Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257514T>CCA1043065320COL4A3,MFF-DTc.988-89T>C (n.988-89T>C)
n.1592+1664A>G
c.-248-89T>C (n.-248-89T>C)
n.1126-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257514T=CA1332840212COL4A3,MFF-DTc.988-89T= (n.988-89T=)
n.1592+1664A=
c.-248-89T= (n.-248-89T=)
n.1126-89T=
2g.227257515A=CA1332840213COL4A3,MFF-DTc.988-88A= (n.988-88A=)
n.1592+1663T=
c.-248-88A= (n.-248-88A=)
n.1126-88A=
2g.227257515A>CCA2581805338COL4A3,MFF-DTc.988-88A>C (n.988-88A>C)
n.1592+1663T>G
c.-248-88A>C (n.-248-88A>C)
n.1126-88A>C
2g.227257515A>GCA66626958COL4A3,MFF-DTc.988-88A>G (n.988-88A>G)
n.1592+1663T>C
c.-248-88A>G (n.-248-88A>G)
n.1126-88A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257515A>TCA2581805339COL4A3,MFF-DTc.988-88A>T (n.988-88A>T)
n.1592+1663T>A
c.-248-88A>T (n.-248-88A>T)
n.1126-88A>T
2g.227257518G>ACA2663399764COL4A3,MFF-DTc.988-85G>A (n.988-85G>A)
n.1592+1660C>T
c.-248-85G>A (n.-248-85G>A)
n.1126-85G>A
 gnomAD v4
2g.227257519T>CCA2577264768COL4A3,MFF-DTc.988-84T>C (n.988-84T>C)
n.1592+1659A>G
c.-248-84T>C (n.-248-84T>C)
n.1126-84T>C
 gnomAD v4
2g.227257520T>CCA2663399769COL4A3,MFF-DTc.988-83T>C (n.988-83T>C)
n.1592+1658A>G
c.-248-83T>C (n.-248-83T>C)
n.1126-83T>C
 gnomAD v4
2g.227257521C>ACA2663399771COL4A3,MFF-DTc.988-82C>A (n.988-82C>A)
n.1592+1657G>T
c.-248-82C>A (n.-248-82C>A)
n.1126-82C>A
 gnomAD v4
2g.227257521C>TCA2577264769COL4A3,MFF-DTc.988-82C>T (n.988-82C>T)
n.1592+1657G>A
c.-248-82C>T (n.-248-82C>T)
n.1126-82C>T
 gnomAD v4
2g.227257523T>ACA2581805341COL4A3,MFF-DTc.988-80T>A (n.988-80T>A)
n.1592+1655A>T
c.-248-80T>A (n.-248-80T>A)
n.1126-80T>A
2g.227257523T>CCA11310767COL4A3,MFF-DTc.988-80T>C (n.988-80T>C)
n.1592+1655A>G
c.-248-80T>C (n.-248-80T>C)
n.1126-80T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257523T>GCA2581805340COL4A3,MFF-DTc.988-80T>G (n.988-80T>G)
n.1592+1655A>C
c.-248-80T>G (n.-248-80T>G)
n.1126-80T>G
2g.227257523T=CA1332840214COL4A3,MFF-DTc.988-80T= (n.988-80T=)
n.1592+1655A=
c.-248-80T= (n.-248-80T=)
n.1126-80T=
2g.227257527A>GCA2663399773COL4A3,MFF-DTc.988-76A>G (n.988-76A>G)
n.1592+1651T>C
c.-248-76A>G (n.-248-76A>G)
n.1126-76A>G
 gnomAD v4
2g.227257527A>TCA2577264770COL4A3,MFF-DTc.988-76A>T (n.988-76A>T)
n.1592+1651T>A
c.-248-76A>T (n.-248-76A>T)
n.1126-76A>T
 gnomAD v4
2g.227257529C>ACA2663399775COL4A3,MFF-DTc.988-74C>A (n.988-74C>A)
n.1592+1649G>T
c.-248-74C>A (n.-248-74C>A)
n.1126-74C>A
 gnomAD v4
2g.227257529C>TCA2577264771COL4A3,MFF-DTc.988-74C>T (n.988-74C>T)
n.1592+1649G>A
c.-248-74C>T (n.-248-74C>T)
n.1126-74C>T
2g.227257530T>ACA2663399776COL4A3,MFF-DTc.988-73T>A (n.988-73T>A)
n.1592+1648A>T
c.-248-73T>A (n.-248-73T>A)
n.1126-73T>A
 gnomAD v4
2g.227257531G>ACA765687383COL4A3,MFF-DTc.988-72G>A (n.988-72G>A)
n.1592+1647C>T
c.-248-72G>A (n.-248-72G>A)
n.1126-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257531G>CCA1332840216COL4A3,MFF-DTc.988-72G>C (n.988-72G>C)
n.1592+1647C>G
c.-248-72G>C (n.-248-72G>C)
n.1126-72G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257531G=CA1332840215COL4A3,MFF-DTc.988-72G= (n.988-72G=)
n.1592+1647C=
c.-248-72G= (n.-248-72G=)
n.1126-72G=
2g.227257532T>CCA2663399780COL4A3,MFF-DTc.988-71T>C (n.988-71T>C)
n.1592+1646A>G
c.-248-71T>C (n.-248-71T>C)
n.1126-71T>C
 gnomAD v4
2g.227257534C>ACA2577264772COL4A3,MFF-DTc.988-69C>A (n.988-69C>A)
n.1592+1644G>T
c.-248-69C>A (n.-248-69C>A)
n.1126-69C>A
 gnomAD v4
2g.227257534C>TCA2577264773COL4A3,MFF-DTc.988-69C>T (n.988-69C>T)
n.1592+1644G>A
c.-248-69C>T (n.-248-69C>T)
n.1126-69C>T
 gnomAD v4
2g.227257535A>GCA2663399785COL4A3,MFF-DTc.988-68A>G (n.988-68A>G)
n.1592+1643T>C
c.-248-68A>G (n.-248-68A>G)
n.1126-68A>G
 gnomAD v4
2g.227257535A>TCA2663399787COL4A3,MFF-DTc.988-68A>T (n.988-68A>T)
n.1592+1643T>A
c.-248-68A>T (n.-248-68A>T)
n.1126-68A>T
 gnomAD v4
2g.227257536T>CCA2663399789COL4A3,MFF-DTc.988-67T>C (n.988-67T>C)
n.1592+1642A>G
c.-248-67T>C (n.-248-67T>C)
n.1126-67T>C
 gnomAD v4
2g.227257537C>ACA2663399791COL4A3,MFF-DTc.988-66C>A (n.988-66C>A)
n.1592+1641G>T
c.-248-66C>A (n.-248-66C>A)
n.1126-66C>A
 gnomAD v4
2g.227257537C>TCA2663399792COL4A3,MFF-DTc.988-66C>T (n.988-66C>T)
n.1592+1641G>A
c.-248-66C>T (n.-248-66C>T)
n.1126-66C>T
 gnomAD v4
2g.227257541C>ACA66626959COL4A3,MFF-DTc.988-62C>A (n.988-62C>A)
n.1592+1637G>T
c.-248-62C>A (n.-248-62C>A)
n.1126-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257541C=CA1332840217COL4A3,MFF-DTc.988-62C= (n.988-62C=)
n.1592+1637G=
c.-248-62C= (n.-248-62C=)
n.1126-62C=
2g.227257541C>TCA539884425COL4A3,MFF-DTc.988-62C>T (n.988-62C>T)
n.1592+1637G>A
c.-248-62C>T (n.-248-62C>T)
n.1126-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T>CCA66626960COL4A3,MFF-DTc.988-61T>C (n.988-61T>C)
n.1592+1636A>G
c.-248-61T>C (n.-248-61T>C)
n.1126-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T=CA1332840218COL4A3,MFF-DTc.988-61T= (n.988-61T=)
n.1592+1636A=
c.-248-61T= (n.-248-61T=)
n.1126-61T=
2g.227257546delCA2663399794COL4A3,MFF-DTc.988-57del (n.988-57del)
n.1592+1636del
c.-248-57del (n.-248-57del)
n.1126-57del
 gnomAD v4
2g.227257546T>CCA647537341COL4A3,MFF-DTc.988-57T>C (n.988-57T>C)
n.1592+1632A>G
c.-248-57T>C (n.-248-57T>C)
n.1126-57T>C
 dbSNP COSMIC
2g.227257546T=CA1332840219COL4A3,MFF-DTc.988-57T= (n.988-57T=)
n.1592+1632A=
c.-248-57T= (n.-248-57T=)
n.1126-57T=
2g.227257549_227257550delCA2663399798COL4A3,MFF-DTc.988-54_988-53del (n.988-54_988-53del)
n.1592+1631_1592+1632del
c.-248-54_-248-53del (n.-248-54_-248-53del)
n.1126-54_1126-53del
 gnomAD v4
2g.227257547A=CA1332840220COL4A3,MFF-DTc.988-56A= (n.988-56A=)
n.1592+1631T=
c.-248-56A= (n.-248-56A=)
n.1126-56A=
2g.227257547A>CCA2577264774COL4A3,MFF-DTc.988-56A>C (n.988-56A>C)
n.1592+1631T>G
c.-248-56A>C (n.-248-56A>C)
n.1126-56A>C
 gnomAD v4
2g.227257547A>GCA539884427COL4A3,MFF-DTc.988-56A>G (n.988-56A>G)
n.1592+1631T>C
c.-248-56A>G (n.-248-56A>G)
n.1126-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257550T>ACA647537342COL4A3,MFF-DTc.988-53T>A (n.988-53T>A)
n.1592+1628A>T
c.-248-53T>A (n.-248-53T>A)
n.1126-53T>A
 dbSNP COSMIC
2g.227257550T>CCA765687398COL4A3,MFF-DTc.988-53T>C (n.988-53T>C)
n.1592+1628A>G
c.-248-53T>C (n.-248-53T>C)
n.1126-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257550T>GCA2663399810COL4A3,MFF-DTc.988-53T>G (n.988-53T>G)
n.1592+1628A>C
c.-248-53T>G (n.-248-53T>G)
n.1126-53T>G
 gnomAD v4
2g.227257550T=CA1332840221COL4A3,MFF-DTc.988-53T= (n.988-53T=)
n.1592+1628A=
c.-248-53T= (n.-248-53T=)
n.1126-53T=
2g.227257557A>GCA2663399811COL4A3,MFF-DTc.988-46A>G (n.988-46A>G)
n.1592+1621T>C
c.-248-46A>G (n.-248-46A>G)
n.1126-46A>G
 gnomAD v4
2g.227257558C>ACA2663399813COL4A3,MFF-DTc.988-45C>A (n.988-45C>A)
n.1592+1620G>T
c.-248-45C>A (n.-248-45C>A)
n.1126-45C>A
 gnomAD v4
2g.227257558C=CA1332840222COL4A3,MFF-DTc.988-45C= (n.988-45C=)
n.1592+1620G=
c.-248-45C= (n.-248-45C=)
n.1126-45C=

Number of alleles fetched