4358-72C>A) c.3224-72C>A (n.3224-72C>A) n.4601-377C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308827C= | CA1332861869 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-72C= n.1831C= c.4463-72C= (n.4463-72C=) c.434-377C= (n.434-377C=) c.149-72C= (n.149-72C=) n.149-377C= n.48-3172G= c.4358-72C= (n.4358-72C=) c.3224-72C= (n.3224-72C=) n.4601-377C= | |
2 | g.227308827C>G | CA1332861868 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-72C>G n.1831C>G c.4463-72C>G (n.4463-72C>G) c.434-377C>G (n.434-377C>G) c.149-72C>G (n.149-72C>G) n.149-377C>G n.48-3172G>C c.4358-72C>G (n.4358-72C>G) c.3224-72C>G (n.3224-72C>G) n.4601-377C>G | dbSNP |
2 | g.227308827C>T | CA1043061846 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-72C>T n.1831C>T c.4463-72C>T (n.4463-72C>T) c.434-377C>T (n.434-377C>T) c.149-72C>T (n.149-72C>T) n.149-377C>T n.48-3172G>A c.4358-72C>T (n.4358-72C>T) c.3224-72C>T (n.3224-72C>T) n.4601-377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308828T>C | CA66620894 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-71T>C n.1832T>C c.4463-71T>C (n.4463-71T>C) c.434-376T>C (n.434-376T>C) c.149-71T>C (n.149-71T>C) n.149-376T>C n.48-3173A>G c.4358-71T>C (n.4358-71T>C) c.3224-71T>C (n.3224-71T>C) n.4601-376T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227308828T= | CA1332861870 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-71T= n.1832T= c.4463-71T= (n.4463-71T=) c.434-376T= (n.434-376T=) c.149-71T= (n.149-71T=) n.149-376T= n.48-3173A= c.4358-71T= (n.4358-71T=) c.3224-71T= (n.3224-71T=) n.4601-376T= | |
2 | g.227308829T>C | CA2663431490 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-70T>C n.1833T>C c.4463-70T>C (n.4463-70T>C) c.434-375T>C (n.434-375T>C) c.149-70T>C (n.149-70T>C) n.149-375T>C n.48-3174A>G c.4358-70T>C (n.4358-70T>C) c.3224-70T>C (n.3224-70T>C) n.4601-375T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227308830C= | CA1332861871 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-69C= n.1834C= c.4463-69C= (n.4463-69C=) c.434-374C= (n.434-374C=) c.149-69C= (n.149-69C=) n.149-374C= n.48-3175G= c.4358-69C= (n.4358-69C=) c.3224-69C= (n.3224-69C=) n.4601-374C= | |
2 | g.227308830C>G | CA66620896 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-69C>G n.1834C>G c.4463-69C>G (n.4463-69C>G) c.434-374C>G (n.434-374C>G) c.149-69C>G (n.149-69C>G) n.149-374C>G n.48-3175G>C c.4358-69C>G (n.4358-69C>G) c.3224-69C>G (n.3224-69C>G) n.4601-374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308832C>A | CA2663431491 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C>A n.1836C>A c.4463-67C>A (n.4463-67C>A) c.434-372C>A (n.434-372C>A) c.149-67C>A (n.149-67C>A) n.149-372C>A n.48-3177G>T c.4358-67C>A (n.4358-67C>A) c.3224-67C>A (n.3224-67C>A) n.4601-372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308832C= | CA1332861872 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C= n.1836C= c.4463-67C= (n.4463-67C=) c.434-372C= (n.434-372C=) c.149-67C= (n.149-67C=) n.149-372C= n.48-3177G= c.4358-67C= (n.4358-67C=) c.3224-67C= (n.3224-67C=) n.4601-372C= | |
2 | g.227308832C>T | CA66620900 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-67C>T n.1836C>T c.4463-67C>T (n.4463-67C>T) c.434-372C>T (n.434-372C>T) c.149-67C>T (n.149-67C>T) n.149-372C>T n.48-3177G>A c.4358-67C>T (n.4358-67C>T) c.3224-67C>T (n.3224-67C>T) n.4601-372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308834C>A | CA2577265634 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-65C>A n.1838C>A c.4463-65C>A (n.4463-65C>A) c.434-370C>A (n.434-370C>A) c.149-65C>A (n.149-65C>A) n.149-370C>A n.48-3179G>T c.4358-65C>A (n.4358-65C>A) c.3224-65C>A (n.3224-65C>A) n.4601-370C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227308834C>G | CA2701790525 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-65C>G n.1838C>G c.4463-65C>G (n.4463-65C>G) c.434-370C>G (n.434-370C>G) c.149-65C>G (n.149-65C>G) n.149-370C>G n.48-3179G>C c.4358-65C>G (n.4358-65C>G) c.3224-65C>G (n.3224-65C>G) n.4601-370C>G | dbSNP |
