Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227276369C>A | CA2663420615 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-16C>A (n.1928-16C>A) n.422+3114G>T c.689-16C>A (n.689-16C>A) n.2066-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227276369C>T | CA2573135515 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-16C>T (n.1928-16C>T) n.422+3114G>A c.689-16C>T (n.689-16C>T) n.2066-16C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227276370A= | CA1332847916 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-15A= (n.1928-15A=) n.422+3113T= c.689-15A= (n.689-15A=) n.2066-15A= | |
2 | g.227276370A>G | CA2146807 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-15A>G (n.1928-15A>G) n.422+3113T>C c.689-15A>G (n.689-15A>G) n.2066-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227276371C>G | CA2663420617 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-14C>G (n.1928-14C>G) n.422+3112G>C c.689-14C>G (n.689-14C>G) n.2066-14C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227276372A>C | CA2739278073 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-13A>C (n.1928-13A>C) n.422+3111T>G c.689-13A>C (n.689-13A>C) n.2066-13A>C | ClinVar |
2 | g.227276373A>G | CA2577265011 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-12A>G (n.1928-12A>G) n.422+3110T>C c.689-12A>G (n.689-12A>G) n.2066-12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227276376T>C | CA2663420619 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-9T>C (n.1928-9T>C) n.422+3107A>G c.689-9T>C (n.689-9T>C) n.2066-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227276379C= | CA1332847917 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-6C= (n.1928-6C=) n.422+3104G= c.689-6C= (n.689-6C=) n.2066-6C= | |
2 | g.227276379C>T | CA2146808 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-6C>T (n.1928-6C>T) n.422+3104G>A c.689-6C>T (n.689-6C>T) n.2066-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227276381T>C | CA2146809 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-4T>C (n.1928-4T>C) n.422+3102A>G c.689-4T>C (n.689-4T>C) n.2066-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227276381T= | CA1332847918 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-4T= (n.1928-4T=) n.422+3102A= c.689-4T= (n.689-4T=) n.2066-4T= | |
2 | g.227276383A>C | CA350845986 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-2A>C (n.1928-2A>C) n.422+3100T>G c.689-2A>C (n.689-2A>C) n.2066-2A>C | |
2 | g.227276383A>G | CA350845988 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-2A>G (n.1928-2A>G) n.422+3100T>C c.689-2A>G (n.689-2A>G) n.2066-2A>G | ClinVar |
2 | g.227276383A>T | CA350845990 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-2A>T (n.1928-2A>T) n.422+3100T>A c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.2066-2A>T | |
2 | g.227276384G>A | CA350845991 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-1G>A (n.1928-1G>A) n.422+3099C>T c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.2066-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227276384G>C | CA350845995 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-1G>C (n.1928-1G>C) n.422+3099C>G c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.2066-1G>C | |
2 | g.227276384G= | CA1332847919 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-1G= (n.1928-1G=) n.422+3099C= c.689-1G= (n.689-1G=) n.2066-1G= | |
2 | g.227276384G>T | CA350845993 | COL4A3,MFF-DT | c.1928-1G>T (n.1928-1G>T) n.422+3099C>A c.689-1G>T (n.689-1G>T) n.2066-1G>T | |
2 | g.227276385G>A | CA350845997 | COL4A3,MFF-DT | c.1928G>A (p.Gly643Asp) n.422+3098C>T c.689G>A (p.Gly230Asp) n.2066G>A | |
2 | g.227276385G>C | CA350846009 | COL4A3,MFF-DT | c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.422+3098C>G c.689G>C (p.Gly230Ala) n.2066G>C | |
2 | g.227276385G>T | CA350845999 | COL4A3,MFF-DT | c.1928G>T (p.Gly643Val) n.422+3098C>A c.689G>T (p.Gly230Val) n.2066G>T | |
2 | g.227276386C>A | CA431500978 | COL4A3,MFF-DT | c.1929C>A (p.Gly643=) n.422+3097G>T c.690C>A (p.Gly230=) n.2067C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227276386C= | CA1332847920 | COL4A3,MFF-DT | c.1929C= (p.Gly643=) n.422+3097G= c.690C= (p.Gly230=) n.2067C= | |
2 | g.227276386C>G | CA431500979 | COL4A3,MFF-DT | c.1929C>G (p.Gly643=) n.422+3097G>C c.690C>G (p.Gly230=) n.2067C>G | |
2 | g.227276386C>T | CA431500980 | COL4A3,MFF-DT | c.1929C>T (p.Gly643=) n.422+3097G>A c.690C>T (p.Gly230=) n.2067C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227276387C>A | CA350846014 | COL4A3,MFF-DT | c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.422+3096G>T c.691C>A (p.Pro231Thr) n.2068C>A | |
2 | g.227276387C>G | CA350846016 | COL4A3,MFF-DT | c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.422+3096G>C c.691C>G (p.Pro231Ala) n.2068C>G | |
2 | g.227276387C>T | CA350846019 | COL4A3,MFF-DT | c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.422+3096G>A c.691C>T (p.Pro231Ser) n.2068C>T | |
2 | g.227276388C>A | CA350846021 | COL4A3,MFF-DT | c.1931C>A (p.Pro644His) n.422+3095G>T c.692C>A (p.Pro231His) n.2069C>A | |
2 | g.227276388C= | CA1332847921 | COL4A3,MFF-DT | c.1931C= (p.Pro644=) n.422+3095G= c.692C= (p.Pro231=) n.2069C= | |
2 | g.227276388C>G | CA350846023 | COL4A3,MFF-DT | c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.422+3095G>C c.692C>G (p.Pro231Arg) n.2069C>G | |
2 | g.227276388C>T | CA350846026 | COL4A3,MFF-DT | c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.422+3095G>A c.692C>T (p.Pro231Leu) n.2069C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
2 | g.227276389T>A | CA431500986 | COL4A3,MFF-DT | c.1932T>A (p.Pro644=) n.422+3094A>T c.693T>A (p.Pro231=) n.2070T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227276389T>C | CA431500988 | COL4A3,MFF-DT | c.1932T>C (p.Pro644=) n.422+3094A>G c.693T>C (p.Pro231=) n.2070T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227276389T>G | CA431500984 | COL4A3,MFF-DT | c.1932T>G (p.Pro644=) n.422+3094A>C c.693T>G (p.Pro231=) n.2070T>G | |
2 | g.227276389T= | CA1332847922 | COL4A3,MFF-DT | c.1932T= (p.Pro644=) n.422+3094A= c.693T= (p.Pro231=) n.2070T= | |
2 | g.227276389_227276390delinsTA | CA1332847923 | COL4A3,MFF-DT | c.1932_1933delinsTA (p.Pro644=) n.422+3093_422+3094delinsTA c.693_694delinsTA (p.Pro231=) n.2070_2071delinsTA | |
2 | g.227276390del | CA891842464 | COL4A3,MFF-DT | c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?) n.422+3093del c.694del (p.Arg232GlyfsTer?) n.2071del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227276390A= | CA1332847924 | COL4A3,MFF-DT | c.1933A= (p.Arg645=) n.422+3093T= c.694A= (p.Arg232=) n.2071A= | |
2 | g.227276390A>C | CA431500990 | COL4A3,MFF-DT | c.1933A>C (p.Arg645=) n.422+3093T>G c.694A>C (p.Arg232=) n.2071A>C | |
2 | g.227276390A>G | CA350846036 | COL4A3,MFF-DT | c.1933A>G (p.Arg645Gly) n.422+3093T>C c.694A>G (p.Arg232Gly) n.2071A>G | |
2 | g.227276390A>T | CA350846041 | COL4A3,MFF-DT | c.1933A>T (p.Arg645Trp) n.422+3093T>A c.694A>T (p.Arg232Trp) n.2071A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227276391G>A | CA350846048 | COL4A3,MFF-DT | c.1934G>A (p.Arg645Lys) n.422+3092C>T c.695G>A (p.Arg232Lys) n.2072G>A | |
2 | g.227276391G>C | CA350846051 | COL4A3,MFF-DT | c.1934G>C (p.Arg645Thr) n.422+3092C>G c.695G>C (p.Arg232Thr) n.2072G>C | |
2 | g.227276391G>T | CA350846054 | COL4A3,MFF-DT | c.1934G>T (p.Arg645Met) n.422+3092C>A c.695G>T (p.Arg232Met) n.2072G>T | |
2 | g.227276394dup | CA2146810 | COL4A3,MFF-DT | c.1937dup (p.Glu647ArgfsTer?) n.422+3092dup c.698dup (p.Glu234ArgfsTer?) n.2075dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227276392G>A | CA431500995 | COL4A3,MFF-DT | c.1935G>A (p.Arg645=) n.422+3091C>T c.696G>A (p.Arg232=) n.2073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227276392G>C | CA350846061 | COL4A3,MFF-DT | c.1935G>C (p.Arg645Ser) n.422+3091C>G c.696G>C (p.Arg232Ser) n.2073G>C | |
2 | g.227276392G= | CA1332847925 | COL4A3,MFF-DT | c.1935G= (p.Arg645=) n.422+3091C= c.696G= (p.Arg232=) n.2073G= |