Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227266451_227266453delinsACG	CA891862900	COL4A3,MFF-DT	c.1350_1352delinsACG (p.Asp450_His451delinsGluArg) n.656-518_656-516delinsCGT c.111_113delinsACG (p.Asp37_His38delinsGluArg) n.1488_1490delinsACG	ClinVar dbSNP
2	g.227266451_227266453delinsTCA	CA1332842923	COL4A3,MFF-DT	c.1350_1352delinsTCA (p.Asp450=) n.656-518_656-516delinsTGA c.111_113delinsTCA (p.Asp37=) n.1488_1490delinsTCA
2	g.227266453A=	CA1332842928	COL4A3,MFF-DT	c.1352A= (p.His451=) n.656-518T= c.113A= (p.His38=) n.1490A=
2	g.227266453A>C	CA350870117	COL4A3,MFF-DT	c.1352A>C (p.His451Pro) n.656-518T>G c.113A>C (p.His38Pro) n.1490A>C	dbSNP
2	g.227266453A>G	CA2146625	COL4A3,MFF-DT	c.1352A>G (p.His451Arg) n.656-518T>C c.113A>G (p.His38Arg) n.1490A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227266453A>T	CA350870116	COL4A3,MFF-DT	c.1352A>T (p.His451Leu) n.656-518T>A c.113A>T (p.His38Leu) n.1490A>T
2	g.227266453_227266454delinsGT	CA2499215725	COL4A3,MFF-DT	c.1352_1353delinsGT (p.His451Arg) n.656-519_656-518delinsAC c.113_114delinsGT (p.His38Arg) n.1490_1491delinsGT	ClinVar
2	g.227266454C>A	CA350870118	COL4A3,MFF-DT	c.1353C>A (p.His451Gln) n.656-519G>T c.114C>A (p.His38Gln) n.1491C>A
2	g.227266454C=	CA1332842936	COL4A3,MFF-DT	c.1353C= (p.His451=) n.656-519G= c.114C= (p.His38=) n.1491C=
2	g.227266454C>G	CA350870119	COL4A3,MFF-DT	c.1353C>G (p.His451Gln) n.656-519G>C c.114C>G (p.His38Gln) n.1491C>G
2	g.227266454C>T	CA2146626	COL4A3,MFF-DT	c.1353C>T (p.His451=) n.656-519G>A c.114C>T (p.His38=) n.1491C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227266455G>A	CA2146627	COL4A3,MFF-DT	c.1354G>A (p.Gly452Arg) n.656-520C>T c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1492G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227266455G>C	CA350870120	COL4A3,MFF-DT	c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.656-520C>G c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1492G>C	COSMIC COSMIC
2	g.227266455G=	CA1332842942	COL4A3,MFF-DT	c.1354G= (p.Gly452=) n.656-520C= c.115G= (p.Gly39=) n.1492G=
2	g.227266455G>T	CA66634127	COL4A3,MFF-DT	c.1354G>T (p.Gly452Ter) n.656-520C>A c.115G>T (p.Gly39Ter) n.1492G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227266456G>A	CA350870121	COL4A3,MFF-DT	c.1355G>A (p.Gly452Glu) n.656-521C>T c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1493G>A
2	g.227266456G>C	CA350870123	COL4A3,MFF-DT	c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.656-521C>G c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1493G>C
2	g.227266456G>T	CA350870122	COL4A3,MFF-DT	c.1355G>T (p.Gly452Val) n.656-521C>A c.116G>T (p.Gly39Val) n.1493G>T
2	g.227266457A=	CA1332842948	COL4A3,MFF-DT	c.1356A= (p.Gly452=) n.656-522T= c.117A= (p.Gly39=) n.1494A=
2	g.227266457A>C	CA431514253	COL4A3,MFF-DT	c.1356A>C (p.Gly452=) n.656-522T>G c.117A>C (p.Gly39=) n.1494A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227266457A>G	CA431514254	COL4A3,MFF-DT	c.1356A>G (p.Gly452=) n.656-522T>C c.117A>G (p.Gly39=) n.1494A>G
2	g.227266457A>T	CA431514252	COL4A3,MFF-DT	c.1356A>T (p.Gly452=) n.656-522T>A c.117A>T (p.Gly39=) n.1494A>T
2	g.227266458C>A	CA350870124	COL4A3,MFF-DT	c.1357C>A (p.Leu453Met) n.656-523G>T c.118C>A (p.Leu40Met) n.1495C>A
2	g.227266458C>G	CA350870125	COL4A3,MFF-DT	c.1357C>G (p.Leu453Val) n.656-523G>C c.118C>G (p.Leu40Val) n.1495C>G	gnomAD v4
2	g.227266458C>T	CA431514255	COL4A3,MFF-DT	c.1357C>T (p.Leu453=) n.656-523G>A c.118C>T (p.Leu40=) n.1495C>T
2	g.227266459T>A	CA350870126	COL4A3,MFF-DT	c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.656-524A>T c.119T>A (p.Leu40Gln) n.1496T>A
2	g.227266459T>C	CA350870127	COL4A3,MFF-DT	c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.656-524A>G c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1496T>C
2	g.227266459T>G	CA350870128	COL4A3,MFF-DT	c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.656-524A>C c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1496T>G
2	g.227266460G>A	CA431514258	COL4A3,MFF-DT	c.1359G>A (p.Leu453=) n.656-525C>T c.120G>A (p.Leu40=) n.1497G>A	gnomAD v4
2	g.227266460G>C	CA431514256	COL4A3,MFF-DT	c.1359G>C (p.Leu453=) n.656-525C>G c.120G>C (p.Leu40=) n.1497G>C
2	g.227266460G=	CA1332842952	COL4A3,MFF-DT	c.1359G= (p.Leu453=) n.656-525C= c.120G= (p.Leu40=) n.1497G=
2	g.227266460G>T	CA431514257	COL4A3,MFF-DT	c.1359G>T (p.Leu453=) n.656-525C>A c.120G>T (p.Leu40=) n.1497G>T	dbSNP
2	g.227266461C>A	CA66634129	COL4A3,MFF-DT	c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.656-526G>T c.121C>A (p.Pro41Thr) n.1498C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227266461C=	CA1332842955	COL4A3,MFF-DT	c.1360C= (p.Pro454=) n.656-526G= c.121C= (p.Pro41=) n.1498C=
2	g.227266461C>G	CA350870129	COL4A3,MFF-DT	c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.656-526G>C c.121C>G (p.Pro41Ala) n.1498C>G	dbSNP
2	g.227266461C>T	CA350870130	COL4A3,MFF-DT	c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.656-526G>A c.121C>T (p.Pro41Ser) n.1498C>T	gnomAD v4
2	g.227266462del	CA2580065925	COL4A3,MFF-DT	c.1361del (p.Pro454GlnfsTer4) n.656-526del c.122del (p.Pro41GlnfsTer4) n.1499del	ClinVar
2	g.227266462C>A	CA2146628	COL4A3,MFF-DT	c.1361C>A (p.Pro454Gln) n.656-527G>T c.122C>A (p.Pro41Gln) n.1499C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227266462C=	CA1332842958	COL4A3,MFF-DT	c.1361C= (p.Pro454=) n.656-527G= c.122C= (p.Pro41=) n.1499C=
2	g.227266462C>G	CA350870131	COL4A3,MFF-DT	c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.656-527G>C c.122C>G (p.Pro41Arg) n.1499C>G	gnomAD v4
2	g.227266462C>T	CA350870132	COL4A3,MFF-DT	c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.656-527G>A c.122C>T (p.Pro41Leu) n.1499C>T	COSMIC COSMIC
2	g.227266463A=	CA1332842962	COL4A3,MFF-DT	c.1362A= (p.Pro454=) n.656-528T= c.123A= (p.Pro41=) n.1500A=
2	g.227266463A>C	CA431514259	COL4A3,MFF-DT	c.1362A>C (p.Pro454=) n.656-528T>G c.123A>C (p.Pro41=) n.1500A>C
2	g.227266463A>G	CA431514260	COL4A3,MFF-DT	c.1362A>G (p.Pro454=) n.656-528T>C c.123A>G (p.Pro41=) n.1500A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227266463A>T	CA2146629	COL4A3,MFF-DT	c.1362A>T (p.Pro454=) n.656-528T>A c.123A>T (p.Pro41=) n.1500A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227266464G>A	CA350870134	COL4A3,MFF-DT	c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.656-529C>T c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1501G>A
2	g.227266464G>C	CA350870133	COL4A3,MFF-DT	c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.656-529C>G c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1501G>C
2	g.227266464G>T	CA350870135	COL4A3,MFF-DT	c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.656-529C>A c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1501G>T
2	g.227266465G>A	CA350870136	COL4A3,MFF-DT	c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.656-530C>T c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1502G>A
2	g.227266465G>C	CA350870137	COL4A3,MFF-DT	c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.656-530C>G c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1502G>C

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