| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227293125T>C | CA66608003 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-66T>C (n.3211-66T>C) c.322-66T>C (n.322-66T>C) n.244-11336A>G c.3106-66T>C (n.3106-66T>C) c.3134-66T>C (n.3134-66T>C) c.1972-66T>C (n.1972-66T>C) n.3349-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227293125T= | CA1332855367 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-66T= (n.3211-66T=) c.322-66T= (n.322-66T=) n.244-11336A= c.3106-66T= (n.3106-66T=) c.3134-66T= (n.3134-66T=) c.1972-66T= (n.1972-66T=) n.3349-66T= | |
| 2 | g.227293126A>C | CA2663419510 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-65A>C (n.3211-65A>C) c.322-65A>C (n.322-65A>C) n.244-11337T>G c.3106-65A>C (n.3106-65A>C) c.3134-65A>C (n.3134-65A>C) c.1972-65A>C (n.1972-65A>C) n.3349-65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293129C= | CA1332855368 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-62C= (n.3211-62C=) c.322-62C= (n.322-62C=) n.244-11340G= c.3106-62C= (n.3106-62C=) c.3134-62C= (n.3134-62C=) c.1972-62C= (n.1972-62C=) n.3349-62C= | |
| 2 | g.227293129C>T | CA66608015 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-62C>T (n.3211-62C>T) c.322-62C>T (n.322-62C>T) n.244-11340G>A c.3106-62C>T (n.3106-62C>T) c.3134-62C>T (n.3134-62C>T) c.1972-62C>T (n.1972-62C>T) n.3349-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293136C>T | CA2663419512 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-55C>T (n.3211-55C>T) c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.244-11347G>A c.3106-55C>T (n.3106-55C>T) c.3134-55C>T (n.3134-55C>T) c.1972-55C>T (n.1972-55C>T) n.3349-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293138T>C | CA2663419514 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-53T>C (n.3211-53T>C) c.322-53T>C (n.322-53T>C) n.244-11349A>G c.3106-53T>C (n.3106-53T>C) c.3134-53T>C (n.3134-53T>C) c.1972-53T>C (n.1972-53T>C) n.3349-53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293138_227293139delinsTA | CA1332855369 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-53_3211-52delinsTA (n.3211-53_3211-52delinsTA) c.322-53_322-52delinsTA (n.322-53_322-52delinsTA) n.244-11350_244-11349delinsTA c.3106-53_3106-52delinsTA (n.3106-53_3106-52delinsTA) c.3134-53_3134-52delinsTA (n.3134-53_3134-52delinsTA) c.1972-53_1972-52delinsTA (n.1972-53_1972-52delinsTA) n.3349-53_3349-52delinsTA | |
| 2 | g.227293139del | CA1332855370 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-52del (n.3211-52del) c.322-52del (n.322-52del) n.244-11350del c.3106-52del (n.3106-52del) c.3134-52del (n.3134-52del) c.1972-52del (n.1972-52del) n.3349-52del | dbSNP |
| 2 | g.227293139A= | CA1332855371 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-52A= (n.3211-52A=) c.322-52A= (n.322-52A=) n.244-11350T= c.3106-52A= (n.3106-52A=) c.3134-52A= (n.3134-52A=) c.1972-52A= (n.1972-52A=) n.3349-52A= | |
| 2 | g.227293139A>G | CA1332855372 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-52A>G (n.3211-52A>G) c.322-52A>G (n.322-52A>G) n.244-11350T>C c.3106-52A>G (n.3106-52A>G) c.3134-52A>G (n.3134-52A>G) c.1972-52A>G (n.1972-52A>G) n.3349-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227293140C>T | CA2663419519 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-51C>T (n.3211-51C>T) c.322-51C>T (n.322-51C>T) n.244-11351G>A c.3106-51C>T (n.3106-51C>T) c.3134-51C>T (n.3134-51C>T) c.1972-51C>T (n.1972-51C>T) n.3349-51C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293141C>G | CA2577265227 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-50C>G (n.3211-50C>G) c.322-50C>G (n.322-50C>G) n.244-11352G>C c.3106-50C>G (n.3106-50C>G) c.3134-50C>G (n.3134-50C>G) c.1972-50C>G (n.1972-50C>G) n.3349-50C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293141C>T | CA2577265226 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-50C>T (n.3211-50C>T) c.322-50C>T (n.322-50C>T) n.244-11352G>A c.3106-50C>T (n.3106-50C>T) c.3134-50C>T (n.3134-50C>T) c.1972-50C>T (n.1972-50C>T) n.3349-50C>T | |
| 2 | g.227293143C>A | CA539903344 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-48C>A (n.3211-48C>A) c.322-48C>A (n.322-48C>A) n.244-11354G>T c.3106-48C>A (n.3106-48C>A) c.3134-48C>A (n.3134-48C>A) c.1972-48C>A (n.1972-48C>A) n.3349-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293143C= | CA1332855373 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-48C= (n.3211-48C=) c.322-48C= (n.322-48C=) n.244-11354G= c.3106-48C= (n.3106-48C=) c.3134-48C= (n.3134-48C=) c.1972-48C= (n.1972-48C=) n.3349-48C= | |
| 2 | g.227293143C>T | CA2663419522 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-48C>T (n.3211-48C>T) c.322-48C>T (n.322-48C>T) n.244-11354G>A c.3106-48C>T (n.3106-48C>T) c.3134-48C>T (n.3134-48C>T) c.1972-48C>T (n.1972-48C>T) n.3349-48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293145T>A | CA539903345 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-46T>A (n.3211-46T>A) c.322-46T>A (n.322-46T>A) n.244-11356A>T c.3106-46T>A (n.3106-46T>A) c.3134-46T>A (n.3134-46T>A) c.1972-46T>A (n.1972-46T>A) n.3349-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293145T>C | CA2663419526 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-46T>C (n.3211-46T>C) c.322-46T>C (n.322-46T>C) n.244-11356A>G c.3106-46T>C (n.3106-46T>C) c.3134-46T>C (n.3134-46T>C) c.1972-46T>C (n.1972-46T>C) n.3349-46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293145T= | CA1332855374 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-46T= (n.3211-46T=) c.322-46T= (n.322-46T=) n.244-11356A= c.3106-46T= (n.3106-46T=) c.3134-46T= (n.3134-46T=) c.1972-46T= (n.1972-46T=) n.3349-46T= | |
| 2 | g.227293145_227293146insTCATTTAAA | CA765702793 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-46_3211-45insTCATTTAAA (n.3211-46_3211-45insTCATTTAAA) c.322-46_322-45insTCATTTAAA (n.322-46_322-45insTCATTTAAA) n.244-11357_244-11356insTTTAAATGA c.3106-46_3106-45insTCATTTAAA (n.3106-46_3106-45insTCATTTAAA) c.3134-46_3134-45insTCATTTAAA (n.3134-46_3134-45insTCATTTAAA) c.1972-46_1972-45insTCATTTAAA (n.1972-46_1972-45insTCATTTAAA) n.3349-46_3349-45insTCATTTAAA | dbSNP |
| 2 | g.227293146A= | CA1332855375 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-45A= (n.3211-45A=) c.322-45A= (n.322-45A=) n.244-11357T= c.3106-45A= (n.3106-45A=) c.3134-45A= (n.3134-45A=) c.1972-45A= (n.1972-45A=) n.3349-45A= | |
| 2 | g.227293146A>G | CA2147147 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-45A>G (n.3211-45A>G) c.322-45A>G (n.322-45A>G) n.244-11357T>C c.3106-45A>G (n.3106-45A>G) c.3134-45A>G (n.3134-45A>G) c.1972-45A>G (n.1972-45A>G) n.3349-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.227293147T>A | CA2663419527 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-44T>A (n.3211-44T>A) c.322-44T>A (n.322-44T>A) n.244-11358A>T c.3106-44T>A (n.3106-44T>A) c.3134-44T>A (n.3134-44T>A) c.1972-44T>A (n.1972-44T>A) n.3349-44T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293147T>G | CA1332855377 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-44T>G (n.3211-44T>G) c.322-44T>G (n.322-44T>G) n.244-11358A>C c.3106-44T>G (n.3106-44T>G) c.3134-44T>G (n.3134-44T>G) c.1972-44T>G (n.1972-44T>G) n.3349-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227293147T= | CA1332855376 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-44T= (n.3211-44T=) c.322-44T= (n.322-44T=) n.244-11358A= c.3106-44T= (n.3106-44T=) c.3134-44T= (n.3134-44T=) c.1972-44T= (n.1972-44T=) n.3349-44T= | |
| 2 | g.227293148C>A | CA2663419528 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-43C>A (n.3211-43C>A) c.322-43C>A (n.322-43C>A) n.244-11359G>T c.3106-43C>A (n.3106-43C>A) c.3134-43C>A (n.3134-43C>A) c.1972-43C>A (n.1972-43C>A) n.3349-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293149C>T | CA2754514808 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-42C>T (n.3211-42C>T) c.322-42C>T (n.322-42C>T) n.244-11360G>A c.3106-42C>T (n.3106-42C>T) c.3134-42C>T (n.3134-42C>T) c.1972-42C>T (n.1972-42C>T) n.3349-42C>T | |
| 2 | g.227293151G>A | CA2663419529 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>A (n.3211-40G>A) c.322-40G>A (n.322-40G>A) n.244-11362C>T c.3106-40G>A (n.3106-40G>A) c.3134-40G>A (n.3134-40G>A) c.1972-40G>A (n.1972-40G>A) n.3349-40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293151G>C | CA1332855379 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>C (n.3211-40G>C) c.322-40G>C (n.322-40G>C) n.244-11362C>G c.3106-40G>C (n.3106-40G>C) c.3134-40G>C (n.3134-40G>C) c.1972-40G>C (n.1972-40G>C) n.3349-40G>C | dbSNP |
| 2 | g.227293151G= | CA1332855378 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G= (n.3211-40G=) c.322-40G= (n.322-40G=) n.244-11362C= c.3106-40G= (n.3106-40G=) c.3134-40G= (n.3134-40G=) c.1972-40G= (n.1972-40G=) n.3349-40G= | |
| 2 | g.227293151G>T | CA2663419530 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>T (n.3211-40G>T) c.322-40G>T (n.322-40G>T) n.244-11362C>A c.3106-40G>T (n.3106-40G>T) c.3134-40G>T (n.3134-40G>T) c.1972-40G>T (n.1972-40G>T) n.3349-40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293152C>T | CA2577265228 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-39C>T (n.3211-39C>T) c.322-39C>T (n.322-39C>T) n.244-11363G>A c.3106-39C>T (n.3106-39C>T) c.3134-39C>T (n.3134-39C>T) c.1972-39C>T (n.1972-39C>T) n.3349-39C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293154T>C | CA539903346 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-37T>C (n.3211-37T>C) c.322-37T>C (n.322-37T>C) n.244-11365A>G c.3106-37T>C (n.3106-37T>C) c.3134-37T>C (n.3134-37T>C) c.1972-37T>C (n.1972-37T>C) n.3349-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293154T= | CA1332855380 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-37T= (n.3211-37T=) c.322-37T= (n.322-37T=) n.244-11365A= c.3106-37T= (n.3106-37T=) c.3134-37T= (n.3134-37T=) c.1972-37T= (n.1972-37T=) n.3349-37T= | |
| 2 | g.227293157A= | CA1332855381 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-34A= (n.3211-34A=) c.322-34A= (n.322-34A=) n.244-11368T= c.3106-34A= (n.3106-34A=) c.3134-34A= (n.3134-34A=) c.1972-34A= (n.1972-34A=) n.3349-34A= | |
| 2 | g.227293157A>G | CA539903347 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-34A>G (n.3211-34A>G) c.322-34A>G (n.322-34A>G) n.244-11368T>C c.3106-34A>G (n.3106-34A>G) c.3134-34A>G (n.3134-34A>G) c.1972-34A>G (n.1972-34A>G) n.3349-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293158T>A | CA1332855383 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T>A (n.3211-33T>A) c.322-33T>A (n.322-33T>A) n.244-11369A>T c.3106-33T>A (n.3106-33T>A) c.3134-33T>A (n.3134-33T>A) c.1972-33T>A (n.1972-33T>A) n.3349-33T>A | dbSNP |
| 2 | g.227293158T>G | CA2577265229 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T>G (n.3211-33T>G) c.322-33T>G (n.322-33T>G) n.244-11369A>C c.3106-33T>G (n.3106-33T>G) c.3134-33T>G (n.3134-33T>G) c.1972-33T>G (n.1972-33T>G) n.3349-33T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293158T= | CA1332855382 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T= (n.3211-33T=) c.322-33T= (n.322-33T=) n.244-11369A= c.3106-33T= (n.3106-33T=) c.3134-33T= (n.3134-33T=) c.1972-33T= (n.1972-33T=) n.3349-33T= | |
| 2 | g.227293159G>A | CA2663419534 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-32G>A (n.3211-32G>A) c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.244-11370C>T c.3106-32G>A (n.3106-32G>A) c.3134-32G>A (n.3134-32G>A) c.1972-32G>A (n.1972-32G>A) n.3349-32G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293161G>A | CA2147148 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>A (n.3211-30G>A) c.322-30G>A (n.322-30G>A) n.244-11372C>T c.3106-30G>A (n.3106-30G>A) c.3134-30G>A (n.3134-30G>A) c.1972-30G>A (n.1972-30G>A) n.3349-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293161G>C | CA2663419537 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>C (n.3211-30G>C) c.322-30G>C (n.322-30G>C) n.244-11372C>G c.3106-30G>C (n.3106-30G>C) c.3134-30G>C (n.3134-30G>C) c.1972-30G>C (n.1972-30G>C) n.3349-30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293161G= | CA1332855384 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G= (n.3211-30G=) c.322-30G= (n.322-30G=) n.244-11372C= c.3106-30G= (n.3106-30G=) c.3134-30G= (n.3134-30G=) c.1972-30G= (n.1972-30G=) n.3349-30G= | |
| 2 | g.227293161G>T | CA1332855385 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>T (n.3211-30G>T) c.322-30G>T (n.322-30G>T) n.244-11372C>A c.3106-30G>T (n.3106-30G>T) c.3134-30G>T (n.3134-30G>T) c.1972-30G>T (n.1972-30G>T) n.3349-30G>T | dbSNP |
| 2 | g.227293162A= | CA1332855386 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-29A= (n.3211-29A=) c.322-29A= (n.322-29A=) n.244-11373T= c.3106-29A= (n.3106-29A=) c.3134-29A= (n.3134-29A=) c.1972-29A= (n.1972-29A=) n.3349-29A= | |
| 2 | g.227293162A>C | CA539903349 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-29A>C (n.3211-29A>C) c.322-29A>C (n.322-29A>C) n.244-11373T>G c.3106-29A>C (n.3106-29A>C) c.3134-29A>C (n.3134-29A>C) c.1972-29A>C (n.1972-29A>C) n.3349-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293165_227293167del | CA2663419540 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26_3211-24del (n.3211-26_3211-24del) c.322-26_322-24del (n.322-26_322-24del) n.244-11377_244-11375del c.3106-26_3106-24del (n.3106-26_3106-24del) c.3134-26_3134-24del (n.3134-26_3134-24del) c.1972-26_1972-24del (n.1972-26_1972-24del) n.3349-26_3349-24del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227293165T>G | CA2147149 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26T>G (n.3211-26T>G) c.322-26T>G (n.322-26T>G) n.244-11376A>C c.3106-26T>G (n.3106-26T>G) c.3134-26T>G (n.3134-26T>G) c.1972-26T>G (n.1972-26T>G) n.3349-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227293165T= | CA1332855387 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26T= (n.3211-26T=) c.322-26T= (n.322-26T=) n.244-11376A= c.3106-26T= (n.3106-26T=) c.3134-26T= (n.3134-26T=) c.1972-26T= (n.1972-26T=) n.3349-26T= |