Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227253540C>A	CA2663418369	COL4A3,MFF-DT	c.688-21C>A (n.688-21C>A) n.1592+5638G>T n.826-21C>A	gnomAD v4
2	g.227253541C>A	CA2577264649	COL4A3,MFF-DT	c.688-20C>A (n.688-20C>A) n.1592+5637G>T n.826-20C>A	gnomAD v4
2	g.227253544_227253547del	CA2739278248	COL4A3,MFF-DT	c.688-17_688-14del (n.688-17_688-14del) n.1592+5633_1592+5636del n.826-17_826-14del	ClinVar
2	g.227253543G>A	CA66621297	COL4A3,MFF-DT	c.688-18G>A (n.688-18G>A) n.1592+5635C>T n.826-18G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253543G>C	CA2754512583	COL4A3,MFF-DT	c.688-18G>C (n.688-18G>C) n.1592+5635C>G n.826-18G>C
2	g.227253543G=	CA1332838474	COL4A3,MFF-DT	c.688-18G= (n.688-18G=) n.1592+5635C= n.826-18G=
2	g.227253543G>T	CA2577264650	COL4A3,MFF-DT	c.688-18G>T (n.688-18G>T) n.1592+5635C>A n.826-18G>T
2	g.227253544A>T	CA2663418370	COL4A3,MFF-DT	c.688-17A>T (n.688-17A>T) n.1592+5634T>A n.826-17A>T	gnomAD v4
2	g.227253545G>A	CA66621301	COL4A3,MFF-DT	c.688-16G>A (n.688-16G>A) n.1592+5633C>T n.826-16G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227253545G>C	CA2146316	COL4A3,MFF-DT	c.688-16G>C (n.688-16G>C) n.1592+5633C>G n.826-16G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227253545G=	CA1332838475	COL4A3,MFF-DT	c.688-16G= (n.688-16G=) n.1592+5633C= n.826-16G=
2	g.227253545G>T	CA2663418371	COL4A3,MFF-DT	c.688-16G>T (n.688-16G>T) n.1592+5633C>A n.826-16G>T	gnomAD v4
2	g.227253546T>A	CA2663418372	COL4A3,MFF-DT	c.688-15T>A (n.688-15T>A) n.1592+5632A>T n.826-15T>A	gnomAD v4
2	g.227253548T>G	CA539883970	COL4A3,MFF-DT	c.688-13T>G (n.688-13T>G) n.1592+5630A>C n.826-13T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253548T=	CA1332838476	COL4A3,MFF-DT	c.688-13T= (n.688-13T=) n.1592+5630A= n.826-13T=
2	g.227253552dup	CA2754512584	COL4A3,MFF-DT	c.688-9dup (n.688-9dup) n.1592+5630dup n.826-9dup
2	g.227253552del	CA2663418375	COL4A3,MFF-DT	c.688-9del (n.688-9del) n.1592+5630del n.826-9del	gnomAD v4
2	g.227253550T>C	CA2146317	COL4A3,MFF-DT	c.688-11T>C (n.688-11T>C) n.1592+5628A>G n.826-11T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253550T=	CA1332838477	COL4A3,MFF-DT	c.688-11T= (n.688-11T=) n.1592+5628A= n.826-11T=
2	g.227253553G>A	CA2663418380	COL4A3,MFF-DT	c.688-8G>A (n.688-8G>A) n.1592+5625C>T n.826-8G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.227253553G>C	CA2739278249	COL4A3,MFF-DT	c.688-8G>C (n.688-8G>C) n.1592+5625C>G n.826-8G>C	ClinVar
2	g.227253553G=	CA1332838478	COL4A3,MFF-DT	c.688-8G= (n.688-8G=) n.1592+5625C= n.826-8G=
2	g.227253553G>T	CA2146318	COL4A3,MFF-DT	c.688-8G>T (n.688-8G>T) n.1592+5625C>A n.826-8G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253554T>C	CA2146319	COL4A3,MFF-DT	c.688-7T>C (n.688-7T>C) n.1592+5624A>G n.826-7T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253554T>G	CA2663418386	COL4A3,MFF-DT	c.688-7T>G (n.688-7T>G) n.1592+5624A>C n.826-7T>G	gnomAD v4
2	g.227253554T=	CA1332838479	COL4A3,MFF-DT	c.688-7T= (n.688-7T=) n.1592+5624A= n.826-7T=
2	g.227253555C>A	CA2544227693	COL4A3,MFF-DT	c.688-6C>A (n.688-6C>A) n.1592+5623G>T n.826-6C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227253555C=	CA1332838480	COL4A3,MFF-DT	c.688-6C= (n.688-6C=) n.1592+5623G= n.826-6C=
2	g.227253555C>G	CA2499215737	COL4A3,MFF-DT	c.688-6C>G (n.688-6C>G) n.1592+5623G>C n.826-6C>G	ClinVar dbSNP
2	g.227253555C>T	CA2146320	COL4A3,MFF-DT	c.688-6C>T (n.688-6C>T) n.1592+5623G>A n.826-6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227253557T>C	CA2580065952	COL4A3,MFF-DT	c.688-4T>C (n.688-4T>C) n.1592+5621A>G n.826-4T>C	ClinVar
2	g.227253559A>C	CA350864870	COL4A3,MFF-DT	c.688-2A>C (n.688-2A>C) n.1592+5619T>G n.826-2A>C
2	g.227253559A>G	CA350864869	COL4A3,MFF-DT	c.688-2A>G (n.688-2A>G) n.1592+5619T>C n.826-2A>G
2	g.227253559A>T	CA350864868	COL4A3,MFF-DT	c.688-2A>T (n.688-2A>T) n.1592+5619T>A n.826-2A>T	gnomAD v4
2	g.227253560G>A	CA350864871	COL4A3,MFF-DT	c.688-1G>A (n.688-1G>A) n.1592+5618C>T n.826-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227253560G>C	CA350864873	COL4A3,MFF-DT	c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.1592+5618C>G n.826-1G>C
2	g.227253560G=	CA1332838481	COL4A3,MFF-DT	c.688-1G= (n.688-1G=) n.1592+5618C= n.826-1G=
2	g.227253560G>T	CA350864872	COL4A3,MFF-DT	c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.1592+5618C>A n.826-1G>T
2	g.227253562dup	CA2663418396	COL4A3,MFF-DT	c.689dup n.1592+5618dup n.827dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.227253561G>A	CA350864874	COL4A3,MFF-DT	c.688G>A (p.Gly230Ser) n.1592+5617C>T n.826G>A	ClinVar dbSNP
2	g.227253561G>C	CA350864876	COL4A3,MFF-DT	c.688G>C (p.Gly230Arg) n.1592+5617C>G n.826G>C
2	g.227253561G>T	CA350864875	COL4A3,MFF-DT	c.688G>T (p.Gly230Cys) n.1592+5617C>A n.826G>T
2	g.227253562G>A	CA350864877	COL4A3,MFF-DT	c.689G>A (p.Gly230Asp) n.1592+5616C>T n.827G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227253562G>C	CA350864878	COL4A3,MFF-DT	c.689G>C (p.Gly230Ala) n.1592+5616C>G n.827G>C
2	g.227253562G=	CA1332838482	COL4A3,MFF-DT	c.689G= (p.Gly230=) n.1592+5616C= n.827G=
2	g.227253562G>T	CA350864879	COL4A3,MFF-DT	c.689G>T (p.Gly230Val) n.1592+5616C>A n.827G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227253565_227253566del	CA2663418401	COL4A3,MFF-DT	c.692_693del (p.Val231GlufsTer22) n.1592+5615_1592+5616del n.830_831del	gnomAD v4
2	g.227253563T>A	CA431509801	COL4A3,MFF-DT	c.690T>A (p.Gly230=) n.1592+5615A>T n.828T>A
2	g.227253563T>C	CA431509803	COL4A3,MFF-DT	c.690T>C (p.Gly230=) n.1592+5615A>G n.828T>C
2	g.227253563T>G	CA431509804	COL4A3,MFF-DT	c.690T>G (p.Gly230=) n.1592+5615A>C n.828T>G

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