Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227266354A>G | CA2663403298 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-63A>G (n.1316-63A>G) n.656-419T>C c.77-63A>G (n.77-63A>G) n.1454-63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266355C>A | CA2577264861 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>A (n.1316-62C>A) n.656-420G>T c.77-62C>A (n.77-62C>A) n.1454-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266355C= | CA1332842805 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C= (n.1316-62C=) n.656-420G= c.77-62C= (n.77-62C=) n.1454-62C= | |
2 | g.227266355C>G | CA765691914 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>G (n.1316-62C>G) n.656-420G>C c.77-62C>G (n.77-62C>G) n.1454-62C>G | dbSNP |
2 | g.227266355C>T | CA66633931 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-62C>T (n.1316-62C>T) n.656-420G>A c.77-62C>T (n.77-62C>T) n.1454-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266358T>A | CA2663403299 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-59T>A (n.1316-59T>A) n.656-423A>T c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.1454-59T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266359A= | CA1332842809 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A= (n.1316-58A=) n.656-424T= c.77-58A= (n.77-58A=) n.1454-58A= | |
2 | g.227266359A>G | CA765691921 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A>G (n.1316-58A>G) n.656-424T>C c.77-58A>G (n.77-58A>G) n.1454-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266359A>T | CA2663403300 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-58A>T (n.1316-58A>T) n.656-424T>A c.77-58A>T (n.77-58A>T) n.1454-58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227266360C>A | CA2663403301 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C>A (n.1316-57C>A) n.656-425G>T c.77-57C>A (n.77-57C>A) n.1454-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266360C= | CA1332842811 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C= (n.1316-57C=) n.656-425G= c.77-57C= (n.77-57C=) n.1454-57C= | |
2 | g.227266360C>T | CA66633959 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-57C>T (n.1316-57C>T) n.656-425G>A c.77-57C>T (n.77-57C>T) n.1454-57C>T | dbSNP |
2 | g.227266362T>C | CA765691923 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-55T>C (n.1316-55T>C) n.656-427A>G c.77-55T>C (n.77-55T>C) n.1454-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266362T= | CA1332842813 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-55T= (n.1316-55T=) n.656-427A= c.77-55T= (n.77-55T=) n.1454-55T= | |
2 | g.227266363G>A | CA2663403302 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-54G>A (n.1316-54G>A) n.656-428C>T c.77-54G>A (n.77-54G>A) n.1454-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266363G>C | CA2663403303 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-54G>C (n.1316-54G>C) n.656-428C>G c.77-54G>C (n.77-54G>C) n.1454-54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266364C>A | CA2577264862 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C>A (n.1316-53C>A) n.656-429G>T c.77-53C>A (n.77-53C>A) n.1454-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266364C= | CA1332842816 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C= (n.1316-53C=) n.656-429G= c.77-53C= (n.77-53C=) n.1454-53C= | |
2 | g.227266364C>T | CA66633964 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-53C>T (n.1316-53C>T) n.656-429G>A c.77-53C>T (n.77-53C>T) n.1454-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266366A= | CA1332842818 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-51A= (n.1316-51A=) n.656-431T= c.77-51A= (n.77-51A=) n.1454-51A= | |
2 | g.227266366A>T | CA1332842819 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-51A>T (n.1316-51A>T) n.656-431T>A c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.1454-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227266368T>C | CA539885304 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-49T>C (n.1316-49T>C) n.656-433A>G c.77-49T>C (n.77-49T>C) n.1454-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227266368T= | CA1332842820 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-49T= (n.1316-49T=) n.656-433A= c.77-49T= (n.77-49T=) n.1454-49T= | |
2 | g.227266370G>A | CA2146608 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-47G>A (n.1316-47G>A) n.656-435C>T c.77-47G>A (n.77-47G>A) n.1454-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266370G= | CA1332842822 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-47G= (n.1316-47G=) n.656-435C= c.77-47G= (n.77-47G=) n.1454-47G= | |
2 | g.227266377dup | CA539885306 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40dup (n.1316-40dup) n.656-436dup c.77-40dup (n.77-40dup) n.1454-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266377del | CA2663403304 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40del (n.1316-40del) n.656-436del c.77-40del (n.77-40del) n.1454-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227266376_227266377del | CA2663403305 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41_1316-40del (n.1316-41_1316-40del) n.656-437_656-436del c.77-41_77-40del (n.77-41_77-40del) n.1454-41_1454-40del | gnomAD v4 |
2 | g.227266374A>G | CA2663403306 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-43A>G (n.1316-43A>G) n.656-439T>C c.77-43A>G (n.77-43A>G) n.1454-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266375A>C | CA2663403307 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-42A>C (n.1316-42A>C) n.656-440T>G c.77-42A>C (n.77-42A>C) n.1454-42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227266375A>G | CA2561668775 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-42A>G (n.1316-42A>G) n.656-440T>C c.77-42A>G (n.77-42A>G) n.1454-42A>G | |
2 | g.227266376A= | CA1332842824 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41A= (n.1316-41A=) n.656-441T= c.77-41A= (n.77-41A=) n.1454-41A= | |
2 | g.227266376A>C | CA2146609 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-41A>C (n.1316-41A>C) n.656-441T>G c.77-41A>C (n.77-41A>C) n.1454-41A>C | dbSNP ExAC |
2 | g.227266377_227266378delinsAC | CA1332842826 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-40_1316-39delinsAC (n.1316-40_1316-39delinsAC) n.656-443_656-442delinsGT c.77-40_77-39delinsAC (n.77-40_77-39delinsAC) n.1454-40_1454-39delinsAC | |
2 | g.227266378del | CA2146610 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-39del (n.1316-39del) n.656-443del c.77-39del (n.77-39del) n.1454-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266378C>A | CA2663403308 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) n.656-443G>T c.77-39C>A (n.77-39C>A) n.1454-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266380C>A | CA2577264863 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-37C>A (n.1316-37C>A) n.656-445G>T c.77-37C>A (n.77-37C>A) n.1454-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227266380_227266384delinsCAAAT | CA1332842828 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-37_1316-33delinsCAAAT (n.1316-37_1316-33delinsCAAAT) n.656-449_656-445delinsATTTG c.77-37_77-33delinsCAAAT (n.77-37_77-33delinsCAAAT) n.1454-37_1454-33delinsCAAAT | |
2 | g.227266381A>G | CA2663403309 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-36A>G (n.1316-36A>G) n.656-446T>C c.77-36A>G (n.77-36A>G) n.1454-36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227266384_227266387del | CA66633977 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-33_1316-30del (n.1316-33_1316-30del) n.656-449_656-446del c.77-33_77-30del (n.77-33_77-30del) n.1454-33_1454-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227266384del | CA2522407978 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-33del (n.1316-33del) n.656-449del c.77-33del (n.77-33del) n.1454-33del | |
2 | g.227266384T>A | CA2577264864 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-33T>A (n.1316-33T>A) n.656-449A>T c.77-33T>A (n.77-33T>A) n.1454-33T>A | |
2 | g.227266384dup | CA2663403310 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-33dup (n.1316-33dup) n.656-449dup c.77-33dup (n.77-33dup) n.1454-33dup | gnomAD v4 |
2 | g.227266390dup | CA2663403312 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-27dup (n.1316-27dup) n.656-450dup c.77-27dup (n.77-27dup) n.1454-27dup | gnomAD v4 |
2 | g.227266390del | CA2663403314 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-27del (n.1316-27del) n.656-450del c.77-27del (n.77-27del) n.1454-27del | gnomAD v4 |
2 | g.227266390_227266391delinsAT | CA1332842830 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-27_1316-26delinsAT (n.1316-27_1316-26delinsAT) n.656-456_656-455delinsAT c.77-27_77-26delinsAT (n.77-27_77-26delinsAT) n.1454-27_1454-26delinsAT | |
2 | g.227266391T>A | CA2146611 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-26T>A (n.1316-26T>A) n.656-456A>T c.77-26T>A (n.77-26T>A) n.1454-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227266391T= | CA1332842836 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-26T= (n.1316-26T=) n.656-456A= c.77-26T= (n.77-26T=) n.1454-26T= | |
2 | g.227266392del | CA539885307 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-25del (n.1316-25del) n.656-456del c.77-25del (n.77-25del) n.1454-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227266391_227266393delinsTTG | CA1332842835 | COL4A3,MFF-DT | c.1316-26_1316-24delinsTTG (n.1316-26_1316-24delinsTTG) n.656-458_656-456delinsCAA c.77-26_77-24delinsTTG (n.77-26_77-24delinsTTG) n.1454-26_1454-24delinsTTG |