2 | g.227308836A>T | CA2663431492 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-63A>T n.1840A>T c.4463-63A>T (n.4463-63A>T) c.434-368A>T (n.434-368A>T) c.149-63A>T (n.149-63A>T) n.149-368A>T n.48-3181T>A c.4358-63A>T (n.4358-63A>T) c.3224-63A>T (n.3224-63A>T) n.4601-368A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308837G>T | CA2663431493 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-62G>T n.1841G>T c.4463-62G>T (n.4463-62G>T) c.434-367G>T (n.434-367G>T) c.149-62G>T (n.149-62G>T) n.149-367G>T n.48-3182C>A c.4358-62G>T (n.4358-62G>T) c.3224-62G>T (n.3224-62G>T) n.4601-367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227308838T>C | CA66620903 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T>C n.1842T>C c.4463-61T>C (n.4463-61T>C) c.434-366T>C (n.434-366T>C) c.149-61T>C (n.149-61T>C) n.149-366T>C n.48-3183A>G c.4358-61T>C (n.4358-61T>C) c.3224-61T>C (n.3224-61T>C) n.4601-366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308838T>G | CA1043061847 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T>G n.1842T>G c.4463-61T>G (n.4463-61T>G) c.434-366T>G (n.434-366T>G) c.149-61T>G (n.149-61T>G) n.149-366T>G n.48-3183A>C c.4358-61T>G (n.4358-61T>G) c.3224-61T>G (n.3224-61T>G) n.4601-366T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227308838T= | CA1332861873 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-61T= n.1842T= c.4463-61T= (n.4463-61T=) c.434-366T= (n.434-366T=) c.149-61T= (n.149-61T=) n.149-366T= n.48-3183A= c.4358-61T= (n.4358-61T=) c.3224-61T= (n.3224-61T=) n.4601-366T= | |
2 | g.227308839A>G | CA2754515203 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-60A>G n.1843A>G c.4463-60A>G (n.4463-60A>G) c.434-365A>G (n.434-365A>G) c.149-60A>G (n.149-60A>G) n.149-365A>G n.48-3184T>C c.4358-60A>G (n.4358-60A>G) c.3224-60A>G (n.3224-60A>G) n.4601-365A>G | |
2 | g.227308840A= | CA1332861874 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-59A= n.1844A= c.4463-59A= (n.4463-59A=) c.434-364A= (n.434-364A=) c.149-59A= (n.149-59A=) n.149-364A= n.48-3185T= c.4358-59A= (n.4358-59A=) c.3224-59A= (n.3224-59A=) n.4601-364A= | |
2 | g.227308840A>G | CA765676140 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-59A>G n.1844A>G c.4463-59A>G (n.4463-59A>G) c.434-364A>G (n.434-364A>G) c.149-59A>G (n.149-59A>G) n.149-364A>G n.48-3185T>C c.4358-59A>G (n.4358-59A>G) c.3224-59A>G (n.3224-59A>G) n.4601-364A>G | dbSNP |
2 | g.227308841C>A | CA2577265635 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>A n.1845C>A c.4463-58C>A (n.4463-58C>A) c.434-363C>A (n.434-363C>A) c.149-58C>A (n.149-58C>A) n.149-363C>A n.48-3186G>T c.4358-58C>A (n.4358-58C>A) c.3224-58C>A (n.3224-58C>A) n.4601-363C>A | |
2 | g.227308841C= | CA1332861875 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C= n.1845C= c.4463-58C= (n.4463-58C=) c.434-363C= (n.434-363C=) c.149-58C= (n.149-58C=) n.149-363C= n.48-3186G= c.4358-58C= (n.4358-58C=) c.3224-58C= (n.3224-58C=) n.4601-363C= | |
2 | g.227308841C>G | CA1332861876 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>G n.1845C>G c.4463-58C>G (n.4463-58C>G) c.434-363C>G (n.434-363C>G) c.149-58C>G (n.149-58C>G) n.149-363C>G n.48-3186G>C c.4358-58C>G (n.4358-58C>G) c.3224-58C>G (n.3224-58C>G) n.4601-363C>G | dbSNP |
2 | g.227308841C>T | CA66620908 | COL4A3,MFF-DT | n.1721-58C>T n.1845C>T c.4463-58C>T (n.4463-58C>T) c.434-363C>T (n.434-363C>T) c.149-58C>T (n.149-58C>T) n.149-363C>T n.48-3186G>A c.4358-58C>T (n.4358-58C>T) c.3224-58C>T (n.3224-58C>T) n.4601-363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |