Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227272978_227273013delCA2573332555COL4A3,MFF-DTc.1788_1823del (p.Pro597_Gly608del)
n.423-4241_423-4206del
c.549_584del (p.Pro184_Gly195del)
n.1926_1961del
 ClinVar
2g.227272982_227272993delCA2577264986COL4A3,MFF-DTc.1792_1803del (p.Pro598_Pro601del)
n.423-4220_423-4209del
c.553_564del (p.Pro185_Pro188del)
n.1930_1941del
2g.227272990T>ACA350844819COL4A3,MFF-DTc.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.423-4221A>T
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1938T>A
 gnomAD v2
2g.227272990T>CCA431500695COL4A3,MFF-DTc.1800T>C (p.Asp600=)
n.423-4221A>G
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1938T>C
2g.227272990T>GCA350844820COL4A3,MFF-DTc.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.423-4221A>C
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1938T>G
2g.227272990_227272999delCA913089949COL4A3,MFF-DTc.1800_1809del (p.Pro601LeufsTer?)
n.423-4230_423-4221del
c.561_570del (p.Pro188LeufsTer?)
n.1938_1947del
2g.227272990_227272999delinsTCCTGGCTCCCA1332846406COL4A3,MFF-DTc.1800_1809delinsTCCTGGCTCC (p.Asp600=)
n.423-4230_423-4221delinsGGAGCCAGGA
c.561_570delinsTCCTGGCTCC (p.Asp187=)
n.1938_1947delinsTCCTGGCTCC
2g.227272991C>ACA350844821COL4A3,MFF-DTc.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.423-4222G>T
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1939C>A
2g.227272991C=CA1332846407COL4A3,MFF-DTc.1801C= (p.Pro601=)
n.423-4222G=
c.562C= (p.Pro188=)
n.1939C=
2g.227272991C>GCA350844822COL4A3,MFF-DTc.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.423-4222G>C
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1939C>G
2g.227272991C>TCA350844823COL4A3,MFF-DTc.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.423-4222G>A
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272996_227273004delCA539899414COL4A3,MFF-DTc.1806_1814del (p.Ser603_Gly605del)
n.423-4230_423-4222del
c.567_575del (p.Ser190_Gly192del)
n.1944_1952del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272992C>ACA350844824COL4A3,MFF-DTc.1802C>A (p.Pro601His)
n.423-4223G>T
c.563C>A (p.Pro188His)
n.1940C>A
2g.227272992C=CA1332846408COL4A3,MFF-DTc.1802C= (p.Pro601=)
n.423-4223G=
c.563C= (p.Pro188=)
n.1940C=
2g.227272992C>GCA350844825COL4A3,MFF-DTc.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.423-4223G>C
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1940C>G
2g.227272992C>TCA2146768COL4A3,MFF-DTc.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.423-4223G>A
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272993T>ACA431500698COL4A3,MFF-DTc.1803T>A (p.Pro601=)
n.423-4224A>T
c.564T>A (p.Pro188=)
n.1941T>A
 ClinVar
2g.227272993T>CCA431500696COL4A3,MFF-DTc.1803T>C (p.Pro601=)
n.423-4224A>G
c.564T>C (p.Pro188=)
n.1941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272993T>GCA431500697COL4A3,MFF-DTc.1803T>G (p.Pro601=)
n.423-4224A>C
c.564T>G (p.Pro188=)
n.1941T>G
2g.227272993T=CA1332846409COL4A3,MFF-DTc.1803T= (p.Pro601=)
n.423-4224A=
c.564T= (p.Pro188=)
n.1941T=
2g.227272994G>ACA350844828COL4A3,MFF-DTc.1804G>A (p.Gly602Ser)
n.423-4225C>T
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1942G>A
2g.227272994G>CCA350844827COL4A3,MFF-DTc.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.423-4225C>G
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1942G>C
2g.227272994G>TCA350844826COL4A3,MFF-DTc.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.423-4225C>A
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1942G>T
2g.227272995G>ACA350844829COL4A3,MFF-DTc.1805G>A (p.Gly602Asp)
n.423-4226C>T
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.1943G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272995G>CCA350844831COL4A3,MFF-DTc.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.423-4226C>G
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1943G>C
 gnomAD v4
2g.227272995G=CA1332846410COL4A3,MFF-DTc.1805G= (p.Gly602=)
n.423-4226C=
c.566G= (p.Gly189=)
n.1943G=
2g.227272995G>TCA350844830COL4A3,MFF-DTc.1805G>T (p.Gly602Val)
n.423-4226C>A
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1943G>T
2g.227272996C>ACA431500699COL4A3,MFF-DTc.1806C>A (p.Gly602=)
n.423-4227G>T
c.567C>A (p.Gly189=)
n.1944C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227272996C=CA1332846412COL4A3,MFF-DTc.1806C= (p.Gly602=)
n.423-4227G=
c.567C= (p.Gly189=)
n.1944C=
2g.227272996C>GCA431500700COL4A3,MFF-DTc.1806C>G (p.Gly602=)
n.423-4227G>C
c.567C>G (p.Gly189=)
n.1944C>G
2g.227272996C>TCA431500701COL4A3,MFF-DTc.1806C>T (p.Gly602=)
n.423-4227G>A
c.567C>T (p.Gly189=)
n.1944C>T
2g.227272996_227273005delinsCTCCCCTGGGCA1332846411COL4A3,MFF-DTc.1806_1815delinsCTCCCCTGGG (p.Gly602=)
n.423-4236_423-4227delinsCCCAGGGGAG
c.567_576delinsCTCCCCTGGG (p.Gly189=)
n.1944_1953delinsCTCCCCTGGG
2g.227272997T>ACA350844832COL4A3,MFF-DTc.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.423-4228A>T
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.1945T>A
2g.227272997T>CCA350844834COL4A3,MFF-DTc.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.423-4228A>G
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.1945T>C
2g.227272997T>GCA350844833COL4A3,MFF-DTc.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.423-4228A>C
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.1945T>G
2g.227273002_227273010delCA539899415COL4A3,MFF-DTc.1812_1820del (p.Gly605_Pro607del)
n.423-4236_423-4228del
c.573_581del (p.Gly192_Pro194del)
n.1950_1958del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272998C>ACA350844835COL4A3,MFF-DTc.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.423-4229G>T
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.1946C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272998C=CA1332846413COL4A3,MFF-DTc.1808C= (p.Ser603=)
n.423-4229G=
c.569C= (p.Ser190=)
n.1946C=
2g.227272998C>GCA350844837COL4A3,MFF-DTc.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.423-4229G>C
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.1946C>G
2g.227272998C>TCA350844836COL4A3,MFF-DTc.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.423-4229G>A
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.1946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272999C>ACA431500704COL4A3,MFF-DTc.1809C>A (p.Ser603=)
n.423-4230G>T
c.570C>A (p.Ser190=)
n.1947C>A
2g.227272999C>GCA431500702COL4A3,MFF-DTc.1809C>G (p.Ser603=)
n.423-4230G>C
c.570C>G (p.Ser190=)
n.1947C>G
2g.227272999C>TCA431500703COL4A3,MFF-DTc.1809C>T (p.Ser603=)
n.423-4230G>A
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1947C>T
 ClinVar
2g.227273000C>ACA350844838COL4A3,MFF-DTc.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.423-4231G>T
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1948C>A
2g.227273000C>GCA350844840COL4A3,MFF-DTc.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.423-4231G>C
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1948C>G
2g.227273000C>TCA350844839COL4A3,MFF-DTc.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.423-4231G>A
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1948C>T
2g.227273001C>ACA350844841COL4A3,MFF-DTc.1811C>A (p.Pro604His)
n.423-4232G>T
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1949C>A
 gnomAD v4
2g.227273001C>GCA350844842COL4A3,MFF-DTc.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.423-4232G>C
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1949C>G
2g.227273001C>TCA350844843COL4A3,MFF-DTc.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.423-4232G>A
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1949C>T
2g.227273002T>ACA431500705COL4A3,MFF-DTc.1812T>A (p.Pro604=)
n.423-4233A>T
c.573T>A (p.Pro191=)
n.1950T>A

Number of alleles fetched