Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227290859_227290879dupCA2663422009COL4A3,MFF-DTc.3183_3203dup (p.Gly1068_Pro1069insThrArgProGlyProProGly)
c.294_314dup (p.Gly105_Pro106insThrArgProGlyProProGly)
n.344_364dup
n.244-9088_244-9068dup
c.3078_3098dup (p.Gly1033_Pro1034insThrArgProGlyProProGly)
c.3133+50_3133+70dup (n.3133+50_3133+70dup)
c.1944_1964dup (p.Gly655_Pro656insThrArgProGlyProProGly)
n.3321_3341dup
 gnomAD v4
2g.227290865_227290873dupCA658822700COL4A3,MFF-DTc.3189_3197dup (p.Pro1066_Pro1067insProGlyPro)
c.300_308dup (p.Pro103_Pro104insProGlyPro)
n.350_358dup
n.244-9084_244-9076dup
c.3084_3092dup (p.Pro1031_Pro1032insProGlyPro)
c.3133+56_3133+64dup (n.3133+56_3133+64dup)
c.1950_1958dup (p.Pro653_Pro654insProGlyPro)
n.3327_3335dup
 ClinVar dbSNP
2g.227290869_227290874delCA1043063806COL4A3,MFF-DTc.3193_3198del (p.Gly1065_Pro1066del)
c.304_309del (p.Gly102_Pro103del)
n.354_359del
n.244-9082_244-9077del
c.3088_3093del (p.Gly1030_Pro1031del)
c.3133+60_3133+65del (n.3133+60_3133+65del)
c.1954_1959del (p.Gly652_Pro653del)
n.3331_3336del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290872C>ACA350856072COL4A3,MFF-DTc.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.357C>A
n.244-9083G>T
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.3133+63C>A (n.3133+63C>A)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
n.3334C>A
2g.227290872C=CA1332854981COL4A3,MFF-DTc.3196C= (p.Pro1066=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.357C=
n.244-9083G=
c.3091C= (p.Pro1031=)
c.3133+63C= (n.3133+63C=)
c.1957C= (p.Pro653=)
n.3334C=
2g.227290872C>GCA350856073COL4A3,MFF-DTc.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.357C>G
n.244-9083G>C
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.3133+63C>G (n.3133+63C>G)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
n.3334C>G
2g.227290872C>TCA2147129COL4A3,MFF-DTc.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.357C>T
n.244-9083G>A
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.3133+63C>T (n.3133+63C>T)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
n.3334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290873C>ACA350856074COL4A3,MFF-DTc.3197C>A (p.Pro1066Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.358C>A
n.244-9084G>T
c.3092C>A (p.Pro1031Gln)
c.3133+64C>A (n.3133+64C>A)
c.1958C>A (p.Pro653Gln)
n.3335C>A
2g.227290873C=CA1332854984COL4A3,MFF-DTc.3197C= (p.Pro1066=)
c.308C= (p.Pro103=)
n.358C=
n.244-9084G=
c.3092C= (p.Pro1031=)
c.3133+64C= (n.3133+64C=)
c.1958C= (p.Pro653=)
n.3335C=
2g.227290873C>GCA350856075COL4A3,MFF-DTc.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.358C>G
n.244-9084G>C
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.3133+64C>G (n.3133+64C>G)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
n.3335C>G
2g.227290873C>TCA350856076COL4A3,MFF-DTc.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.358C>T
n.244-9084G>A
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.3133+64C>T (n.3133+64C>T)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
n.3335C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227290874A=CA1332854987COL4A3,MFF-DTc.3198A= (p.Pro1066=)
c.309A= (p.Pro103=)
n.359A=
n.244-9085T=
c.3093A= (p.Pro1031=)
c.3133+65A= (n.3133+65A=)
c.1959A= (p.Pro653=)
n.3336A=
2g.227290874A>CCA431506334COL4A3,MFF-DTc.3198A>C (p.Pro1066=)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.359A>C
n.244-9085T>G
c.3093A>C (p.Pro1031=)
c.3133+65A>C (n.3133+65A>C)
c.1959A>C (p.Pro653=)
n.3336A>C
2g.227290874A>GCA431506335COL4A3,MFF-DTc.3198A>G (p.Pro1066=)
c.309A>G (p.Pro103=)
n.359A>G
n.244-9085T>C
c.3093A>G (p.Pro1031=)
c.3133+65A>G (n.3133+65A>G)
c.1959A>G (p.Pro653=)
n.3336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290874A>TCA431506336COL4A3,MFF-DTc.3198A>T (p.Pro1066=)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.359A>T
n.244-9085T>A
c.3093A>T (p.Pro1031=)
c.3133+65A>T (n.3133+65A>T)
c.1959A>T (p.Pro653=)
n.3336A>T
2g.227290875C>ACA350856077COL4A3,MFF-DTc.3199C>A (p.Pro1067Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.360C>A
n.244-9086G>T
c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
c.3133+66C>A (n.3133+66C>A)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
n.3337C>A
2g.227290875C=CA1332854988COL4A3,MFF-DTc.3199C= (p.Pro1067=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.360C=
n.244-9086G=
c.3094C= (p.Pro1032=)
c.3133+66C= (n.3133+66C=)
c.1960C= (p.Pro654=)
n.3337C=
2g.227290875C>GCA350856078COL4A3,MFF-DTc.3199C>G (p.Pro1067Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.360C>G
n.244-9086G>C
c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
c.3133+66C>G (n.3133+66C>G)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
n.3337C>G
2g.227290875C>TCA2147130COL4A3,MFF-DTc.3199C>T (p.Pro1067Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.360C>T
n.244-9086G>A
c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
c.3133+66C>T (n.3133+66C>T)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
n.3337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227290876C>ACA350856081COL4A3,MFF-DTc.3200C>A (p.Pro1067Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.361C>A
n.244-9087G>T
c.3095C>A (p.Pro1032Gln)
c.3133+67C>A (n.3133+67C>A)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
n.3338C>A
2g.227290876C=CA1332854993COL4A3,MFF-DTc.3200C= (p.Pro1067=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.361C=
n.244-9087G=
c.3095C= (p.Pro1032=)
c.3133+67C= (n.3133+67C=)
c.1961C= (p.Pro654=)
n.3338C=
2g.227290876C>GCA2147131COL4A3,MFF-DTc.3200C>G (p.Pro1067Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.361C>G
n.244-9087G>C
c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
c.3133+67C>G (n.3133+67C>G)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
n.3338C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290876C>TCA2147132COL4A3,MFF-DTc.3200C>T (p.Pro1067Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.361C>T
n.244-9087G>A
c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
c.3133+67C>T (n.3133+67C>T)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
n.3338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290877G>ACA2147133COL4A3,MFF-DTc.3201G>A (p.Pro1067=)
c.312G>A (p.Pro104=)
n.362G>A
n.244-9088C>T
c.3096G>A (p.Pro1032=)
c.3133+68G>A (n.3133+68G>A)
c.1962G>A (p.Pro654=)
n.3339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290877G>CCA66606744COL4A3,MFF-DTc.3201G>C (p.Pro1067=)
c.312G>C (p.Pro104=)
n.362G>C
n.244-9088C>G
c.3096G>C (p.Pro1032=)
c.3133+68G>C (n.3133+68G>C)
c.1962G>C (p.Pro654=)
n.3339G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227290877G=CA1332854999COL4A3,MFF-DTc.3201G= (p.Pro1067=)
c.312G= (p.Pro104=)
n.362G=
n.244-9088C=
c.3096G= (p.Pro1032=)
c.3133+68G= (n.3133+68G=)
c.1962G= (p.Pro654=)
n.3339G=
2g.227290877G>TCA431506338COL4A3,MFF-DTc.3201G>T (p.Pro1067=)
c.312G>T (p.Pro104=)
n.362G>T
n.244-9088C>A
c.3096G>T (p.Pro1032=)
c.3133+68G>T (n.3133+68G>T)
c.1962G>T (p.Pro654=)
n.3339G>T
2g.227290878G>ACA350856082COL4A3,MFF-DTc.3202G>A (p.Gly1068Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.363G>A
n.244-9089C>T
c.3097G>A (p.Gly1033Arg)
c.3133+69G>A (n.3133+69G>A)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
n.3340G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227290878G>CCA350856084COL4A3,MFF-DTc.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.363G>C
n.244-9089C>G
c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
c.3133+69G>C (n.3133+69G>C)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
n.3340G>C
2g.227290878G>TCA350856086COL4A3,MFF-DTc.3202G>T (p.Gly1068Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.363G>T
n.244-9089C>A
c.3097G>T (p.Gly1033Ter)
c.3133+69G>T (n.3133+69G>T)
c.1963G>T (p.Gly655Ter)
n.3340G>T
2g.227290879G>ACA350856093COL4A3,MFF-DTc.3203G>A (p.Gly1068Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.364G>A
n.244-9090C>T
c.3098G>A (p.Gly1033Glu)
c.3133+70G>A (n.3133+70G>A)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
n.3341G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227290879G>CCA350856092COL4A3,MFF-DTc.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.364G>C
n.244-9090C>G
c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
c.3133+70G>C (n.3133+70G>C)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
n.3341G>C
2g.227290879G>TCA350856089COL4A3,MFF-DTc.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.364G>T
n.244-9090C>A
c.3098G>T (p.Gly1033Val)
c.3133+70G>T (n.3133+70G>T)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
n.3341G>T
2g.227290880A>CCA431506339COL4A3,MFF-DTc.3204A>C (p.Gly1068=)
c.315A>C (p.Gly105=)
n.365A>C
n.244-9091T>G
c.3099A>C (p.Gly1033=)
c.3133+71A>C (n.3133+71A>C)
c.1965A>C (p.Gly655=)
n.3342A>C
2g.227290880A>GCA431506340COL4A3,MFF-DTc.3204A>G (p.Gly1068=)
c.315A>G (p.Gly105=)
n.365A>G
n.244-9091T>C
c.3099A>G (p.Gly1033=)
c.3133+71A>G (n.3133+71A>G)
c.1965A>G (p.Gly655=)
n.3342A>G
2g.227290880A>TCA431506341COL4A3,MFF-DTc.3204A>T (p.Gly1068=)
c.315A>T (p.Gly105=)
n.365A>T
n.244-9091T>A
c.3099A>T (p.Gly1033=)
c.3133+71A>T (n.3133+71A>T)
c.1965A>T (p.Gly655=)
n.3342A>T
2g.227290881C>ACA350856094COL4A3,MFF-DTc.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.366C>A
n.244-9092G>T
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.3133+72C>A (n.3133+72C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.3343C>A
2g.227290881C>GCA350856095COL4A3,MFF-DTc.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.366C>G
n.244-9092G>C
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.3133+72C>G (n.3133+72C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.3343C>G
2g.227290881C>TCA350856099COL4A3,MFF-DTc.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.366C>T
n.244-9092G>A
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.3133+72C>T (n.3133+72C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.3343C>T
2g.227290882delCA2580065944COL4A3,MFF-DTc.3206del (p.Pro1069GlnfsTer?)
c.317del (p.Pro106GlnfsTer?)
n.367del
n.244-9092del
c.3101del (p.Pro1034GlnfsTer?)
c.3133+73del (n.3133+73del)
c.1967del (p.Pro656GlnfsTer?)
n.3344del
 ClinVar
2g.227290882C>ACA350856102COL4A3,MFF-DTc.3206C>A (p.Pro1069Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.367C>A
n.244-9093G>T
c.3101C>A (p.Pro1034Gln)
c.3133+73C>A (n.3133+73C>A)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
n.3344C>A
2g.227290882C>GCA350856104COL4A3,MFF-DTc.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.367C>G
n.244-9093G>C
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.3133+73C>G (n.3133+73C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.3344C>G
2g.227290882C>TCA350856115COL4A3,MFF-DTc.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.367C>T
n.244-9093G>A
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.3133+73C>T (n.3133+73C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.3344C>T
2g.227290883A>CCA431506342COL4A3,MFF-DTc.3207A>C (p.Pro1069=)
c.318A>C (p.Pro106=)
n.368A>C
n.244-9094T>G
c.3102A>C (p.Pro1034=)
c.3133+74A>C (n.3133+74A>C)
c.1968A>C (p.Pro656=)
n.3345A>C
2g.227290883A>GCA431506344COL4A3,MFF-DTc.3207A>G (p.Pro1069=)
c.318A>G (p.Pro106=)
n.368A>G
n.244-9094T>C
c.3102A>G (p.Pro1034=)
c.3133+74A>G (n.3133+74A>G)
c.1968A>G (p.Pro656=)
n.3345A>G
2g.227290883A>TCA431506343COL4A3,MFF-DTc.3207A>T (p.Pro1069=)
c.318A>T (p.Pro106=)
n.368A>T
n.244-9094T>A
c.3102A>T (p.Pro1034=)
c.3133+74A>T (n.3133+74A>T)
c.1968A>T (p.Pro656=)
n.3345A>T
2g.227290884dupCA2586971508COL4A3,MFF-DTc.3208dup (p.Thr1070AsnfsTer9)
c.319dup (p.Thr107AsnfsTer9)
n.369dup
n.244-9094dup
c.3103dup (p.Thr1035AsnfsTer9)
c.3133+75dup (n.3133+75dup)
c.1969dup (p.Thr657AsnfsTer9)
n.3346dup
2g.227290884A=CA1332855003COL4A3,MFF-DTc.3208A= (p.Thr1070=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.369A=
n.244-9095T=
c.3103A= (p.Thr1035=)
c.3133+75A= (n.3133+75A=)
c.1969A= (p.Thr657=)
n.3346A=
2g.227290884A>CCA350856122COL4A3,MFF-DTc.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.369A>C
n.244-9095T>G
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.3133+75A>C (n.3133+75A>C)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
n.3346A>C
2g.227290884A>GCA2147134COL4A3,MFF-DTc.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.369A>G
n.244-9095T>C
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.3133+75A>G (n.3133+75A>G)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
n.3346A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched