Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227277412G>TCA2663421572COL4A3,MFF-DTc.2021-37G>T (n.2021-37G>T)
n.422+2071C>A
c.2020+935G>T (n.2020+935G>T)
c.782-37G>T (n.782-37G>T)
n.2159-37G>T
 gnomAD v4
2g.227277413C>ACA1332848397COL4A3,MFF-DTc.2021-36C>A (n.2021-36C>A)
n.422+2070G>T
c.2020+936C>A (n.2020+936C>A)
c.782-36C>A (n.782-36C>A)
n.2159-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277413C=CA1332848396COL4A3,MFF-DTc.2021-36C= (n.2021-36C=)
n.422+2070G=
c.2020+936C= (n.2020+936C=)
c.782-36C= (n.782-36C=)
n.2159-36C=
2g.227277413C>TCA647470505COL4A3,MFF-DTc.2021-36C>T (n.2021-36C>T)
n.422+2070G>A
c.2020+936C>T (n.2020+936C>T)
c.782-36C>T (n.782-36C>T)
n.2159-36C>T
 COSMIC
2g.227277417T>CCA2545465392COL4A3,MFF-DTc.2021-32T>C (n.2021-32T>C)
n.422+2066A>G
c.2020+940T>C (n.2020+940T>C)
c.782-32T>C (n.782-32T>C)
n.2159-32T>C
2g.227277417T>GCA2663421573COL4A3,MFF-DTc.2021-32T>G (n.2021-32T>G)
n.422+2066A>C
c.2020+940T>G (n.2020+940T>G)
c.782-32T>G (n.782-32T>G)
n.2159-32T>G
 gnomAD v4
2g.227277418G>ACA1332848399COL4A3,MFF-DTc.2021-31G>A (n.2021-31G>A)
n.422+2065C>T
c.2020+941G>A (n.2020+941G>A)
c.782-31G>A (n.782-31G>A)
n.2159-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277418G=CA1332848398COL4A3,MFF-DTc.2021-31G= (n.2021-31G=)
n.422+2065C=
c.2020+941G= (n.2020+941G=)
c.782-31G= (n.782-31G=)
n.2159-31G=
2g.227277419T>GCA2663421574COL4A3,MFF-DTc.2021-30T>G (n.2021-30T>G)
n.422+2064A>C
c.2020+942T>G (n.2020+942T>G)
c.782-30T>G (n.782-30T>G)
n.2159-30T>G
 gnomAD v4
2g.227277420G>ACA1332848401COL4A3,MFF-DTc.2021-29G>A (n.2021-29G>A)
n.422+2063C>T
c.2020+943G>A (n.2020+943G>A)
c.782-29G>A (n.782-29G>A)
n.2159-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227277420G=CA1332848400COL4A3,MFF-DTc.2021-29G= (n.2021-29G=)
n.422+2063C=
c.2020+943G= (n.2020+943G=)
c.782-29G= (n.782-29G=)
n.2159-29G=
2g.227277422_227277426dupCA765694209COL4A3,MFF-DTc.2021-27_2021-23dup (n.2021-27_2021-23dup)
n.422+2058_422+2062dup
c.2020+945_2020+949dup (n.2020+945_2020+949dup)
c.782-27_782-23dup (n.782-27_782-23dup)
n.2159-27_2159-23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277422A=CA1332848402COL4A3,MFF-DTc.2021-27A= (n.2021-27A=)
n.422+2061T=
c.2020+945A= (n.2020+945A=)
c.782-27A= (n.782-27A=)
n.2159-27A=
2g.227277422A>GCA539899880COL4A3,MFF-DTc.2021-27A>G (n.2021-27A>G)
n.422+2061T>C
c.2020+945A>G (n.2020+945A>G)
c.782-27A>G (n.782-27A>G)
n.2159-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277422A>TCA1332848403COL4A3,MFF-DTc.2021-27A>T (n.2021-27A>T)
n.422+2061T>A
c.2020+945A>T (n.2020+945A>T)
c.782-27A>T (n.782-27A>T)
n.2159-27A>T
 dbSNP
2g.227277423G>ACA2663421575COL4A3,MFF-DTc.2021-26G>A (n.2021-26G>A)
n.422+2060C>T
c.2020+946G>A (n.2020+946G>A)
c.782-26G>A (n.782-26G>A)
n.2159-26G>A
 gnomAD v4
2g.227277423G>CCA647470509COL4A3,MFF-DTc.2021-26G>C (n.2021-26G>C)
n.422+2060C>G
c.2020+946G>C (n.2020+946G>C)
c.782-26G>C (n.782-26G>C)
n.2159-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227277423G=CA1332848404COL4A3,MFF-DTc.2021-26G= (n.2021-26G=)
n.422+2060C=
c.2020+946G= (n.2020+946G=)
c.782-26G= (n.782-26G=)
n.2159-26G=
2g.227277425T>ACA539899881COL4A3,MFF-DTc.2021-24T>A (n.2021-24T>A)
n.422+2058A>T
c.2020+948T>A (n.2020+948T>A)
c.782-24T>A (n.782-24T>A)
n.2159-24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277425T>CCA2146837COL4A3,MFF-DTc.2021-24T>C (n.2021-24T>C)
n.422+2058A>G
c.2020+948T>C (n.2020+948T>C)
c.782-24T>C (n.782-24T>C)
n.2159-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277425T=CA1332848405COL4A3,MFF-DTc.2021-24T= (n.2021-24T=)
n.422+2058A=
c.2020+948T= (n.2020+948T=)
c.782-24T= (n.782-24T=)
n.2159-24T=
2g.227277426G>ACA2577265043COL4A3,MFF-DTc.2021-23G>A (n.2021-23G>A)
n.422+2057C>T
c.2020+949G>A (n.2020+949G>A)
c.782-23G>A (n.782-23G>A)
n.2159-23G>A
 gnomAD v4
2g.227277426G>TCA2663421576COL4A3,MFF-DTc.2021-23G>T (n.2021-23G>T)
n.422+2057C>A
c.2020+949G>T (n.2020+949G>T)
c.782-23G>T (n.782-23G>T)
n.2159-23G>T
 gnomAD v4
2g.227277427C>ACA2663421577COL4A3,MFF-DTc.2021-22C>A (n.2021-22C>A)
n.422+2056G>T
c.2020+950C>A (n.2020+950C>A)
c.782-22C>A (n.782-22C>A)
n.2159-22C>A
 gnomAD v4
2g.227277427C>TCA2663421578COL4A3,MFF-DTc.2021-22C>T (n.2021-22C>T)
n.422+2056G>A
c.2020+950C>T (n.2020+950C>T)
c.782-22C>T (n.782-22C>T)
n.2159-22C>T
 gnomAD v4
2g.227277428A=CA1332848406COL4A3,MFF-DTc.2021-21A= (n.2021-21A=)
n.422+2055T=
c.2020+951A= (n.2020+951A=)
c.782-21A= (n.782-21A=)
n.2159-21A=
2g.227277428A>GCA2146838COL4A3,MFF-DTc.2021-21A>G (n.2021-21A>G)
n.422+2055T>C
c.2020+951A>G (n.2020+951A>G)
c.782-21A>G (n.782-21A>G)
n.2159-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277429T>ACA539899882COL4A3,MFF-DTc.2021-20T>A (n.2021-20T>A)
n.422+2054A>T
c.2020+952T>A (n.2020+952T>A)
c.782-20T>A (n.782-20T>A)
n.2159-20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277429T>CCA2663421579COL4A3,MFF-DTc.2021-20T>C (n.2021-20T>C)
n.422+2054A>G
c.2020+952T>C (n.2020+952T>C)
c.782-20T>C (n.782-20T>C)
n.2159-20T>C
 gnomAD v4
2g.227277429T=CA1332848407COL4A3,MFF-DTc.2021-20T= (n.2021-20T=)
n.422+2054A=
c.2020+952T= (n.2020+952T=)
c.782-20T= (n.782-20T=)
n.2159-20T=
2g.227277430A>GCA2663421580COL4A3,MFF-DTc.2021-19A>G (n.2021-19A>G)
n.422+2053T>C
c.2020+953A>G (n.2020+953A>G)
c.782-19A>G (n.782-19A>G)
n.2159-19A>G
 gnomAD v4
2g.227277431T>CCA539899883COL4A3,MFF-DTc.2021-18T>C (n.2021-18T>C)
n.422+2052A>G
c.2020+954T>C (n.2020+954T>C)
c.782-18T>C (n.782-18T>C)
n.2159-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277431T=CA1332848408COL4A3,MFF-DTc.2021-18T= (n.2021-18T=)
n.422+2052A=
c.2020+954T= (n.2020+954T=)
c.782-18T= (n.782-18T=)
n.2159-18T=
2g.227277432G>CCA1332848411COL4A3,MFF-DTc.2021-17G>C (n.2021-17G>C)
n.422+2051C>G
c.2020+955G>C (n.2020+955G>C)
c.782-17G>C (n.782-17G>C)
n.2159-17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227277432G=CA1332848409COL4A3,MFF-DTc.2021-17G= (n.2021-17G=)
n.422+2051C=
c.2020+955G= (n.2020+955G=)
c.782-17G= (n.782-17G=)
n.2159-17G=
2g.227277432_227277438delinsGTGTATTCA1332848410COL4A3,MFF-DTc.2021-17_2021-11delinsGTGTATT (n.2021-17_2021-11delinsGTGTATT)
n.422+2045_422+2051delinsAATACAC
c.2020+955_2020+961delinsGTGTATT (n.2020+955_2020+961delinsGTGTATT)
c.782-17_782-11delinsGTGTATT (n.782-17_782-11delinsGTGTATT)
n.2159-17_2159-11delinsGTGTATT
2g.227277433T>CCA2663421583COL4A3,MFF-DTc.2021-16T>C (n.2021-16T>C)
n.422+2050A>G
c.2020+956T>C (n.2020+956T>C)
c.782-16T>C (n.782-16T>C)
n.2159-16T>C
 gnomAD v4
2g.227277433T>GCA2663421582COL4A3,MFF-DTc.2021-16T>G (n.2021-16T>G)
n.422+2050A>C
c.2020+956T>G (n.2020+956T>G)
c.782-16T>G (n.782-16T>G)
n.2159-16T>G
 gnomAD v4
2g.227277436_227277441delCA1332848412COL4A3,MFF-DTc.2021-13_2021-8del (n.2021-13_2021-8del)
n.422+2045_422+2050del
c.2020+959_2020+964del (n.2020+959_2020+964del)
c.782-13_782-8del (n.782-13_782-8del)
n.2159-13_2159-8del
 dbSNP
2g.227277434G>ACA1043060965COL4A3,MFF-DTc.2021-15G>A (n.2021-15G>A)
n.422+2049C>T
c.2020+957G>A (n.2020+957G>A)
c.782-15G>A (n.782-15G>A)
n.2159-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227277434G=CA1332848413COL4A3,MFF-DTc.2021-15G= (n.2021-15G=)
n.422+2049C=
c.2020+957G= (n.2020+957G=)
c.782-15G= (n.782-15G=)
n.2159-15G=
2g.227277434G>TCA2663421585COL4A3,MFF-DTc.2021-15G>T (n.2021-15G>T)
n.422+2049C>A
c.2020+957G>T (n.2020+957G>T)
c.782-15G>T (n.782-15G>T)
n.2159-15G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.227277435T>CCA2663421587COL4A3,MFF-DTc.2021-14T>C (n.2021-14T>C)
n.422+2048A>G
c.2020+958T>C (n.2020+958T>C)
c.782-14T>C (n.782-14T>C)
n.2159-14T>C
 gnomAD v4
2g.227277436A>CCA2663421588COL4A3,MFF-DTc.2021-13A>C (n.2021-13A>C)
n.422+2047T>G
c.2020+959A>C (n.2020+959A>C)
c.782-13A>C (n.782-13A>C)
n.2159-13A>C
 gnomAD v4
2g.227277437T>CCA2146839COL4A3,MFF-DTc.2021-12T>C (n.2021-12T>C)
n.422+2046A>G
c.2020+960T>C (n.2020+960T>C)
c.782-12T>C (n.782-12T>C)
n.2159-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277437T=CA1332848414COL4A3,MFF-DTc.2021-12T= (n.2021-12T=)
n.422+2046A=
c.2020+960T= (n.2020+960T=)
c.782-12T= (n.782-12T=)
n.2159-12T=
2g.227277440G>ACA2146840COL4A3,MFF-DTc.2021-9G>A (n.2021-9G>A)
n.422+2043C>T
c.2020+963G>A (n.2020+963G>A)
c.782-9G>A (n.782-9G>A)
n.2159-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227277440G>CCA10614675COL4A3,MFF-DTc.2021-9G>C (n.2021-9G>C)
n.422+2043C>G
c.2020+963G>C (n.2020+963G>C)
c.782-9G>C (n.782-9G>C)
n.2159-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227277440G=CA1332848415COL4A3,MFF-DTc.2021-9G= (n.2021-9G=)
n.422+2043C=
c.2020+963G= (n.2020+963G=)
c.782-9G= (n.782-9G=)
n.2159-9G=
2g.227277442T>GCA2663421592COL4A3,MFF-DTc.2021-7T>G (n.2021-7T>G)
n.422+2041A>C
c.2020+965T>G (n.2020+965T>G)
c.782-7T>G (n.782-7T>G)
n.2159-7T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched