Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246716_227246733del | CA2663417179 | COL4A3,MFF-DT | c.419_436del (p.Thr140_Gly145del) n.1593-8551_1593-8534del n.557_574del | gnomAD v4 |
2 | g.227246729_227246737delinsGATTA | CA2586971492 | COL4A3,MFF-DT | c.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7) n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC n.570_578delinsGATTA | |
2 | g.227246731G>A | CA350861846 | COL4A3,MFF-DT | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1593-8557C>T n.572G>A | |
2 | g.227246731G>C | CA350861848 | COL4A3,MFF-DT | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1593-8557C>G n.572G>C | |
2 | g.227246731G>T | CA350861847 | COL4A3,MFF-DT | c.434G>T (p.Gly145Val) n.1593-8557C>A n.572G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246732G>A | CA431508292 | COL4A3,MFF-DT | c.435G>A (p.Gly145=) n.1593-8558C>T n.573G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246732G>C | CA431508295 | COL4A3,MFF-DT | c.435G>C (p.Gly145=) n.1593-8558C>G n.573G>C | |
2 | g.227246732G>T | CA431508298 | COL4A3,MFF-DT | c.435G>T (p.Gly145=) n.1593-8558C>A n.573G>T | |
2 | g.227246732_227246733insT | CA2663417183 | COL4A3,MFF-DT | c.435_436insT (p.Ile146TyrfsTer16) n.1593-8559_1593-8558insA n.573_574insT | gnomAD v4 |
2 | g.227246733A= | CA1332835394 | COL4A3,MFF-DT | c.436A= (p.Ile146=) n.1593-8559T= n.574A= | |
2 | g.227246733A>C | CA350861849 | COL4A3,MFF-DT | c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1593-8559T>G n.574A>C | |
2 | g.227246733A>G | CA350861850 | COL4A3,MFF-DT | c.436A>G (p.Ile146Val) n.1593-8559T>C n.574A>G | |
2 | g.227246733A>T | CA350861851 | COL4A3,MFF-DT | c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1593-8559T>A n.574A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246734T>A | CA350861852 | COL4A3,MFF-DT | c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1593-8560A>T n.575T>A | |
2 | g.227246734T>C | CA350861853 | COL4A3,MFF-DT | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1593-8560A>G n.575T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246734T>G | CA350861854 | COL4A3,MFF-DT | c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1593-8560A>C n.575T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246735C>A | CA431508314 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>A (p.Ile146=) n.1593-8561G>T n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246735C= | CA1332835395 | COL4A3,MFF-DT | c.438C= (p.Ile146=) n.1593-8561G= n.576C= | |
2 | g.227246735C>G | CA350861855 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>G (p.Ile146Met) n.1593-8561G>C n.576C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246735C>T | CA431508317 | COL4A3,MFF-DT | c.438C>T (p.Ile146=) n.1593-8561G>A n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246736C>A | CA350861856 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1593-8562G>T n.577C>A | |
2 | g.227246736C>G | CA350861857 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1593-8562G>C n.577C>G | |
2 | g.227246736C>T | CA350861858 | COL4A3,MFF-DT | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1593-8562G>A n.577C>T | |
2 | g.227246737C>A | CA350861859 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1593-8563G>T n.578C>A | |
2 | g.227246737C= | CA1332835396 | COL4A3,MFF-DT | c.440C= (p.Pro147=) n.1593-8563G= n.578C= | |
2 | g.227246737C>G | CA2146089 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1593-8563G>C n.578C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246737C>T | CA2146088 | COL4A3,MFF-DT | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1593-8563G>A n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227246738G>A | CA2146090 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>A (p.Pro147=) n.1593-8564C>T n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246738G>C | CA431508334 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>C (p.Pro147=) n.1593-8564C>G n.579G>C | |
2 | g.227246738G= | CA1332835397 | COL4A3,MFF-DT | c.441G= (p.Pro147=) n.1593-8564C= n.579G= | |
2 | g.227246738G>T | CA431508337 | COL4A3,MFF-DT | c.441G>T (p.Pro147=) n.1593-8564C>A n.579G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227246739G>A | CA350861860 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.1593-8565C>T n.579+1G>A | |
2 | g.227246739G>C | CA350861861 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.1593-8565C>G n.579+1G>C | |
2 | g.227246739G>T | CA350861862 | COL4A3,MFF-DT | c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.1593-8565C>A n.579+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246740T>A | CA350861863 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.1593-8566A>T n.579+2T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246740T>C | CA350861864 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.1593-8566A>G n.579+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246740T>G | CA350861865 | COL4A3,MFF-DT | c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.1593-8566A>C n.579+2T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246745T>C | CA2663417184 | COL4A3,MFF-DT | c.441+7T>C (n.441+7T>C) n.1593-8571A>G n.579+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246746T>G | CA2663417185 | COL4A3,MFF-DT | c.441+8T>G (n.441+8T>G) n.1593-8572A>C n.579+8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246747G>A | CA2663417186 | COL4A3,MFF-DT | c.441+9G>A (n.441+9G>A) n.1593-8573C>T n.579+9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246747G>T | CA645516280 | COL4A3,MFF-DT | c.441+9G>T (n.441+9G>T) n.1593-8573C>A n.579+9G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227246748C>T | CA2663417187 | COL4A3,MFF-DT | c.441+10C>T (n.441+10C>T) n.1593-8574G>A n.579+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246749A= | CA1332835398 | COL4A3,MFF-DT | c.441+11A= (n.441+11A=) n.1593-8575T= n.579+11A= | |
2 | g.227246749A>G | CA2146091 | COL4A3,MFF-DT | c.441+11A>G (n.441+11A>G) n.1593-8575T>C n.579+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>A | CA539883095 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>A (n.441+12T>A) n.1593-8576A>T n.579+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>C | CA2146092 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>C (n.441+12T>C) n.1593-8576A>G n.579+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227246750T>G | CA1332835400 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T>G (n.441+12T>G) n.1593-8576A>C n.579+12T>G | dbSNP |
2 | g.227246750T= | CA1332835399 | COL4A3,MFF-DT | c.441+12T= (n.441+12T=) n.1593-8576A= n.579+12T= | |
2 | g.227246751G>T | CA2514415124 | COL4A3,MFF-DT | c.441+13G>T (n.441+13G>T) n.1593-8577C>A n.579+13G>T | |
2 | g.227246752C>A | CA1332835401 | COL4A3,MFF-DT | c.441+14C>A (n.441+14C>A) n.1593-8578G>T n.579+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |