Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227280787A>T | CA2663418879 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-106A>T (n.2375-106A>T) n.329+917T>A c.2270-106A>T (n.2270-106A>T) c.1136-106A>T (n.1136-106A>T) n.2513-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280788G>C | CA2663418880 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-105G>C (n.2375-105G>C) n.329+916C>G c.2270-105G>C (n.2270-105G>C) c.1136-105G>C (n.1136-105G>C) n.2513-105G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280789A= | CA1332849826 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-104A= (n.2375-104A=) n.329+915T= c.2270-104A= (n.2270-104A=) c.1136-104A= (n.1136-104A=) n.2513-104A= | |
2 | g.227280789A>G | CA1332849827 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-104A>G (n.2375-104A>G) n.329+915T>C c.2270-104A>G (n.2270-104A>G) c.1136-104A>G (n.1136-104A>G) n.2513-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280790T>C | CA1043061752 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-103T>C (n.2375-103T>C) n.329+914A>G c.2270-103T>C (n.2270-103T>C) c.1136-103T>C (n.1136-103T>C) n.2513-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280790T= | CA1332849828 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-103T= (n.2375-103T=) n.329+914A= c.2270-103T= (n.2270-103T=) c.1136-103T= (n.1136-103T=) n.2513-103T= | |
2 | g.227280791C>A | CA66598847 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C>A (n.2375-102C>A) n.329+913G>T c.2270-102C>A (n.2270-102C>A) c.1136-102C>A (n.1136-102C>A) n.2513-102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280791C= | CA1332849829 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C= (n.2375-102C=) n.329+913G= c.2270-102C= (n.2270-102C=) c.1136-102C= (n.1136-102C=) n.2513-102C= | |
2 | g.227280791C>G | CA66598848 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-102C>G (n.2375-102C>G) n.329+913G>C c.2270-102C>G (n.2270-102C>G) c.1136-102C>G (n.1136-102C>G) n.2513-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280792del | CA2663418881 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-101del (n.2375-101del) n.329+912del c.2270-101del (n.2270-101del) c.1136-101del (n.1136-101del) n.2513-101del | gnomAD v4 |
2 | g.227280793G>A | CA2577265117 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-100G>A (n.2375-100G>A) n.329+911C>T c.2270-100G>A (n.2270-100G>A) c.1136-100G>A (n.1136-100G>A) n.2513-100G>A | |
2 | g.227280795T>A | CA2663418882 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98T>A (n.2375-98T>A) n.329+909A>T c.2270-98T>A (n.2270-98T>A) c.1136-98T>A (n.1136-98T>A) n.2513-98T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280795T>G | CA2663418883 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98T>G (n.2375-98T>G) n.329+909A>C c.2270-98T>G (n.2270-98T>G) c.1136-98T>G (n.1136-98T>G) n.2513-98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280797del | CA2663418884 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-96del (n.2375-96del) n.329+909del c.2270-96del (n.2270-96del) c.1136-96del (n.1136-96del) n.2513-96del | gnomAD v4 |
2 | g.227280795_227280803del | CA1043061755 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-98_2375-90del (n.2375-98_2375-90del) n.329+901_329+909del c.2270-98_2270-90del (n.2270-98_2270-90del) c.1136-98_1136-90del (n.1136-98_1136-90del) n.2513-98_2513-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280796T>C | CA1043061756 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T>C (n.2375-97T>C) n.329+908A>G c.2270-97T>C (n.2270-97T>C) c.1136-97T>C (n.1136-97T>C) n.2513-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280796T>G | CA2663418885 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T>G (n.2375-97T>G) n.329+908A>C c.2270-97T>G (n.2270-97T>G) c.1136-97T>G (n.1136-97T>G) n.2513-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280796T= | CA1332849830 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-97T= (n.2375-97T=) n.329+908A= c.2270-97T= (n.2270-97T=) c.1136-97T= (n.1136-97T=) n.2513-97T= | |
2 | g.227280797T>C | CA2754514466 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-96T>C (n.2375-96T>C) n.329+907A>G c.2270-96T>C (n.2270-96T>C) c.1136-96T>C (n.1136-96T>C) n.2513-96T>C | |
2 | g.227280798A>T | CA2577265118 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-95A>T (n.2375-95A>T) n.329+906T>A c.2270-95A>T (n.2270-95A>T) c.1136-95A>T (n.1136-95A>T) n.2513-95A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280799G= | CA1332849831 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-94G= (n.2375-94G=) n.329+905C= c.2270-94G= (n.2270-94G=) c.1136-94G= (n.1136-94G=) n.2513-94G= | |
2 | g.227280799G>T | CA765696269 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-94G>T (n.2375-94G>T) n.329+905C>A c.2270-94G>T (n.2270-94G>T) c.1136-94G>T (n.1136-94G>T) n.2513-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280800G>A | CA2663418886 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-93G>A (n.2375-93G>A) n.329+904C>T c.2270-93G>A (n.2270-93G>A) c.1136-93G>A (n.1136-93G>A) n.2513-93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280800G>T | CA2663418887 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-93G>T (n.2375-93G>T) n.329+904C>A c.2270-93G>T (n.2270-93G>T) c.1136-93G>T (n.1136-93G>T) n.2513-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280801T>C | CA1332849833 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T>C (n.2375-92T>C) n.329+903A>G c.2270-92T>C (n.2270-92T>C) c.1136-92T>C (n.1136-92T>C) n.2513-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280801T>G | CA2663418888 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T>G (n.2375-92T>G) n.329+903A>C c.2270-92T>G (n.2270-92T>G) c.1136-92T>G (n.1136-92T>G) n.2513-92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280801T= | CA1332849832 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-92T= (n.2375-92T=) n.329+903A= c.2270-92T= (n.2270-92T=) c.1136-92T= (n.1136-92T=) n.2513-92T= | |
2 | g.227280802G>C | CA2663418889 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-91G>C (n.2375-91G>C) n.329+902C>G c.2270-91G>C (n.2270-91G>C) c.1136-91G>C (n.1136-91G>C) n.2513-91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280802G>T | CA2663418890 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-91G>T (n.2375-91G>T) n.329+902C>A c.2270-91G>T (n.2270-91G>T) c.1136-91G>T (n.1136-91G>T) n.2513-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280803G>A | CA2663418891 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-90G>A (n.2375-90G>A) n.329+901C>T c.2270-90G>A (n.2270-90G>A) c.1136-90G>A (n.1136-90G>A) n.2513-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227280803G>T | CA2663418892 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-90G>T (n.2375-90G>T) n.329+901C>A c.2270-90G>T (n.2270-90G>T) c.1136-90G>T (n.1136-90G>T) n.2513-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280804A= | CA1332849834 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-89A= (n.2375-89A=) n.329+900T= c.2270-89A= (n.2270-89A=) c.1136-89A= (n.1136-89A=) n.2513-89A= | |
2 | g.227280804A>G | CA66598851 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-89A>G (n.2375-89A>G) n.329+900T>C c.2270-89A>G (n.2270-89A>G) c.1136-89A>G (n.1136-89A>G) n.2513-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280810_227280811insAAAAAAAAA | CA1043061759 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83_2375-82insAAAAAAAAA (n.2375-83_2375-82insAAAAAAAAA) n.329+900_329+901insTTTTTTTTT c.2270-83_2270-82insAAAAAAAAA (n.2270-83_2270-82insAAAAAAAAA) c.1136-83_1136-82insAAAAAAAAA (n.1136-83_1136-82insAAAAAAAAA) n.2513-83_2513-82insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280810_227280811insAAAAAAAAAAA | CA2754514467 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83_2375-82insAAAAAAAAAAA (n.2375-83_2375-82insAAAAAAAAAAA) n.329+900_329+901insTTTTTTTTTTT c.2270-83_2270-82insAAAAAAAAAAA (n.2270-83_2270-82insAAAAAAAAAAA) c.1136-83_1136-82insAAAAAAAAAAA (n.1136-83_1136-82insAAAAAAAAAAA) n.2513-83_2513-82insAAAAAAAAAAA | |
2 | g.227280810_227280811insAAAAAAAAAAAA | CA2754514468 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83_2375-82insAAAAAAAAAAAA (n.2375-83_2375-82insAAAAAAAAAAAA) n.329+900_329+901insTTTTTTTTTTTT c.2270-83_2270-82insAAAAAAAAAAAA (n.2270-83_2270-82insAAAAAAAAAAAA) c.1136-83_1136-82insAAAAAAAAAAAA (n.1136-83_1136-82insAAAAAAAAAAAA) n.2513-83_2513-82insAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.227280810dup | CA2663418893 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83dup (n.2375-83dup) n.329+900dup c.2270-83dup (n.2270-83dup) c.1136-83dup (n.1136-83dup) n.2513-83dup | gnomAD v4 |
2 | g.227280810del | CA2577265119 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83del (n.2375-83del) n.329+900del c.2270-83del (n.2270-83del) c.1136-83del (n.1136-83del) n.2513-83del | gnomAD v4 |
2 | g.227280805A>C | CA2663418894 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-88A>C (n.2375-88A>C) n.329+899T>G c.2270-88A>C (n.2270-88A>C) c.1136-88A>C (n.1136-88A>C) n.2513-88A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280805A>G | CA2663418895 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-88A>G (n.2375-88A>G) n.329+899T>C c.2270-88A>G (n.2270-88A>G) c.1136-88A>G (n.1136-88A>G) n.2513-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227280806A= | CA1332849835 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-87A= (n.2375-87A=) n.329+898T= c.2270-87A= (n.2270-87A=) c.1136-87A= (n.1136-87A=) n.2513-87A= | |
2 | g.227280806A>C | CA2663418896 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-87A>C (n.2375-87A>C) n.329+898T>G c.2270-87A>C (n.2270-87A>C) c.1136-87A>C (n.1136-87A>C) n.2513-87A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280806A>G | CA765696271 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-87A>G (n.2375-87A>G) n.329+898T>C c.2270-87A>G (n.2270-87A>G) c.1136-87A>G (n.1136-87A>G) n.2513-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227280806A>T | CA2663418897 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-87A>T (n.2375-87A>T) n.329+898T>A c.2270-87A>T (n.2270-87A>T) c.1136-87A>T (n.1136-87A>T) n.2513-87A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280807A>C | CA2663418898 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-86A>C (n.2375-86A>C) n.329+897T>G c.2270-86A>C (n.2270-86A>C) c.1136-86A>C (n.1136-86A>C) n.2513-86A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280809A= | CA1332849836 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-84A= (n.2375-84A=) n.329+895T= c.2270-84A= (n.2270-84A=) c.1136-84A= (n.1136-84A=) n.2513-84A= | |
2 | g.227280809A>C | CA2663418899 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-84A>C (n.2375-84A>C) n.329+895T>G c.2270-84A>C (n.2270-84A>C) c.1136-84A>C (n.1136-84A>C) n.2513-84A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227280809A>G | CA765696272 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-84A>G (n.2375-84A>G) n.329+895T>C c.2270-84A>G (n.2270-84A>G) c.1136-84A>G (n.1136-84A>G) n.2513-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227280809A>T | CA2663418900 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-84A>T (n.2375-84A>T) n.329+895T>A c.2270-84A>T (n.2270-84A>T) c.1136-84A>T (n.1136-84A>T) n.2513-84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227280810A= | CA1332849837 | COL4A3,MFF-DT | c.2375-83A= (n.2375-83A=) n.329+894T= c.2270-83A= (n.2270-83A=) c.1136-83A= (n.1136-83A=) n.2513-83A= |