Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227266354A>GCA2663403298COL4A3,MFF-DTc.1316-63A>G (n.1316-63A>G)
n.656-419T>C
c.77-63A>G (n.77-63A>G)
n.1454-63A>G
gnomAD v4
2g.227266355C>ACA2577264861COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>A (n.1316-62C>A)
n.656-420G>T
c.77-62C>A (n.77-62C>A)
n.1454-62C>A
gnomAD v4
2g.227266355C=CA1332842805COL4A3,MFF-DTc.1316-62C= (n.1316-62C=)
n.656-420G=
c.77-62C= (n.77-62C=)
n.1454-62C=
2g.227266355C>GCA765691914COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>G (n.1316-62C>G)
n.656-420G>C
c.77-62C>G (n.77-62C>G)
n.1454-62C>G
dbSNP
2g.227266355C>TCA66633931COL4A3,MFF-DTc.1316-62C>T (n.1316-62C>T)
n.656-420G>A
c.77-62C>T (n.77-62C>T)
n.1454-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266358T>ACA2663403299COL4A3,MFF-DTc.1316-59T>A (n.1316-59T>A)
n.656-423A>T
c.77-59T>A (n.77-59T>A)
n.1454-59T>A
gnomAD v4
2g.227266359A=CA1332842809COL4A3,MFF-DTc.1316-58A= (n.1316-58A=)
n.656-424T=
c.77-58A= (n.77-58A=)
n.1454-58A=
2g.227266359A>GCA765691921COL4A3,MFF-DTc.1316-58A>G (n.1316-58A>G)
n.656-424T>C
c.77-58A>G (n.77-58A>G)
n.1454-58A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227266359A>TCA2663403300COL4A3,MFF-DTc.1316-58A>T (n.1316-58A>T)
n.656-424T>A
c.77-58A>T (n.77-58A>T)
n.1454-58A>T
gnomAD v4
2g.227266360C>ACA2663403301COL4A3,MFF-DTc.1316-57C>A (n.1316-57C>A)
n.656-425G>T
c.77-57C>A (n.77-57C>A)
n.1454-57C>A
gnomAD v4
2g.227266360C=CA1332842811COL4A3,MFF-DTc.1316-57C= (n.1316-57C=)
n.656-425G=
c.77-57C= (n.77-57C=)
n.1454-57C=
2g.227266360C>TCA66633959COL4A3,MFF-DTc.1316-57C>T (n.1316-57C>T)
n.656-425G>A
c.77-57C>T (n.77-57C>T)
n.1454-57C>T
dbSNP
2g.227266362T>CCA765691923COL4A3,MFF-DTc.1316-55T>C (n.1316-55T>C)
n.656-427A>G
c.77-55T>C (n.77-55T>C)
n.1454-55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266362T=CA1332842813COL4A3,MFF-DTc.1316-55T= (n.1316-55T=)
n.656-427A=
c.77-55T= (n.77-55T=)
n.1454-55T=
2g.227266363G>ACA2663403302COL4A3,MFF-DTc.1316-54G>A (n.1316-54G>A)
n.656-428C>T
c.77-54G>A (n.77-54G>A)
n.1454-54G>A
gnomAD v4
2g.227266363G>CCA2663403303COL4A3,MFF-DTc.1316-54G>C (n.1316-54G>C)
n.656-428C>G
c.77-54G>C (n.77-54G>C)
n.1454-54G>C
gnomAD v4
2g.227266364C>ACA2577264862COL4A3,MFF-DTc.1316-53C>A (n.1316-53C>A)
n.656-429G>T
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
n.1454-53C>A
gnomAD v4
2g.227266364C=CA1332842816COL4A3,MFF-DTc.1316-53C= (n.1316-53C=)
n.656-429G=
c.77-53C= (n.77-53C=)
n.1454-53C=
2g.227266364C>TCA66633964COL4A3,MFF-DTc.1316-53C>T (n.1316-53C>T)
n.656-429G>A
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
n.1454-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266366A=CA1332842818COL4A3,MFF-DTc.1316-51A= (n.1316-51A=)
n.656-431T=
c.77-51A= (n.77-51A=)
n.1454-51A=
2g.227266366A>TCA1332842819COL4A3,MFF-DTc.1316-51A>T (n.1316-51A>T)
n.656-431T>A
c.77-51A>T (n.77-51A>T)
n.1454-51A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.227266368T>CCA539885304COL4A3,MFF-DTc.1316-49T>C (n.1316-49T>C)
n.656-433A>G
c.77-49T>C (n.77-49T>C)
n.1454-49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266368T=CA1332842820COL4A3,MFF-DTc.1316-49T= (n.1316-49T=)
n.656-433A=
c.77-49T= (n.77-49T=)
n.1454-49T=
2g.227266370G>ACA2146608COL4A3,MFF-DTc.1316-47G>A (n.1316-47G>A)
n.656-435C>T
c.77-47G>A (n.77-47G>A)
n.1454-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266370G=CA1332842822COL4A3,MFF-DTc.1316-47G= (n.1316-47G=)
n.656-435C=
c.77-47G= (n.77-47G=)
n.1454-47G=
2g.227266377dupCA539885306COL4A3,MFF-DTc.1316-40dup (n.1316-40dup)
n.656-436dup
c.77-40dup (n.77-40dup)
n.1454-40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266377delCA2663403304COL4A3,MFF-DTc.1316-40del (n.1316-40del)
n.656-436del
c.77-40del (n.77-40del)
n.1454-40del
gnomAD v4
2g.227266376_227266377delCA2663403305COL4A3,MFF-DTc.1316-41_1316-40del (n.1316-41_1316-40del)
n.656-437_656-436del
c.77-41_77-40del (n.77-41_77-40del)
n.1454-41_1454-40del
gnomAD v4
2g.227266374A>GCA2663403306COL4A3,MFF-DTc.1316-43A>G (n.1316-43A>G)
n.656-439T>C
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.1454-43A>G
gnomAD v4
2g.227266375A>CCA2663403307COL4A3,MFF-DTc.1316-42A>C (n.1316-42A>C)
n.656-440T>G
c.77-42A>C (n.77-42A>C)
n.1454-42A>C
gnomAD v4
2g.227266375A>GCA2561668775COL4A3,MFF-DTc.1316-42A>G (n.1316-42A>G)
n.656-440T>C
c.77-42A>G (n.77-42A>G)
n.1454-42A>G
2g.227266376A=CA1332842824COL4A3,MFF-DTc.1316-41A= (n.1316-41A=)
n.656-441T=
c.77-41A= (n.77-41A=)
n.1454-41A=
2g.227266376A>CCA2146609COL4A3,MFF-DTc.1316-41A>C (n.1316-41A>C)
n.656-441T>G
c.77-41A>C (n.77-41A>C)
n.1454-41A>C
dbSNP ExAC
2g.227266377_227266378delinsACCA1332842826COL4A3,MFF-DTc.1316-40_1316-39delinsAC (n.1316-40_1316-39delinsAC)
n.656-443_656-442delinsGT
c.77-40_77-39delinsAC (n.77-40_77-39delinsAC)
n.1454-40_1454-39delinsAC
2g.227266378delCA2146610COL4A3,MFF-DTc.1316-39del (n.1316-39del)
n.656-443del
c.77-39del (n.77-39del)
n.1454-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266378C>ACA2663403308COL4A3,MFF-DTc.1316-39C>A (n.1316-39C>A)
n.656-443G>T
c.77-39C>A (n.77-39C>A)
n.1454-39C>A
gnomAD v4
2g.227266380C>ACA2577264863COL4A3,MFF-DTc.1316-37C>A (n.1316-37C>A)
n.656-445G>T
c.77-37C>A (n.77-37C>A)
n.1454-37C>A
gnomAD v4
2g.227266380_227266384delinsCAAATCA1332842828COL4A3,MFF-DTc.1316-37_1316-33delinsCAAAT (n.1316-37_1316-33delinsCAAAT)
n.656-449_656-445delinsATTTG
c.77-37_77-33delinsCAAAT (n.77-37_77-33delinsCAAAT)
n.1454-37_1454-33delinsCAAAT
2g.227266381A>GCA2663403309COL4A3,MFF-DTc.1316-36A>G (n.1316-36A>G)
n.656-446T>C
c.77-36A>G (n.77-36A>G)
n.1454-36A>G
gnomAD v4
2g.227266384_227266387delCA66633977COL4A3,MFF-DTc.1316-33_1316-30del (n.1316-33_1316-30del)
n.656-449_656-446del
c.77-33_77-30del (n.77-33_77-30del)
n.1454-33_1454-30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227266384delCA2522407978COL4A3,MFF-DTc.1316-33del (n.1316-33del)
n.656-449del
c.77-33del (n.77-33del)
n.1454-33del
2g.227266384T>ACA2577264864COL4A3,MFF-DTc.1316-33T>A (n.1316-33T>A)
n.656-449A>T
c.77-33T>A (n.77-33T>A)
n.1454-33T>A
2g.227266384dupCA2663403310COL4A3,MFF-DTc.1316-33dup (n.1316-33dup)
n.656-449dup
c.77-33dup (n.77-33dup)
n.1454-33dup
gnomAD v4
2g.227266390dupCA2663403312COL4A3,MFF-DTc.1316-27dup (n.1316-27dup)
n.656-450dup
c.77-27dup (n.77-27dup)
n.1454-27dup
gnomAD v4
2g.227266390delCA2663403314COL4A3,MFF-DTc.1316-27del (n.1316-27del)
n.656-450del
c.77-27del (n.77-27del)
n.1454-27del
gnomAD v4
2g.227266390_227266391delinsATCA1332842830COL4A3,MFF-DTc.1316-27_1316-26delinsAT (n.1316-27_1316-26delinsAT)
n.656-456_656-455delinsAT
c.77-27_77-26delinsAT (n.77-27_77-26delinsAT)
n.1454-27_1454-26delinsAT
2g.227266391T>ACA2146611COL4A3,MFF-DTc.1316-26T>A (n.1316-26T>A)
n.656-456A>T
c.77-26T>A (n.77-26T>A)
n.1454-26T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266391T=CA1332842836COL4A3,MFF-DTc.1316-26T= (n.1316-26T=)
n.656-456A=
c.77-26T= (n.77-26T=)
n.1454-26T=
2g.227266392delCA539885307COL4A3,MFF-DTc.1316-25del (n.1316-25del)
n.656-456del
c.77-25del (n.77-25del)
n.1454-25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227266391_227266393delinsTTGCA1332842835COL4A3,MFF-DTc.1316-26_1316-24delinsTTG (n.1316-26_1316-24delinsTTG)
n.656-458_656-456delinsCAA
c.77-26_77-24delinsTTG (n.77-26_77-24delinsTTG)
n.1454-26_1454-24delinsTTG

Number of alleles fetched