Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257613G>ACA350867496COL4A3,MFF-DTc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1592+1565C>T
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.1136G>A
 ClinVar COSMIC
2g.227257613G>CCA16044145COL4A3,MFF-DTc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1592+1565C>G
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.1136G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227257613G=CA1332840245COL4A3,MFF-DTc.998G= (p.Gly333=)
n.1592+1565C=
c.-238G= (n.-238G=)
n.1136G=
2g.227257613G>TCA350867498COL4A3,MFF-DTc.998G>T (p.Gly333Val)
n.1592+1565C>A
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.1136G>T
2g.227257614G>ACA66627050COL4A3,MFF-DTc.999G>A (p.Gly333=)
n.1592+1564C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227257614G>CCA431510480COL4A3,MFF-DTc.999G>C (p.Gly333=)
n.1592+1564C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1137G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227257614G=CA1332840246COL4A3,MFF-DTc.999G= (p.Gly333=)
n.1592+1564C=
c.-237G= (n.-237G=)
n.1137G=
2g.227257614G>TCA431510477COL4A3,MFF-DTc.999G>T (p.Gly333=)
n.1592+1564C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1137G>T
2g.227257615G>ACA66627051COL4A3,MFF-DTc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1592+1563C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.1138G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227257615G>CCA2146487COL4A3,MFF-DTc.1000G>C (p.Asp334His)
n.1592+1563C>G
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.1138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257615G=CA1332840247COL4A3,MFF-DTc.1000G= (p.Asp334=)
n.1592+1563C=
c.-236G= (n.-236G=)
n.1138G=
2g.227257615G>TCA350867501COL4A3,MFF-DTc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1592+1563C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.1138G>T
 gnomAD v4
2g.227257616A>CCA350867503COL4A3,MFF-DTc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1592+1562T>G
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1139A>C
2g.227257616A>GCA350867504COL4A3,MFF-DTc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1592+1562T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1139A>G
 COSMIC
2g.227257616A>TCA350867506COL4A3,MFF-DTc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1592+1562T>A
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1139A>T
2g.227257617C>ACA350867508COL4A3,MFF-DTc.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.1592+1561G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.1140C>A
2g.227257617C>GCA350867510COL4A3,MFF-DTc.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.1592+1561G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.1140C>G
2g.227257617C>TCA431510481COL4A3,MFF-DTc.1002C>T (p.Asp334=)
n.1592+1561G>A
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.1140C>T
2g.227257618A>CCA350867512COL4A3,MFF-DTc.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1592+1560T>G
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1141A>C
2g.227257618A>GCA350867513COL4A3,MFF-DTc.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1592+1560T>C
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1141A>G
2g.227257618A>TCA350867515COL4A3,MFF-DTc.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1592+1560T>A
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1141A>T
2g.227257619T>ACA350867518COL4A3,MFF-DTc.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1592+1559A>T
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1142T>A
2g.227257619T>CCA350867519COL4A3,MFF-DTc.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1592+1559A>G
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1142T>C
2g.227257619T>GCA350867521COL4A3,MFF-DTc.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1592+1559A>C
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1142T>G
2g.227257620T>ACA431510482COL4A3,MFF-DTc.1005T>A (p.Ile335=)
n.1592+1558A>T
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.1143T>A
2g.227257620T>CCA2146488COL4A3,MFF-DTc.1005T>C (p.Ile335=)
n.1592+1558A>G
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257620T>GCA350867524COL4A3,MFF-DTc.1005T>G (p.Ile335Met)
n.1592+1558A>C
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.1143T>G
2g.227257620T=CA1332840248COL4A3,MFF-DTc.1005T= (p.Ile335=)
n.1592+1558A=
c.-231T= (n.-231T=)
n.1143T=
2g.227257621G>ACA350867526COL4A3,MFF-DTc.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1592+1557C>T
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1144G>A
 ClinVar
2g.227257621G>CCA350867529COL4A3,MFF-DTc.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1592+1557C>G
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1144G>C
2g.227257621G=CA1332840249COL4A3,MFF-DTc.1006G= (p.Gly336=)
n.1592+1557C=
c.-230G= (n.-230G=)
n.1144G=
2g.227257621G>TCA350867528COL4A3,MFF-DTc.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1592+1557C>A
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227257622G>ACA350867532COL4A3,MFF-DTc.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1592+1556C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.1145G>A
2g.227257622G>CCA350867534COL4A3,MFF-DTc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1592+1556C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.1145G>C
2g.227257622G>TCA350867535COL4A3,MFF-DTc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1592+1556C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.1145G>T
2g.227257623C>ACA431510484COL4A3,MFF-DTc.1008C>A (p.Gly336=)
n.1592+1555G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.1146C>A
 dbSNP
2g.227257623C=CA1332840250COL4A3,MFF-DTc.1008C= (p.Gly336=)
n.1592+1555G=
c.-228C= (n.-228C=)
n.1146C=
2g.227257623C>GCA431510485COL4A3,MFF-DTc.1008C>G (p.Gly336=)
n.1592+1555G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.1146C>G
2g.227257623C>TCA431510486COL4A3,MFF-DTc.1008C>T (p.Gly336=)
n.1592+1555G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.1146C>T
2g.227257624C>ACA350867537COL4A3,MFF-DTc.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1592+1554G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1147C>A
2g.227257624C=CA1332840251COL4A3,MFF-DTc.1009C= (p.Pro337=)
n.1592+1554G=
c.-227C= (n.-227C=)
n.1147C=
2g.227257624C>GCA350867539COL4A3,MFF-DTc.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1592+1554G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1147C>G
2g.227257624C>TCA350867540COL4A3,MFF-DTc.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1592+1554G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C>ACA66627054COL4A3,MFF-DTc.1010C>A (p.Pro337His)
n.1592+1553G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.1148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C=CA1332840252COL4A3,MFF-DTc.1010C= (p.Pro337=)
n.1592+1553G=
c.-226C= (n.-226C=)
n.1148C=
2g.227257625C>GCA350867543COL4A3,MFF-DTc.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1592+1553G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.1148C>G
2g.227257625C>TCA350867544COL4A3,MFF-DTc.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1592+1553G>A
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.1148C>T
 COSMIC
2g.227257626T>ACA431510487COL4A3,MFF-DTc.1011T>A (p.Pro337=)
n.1592+1552A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1149T>A
2g.227257626T>CCA431510488COL4A3,MFF-DTc.1011T>C (p.Pro337=)
n.1592+1552A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1149T>C
2g.227257626T>GCA431510489COL4A3,MFF-DTc.1011T>G (p.Pro337=)
n.1592+1552A>C
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1149T>G

Number of alleles fetched