Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227280867_227280920dupCA1043061765COL4A3,MFF-DTc.2375-26_2402dup
n.329+791_329+844dup
c.2270-26_2297dup
c.1136-26_1163dup
n.2513-26_2540dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280882_227280902delCA2580066000COL4A3,MFF-DTc.2375-11_2384del
n.329+802_329+822del
c.2270-11_2279del
c.1136-11_1145del
n.2513-11_2522del
 ClinVar
2g.227280888delCA539900521COL4A3,MFF-DTc.2375-5del (n.2375-5del)
n.329+819del
c.2270-5del (n.2270-5del)
c.1136-5del (n.1136-5del)
n.2513-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227280887T>CCA2146925COL4A3,MFF-DTc.2375-6T>C (n.2375-6T>C)
n.329+817A>G
c.2270-6T>C (n.2270-6T>C)
c.1136-6T>C (n.1136-6T>C)
n.2513-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280887T=CA1332849870COL4A3,MFF-DTc.2375-6T= (n.2375-6T=)
n.329+817A=
c.2270-6T= (n.2270-6T=)
c.1136-6T= (n.1136-6T=)
n.2513-6T=
2g.227280888T>CCA2663418970COL4A3,MFF-DTc.2375-5T>C (n.2375-5T>C)
n.329+816A>G
c.2270-5T>C (n.2270-5T>C)
c.1136-5T>C (n.1136-5T>C)
n.2513-5T>C
 gnomAD v4
2g.227280889G>CCA2573135519COL4A3,MFF-DTc.2375-4G>C (n.2375-4G>C)
n.329+815C>G
c.2270-4G>C (n.2270-4G>C)
c.1136-4G>C (n.1136-4G>C)
n.2513-4G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227280889G>TCA2577265133COL4A3,MFF-DTc.2375-4G>T (n.2375-4G>T)
n.329+815C>A
c.2270-4G>T (n.2270-4G>T)
c.1136-4G>T (n.1136-4G>T)
n.2513-4G>T
 gnomAD v4
2g.227280890C>ACA2663418971COL4A3,MFF-DTc.2375-3C>A (n.2375-3C>A)
n.329+814G>T
c.2270-3C>A (n.2270-3C>A)
c.1136-3C>A (n.1136-3C>A)
n.2513-3C>A
 gnomAD v4
2g.227280890C>TCA2663418972COL4A3,MFF-DTc.2375-3C>T (n.2375-3C>T)
n.329+814G>A
c.2270-3C>T (n.2270-3C>T)
c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
n.2513-3C>T
 gnomAD v4
2g.227280891A=CA1332849871COL4A3,MFF-DTc.2375-2A= (n.2375-2A=)
n.329+813T=
c.2270-2A= (n.2270-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
n.2513-2A=
2g.227280891A>CCA350849346COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>C (n.2375-2A>C)
n.329+813T>G
c.2270-2A>C (n.2270-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
n.2513-2A>C
2g.227280891A>GCA350849348COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>G (n.2375-2A>G)
n.329+813T>C
c.2270-2A>G (n.2270-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
n.2513-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280891A>TCA350849347COL4A3,MFF-DTc.2375-2A>T (n.2375-2A>T)
n.329+813T>A
c.2270-2A>T (n.2270-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
n.2513-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280892G>ACA350849349COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>A (n.2375-1G>A)
n.329+812C>T
c.2270-1G>A (n.2270-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
n.2513-1G>A
2g.227280892G>CCA350849350COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>C (n.2375-1G>C)
n.329+812C>G
c.2270-1G>C (n.2270-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
n.2513-1G>C
2g.227280892G>TCA350849351COL4A3,MFF-DTc.2375-1G>T (n.2375-1G>T)
n.329+812C>A
c.2270-1G>T (n.2270-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
n.2513-1G>T
 gnomAD v4
2g.227280893G>ACA350849352COL4A3,MFF-DTc.2375G>A (p.Gly792Glu)
n.329+811C>T
c.2270G>A (p.Gly757Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.2513G>A
 gnomAD v4
2g.227280893G>CCA350849353COL4A3,MFF-DTc.2375G>C (p.Gly792Ala)
n.329+811C>G
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.2513G>C
2g.227280893G>TCA350849354COL4A3,MFF-DTc.2375G>T (p.Gly792Val)
n.329+811C>A
c.2270G>T (p.Gly757Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.2513G>T
2g.227280894A=CA1332849872COL4A3,MFF-DTc.2376A= (p.Gly792=)
n.329+810T=
c.2271A= (p.Gly757=)
c.1137A= (p.Gly379=)
n.2514A=
2g.227280894A>CCA2146926COL4A3,MFF-DTc.2376A>C (p.Gly792=)
n.329+810T>G
c.2271A>C (p.Gly757=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
n.2514A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227280894A>GCA431502424COL4A3,MFF-DTc.2376A>G (p.Gly792=)
n.329+810T>C
c.2271A>G (p.Gly757=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
n.2514A>G
2g.227280894A>TCA431502425COL4A3,MFF-DTc.2376A>T (p.Gly792=)
n.329+810T>A
c.2271A>T (p.Gly757=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
n.2514A>T
2g.227280895G>ACA350849357COL4A3,MFF-DTc.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.329+809C>T
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.2515G>A
2g.227280895G>CCA350849355COL4A3,MFF-DTc.2377G>C (p.Asp793His)
n.329+809C>G
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.2515G>C
2g.227280895G>TCA350849356COL4A3,MFF-DTc.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.329+809C>A
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.2515G>T
 gnomAD v4
2g.227280896A>CCA350849358COL4A3,MFF-DTc.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.329+808T>G
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.2516A>C
2g.227280896A>GCA350849359COL4A3,MFF-DTc.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.329+808T>C
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.2516A>G
2g.227280896A>TCA350849360COL4A3,MFF-DTc.2378A>T (p.Asp793Val)
n.329+808T>A
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.2516A>T
2g.227280897T>ACA350849361COL4A3,MFF-DTc.2379T>A (p.Asp793Glu)
n.329+807A>T
c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
n.2517T>A
2g.227280897T>CCA431502436COL4A3,MFF-DTc.2379T>C (p.Asp793=)
n.329+807A>G
c.2274T>C (p.Asp758=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
n.2517T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227280897T>GCA350849362COL4A3,MFF-DTc.2379T>G (p.Asp793Glu)
n.329+807A>C
c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
n.2517T>G
2g.227280898C>ACA350849363COL4A3,MFF-DTc.2380C>A (p.Pro794Thr)
n.329+806G>T
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.2518C>A
 gnomAD v4
2g.227280898C>GCA350849365COL4A3,MFF-DTc.2380C>G (p.Pro794Ala)
n.329+806G>C
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.2518C>G
2g.227280898C>TCA350849364COL4A3,MFF-DTc.2380C>T (p.Pro794Ser)
n.329+806G>A
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.2518C>T
 gnomAD v4
2g.227280899C>ACA350849366COL4A3,MFF-DTc.2381C>A (p.Pro794Gln)
n.329+805G>T
c.2276C>A (p.Pro759Gln)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.2519C>A
2g.227280899C=CA1332849873COL4A3,MFF-DTc.2381C= (p.Pro794=)
n.329+805G=
c.2276C= (p.Pro759=)
c.1142C= (p.Pro381=)
n.2519C=
2g.227280899C>GCA350849367COL4A3,MFF-DTc.2381C>G (p.Pro794Arg)
n.329+805G>C
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.2519C>G
2g.227280899C>TCA350849368COL4A3,MFF-DTc.2381C>T (p.Pro794Leu)
n.329+805G>A
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.2519C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227280900A>CCA431502446COL4A3,MFF-DTc.2382A>C (p.Pro794=)
n.329+804T>G
c.2277A>C (p.Pro759=)
c.1143A>C (p.Pro381=)
n.2520A>C
2g.227280900A>GCA431502442COL4A3,MFF-DTc.2382A>G (p.Pro794=)
n.329+804T>C
c.2277A>G (p.Pro759=)
c.1143A>G (p.Pro381=)
n.2520A>G
 gnomAD v4
2g.227280900A>TCA431502445COL4A3,MFF-DTc.2382A>T (p.Pro794=)
n.329+804T>A
c.2277A>T (p.Pro759=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
n.2520A>T
2g.227280901G>ACA350849369COL4A3,MFF-DTc.2383G>A (p.Gly795Arg)
n.329+803C>T
c.2278G>A (p.Gly760Arg)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
n.2521G>A
2g.227280901G>CCA350849370COL4A3,MFF-DTc.2383G>C (p.Gly795Arg)
n.329+803C>G
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.2521G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227280901G=CA1332849874COL4A3,MFF-DTc.2383G= (p.Gly795=)
n.329+803C=
c.2278G= (p.Gly760=)
c.1144G= (p.Gly382=)
n.2521G=
2g.227280901G>TCA350849371COL4A3,MFF-DTc.2383G>T (p.Gly795Trp)
n.329+803C>A
c.2278G>T (p.Gly760Trp)
c.1144G>T (p.Gly382Trp)
n.2521G>T
 gnomAD v4
2g.227280902G>ACA350849372COL4A3,MFF-DTc.2384G>A (p.Gly795Glu)
n.329+802C>T
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
n.2522G>A
 gnomAD v4
2g.227280902G>CCA350849373COL4A3,MFF-DTc.2384G>C (p.Gly795Ala)
n.329+802C>G
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.2522G>C
2g.227280902G>TCA350849374COL4A3,MFF-DTc.2384G>T (p.Gly795Val)
n.329+802C>A
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.2522G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched